UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58899182_58909154del | CA1139666754 | GNAS | c.2141+3498_2415-8del c.*115+3498_*389-8del c.853+3498_1130-8del c.35+3498_312-8del c.*99+197_*373-8del c.80+197_354-8del c.257+197_531-8del c.80+197_357-8del c.35+3498_309-8del c.2186+197_2463-8del n.2183+197_2457-8del c.-71+20_204-8del n.2585+3498_2859-8del c.1027+197_1301-8del n.2635+197_2909-8del c.161+197_435-8del c.257+197_534-8del c.2186+197_2460-8del n.340+197_696-8del c.128+197_402-8del c.212+3498_486-8del c.93+7363_94-613del (n.93+7363_94-613del) c.*160+197_*434-8del c.*160+197_*437-8del c.212+3498_489-8del c.2141+3498_2418-8del c.300+3498_574-8del n.2473+197_2747-8del n.185+197_459-8del n.195+3498_472-8del n.272+197_546-8del n.123+3498_400-8del n.374+197_648-8del n.328+197_605-8del n.509+197_783-8del n.246+3498_520-8del n.372+197_646-8del n.273+197_550-8del n.256+3498_530-8del n.174+197_448-8del n.331+3498_605-8del n.488+3498_765-8del n.113+3498_390-8del n.347+197_621-8del n.372+197_649-8del n.205+3498_482-8del n.1546+197_1820-8del c.*118+197_*392-8del c.-4294966949+197_-4294966675-8del c.116+3498_390-8del c.-48+197_309-8del c.-47-767_309-8del n.882+197_1238-8del | ClinVar |
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