Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58891552_58891637del | CA2653521545 | GNAS | c.2069-4060_2069-3975del (n.2069-4060_2069-3975del) c.*43-4060_*43-3975del (n.*43-4060_*43-3975del) c.781-4060_781-3975del (n.781-4060_781-3975del) c.-38-4060_-38-3975del (n.-38-4060_-38-3975del) c.2160-4060_2160-3975del (n.2160-4060_2160-3975del) c.-39+2339_-39+2424del (n.-39+2339_-39+2424del) c.-39+2506_-39+2591del (n.-39+2506_-39+2591del) c.-39+2146_-39+2231del (n.-39+2146_-39+2231del) c.-39+2199_-39+2284del (n.-39+2199_-39+2284del) c.-39+2003_-39+2088del (n.-39+2003_-39+2088del) c.-39+2644_-39+2729del (n.-39+2644_-39+2729del) c.-39+2734_-39+2819del (n.-39+2734_-39+2819del) c.-39+2220_-39+2305del (n.-39+2220_-39+2305del) c.-39+2648_-39+2733del (n.-39+2648_-39+2733del) c.909+763_909+848del (n.909+763_909+848del) c.44-4060_44-3975del (n.44-4060_44-3975del) c.-175_-90del (n.-175_-90del) c.2227-4060_2227-3975del (n.2227-4060_2227-3975del) n.223-4060_223-3975del c.11-4060_11-3975del (n.11-4060_11-3975del) c.188-4060_188-3975del (n.188-4060_188-3975del) c.384-4060_384-3975del c.157-4060_157-3975del c.228-4060_228-3975del c.544-4060_544-3975del (n.544-4060_544-3975del) n.147+763_147+848del n.259-4060_259-3975del n.2072-30_2127del n.67+2339_67+2424del n.406+2734_406+2819del n.123-4060_123-3975del n.154+2506_154+2591del n.50+2644_50+2729del n.256+2146_256+2231del n.210+2199_210+2284del n.392-4060_392-3975del n.254+2199_254+2284del n.194+2199_194+2284del n.155+2003_155+2088del n.183+2199_183+2284del n.56+2648_56+2733del n.1324-4060_1324-3975del n.127+2199_127+2284del n.426+2003_426+2088del n.40+2734_40+2819del n.255-4060_255-3975del n.534-4060_534-3975del n.233-4060_233-3975del c.*1-4060_*1-3975del (n.*1-4060_*1-3975del) c.*159-4060_*159-3975del (n.*159-4060_*159-3975del) c.-4294967067+2199_-4294967067+2284del c.-479_-394del (n.-479_-394del) n.451_536del | gnomAD v4 |
20 | g.58891615_58891668del | CA2653521607 | GNAS | c.2069-3997_2069-3944del (n.2069-3997_2069-3944del) c.*43-3997_*43-3944del (n.*43-3997_*43-3944del) c.781-3997_781-3944del (n.781-3997_781-3944del) c.-38-3997_-38-3944del (n.-38-3997_-38-3944del) c.2160-3997_2160-3944del (n.2160-3997_2160-3944del) c.-39+2402_-39+2455del (n.-39+2402_-39+2455del) c.-39+2569_-39+2622del (n.-39+2569_-39+2622del) c.-39+2209_-39+2262del (n.-39+2209_-39+2262del) c.-39+2262_-39+2315del (n.-39+2262_-39+2315del) c.-39+2066_-39+2119del (n.-39+2066_-39+2119del) c.-39+2707_-39+2760del (n.-39+2707_-39+2760del) c.-39+2797_-39+2850del (n.-39+2797_-39+2850del) c.-39+2283_-39+2336del (n.-39+2283_-39+2336del) c.-39+2711_-39+2764del (n.-39+2711_-39+2764del) c.909+826_909+879del (n.909+826_909+879del) c.44-3997_44-3944del (n.44-3997_44-3944del) c.-112_-59del (n.-112_-59del) c.2227-3997_2227-3944del (n.2227-3997_2227-3944del) n.223-3997_223-3944del c.11-3997_11-3944del (n.11-3997_11-3944del) c.188-3997_188-3944del (n.188-3997_188-3944del) c.384-3997_384-3944del c.157-3997_157-3944del c.228-3997_228-3944del c.544-3997_544-3944del (n.544-3997_544-3944del) n.147+826_147+879del n.259-3997_259-3944del n.2105_2158del n.67+2402_67+2455del n.406+2797_406+2850del n.123-3997_123-3944del n.154+2569_154+2622del n.50+2707_50+2760del n.256+2209_256+2262del n.210+2262_210+2315del n.392-3997_392-3944del n.254+2262_254+2315del n.194+2262_194+2315del n.155+2066_155+2119del n.183+2262_183+2315del n.56+2711_56+2764del n.1324-3997_1324-3944del n.127+2262_127+2315del n.426+2066_426+2119del n.40+2797_40+2850del n.255-3997_255-3944del n.534-3997_534-3944del n.233-3997_233-3944del c.*1-3997_*1-3944del (n.*1-3997_*1-3944del) c.*159-3997_*159-3944del (n.*159-3997_*159-3944del) c.-4294967067+2262_-4294967067+2315del c.-416_-363del (n.-416_-363del) n.514_567del | gnomAD v4 |
20 | g.58891613_58891656del | CA2653521608 | GNAS | c.2069-3999_2069-3956del (n.2069-3999_2069-3956del) c.*43-3999_*43-3956del (n.*43-3999_*43-3956del) c.781-3999_781-3956del (n.781-3999_781-3956del) c.-38-3999_-38-3956del (n.-38-3999_-38-3956del) c.2160-3999_2160-3956del (n.2160-3999_2160-3956del) c.-39+2400_-39+2443del (n.-39+2400_-39+2443del) c.-39+2567_-39+2610del (n.-39+2567_-39+2610del) c.-39+2207_-39+2250del (n.-39+2207_-39+2250del) c.-39+2260_-39+2303del (n.-39+2260_-39+2303del) c.-39+2064_-39+2107del (n.-39+2064_-39+2107del) c.-39+2705_-39+2748del (n.-39+2705_-39+2748del) c.-39+2795_-39+2838del (n.-39+2795_-39+2838del) c.-39+2281_-39+2324del (n.-39+2281_-39+2324del) c.-39+2709_-39+2752del (n.-39+2709_-39+2752del) c.909+824_909+867del (n.909+824_909+867del) c.44-3999_44-3956del (n.44-3999_44-3956del) c.-114_-71del (n.-114_-71del) c.2227-3999_2227-3956del (n.2227-3999_2227-3956del) n.223-3999_223-3956del c.11-3999_11-3956del (n.11-3999_11-3956del) c.188-3999_188-3956del (n.188-3999_188-3956del) c.384-3999_384-3956del c.157-3999_157-3956del c.228-3999_228-3956del c.544-3999_544-3956del (n.544-3999_544-3956del) n.147+824_147+867del n.259-3999_259-3956del n.2103_2146del n.67+2400_67+2443del n.406+2795_406+2838del n.123-3999_123-3956del n.154+2567_154+2610del n.50+2705_50+2748del n.256+2207_256+2250del n.210+2260_210+2303del n.392-3999_392-3956del n.254+2260_254+2303del n.194+2260_194+2303del n.155+2064_155+2107del n.183+2260_183+2303del n.56+2709_56+2752del n.1324-3999_1324-3956del n.127+2260_127+2303del n.426+2064_426+2107del n.40+2795_40+2838del n.255-3999_255-3956del n.534-3999_534-3956del n.233-3999_233-3956del c.*1-3999_*1-3956del (n.*1-3999_*1-3956del) c.*159-3999_*159-3956del (n.*159-3999_*159-3956del) c.-4294967067+2260_-4294967067+2303del c.-418_-375del (n.-418_-375del) n.512_555del | gnomAD v4 |
20 | g.58891620_58891634dup | CA2653521609 | GNAS | c.2069-3992_2069-3978dup (n.2069-3992_2069-3978dup) c.*43-3992_*43-3978dup (n.*43-3992_*43-3978dup) c.781-3992_781-3978dup (n.781-3992_781-3978dup) c.-38-3992_-38-3978dup (n.-38-3992_-38-3978dup) c.2160-3992_2160-3978dup (n.2160-3992_2160-3978dup) c.-39+2407_-39+2421dup (n.-39+2407_-39+2421dup) c.-39+2574_-39+2588dup (n.-39+2574_-39+2588dup) c.-39+2214_-39+2228dup (n.-39+2214_-39+2228dup) c.-39+2267_-39+2281dup (n.-39+2267_-39+2281dup) c.-39+2071_-39+2085dup (n.-39+2071_-39+2085dup) c.-39+2712_-39+2726dup (n.-39+2712_-39+2726dup) c.-39+2802_-39+2816dup (n.-39+2802_-39+2816dup) c.-39+2288_-39+2302dup (n.-39+2288_-39+2302dup) c.-39+2716_-39+2730dup (n.-39+2716_-39+2730dup) c.909+831_909+845dup (n.909+831_909+845dup) c.44-3992_44-3978dup (n.44-3992_44-3978dup) c.-107_-93dup (n.-107_-93dup) c.2227-3992_2227-3978dup (n.2227-3992_2227-3978dup) n.223-3992_223-3978dup c.11-3992_11-3978dup (n.11-3992_11-3978dup) c.188-3992_188-3978dup (n.188-3992_188-3978dup) c.384-3992_384-3978dup c.157-3992_157-3978dup c.228-3992_228-3978dup c.544-3992_544-3978dup (n.544-3992_544-3978dup) n.147+831_147+845dup n.259-3992_259-3978dup n.2110_2124dup n.67+2407_67+2421dup n.406+2802_406+2816dup n.123-3992_123-3978dup n.154+2574_154+2588dup n.50+2712_50+2726dup n.256+2214_256+2228dup n.210+2267_210+2281dup n.392-3992_392-3978dup n.254+2267_254+2281dup n.194+2267_194+2281dup n.155+2071_155+2085dup n.183+2267_183+2281dup n.56+2716_56+2730dup n.1324-3992_1324-3978dup n.127+2267_127+2281dup n.426+2071_426+2085dup n.40+2802_40+2816dup n.255-3992_255-3978dup n.534-3992_534-3978dup n.233-3992_233-3978dup c.*1-3992_*1-3978dup (n.*1-3992_*1-3978dup) c.*159-3992_*159-3978dup (n.*159-3992_*159-3978dup) c.-4294967067+2267_-4294967067+2281dup c.-411_-397dup (n.-411_-397dup) n.519_533dup | gnomAD v4 |
20 | g.58891625_58891682del | CA2653521610 | GNAS | c.2069-3987_2069-3930del (n.2069-3987_2069-3930del) c.*43-3987_*43-3930del (n.*43-3987_*43-3930del) c.781-3987_781-3930del (n.781-3987_781-3930del) c.-38-3987_-38-3930del (n.-38-3987_-38-3930del) c.2160-3987_2160-3930del (n.2160-3987_2160-3930del) c.-39+2412_-39+2469del (n.-39+2412_-39+2469del) c.-39+2579_-39+2636del (n.-39+2579_-39+2636del) c.-39+2219_-39+2276del (n.-39+2219_-39+2276del) c.-39+2272_-39+2329del (n.-39+2272_-39+2329del) c.-39+2076_-39+2133del (n.-39+2076_-39+2133del) c.-39+2717_-39+2774del (n.-39+2717_-39+2774del) c.-39+2807_-39+2864del (n.-39+2807_-39+2864del) c.-39+2293_-39+2350del (n.-39+2293_-39+2350del) c.-39+2721_-39+2778del (n.-39+2721_-39+2778del) c.909+836_909+893del (n.909+836_909+893del) c.44-3987_44-3930del (n.44-3987_44-3930del) c.-102_-45del (n.-102_-45del) c.2227-3987_2227-3930del (n.2227-3987_2227-3930del) n.223-3987_223-3930del c.11-3987_11-3930del (n.11-3987_11-3930del) c.188-3987_188-3930del (n.188-3987_188-3930del) c.384-3987_384-3930del c.157-3987_157-3930del c.228-3987_228-3930del c.544-3987_544-3930del (n.544-3987_544-3930del) n.147+836_147+893del n.259-3987_259-3930del n.2115_2172del n.67+2412_67+2469del n.406+2807_406+2864del n.123-3987_123-3930del n.154+2579_154+2636del n.50+2717_50+2774del n.256+2219_256+2276del n.210+2272_210+2329del n.392-3987_392-3930del n.254+2272_254+2329del n.194+2272_194+2329del n.155+2076_155+2133del n.183+2272_183+2329del n.56+2721_56+2778del n.1324-3987_1324-3930del n.127+2272_127+2329del n.426+2076_426+2133del n.40+2807_40+2864del n.255-3987_255-3930del n.534-3987_534-3930del n.233-3987_233-3930del c.*1-3987_*1-3930del (n.*1-3987_*1-3930del) c.*159-3987_*159-3930del (n.*159-3987_*159-3930del) c.-4294967067+2272_-4294967067+2329del c.-406_-349del (n.-406_-349del) n.524_581del | gnomAD v4 |
