| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.58891740_58891744delinsT | CA2695229883 | GNAS | c.2069-3872_2069-3868delinsT (n.2069-3872_2069-3868delinsT) c.*43-3872_*43-3868delinsT (n.*43-3872_*43-3868delinsT) c.781-3872_781-3868delinsT (n.781-3872_781-3868delinsT) c.-38-3872_-38-3868delinsT (n.-38-3872_-38-3868delinsT) c.2160-3872_2160-3868delinsT (n.2160-3872_2160-3868delinsT) c.-39+2527_-39+2531delinsT (n.-39+2527_-39+2531delinsT) c.-39+2694_-39+2698delinsT (n.-39+2694_-39+2698delinsT) c.14_18delinsT (p.Gly5ValfsTer?) c.-39+2334_-39+2338delinsT (n.-39+2334_-39+2338delinsT) c.-39+2387_-39+2391delinsT (n.-39+2387_-39+2391delinsT) c.-39+2191_-39+2195delinsT (n.-39+2191_-39+2195delinsT) c.-39+2832_-39+2836delinsT (n.-39+2832_-39+2836delinsT) c.-39+2922_-39+2926delinsT (n.-39+2922_-39+2926delinsT) c.-39+2408_-39+2412delinsT (n.-39+2408_-39+2412delinsT) c.-39+2836_-39+2840delinsT (n.-39+2836_-39+2840delinsT) c.909+951_909+955delinsT (n.909+951_909+955delinsT) c.44-3872_44-3868delinsT (n.44-3872_44-3868delinsT) c.2227-3872_2227-3868delinsT (n.2227-3872_2227-3868delinsT) n.223-3872_223-3868delinsT c.11-3872_11-3868delinsT (n.11-3872_11-3868delinsT) c.14_18delinsT (p.Gly5ValfsTer29) c.188-3872_188-3868delinsT (n.188-3872_188-3868delinsT) c.384-3872_384-3868delinsT c.157-3872_157-3868delinsT c.228-3872_228-3868delinsT c.544-3872_544-3868delinsT (n.544-3872_544-3868delinsT) n.147+951_147+955delinsT n.259-3872_259-3868delinsT n.2230_2234delinsT n.67+2527_67+2531delinsT n.406+2922_406+2926delinsT n.123-3872_123-3868delinsT n.154+2694_154+2698delinsT n.50+2832_50+2836delinsT n.256+2334_256+2338delinsT n.210+2387_210+2391delinsT n.392-3872_392-3868delinsT n.254+2387_254+2391delinsT n.194+2387_194+2391delinsT n.155+2191_155+2195delinsT n.183+2387_183+2391delinsT n.56+2836_56+2840delinsT n.1324-3872_1324-3868delinsT n.127+2387_127+2391delinsT n.426+2191_426+2195delinsT n.40+2922_40+2926delinsT n.255-3872_255-3868delinsT n.534-3872_534-3868delinsT n.233-3872_233-3868delinsT c.*1-3872_*1-3868delinsT (n.*1-3872_*1-3868delinsT) c.*159-3872_*159-3868delinsT (n.*159-3872_*159-3868delinsT) c.-4294967067+2387_-4294967067+2391delinsT c.-291_-287delinsT (n.-291_-287delinsT) n.639_643delinsT | |
| 20 | g.58891741G>A | CA2518070840 | GNAS | c.2069-3871G>A (n.2069-3871G>A) c.*43-3871G>A (n.*43-3871G>A) c.781-3871G>A (n.781-3871G>A) c.-38-3871G>A (n.-38-3871G>A) c.2160-3871G>A (n.2160-3871G>A) c.-39+2528G>A (n.-39+2528G>A) c.-39+2695G>A (n.-39+2695G>A) c.15G>A (p.Gly5=) c.-39+2335G>A (n.-39+2335G>A) c.-39+2388G>A (n.-39+2388G>A) c.-39+2192G>A (n.-39+2192G>A) c.-39+2833G>A (n.-39+2833G>A) c.-39+2923G>A (n.-39+2923G>A) c.-39+2409G>A (n.-39+2409G>A) c.-39+2837G>A (n.