20 | g.58891618_58891651delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC | CA2372519246 | GNAS | c.2069-3994_2069-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.2069-3994_2069-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.*43-3994_*43-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.*43-3994_*43-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.781-3994_781-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.781-3994_781-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-38-3994_-38-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-38-3994_-38-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.2160-3994_2160-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.2160-3994_2160-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2405_-39+2438delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2405_-39+2438delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2572_-39+2605delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2572_-39+2605delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2212_-39+2245delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2212_-39+2245delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2265_-39+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2265_-39+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2069_-39+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2069_-39+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2710_-39+2743delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2710_-39+2743delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2800_-39+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2800_-39+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2286_-39+2319delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2286_-39+2319delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-39+2714_-39+2747delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-39+2714_-39+2747delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.909+829_909+862delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.909+829_909+862delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.44-3994_44-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.44-3994_44-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-109_-76delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-109_-76delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.2227-3994_2227-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.2227-3994_2227-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) n.223-3994_223-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC c.11-3994_11-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.11-3994_11-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.188-3994_188-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.188-3994_188-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.384-3994_384-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC c.157-3994_157-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC c.228-3994_228-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC c.544-3994_544-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.544-3994_544-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) n.147+829_147+862delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.259-3994_259-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.2108_2141delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.67+2405_67+2438delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.406+2800_406+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.123-3994_123-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.154+2572_154+2605delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.50+2710_50+2743delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.256+2212_256+2245delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.210+2265_210+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.392-3994_392-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.254+2265_254+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.194+2265_194+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.155+2069_155+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.183+2265_183+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.56+2714_56+2747delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.1324-3994_1324-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.127+2265_127+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.426+2069_426+2102delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.40+2800_40+2833delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.255-3994_255-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.534-3994_534-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC n.233-3994_233-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC c.*1-3994_*1-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.*1-3994_*1-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.*159-3994_*159-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.*159-3994_*159-3961delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) c.-4294967067+2265_-4294967067+2298delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC c.-413_-380delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC (n.-413_-380delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC) n.517_550delinsGCGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCC | |
20 | g.58891627_58891639dup | CA636225027 | GNAS | c.2069-3985_2069-3973dup (n.2069-3985_2069-3973dup) c.*43-3985_*43-3973dup (n.*43-3985_*43-3973dup) c.781-3985_781-3973dup (n.781-3985_781-3973dup) c.-38-3985_-38-3973dup (n.-38-3985_-38-3973dup) c.2160-3985_2160-3973dup (n.2160-3985_2160-3973dup) c.-39+2414_-39+2426dup (n.-39+2414_-39+2426dup) c.-39+2581_-39+2593dup (n.-39+2581_-39+2593dup) c.-39+2221_-39+2233dup (n.-39+2221_-39+2233dup) c.-39+2274_-39+2286dup (n.-39+2274_-39+2286dup) c.-39+2078_-39+2090dup (n.-39+2078_-39+2090dup) c.-39+2719_-39+2731dup (n.-39+2719_-39+2731dup) c.-39+2809_-39+2821dup (n.-39+2809_-39+2821dup) c.-39+2295_-39+2307dup (n.-39+2295_-39+2307dup) c.-39+2723_-39+2735dup (n.-39+2723_-39+2735dup) c.909+838_909+850dup (n.909+838_909+850dup) c.44-3985_44-3973dup (n.44-3985_44-3973dup) c.-100_-88dup (n.-100_-88dup) c.2227-3985_2227-3973dup (n.2227-3985_2227-3973dup) n.223-3985_223-3973dup c.11-3985_11-3973dup (n.11-3985_11-3973dup) c.188-3985_188-3973dup (n.188-3985_188-3973dup) c.384-3985_384-3973dup c.157-3985_157-3973dup c.228-3985_228-3973dup c.544-3985_544-3973dup (n.544-3985_544-3973dup) n.147+838_147+850dup n.259-3985_259-3973dup n.2117_2129dup n.67+2414_67+2426dup n.406+2809_406+2821dup n.123-3985_123-3973dup n.154+2581_154+2593dup n.50+2719_50+2731dup n.256+2221_256+2233dup n.210+2274_210+2286dup n.392-3985_392-3973dup n.254+2274_254+2286dup n.194+2274_194+2286dup n.155+2078_155+2090dup n.183+2274_183+2286dup n.56+2723_56+2735dup n.1324-3985_1324-3973dup n.127+2274_127+2286dup n.426+2078_426+2090dup n.40+2809_40+2821dup n.255-3985_255-3973dup n.534-3985_534-3973dup n.233-3985_233-3973dup c.*1-3985_*1-3973dup (n.*1-3985_*1-3973dup) c.*159-3985_*159-3973dup (n.*159-3985_*159-3973dup) c.-4294967067+2274_-4294967067+2286dup c.-404_-392dup (n.-404_-392dup) n.526_538dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891627_58891639del | CA2372519247 | GNAS | c.2069-3985_2069-3973del (n.2069-3985_2069-3973del) c.*43-3985_*43-3973del (n.*43-3985_*43-3973del) c.781-3985_781-3973del (n.781-3985_781-3973del) c.-38-3985_-38-3973del (n.-38-3985_-38-3973del) c.2160-3985_2160-3973del (n.2160-3985_2160-3973del) c.-39+2414_-39+2426del (n.-39+2414_-39+2426del) c.-39+2581_-39+2593del (n.-39+2581_-39+2593del) c.-39+2221_-39+2233del (n.-39+2221_-39+2233del) c.-39+2274_-39+2286del (n.-39+2274_-39+2286del) c.-39+2078_-39+2090del (n.-39+2078_-39+2090del) c.-39+2719_-39+2731del (n.-39+2719_-39+2731del) c.-39+2809_-39+2821del (n.-39+2809_-39+2821del) c.-39+2295_-39+2307del (n.-39+2295_-39+2307del) c.-39+2723_-39+2735del (n.-39+2723_-39+2735del) c.909+838_909+850del (n.909+838_909+850del) c.44-3985_44-3973del (n.44-3985_44-3973del) c.-100_-88del (n.-100_-88del) c.2227-3985_2227-3973del (n.2227-3985_2227-3973del) n.223-3985_223-3973del c.11-3985_11-3973del (n.11-3985_11-3973del) c.188-3985_188-3973del (n.188-3985_188-3973del) c.384-3985_384-3973del c.157-3985_157-3973del c.228-3985_228-3973del c.544-3985_544-3973del (n.544-3985_544-3973del) n.147+838_147+850del n.259-3985_259-3973del n.2117_2129del n.67+2414_67+2426del n.406+2809_406+2821del n.123-3985_123-3973del n.154+2581_154+2593del n.50+2719_50+2731del n.256+2221_256+2233del n.210+2274_210+2286del n.392-3985_392-3973del n.254+2274_254+2286del n.194+2274_194+2286del n.155+2078_155+2090del n.183+2274_183+2286del n.56+2723_56+2735del n.1324-3985_1324-3973del n.127+2274_127+2286del n.426+2078_426+2090del n.40+2809_40+2821del n.255-3985_255-3973del n.534-3985_534-3973del n.233-3985_233-3973del c.*1-3985_*1-3973del (n.*1-3985_*1-3973del) c.*159-3985_*159-3973del (n.*159-3985_*159-3973del) c.-4294967067+2274_-4294967067+2286del c.-404_-392del (n.-404_-392del) n.526_538del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58891620_58891652del | CA1018909868 | GNAS | c.2069-3992_2069-3960del (n.2069-3992_2069-3960del) c.*43-3992_*43-3960del (n.*43-3992_*43-3960del) c.781-3992_781-3960del (n.781-3992_781-3960del) c.-38-3992_-38-3960del (n.-38-3992_-38-3960del) c.2160-3992_2160-3960del (n.2160-3992_2160-3960del) c.-39+2407_-39+2439del (n.-39+2407_-39+2439del) c.-39+2574_-39+2606del (n.