-39+2837G>A) c.909+952G>A (n.909+952G>A) c.44-3871G>A (n.44-3871G>A) c.2227-3871G>A (n.2227-3871G>A) n.223-3871G>A c.11-3871G>A (n.11-3871G>A) c.188-3871G>A (n.188-3871G>A) c.384-3871G>A c.157-3871G>A c.228-3871G>A c.544-3871G>A (n.544-3871G>A) n.147+952G>A n.259-3871G>A n.2231G>A n.67+2528G>A n.406+2923G>A n.123-3871G>A n.154+2695G>A n.50+2833G>A n.256+2335G>A n.210+2388G>A n.392-3871G>A n.254+2388G>A n.194+2388G>A n.155+2192G>A n.183+2388G>A n.56+2837G>A n.1324-3871G>A n.127+2388G>A n.426+2192G>A n.40+2923G>A n.255-3871G>A n.534-3871G>A n.233-3871G>A c.*1-3871G>A (n.*1-3871G>A) c.*159-3871G>A (n.*159-3871G>A) c.-4294967067+2388G>A c.-290G>A (n.-290G>A) n.640G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.58891741G>C | CA636225070 | GNAS | c.2069-3871G>C (n.2069-3871G>C) c.*43-3871G>C (n.*43-3871G>C) c.781-3871G>C (n.781-3871G>C) c.-38-3871G>C (n.-38-3871G>C) c.2160-3871G>C (n.2160-3871G>C) c.-39+2528G>C (n.-39+2528G>C) c.-39+2695G>C (n.-39+2695G>C) c.15G>C (p.Gly5=) c.-39+2335G>C (n.-39+2335G>C) c.-39+2388G>C (n.-39+2388G>C) c.-39+2192G>C (n.-39+2192G>C) c.-39+2833G>C (n.-39+2833G>C) c.-39+2923G>C (n.-39+2923G>C) c.-39+2409G>C (n.-39+2409G>C) c.-39+2837G>C (n.-39+2837G>C) c.909+952G>C (n.909+952G>C) c.44-3871G>C (n.44-3871G>C) c.2227-3871G>C (n.2227-3871G>C) n.223-3871G>C c.11-3871G>C (n.11-3871G>C) c.188-3871G>C (n.188-3871G>C) c.384-3871G>C c.157-3871G>C c.228-3871G>C c.544-3871G>C (n.544-3871G>C) n.147+952G>C n.259-3871G>C n.2231G>C n.67+2528G>C n.406+2923G>C n.123-3871G>C n.154+2695G>C n.50+2833G>C n.256+2335G>C n.210+2388G>C n.392-3871G>C n.254+2388G>C n.194+2388G>C n.155+2192G>C n.183+2388G>C n.56+2837G>C n.1324-3871G>C n.127+2388G>C n.426+2192G>C n.40+2923G>C n.255-3871G>C n.534-3871G>C n.233-3871G>C c.*1-3871G>C (n.*1-3871G>C) c.*159-3871G>C (n.*159-3871G>C) c.-4294967067+2388G>C c.-290G>C (n.-290G>C) n.640G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891741G= | CA2372519402 | GNAS | c.2069-3871G= (n.2069-3871G=) c.*43-3871G= (n.*43-3871G=) c.781-3871G= (n.781-3871G=) c.-38-3871G= (n.-38-3871G=) c.2160-3871G= (n.2160-3871G=) c.-39+2528G= (n.-39+2528G=) c.-39+2695G= (n.-39+2695G=) c.15G= (p.Gly5=) c.-39+2335G= (n.-39+2335G=) c.-39+2388G= (n.-39+2388G=) c.-39+2192G= (n.-39+2192G=) c.-39+2833G= (n.-39+2833G=) c.-39+2923G= (n.-39+2923G=) c.-39+2409G= (n.-39+2409G=) c.-39+2837G= (n.-39+2837G=) c.909+952G= (n.909+952G=) c.44-3871G= (n.44-3871G=) c.2227-3871G= (n.2227-3871G=) n.223-3871G= c.11-3871G= (n.11-3871G=) c.188-3871G= (n.188-3871G=) c.384-3871G= c.157-3871G= c.228-3871G= c.544-3871G= (n.544-3871G=) n.147+952G= n.259-3871G= n.2231G= n.67+2528G= n.406+2923G= n.123-3871G= n.154+2695G= n.50+2833G= n.256+2335G= n.210+2388G= n.392-3871G= n.254+2388G= n.194+2388G= n.155+2192G= n.183+2388G= n.56+2837G= n.1324-3871G= n.127+2388G= n.426+2192G= n.40+2923G= n.255-3871G= n.534-3871G= n.233-3871G= c.*1-3871G= (n.*1-3871G=) c.*159-3871G= (n.*159-3871G=) c.-4294967067+2388G= c.-290G= (n.-290G=) n.640G= | |
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