-39+2574_-39+2606del) c.-39+2214_-39+2246del (n.-39+2214_-39+2246del) c.-39+2267_-39+2299del (n.-39+2267_-39+2299del) c.-39+2071_-39+2103del (n.-39+2071_-39+2103del) c.-39+2712_-39+2744del (n.-39+2712_-39+2744del) c.-39+2802_-39+2834del (n.-39+2802_-39+2834del) c.-39+2288_-39+2320del (n.-39+2288_-39+2320del) c.-39+2716_-39+2748del (n.-39+2716_-39+2748del) c.909+831_909+863del (n.909+831_909+863del) c.44-3992_44-3960del (n.44-3992_44-3960del) c.-107_-75del (n.-107_-75del) c.2227-3992_2227-3960del (n.2227-3992_2227-3960del) n.223-3992_223-3960del c.11-3992_11-3960del (n.11-3992_11-3960del) c.188-3992_188-3960del (n.188-3992_188-3960del) c.384-3992_384-3960del c.157-3992_157-3960del c.228-3992_228-3960del c.544-3992_544-3960del (n.544-3992_544-3960del) n.147+831_147+863del n.259-3992_259-3960del n.2110_2142del n.67+2407_67+2439del n.406+2802_406+2834del n.123-3992_123-3960del n.154+2574_154+2606del n.50+2712_50+2744del n.256+2214_256+2246del n.210+2267_210+2299del n.392-3992_392-3960del n.254+2267_254+2299del n.194+2267_194+2299del n.155+2071_155+2103del n.183+2267_183+2299del n.56+2716_56+2748del n.1324-3992_1324-3960del n.127+2267_127+2299del n.426+2071_426+2103del n.40+2802_40+2834del n.255-3992_255-3960del n.534-3992_534-3960del n.233-3992_233-3960del c.*1-3992_*1-3960del (n.*1-3992_*1-3960del) c.*159-3992_*159-3960del (n.*159-3992_*159-3960del) c.-4294967067+2267_-4294967067+2299del c.-411_-379del (n.-411_-379del) n.519_551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891620_58891644delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC | CA2372519250 | GNAS | c.2069-3992_2069-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.2069-3992_2069-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.*43-3992_*43-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.*43-3992_*43-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.781-3992_781-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.781-3992_781-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-38-3992_-38-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-38-3992_-38-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.2160-3992_2160-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.2160-3992_2160-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2407_-39+2431delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2407_-39+2431delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2574_-39+2598delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2574_-39+2598delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2214_-39+2238delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2214_-39+2238delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2267_-39+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2267_-39+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2071_-39+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2071_-39+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2712_-39+2736delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2712_-39+2736delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2802_-39+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2802_-39+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2288_-39+2312delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2288_-39+2312delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-39+2716_-39+2740delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-39+2716_-39+2740delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.909+831_909+855delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.909+831_909+855delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.44-3992_44-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.44-3992_44-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-107_-83delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-107_-83delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.2227-3992_2227-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.2227-3992_2227-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) n.223-3992_223-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC c.11-3992_11-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.11-3992_11-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.188-3992_188-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.188-3992_188-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.384-3992_384-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC c.157-3992_157-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC c.228-3992_228-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC c.544-3992_544-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.544-3992_544-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) n.147+831_147+855delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.259-3992_259-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.2110_2134delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.67+2407_67+2431delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.406+2802_406+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.123-3992_123-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.154+2574_154+2598delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.50+2712_50+2736delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.256+2214_256+2238delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.210+2267_210+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.392-3992_392-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.254+2267_254+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.194+2267_194+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.155+2071_155+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.183+2267_183+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.56+2716_56+2740delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.1324-3992_1324-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.127+2267_127+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.426+2071_426+2095delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.40+2802_40+2826delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.255-3992_255-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.534-3992_534-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC n.233-3992_233-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC c.*1-3992_*1-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.*1-3992_*1-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.*159-3992_*159-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.*159-3992_*159-3968delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) c.-4294967067+2267_-4294967067+2291delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC c.-411_-387delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC (n.-411_-387delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC) n.519_543delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGC | |
20 | g.58891620_58891653delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT | CA2372519249 | GNAS | c.2069-3992_2069-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2069-3992_2069-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.*43-3992_*43-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*43-3992_*43-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.781-3992_781-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.781-3992_781-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-38-3992_-38-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-38-3992_-38-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.2160-3992_2160-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2160-3992_2160-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2407_-39+2440delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2407_-39+2440delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2574_-39+2607delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2574_-39+2607delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2214_-39+2247delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2214_-39+2247delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2267_-39+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2267_-39+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2071_-39+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2071_-39+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2712_-39+2745delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2712_-39+2745delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2802_-39+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2802_-39+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2288_-39+2321delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2288_-39+2321delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2716_-39+2749delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2716_-39+2749delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.909+831_909+864delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.909+831_909+864delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.44-3992_44-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.44-3992_44-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-107_-74delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-107_-74delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.2227-3992_2227-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2227-3992_2227-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) n.223-3992_223-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.11-3992_11-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.11-3992_11-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.188-3992_188-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.188-3992_188-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.384-3992_384-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.157-3992_157-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.228-3992_228-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.544-3992_544-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.544-3992_544-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) n.147+831_147+864delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.259-3992_259-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.2110_2143delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.67+2407_67+2440delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.406+2802_406+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.123-3992_123-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.154+2574_154+2607delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.50+2712_50+2745delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.256+2214_256+2247delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.210+2267_210+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.392-3992_392-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.254+2267_254+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.194+2267_194+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.155+2071_155+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.183+2267_183+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.56+2716_56+2749delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.1324-3992_1324-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.127+2267_127+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.426+2071_426+2104delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.40+2802_40+2835delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.255-3992_255-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.534-3992_534-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.233-3992_233-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.*1-3992_*1-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*1-3992_*1-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.*159-3992_*159-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*159-3992_*159-3959delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-4294967067+2267_-4294967067+2300delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.-411_-378delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-411_-378delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) n.519_552delinsGCCCGGCCCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT | |
20 | g.58891629_58891652dup | CA2653521617 | GNAS | c.2069-3983_2069-3960dup (n.2069-3983_2069-3960dup) c.*43-3983_*43-3960dup (n.*43-3983_*43-3960dup) c.781-3983_781-3960dup (n.781-3983_781-3960dup) c.-38-3983_-38-3960dup (n.-38-3983_-38-3960dup) c.2160-3983_2160-3960dup (n.2160-3983_2160-3960dup) c.-39+2416_-39+2439dup (n.-39+2416_-39+2439dup) c.-39+2583_-39+2606dup (n.-39+2583_-39+2606dup) c.-39+2223_-39+2246dup (n.-39+2223_-39+2246dup) c.-39+2276_-39+2299dup (n.-39+2276_-39+2299dup) c.-39+2080_-39+2103dup (n.-39+2080_-39+2103dup) c.-39+2721_-39+2744dup (n.-39+2721_-39+2744dup) c.-39+2811_-39+2834dup (n.-39+2811_-39+2834dup) c.-39+2297_-39+2320dup (n.-39+2297_-39+2320dup) c.-39+2725_-39+2748dup (n.-39+2725_-39+2748dup) c.909+840_909+863dup (n.909+840_909+863dup) c.44-3983_44-3960dup (n.44-3983_44-3960dup) c.-98_-75dup (n.-98_-75dup) c.2227-3983_2227-3960dup (n.2227-3983_2227-3960dup) n.223-3983_223-3960dup c.11-3983_11-3960dup (n.11-3983_11-3960dup) c.188-3983_188-3960dup (n.188-3983_188-3960dup) c.384-3983_384-3960dup c.157-3983_157-3960dup c.228-3983_228-3960dup c.544-3983_544-3960dup (n.544-3983_544-3960dup) n.147+840_147+863dup n.259-3983_259-3960dup n.2119_2142dup n.67+2416_67+2439dup n.406+2811_406+2834dup n.123-3983_123-3960dup n.154+2583_154+2606dup n.50+2721_50+2744dup n.256+2223_256+2246dup n.210+2276_210+2299dup n.392-3983_392-3960dup n.254+2276_254+2299dup n.194+2276_194+2299dup n.155+2080_155+2103dup n.183+2276_183+2299dup n.56+2725_56+2748dup n.1324-3983_1324-3960dup n.127+2276_127+2299dup n.426+2080_426+2103dup n.40+2811_40+2834dup n.255-3983_255-3960dup n.534-3983_534-3960dup n.233-3983_233-3960dup c.*1-3983_*1-3960dup (n.*1-3983_*1-3960dup) c.*159-3983_*159-3960dup (n.*159-3983_*159-3960dup) c.-4294967067+2276_-4294967067+2299dup c.-402_-379dup (n.-402_-379dup) n.528_551dup | gnomAD v4 |
20 | g.58891629_58891652del | CA746044108 | GNAS | c.2069-3983_2069-3960del (n.2069-3983_2069-3960del) c.*43-3983_*43-3960del (n.*43-3983_*43-3960del) c.781-3983_781-3960del (n.781-3983_781-3960del) c.-38-3983_-38-3960del (n.-38-3983_-38-3960del) c.2160-3983_2160-3960del (n.2160-3983_2160-3960del) c.-39+2416_-39+2439del (n.-39+2416_-39+2439del) c.-39+2583_-39+2606del (n.-39+2583_-39+2606del) c.-39+2223_-39+2246del (n.-39+2223_-39+2246del) c.-39+2276_-39+2299del (n.-39+2276_-39+2299del) c.-39+2080_-39+2103del (n.-39+2080_-39+2103del) c.-39+2721_-39+2744del (n.-39+2721_-39+2744del) c.-39+2811_-39+2834del (n.-39+2811_-39+2834del) c.-39+2297_-39+2320del (n.-39+2297_-39+2320del) c.-39+2725_-39+2748del (n.-39+2725_-39+2748del) c.909+840_909+863del (n.909+840_909+863del) c.44-3983_44-3960del (n.44-3983_44-3960del) c.-98_-75del (n.-98_-75del) c.2227-3983_2227-3960del (n.2227-3983_2227-3960del) n.223-3983_223-3960del c.11-3983_11-3960del (n.11-3983_11-3960del) c.188-3983_188-3960del (n.188-3983_188-3960del) c.384-3983_384-3960del c.157-3983_157-3960del c.228-3983_228-3960del c.544-3983_544-3960del (n.544-3983_544-3960del) n.147+840_147+863del n.259-3983_259-3960del n.2119_2142del n.67+2416_67+2439del n.406+2811_406+2834del n.123-3983_123-3960del n.154+2583_154+2606del n.50+2721_50+2744del n.256+2223_256+2246del n.210+2276_210+2299del n.392-3983_392-3960del n.254+2276_254+2299del n.194+2276_194+2299del n.155+2080_155+2103del n.183+2276_183+2299del n.56+2725_56+2748del n.1324-3983_1324-3960del n.127+2276_127+2299del n.426+2080_426+2103del n.40+2811_40+2834del n.255-3983_255-3960del n.534-3983_534-3960del n.233-3983_233-3960del c.*1-3983_*1-3960del (n.*1-3983_*1-3960del) c.*159-3983_*159-3960del (n.*159-3983_*159-3960del) c.-4294967067+2276_-4294967067+2299del c.-402_-379del (n.-402_-379del) n.528_551del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891631_58891663dup | CA1018909870 | GNAS | c.2069-3981_2069-3949dup (n.2069-3981_2069-3949dup) c.*43-3981_*43-3949dup (n.*43-3981_*43-3949dup) c.781-3981_781-3949dup (n.781-3981_781-3949dup) c.-38-3981_-38-3949dup (n.-38-3981_-38-3949dup) c.2160-3981_2160-3949dup (n.2160-3981_2160-3949dup) c.-39+2418_-39+2450dup (n.-39+2418_-39+2450dup) c.-39+2585_-39+2617dup (n.-39+2585_-39+2617dup) c.-39+2225_-39+2257dup (n.-39+2225_-39+2257dup) c.-39+2278_-39+2310dup (n.-39+2278_-39+2310dup) c.-39+2082_-39+2114dup (n.-39+2082_-39+2114dup) c.-39+2723_-39+2755dup (n.-39+2723_-39+2755dup) c.-39+2813_-39+2845dup (n.-39+2813_-39+2845dup) c.-39+2299_-39+2331dup (n.-39+2299_-39+2331dup) c.-39+2727_-39+2759dup (n.-39+2727_-39+2759dup) c.909+842_909+874dup (n.909+842_909+874dup) c.44-3981_44-3949dup (n.44-3981_44-3949dup) c.-96_-64dup (n.-96_-64dup) c.2227-3981_2227-3949dup (n.2227-3981_2227-3949dup) n.223-3981_223-3949dup c.11-3981_11-3949dup (n.11-3981_11-3949dup) c.188-3981_188-3949dup (n.188-3981_188-3949dup) c.384-3981_384-3949dup c.157-3981_157-3949dup c.228-3981_228-3949dup c.544-3981_544-3949dup (n.544-3981_544-3949dup) n.147+842_147+874dup n.259-3981_259-3949dup n.2121_2153dup n.67+2418_67+2450dup n.406+2813_406+2845dup n.123-3981_123-3949dup n.154+2585_154+2617dup n.50+2723_50+2755dup n.256+2225_256+2257dup n.210+2278_210+2310dup n.392-3981_392-3949dup n.254+2278_254+2310dup n.194+2278_194+2310dup n.155+2082_155+2114dup n.183+2278_183+2310dup n.56+2727_56+2759dup n.1324-3981_1324-3949dup n.127+2278_127+2310dup n.426+2082_426+2114dup n.40+2813_40+2845dup n.255-3981_255-3949dup n.534-3981_534-3949dup n.233-3981_233-3949dup c.*1-3981_*1-3949dup (n.*1-3981_*1-3949dup) c.*159-3981_*159-3949dup (n.*159-3981_*159-3949dup) c.-4294967067+2278_-4294967067+2310dup c.-400_-368dup (n.-400_-368dup) n.530_562dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891631_58891663del | CA746044103 | GNAS | c.2069-3981_2069-3949del (n.2069-3981_2069-3949del) c.*43-3981_*43-3949del (n.*43-3981_*43-3949del) c.781-3981_781-3949del (n.781-3981_781-3949del) c.-38-3981_-38-3949del (n.-38-3981_-38-3949del) c.2160-3981_2160-3949del (n.2160-3981_2160-3949del) c.-39+2418_-39+2450del (n.-39+2418_-39+2450del) c.-39+2585_-39+2617del (n.-39+2585_-39+2617del) c.-39+2225_-39+2257del (n.-39+2225_-39+2257del) c.-39+2278_-39+2310del (n.-39+2278_-39+2310del) c.-39+2082_-39+2114del (n.-39+2082_-39+2114del) c.-39+2723_-39+2755del (n.-39+2723_-39+2755del) c.-39+2813_-39+2845del (n.-39+2813_-39+2845del) c.-39+2299_-39+2331del (n.-39+2299_-39+2331del) c.-39+2727_-39+2759del (n.-39+2727_-39+2759del) c.909+842_909+874del (n.909+842_909+874del) c.44-3981_44-3949del (n.44-3981_44-3949del) c.-96_-64del (n.-96_-64del) c.2227-3981_2227-3949del (n.2227-3981_2227-3949del) n.223-3981_223-3949del c.11-3981_11-3949del (n.11-3981_11-3949del) c.188-3981_188-3949del (n.188-3981_188-3949del) c.384-3981_384-3949del c.157-3981_157-3949del c.228-3981_228-3949del c.544-3981_544-3949del (n.544-3981_544-3949del) n.147+842_147+874del n.259-3981_259-3949del n.2121_2153del n.67+2418_67+2450del n.406+2813_406+2845del n.123-3981_123-3949del n.154+2585_154+2617del n.50+2723_50+2755del n.256+2225_256+2257del n.210+2278_210+2310del n.392-3981_392-3949del n.254+2278_254+2310del n.194+2278_194+2310del n.155+2082_155+2114del n.183+2278_183+2310del n.56+2727_56+2759del n.1324-3981_1324-3949del n.127+2278_127+2310del n.426+2082_426+2114del n.40+2813_40+2845del n.255-3981_255-3949del n.534-3981_534-3949del n.233-3981_233-3949del c.*1-3981_*1-3949del (n.*1-3981_*1-3949del) c.*159-3981_*159-3949del (n.*159-3981_*159-3949del) c.-4294967067+2278_-4294967067+2310del c.-400_-368del (n.-400_-368del) n.530_562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891625_58891643dup | CA2653521621 | GNAS | c.2069-3987_2069-3969dup (n.2069-3987_2069-3969dup) c.*43-3987_*43-3969dup (n.*43-3987_*43-3969dup) c.781-3987_781-3969dup (n.781-3987_781-3969dup) c.-38-3987_-38-3969dup (n.-38-3987_-38-3969dup) c.2160-3987_2160-3969dup (n.2160-3987_2160-3969dup) c.-39+2412_-39+2430dup (n.-39+2412_-39+2430dup) c.-39+2579_-39+2597dup (n.-39+2579_-39+2597dup) c.-39+2219_-39+2237dup (n.-39+2219_-39+2237dup) c.-39+2272_-39+2290dup (n.-39+2272_-39+2290dup) c.-39+2076_-39+2094dup (n.-39+2076_-39+2094dup) c.-39+2717_-39+2735dup (n.-39+2717_-39+2735dup) c.-39+2807_-39+2825dup (n.-39+2807_-39+2825dup) c.-39+2293_-39+2311dup (n.-39+2293_-39+2311dup) c.-39+2721_-39+2739dup (n.-39+2721_-39+2739dup) c.909+836_909+854dup (n.909+836_909+854dup) c.44-3987_44-3969dup (n.44-3987_44-3969dup) c.-102_-84dup (n.-102_-84dup) c.2227-3987_2227-3969dup (n.2227-3987_2227-3969dup) n.223-3987_223-3969dup c.11-3987_11-3969dup (n.11-3987_11-3969dup) c.188-3987_188-3969dup (n.188-3987_188-3969dup) c.384-3987_384-3969dup c.157-3987_157-3969dup c.228-3987_228-3969dup c.544-3987_544-3969dup (n.544-3987_544-3969dup) n.147+836_147+854dup n.259-3987_259-3969dup n.2115_2133dup n.67+2412_67+2430dup n.406+2807_406+2825dup n.123-3987_123-3969dup n.154+2579_154+2597dup n.50+2717_50+2735dup n.256+2219_256+2237dup n.210+2272_210+2290dup n.392-3987_392-3969dup n.254+2272_254+2290dup n.194+2272_194+2290dup n.155+2076_155+2094dup n.183+2272_183+2290dup n.56+2721_56+2739dup n.1324-3987_1324-3969dup n.127+2272_127+2290dup n.426+2076_426+2094dup n.40+2807_40+2825dup n.255-3987_255-3969dup n.534-3987_534-3969dup n.233-3987_233-3969dup c.*1-3987_*1-3969dup (n.*1-3987_*1-3969dup) c.*159-3987_*159-3969dup (n.*159-3987_*159-3969dup) c.-4294967067+2272_-4294967067+2290dup c.-406_-388dup (n.-406_-388dup) n.524_542dup | gnomAD v4 |
20 | g.58891634_58891637dup | CA746044114 | GNAS | c.2069-3978_2069-3975dup (n.2069-3978_2069-3975dup) c.*43-3978_*43-3975dup (n.*43-3978_*43-3975dup) c.781-3978_781-3975dup (n.781-3978_781-3975dup) c.-38-3978_-38-3975dup (n.-38-3978_-38-3975dup) c.2160-3978_2160-3975dup (n.2160-3978_2160-3975dup) c.-39+2421_-39+2424dup (n.-39+2421_-39+2424dup) c.-39+2588_-39+2591dup (n.-39+2588_-39+2591dup) c.-39+2228_-39+2231dup (n.-39+2228_-39+2231dup) c.-39+2281_-39+2284dup (n.-39+2281_-39+2284dup) c.-39+2085_-39+2088dup (n.-39+2085_-39+2088dup) c.-39+2726_-39+2729dup (n.-39+2726_-39+2729dup) c.-39+2816_-39+2819dup (n.-39+2816_-39+2819dup) c.-39+2302_-39+2305dup (n.-39+2302_-39+2305dup) c.-39+2730_-39+2733dup (n.-39+2730_-39+2733dup) c.909+845_909+848dup (n.909+845_909+848dup) c.44-3978_44-3975dup (n.44-3978_44-3975dup) c.-93_-90dup (n.-93_-90dup) c.2227-3978_2227-3975dup (n.2227-3978_2227-3975dup) n.223-3978_223-3975dup c.11-3978_11-3975dup (n.11-3978_11-3975dup) c.188-3978_188-3975dup (n.188-3978_188-3975dup) c.384-3978_384-3975dup c.157-3978_157-3975dup c.228-3978_228-3975dup c.544-3978_544-3975dup (n.544-3978_544-3975dup) n.147+845_147+848dup n.259-3978_259-3975dup n.2124_2127dup n.67+2421_67+2424dup n.406+2816_406+2819dup n.123-3978_123-3975dup n.154+2588_154+2591dup n.50+2726_50+2729dup n.256+2228_256+2231dup n.210+2281_210+2284dup n.392-3978_392-3975dup n.254+2281_254+2284dup n.194+2281_194+2284dup n.155+2085_155+2088dup n.183+2281_183+2284dup n.56+2730_56+2733dup n.1324-3978_1324-3975dup n.127+2281_127+2284dup n.426+2085_426+2088dup n.40+2816_40+2819dup n.255-3978_255-3975dup n.534-3978_534-3975dup n.233-3978_233-3975dup c.*1-3978_*1-3975dup (n.*1-3978_*1-3975dup) c.*159-3978_*159-3975dup (n.*159-3978_*159-3975dup) c.-4294967067+2281_-4294967067+2284dup c.-397_-394dup (n.-397_-394dup) n.533_536dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891634_58891637del | CA746044113 | GNAS | c.2069-3978_2069-3975del (n.2069-3978_2069-3975del) c.*43-3978_*43-3975del (n.*43-3978_*43-3975del) c.781-3978_781-3975del (n.781-3978_781-3975del) c.-38-3978_-38-3975del (n.-38-3978_-38-3975del) c.2160-3978_2160-3975del (n.2160-3978_2160-3975del) c.-39+2421_-39+2424del (n.-39+2421_-39+2424del) c.-39+2588_-39+2591del (n.-39+2588_-39+2591del) c.-39+2228_-39+2231del (n.-39+2228_-39+2231del) c.-39+2281_-39+2284del (n.-39+2281_-39+2284del) c.-39+2085_-39+2088del (n.-39+2085_-39+2088del) c.-39+2726_-39+2729del (n.-39+2726_-39+2729del) c.-39+2816_-39+2819del (n.-39+2816_-39+2819del) c.-39+2302_-39+2305del (n.-39+2302_-39+2305del) c.-39+2730_-39+2733del (n.-39+2730_-39+2733del) c.909+845_909+848del (n.909+845_909+848del) c.44-3978_44-3975del (n.44-3978_44-3975del) c.-93_-90del (n.-93_-90del) c.2227-3978_2227-3975del (n.2227-3978_2227-3975del) n.223-3978_223-3975del c.11-3978_11-3975del (n.11-3978_11-3975del) c.188-3978_188-3975del (n.188-3978_188-3975del) c.384-3978_384-3975del c.157-3978_157-3975del c.228-3978_228-3975del c.544-3978_544-3975del (n.544-3978_544-3975del) n.147+845_147+848del n.259-3978_259-3975del n.2124_2127del n.67+2421_67+2424del n.406+2816_406+2819del n.123-3978_123-3975del n.154+2588_154+2591del n.50+2726_50+2729del n.256+2228_256+2231del n.210+2281_210+2284del n.392-3978_392-3975del n.254+2281_254+2284del n.194+2281_194+2284del n.155+2085_155+2088del n.183+2281_183+2284del n.56+2730_56+2733del n.1324-3978_1324-3975del n.127+2281_127+2284del n.426+2085_426+2088del n.40+2816_40+2819del n.255-3978_255-3975del n.534-3978_534-3975del n.233-3978_233-3975del c.*1-3978_*1-3975del (n.*1-3978_*1-3975del) c.*159-3978_*159-3975del (n.*159-3978_*159-3975del) c.-4294967067+2281_-4294967067+2284del c.-397_-394del (n.-397_-394del) n.533_536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891627_58891640delinsCCGCCCGCCCGGCG | CA2372519258 | GNAS | c.2069-3985_2069-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.2069-3985_2069-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.*43-3985_*43-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.*43-3985_*43-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.781-3985_781-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.781-3985_781-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-38-3985_-38-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-38-3985_-38-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.2160-3985_2160-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.2160-3985_2160-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2414_-39+2427delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2414_-39+2427delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2581_-39+2594delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2581_-39+2594delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2221_-39+2234delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2221_-39+2234delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2274_-39+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2274_-39+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2078_-39+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2078_-39+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2719_-39+2732delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2719_-39+2732delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2809_-39+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2809_-39+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2295_-39+2308delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2295_-39+2308delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-39+2723_-39+2736delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-39+2723_-39+2736delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.909+838_909+851delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.909+838_909+851delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.44-3985_44-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.44-3985_44-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-100_-87delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-100_-87delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.2227-3985_2227-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.2227-3985_2227-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) n.223-3985_223-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG c.11-3985_11-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.11-3985_11-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.188-3985_188-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.188-3985_188-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.384-3985_384-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG c.157-3985_157-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG c.228-3985_228-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG c.544-3985_544-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.544-3985_544-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) n.147+838_147+851delinsCCGCCCGCCCGGCG n.259-3985_259-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG n.2117_2130delinsCCGCCCGCCCGGCG n.67+2414_67+2427delinsCCGCCCGCCCGGCG n.406+2809_406+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG n.123-3985_123-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG n.154+2581_154+2594delinsCCGCCCGCCCGGCG n.50+2719_50+2732delinsCCGCCCGCCCGGCG n.256+2221_256+2234delinsCCGCCCGCCCGGCG n.210+2274_210+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG n.392-3985_392-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG n.254+2274_254+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG n.194+2274_194+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG n.155+2078_155+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG n.183+2274_183+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG n.56+2723_56+2736delinsCCGCCCGCCCGGCG n.1324-3985_1324-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG n.127+2274_127+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG n.426+2078_426+2091delinsCCGCCCGCCCGGCG n.40+2809_40+2822delinsCCGCCCGCCCGGCG n.255-3985_255-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG n.534-3985_534-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG n.233-3985_233-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG c.*1-3985_*1-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.*1-3985_*1-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.*159-3985_*159-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.*159-3985_*159-3972delinsCCGCCCGCCCGGCG) c.-4294967067+2274_-4294967067+2287delinsCCGCCCGCCCGGCG c.-404_-391delinsCCGCCCGCCCGGCG (n.-404_-391delinsCCGCCCGCCCGGCG) n.526_539delinsCCGCCCGCCCGGCG | |
20 | g.58891629_58891641del | CA636225029 | GNAS | c.2069-3983_2069-3971del (n.2069-3983_2069-3971del) c.*43-3983_*43-3971del (n.*43-3983_*43-3971del) c.781-3983_781-3971del (n.781-3983_781-3971del) c.-38-3983_-38-3971del (n.-38-3983_-38-3971del) c.2160-3983_2160-3971del (n.2160-3983_2160-3971del) c.-39+2416_-39+2428del (n.-39+2416_-39+2428del) c.-39+2583_-39+2595del (n.-39+2583_-39+2595del) c.-39+2223_-39+2235del (n.-39+2223_-39+2235del) c.-39+2276_-39+2288del (n.-39+2276_-39+2288del) c.-39+2080_-39+2092del (n.-39+2080_-39+2092del) c.-39+2721_-39+2733del (n.-39+2721_-39+2733del) c.-39+2811_-39+2823del (n.-39+2811_-39+2823del) c.-39+2297_-39+2309del (n.-39+2297_-39+2309del) c.-39+2725_-39+2737del (n.-39+2725_-39+2737del) c.909+840_909+852del (n.909+840_909+852del) c.44-3983_44-3971del (n.44-3983_44-3971del) c.-98_-86del (n.-98_-86del) c.2227-3983_2227-3971del (n.2227-3983_2227-3971del) n.223-3983_223-3971del c.11-3983_11-3971del (n.11-3983_11-3971del) c.188-3983_188-3971del (n.188-3983_188-3971del) c.384-3983_384-3971del c.157-3983_157-3971del c.228-3983_228-3971del c.544-3983_544-3971del (n.544-3983_544-3971del) n.147+840_147+852del n.259-3983_259-3971del n.2119_2131del n.67+2416_67+2428del n.406+2811_406+2823del n.123-3983_123-3971del n.154+2583_154+2595del n.50+2721_50+2733del n.256+2223_256+2235del n.210+2276_210+2288del n.392-3983_392-3971del n.254+2276_254+2288del n.194+2276_194+2288del n.155+2080_155+2092del n.183+2276_183+2288del n.56+2725_56+2737del n.1324-3983_1324-3971del n.127+2276_127+2288del n.426+2080_426+2092del n.40+2811_40+2823del n.255-3983_255-3971del n.534-3983_534-3971del n.233-3983_233-3971del c.*1-3983_*1-3971del (n.*1-3983_*1-3971del) c.*159-3983_*159-3971del (n.*159-3983_*159-3971del) c.-4294967067+2276_-4294967067+2288del c.-402_-390del (n.-402_-390del) n.528_540del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891628_58891648delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG | CA2372519262 | GNAS | c.2069-3984_2069-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.2069-3984_2069-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.*43-3984_*43-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.*43-3984_*43-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.781-3984_781-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.781-3984_781-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-38-3984_-38-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-38-3984_-38-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.2160-3984_2160-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.2160-3984_2160-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2415_-39+2435delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2415_-39+2435delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2582_-39+2602delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2582_-39+2602delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2222_-39+2242delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2222_-39+2242delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2275_-39+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2275_-39+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2079_-39+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2079_-39+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2720_-39+2740delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2720_-39+2740delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2810_-39+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2810_-39+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2296_-39+2316delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2296_-39+2316delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-39+2724_-39+2744delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-39+2724_-39+2744delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.909+839_909+859delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.909+839_909+859delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.44-3984_44-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.44-3984_44-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-99_-79delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-99_-79delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.2227-3984_2227-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.2227-3984_2227-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) n.223-3984_223-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG c.11-3984_11-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.11-3984_11-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.188-3984_188-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.188-3984_188-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.384-3984_384-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG c.157-3984_157-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG c.228-3984_228-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG c.544-3984_544-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.544-3984_544-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) n.147+839_147+859delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.259-3984_259-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.2118_2138delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.67+2415_67+2435delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.406+2810_406+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.123-3984_123-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.154+2582_154+2602delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.50+2720_50+2740delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.256+2222_256+2242delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.210+2275_210+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.392-3984_392-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.254+2275_254+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.194+2275_194+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.155+2079_155+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.183+2275_183+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.56+2724_56+2744delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.1324-3984_1324-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.127+2275_127+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.426+2079_426+2099delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.40+2810_40+2830delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.255-3984_255-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.534-3984_534-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG n.233-3984_233-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG c.*1-3984_*1-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.*1-3984_*1-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.*159-3984_*159-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.*159-3984_*159-3964delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) c.-4294967067+2275_-4294967067+2295delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG c.-403_-383delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG (n.-403_-383delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG) n.527_547delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCG | |
20 | g.58891628_58891667delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA | CA2372519261 | GNAS | c.2069-3984_2069-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.2069-3984_2069-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.*43-3984_*43-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.*43-3984_*43-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.781-3984_781-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.781-3984_781-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-38-3984_-38-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-38-3984_-38-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.2160-3984_2160-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.2160-3984_2160-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2415_-39+2454delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2415_-39+2454delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2582_-39+2621delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2582_-39+2621delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2222_-39+2261delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2222_-39+2261delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2275_-39+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2275_-39+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2079_-39+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2079_-39+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2720_-39+2759delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2720_-39+2759delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2810_-39+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2810_-39+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2296_-39+2335delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2296_-39+2335delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-39+2724_-39+2763delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-39+2724_-39+2763delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.909+839_909+878delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.909+839_909+878delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.44-3984_44-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.44-3984_44-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-99_-60delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-99_-60delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.2227-3984_2227-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.2227-3984_2227-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) n.223-3984_223-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA c.11-3984_11-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.11-3984_11-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.188-3984_188-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.188-3984_188-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.384-3984_384-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA c.157-3984_157-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA c.228-3984_228-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA c.544-3984_544-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.544-3984_544-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) n.147+839_147+878delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.259-3984_259-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.2118_2157delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.67+2415_67+2454delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.406+2810_406+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.123-3984_123-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.154+2582_154+2621delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.50+2720_50+2759delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.256+2222_256+2261delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.210+2275_210+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.392-3984_392-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.254+2275_254+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.194+2275_194+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.155+2079_155+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.183+2275_183+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.56+2724_56+2763delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.1324-3984_1324-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.127+2275_127+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.426+2079_426+2118delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.40+2810_40+2849delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.255-3984_255-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.534-3984_534-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA n.233-3984_233-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA c.*1-3984_*1-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.*1-3984_*1-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.*159-3984_*159-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.*159-3984_*159-3945delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) c.-4294967067+2275_-4294967067+2314delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA c.-403_-364delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA (n.-403_-364delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA) n.527_566delinsCGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCGGCCCGCGTGA | |
20 | g.58891633_58891652del | CA2372519265 | GNAS | c.2069-3979_2069-3960del (n.2069-3979_2069-3960del) c.*43-3979_*43-3960del (n.*43-3979_*43-3960del) c.781-3979_781-3960del (n.781-3979_781-3960del) c.-38-3979_-38-3960del (n.-38-3979_-38-3960del) c.2160-3979_2160-3960del (n.2160-3979_2160-3960del) c.-39+2420_-39+2439del (n.-39+2420_-39+2439del) c.-39+2587_-39+2606del (n.-39+2587_-39+2606del) c.-39+2227_-39+2246del (n.-39+2227_-39+2246del) c.-39+2280_-39+2299del (n.-39+2280_-39+2299del) c.-39+2084_-39+2103del (n.-39+2084_-39+2103del) c.-39+2725_-39+2744del (n.-39+2725_-39+2744del) c.-39+2815_-39+2834del (n.-39+2815_-39+2834del) c.-39+2301_-39+2320del (n.-39+2301_-39+2320del) c.-39+2729_-39+2748del (n.-39+2729_-39+2748del) c.909+844_909+863del (n.909+844_909+863del) c.44-3979_44-3960del (n.44-3979_44-3960del) c.-94_-75del (n.-94_-75del) c.2227-3979_2227-3960del (n.2227-3979_2227-3960del) n.223-3979_223-3960del c.11-3979_11-3960del (n.11-3979_11-3960del) c.188-3979_188-3960del (n.188-3979_188-3960del) c.384-3979_384-3960del c.157-3979_157-3960del c.228-3979_228-3960del c.544-3979_544-3960del (n.544-3979_544-3960del) n.147+844_147+863del n.259-3979_259-3960del n.2123_2142del n.67+2420_67+2439del n.406+2815_406+2834del n.123-3979_123-3960del n.154+2587_154+2606del n.50+2725_50+2744del n.256+2227_256+2246del n.210+2280_210+2299del n.392-3979_392-3960del n.254+2280_254+2299del n.194+2280_194+2299del n.155+2084_155+2103del n.183+2280_183+2299del n.56+2729_56+2748del n.1324-3979_1324-3960del n.127+2280_127+2299del n.426+2084_426+2103del n.40+2815_40+2834del n.255-3979_255-3960del n.534-3979_534-3960del n.233-3979_233-3960del c.*1-3979_*1-3960del (n.*1-3979_*1-3960del) c.*159-3979_*159-3960del (n.*159-3979_*159-3960del) c.-4294967067+2280_-4294967067+2299del c.-398_-379del (n.-398_-379del) n.532_551del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58891629_58891653delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT | CA2372519266 | GNAS | c.2069-3983_2069-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2069-3983_2069-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.*43-3983_*43-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*43-3983_*43-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.781-3983_781-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.781-3983_781-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-38-3983_-38-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-38-3983_-38-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.2160-3983_2160-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2160-3983_2160-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2416_-39+2440delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2416_-39+2440delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2583_-39+2607delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2583_-39+2607delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2223_-39+2247delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2223_-39+2247delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2276_-39+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2276_-39+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2080_-39+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2080_-39+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2721_-39+2745delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2721_-39+2745delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2811_-39+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2811_-39+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2297_-39+2321delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2297_-39+2321delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-39+2725_-39+2749delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-39+2725_-39+2749delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.909+840_909+864delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.909+840_909+864delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.44-3983_44-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.44-3983_44-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-98_-74delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-98_-74delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.2227-3983_2227-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.2227-3983_2227-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) n.223-3983_223-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.11-3983_11-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.11-3983_11-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.188-3983_188-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.188-3983_188-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.384-3983_384-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.157-3983_157-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.228-3983_228-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.544-3983_544-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.544-3983_544-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) n.147+840_147+864delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.259-3983_259-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.2119_2143delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.67+2416_67+2440delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.406+2811_406+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.123-3983_123-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.154+2583_154+2607delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.50+2721_50+2745delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.256+2223_256+2247delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.210+2276_210+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.392-3983_392-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.254+2276_254+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.194+2276_194+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.155+2080_155+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.183+2276_183+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.56+2725_56+2749delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.1324-3983_1324-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.127+2276_127+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.426+2080_426+2104delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.40+2811_40+2835delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.255-3983_255-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.534-3983_534-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT n.233-3983_233-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.*1-3983_*1-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*1-3983_*1-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.*159-3983_*159-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.*159-3983_*159-3959delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) c.-4294967067+2276_-4294967067+2300delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT c.-402_-378delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT (n.-402_-378delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT) n.528_552delinsGCCCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCT | |
20 | g.58891630_58891668del | CA746044117 | GNAS | c.2069-3982_2069-3944del (n.2069-3982_2069-3944del) c.*43-3982_*43-3944del (n.*43-3982_*43-3944del) c.781-3982_781-3944del (n.781-3982_781-3944del) c.-38-3982_-38-3944del (n.-38-3982_-38-3944del) c.2160-3982_2160-3944del (n.2160-3982_2160-3944del) c.-39+2417_-39+2455del (n.-39+2417_-39+2455del) c.-39+2584_-39+2622del (n.-39+2584_-39+2622del) c.-39+2224_-39+2262del (n.-39+2224_-39+2262del) c.-39+2277_-39+2315del (n.-39+2277_-39+2315del) c.-39+2081_-39+2119del (n.-39+2081_-39+2119del) c.-39+2722_-39+2760del (n.-39+2722_-39+2760del) c.-39+2812_-39+2850del (n.-39+2812_-39+2850del) c.-39+2298_-39+2336del (n.-39+2298_-39+2336del) c.-39+2726_-39+2764del (n.-39+2726_-39+2764del) c.909+841_909+879del (n.909+841_909+879del) c.44-3982_44-3944del (n.44-3982_44-3944del) c.-97_-59del (n.-97_-59del) c.2227-3982_2227-3944del (n.2227-3982_2227-3944del) n.223-3982_223-3944del c.11-3982_11-3944del (n.11-3982_11-3944del) c.188-3982_188-3944del (n.188-3982_188-3944del) c.384-3982_384-3944del c.157-3982_157-3944del c.228-3982_228-3944del c.544-3982_544-3944del (n.544-3982_544-3944del) n.147+841_147+879del n.259-3982_259-3944del n.2120_2158del n.67+2417_67+2455del n.406+2812_406+2850del n.123-3982_123-3944del n.154+2584_154+2622del n.50+2722_50+2760del n.256+2224_256+2262del n.210+2277_210+2315del n.392-3982_392-3944del n.254+2277_254+2315del n.194+2277_194+2315del n.155+2081_155+2119del n.183+2277_183+2315del n.56+2726_56+2764del n.1324-3982_1324-3944del n.127+2277_127+2315del n.426+2081_426+2119del n.40+2812_40+2850del n.255-3982_255-3944del n.534-3982_534-3944del n.233-3982_233-3944del c.*1-3982_*1-3944del (n.*1-3982_*1-3944del) c.*159-3982_*159-3944del (n.*159-3982_*159-3944del) c.-4294967067+2277_-4294967067+2315del c.-401_-363del (n.-401_-363del) n.529_567del | dbSNP |
20 | g.58891634_58891657dup | CA2653521626 | GNAS | c.2069-3978_2069-3955dup (n.2069-3978_2069-3955dup) c.*43-3978_*43-3955dup (n.*43-3978_*43-3955dup) c.781-3978_781-3955dup (n.781-3978_781-3955dup) c.-38-3978_-38-3955dup (n.-38-3978_-38-3955dup) c.2160-3978_2160-3955dup (n.2160-3978_2160-3955dup) c.-39+2421_-39+2444dup (n.-39+2421_-39+2444dup) c.-39+2588_-39+2611dup (n.-39+2588_-39+2611dup) c.-39+2228_-39+2251dup (n.-39+2228_-39+2251dup) c.-39+2281_-39+2304dup (n.-39+2281_-39+2304dup) c.-39+2085_-39+2108dup (n.-39+2085_-39+2108dup) c.-39+2726_-39+2749dup (n.-39+2726_-39+2749dup) c.-39+2816_-39+2839dup (n.-39+2816_-39+2839dup) c.-39+2302_-39+2325dup (n.-39+2302_-39+2325dup) c.-39+2730_-39+2753dup (n.-39+2730_-39+2753dup) c.909+845_909+868dup (n.909+845_909+868dup) c.44-3978_44-3955dup (n.44-3978_44-3955dup) c.-93_-70dup (n.-93_-70dup) c.2227-3978_2227-3955dup (n.2227-3978_2227-3955dup) n.223-3978_223-3955dup c.11-3978_11-3955dup (n.11-3978_11-3955dup) c.188-3978_188-3955dup (n.188-3978_188-3955dup) c.384-3978_384-3955dup c.157-3978_157-3955dup c.228-3978_228-3955dup c.544-3978_544-3955dup (n.544-3978_544-3955dup) n.147+845_147+868dup n.259-3978_259-3955dup n.2124_2147dup n.67+2421_67+2444dup n.406+2816_406+2839dup n.123-3978_123-3955dup n.154+2588_154+2611dup n.50+2726_50+2749dup n.256+2228_256+2251dup n.210+2281_210+2304dup n.392-3978_392-3955dup n.254+2281_254+2304dup n.194+2281_194+2304dup n.155+2085_155+2108dup n.183+2281_183+2304dup n.56+2730_56+2753dup n.1324-3978_1324-3955dup n.127+2281_127+2304dup n.426+2085_426+2108dup n.40+2816_40+2839dup n.255-3978_255-3955dup n.534-3978_534-3955dup n.233-3978_233-3955dup c.*1-3978_*1-3955dup (n.*1-3978_*1-3955dup) c.*159-3978_*159-3955dup (n.*159-3978_*159-3955dup) c.-4294967067+2281_-4294967067+2304dup c.-397_-374dup (n.-397_-374dup) n.533_556dup | gnomAD v4 |
20 | g.58891634_58891657del | CA316320354 | GNAS | c.2069-3978_2069-3955del (n.2069-3978_2069-3955del) c.*43-3978_*43-3955del (n.*43-3978_*43-3955del) c.781-3978_781-3955del (n.781-3978_781-3955del) c.-38-3978_-38-3955del (n.-38-3978_-38-3955del) c.2160-3978_2160-3955del (n.2160-3978_2160-3955del) c.-39+2421_-39+2444del (n.-39+2421_-39+2444del) c.-39+2588_-39+2611del (n.-39+2588_-39+2611del) c.-39+2228_-39+2251del (n.-39+2228_-39+2251del) c.-39+2281_-39+2304del (n.-39+2281_-39+2304del) c.-39+2085_-39+2108del (n.-39+2085_-39+2108del) c.-39+2726_-39+2749del (n.-39+2726_-39+2749del) c.-39+2816_-39+2839del (n.-39+2816_-39+2839del) c.-39+2302_-39+2325del (n.-39+2302_-39+2325del) c.-39+2730_-39+2753del (n.-39+2730_-39+2753del) c.909+845_909+868del (n.909+845_909+868del) c.44-3978_44-3955del (n.44-3978_44-3955del) c.-93_-70del (n.-93_-70del) c.2227-3978_2227-3955del (n.2227-3978_2227-3955del) n.223-3978_223-3955del c.11-3978_11-3955del (n.11-3978_11-3955del) c.188-3978_188-3955del (n.188-3978_188-3955del) c.384-3978_384-3955del c.157-3978_157-3955del c.228-3978_228-3955del c.544-3978_544-3955del (n.544-3978_544-3955del) n.147+845_147+868del n.259-3978_259-3955del n.2124_2147del n.67+2421_67+2444del n.406+2816_406+2839del n.123-3978_123-3955del n.154+2588_154+2611del n.50+2726_50+2749del n.256+2228_256+2251del n.210+2281_210+2304del n.392-3978_392-3955del n.254+2281_254+2304del n.194+2281_194+2304del n.155+2085_155+2108del n.183+2281_183+2304del n.56+2730_56+2753del n.1324-3978_1324-3955del n.127+2281_127+2304del n.426+2085_426+2108del n.40+2816_40+2839del n.255-3978_255-3955del n.534-3978_534-3955del n.233-3978_233-3955del c.*1-3978_*1-3955del (n.*1-3978_*1-3955del) c.*159-3978_*159-3955del (n.*159-3978_*159-3955del) c.-4294967067+2281_-4294967067+2304del c.-397_-374del (n.-397_-374del) n.533_556del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891638_58891676del | CA2566072169 | GNAS | c.2069-3974_2069-3936del (n.2069-3974_2069-3936del) c.*43-3974_*43-3936del (n.*43-3974_*43-3936del) c.781-3974_781-3936del (n.781-3974_781-3936del) c.-38-3974_-38-3936del (n.-38-3974_-38-3936del) c.2160-3974_2160-3936del (n.2160-3974_2160-3936del) c.-39+2425_-39+2463del (n.-39+2425_-39+2463del) c.-39+2592_-39+2630del (n.-39+2592_-39+2630del) c.-39+2232_-39+2270del (n.-39+2232_-39+2270del) c.-39+2285_-39+2323del (n.-39+2285_-39+2323del) c.-39+2089_-39+2127del (n.-39+2089_-39+2127del) c.-39+2730_-39+2768del (n.-39+2730_-39+2768del) c.-39+2820_-39+2858del (n.-39+2820_-39+2858del) c.-39+2306_-39+2344del (n.-39+2306_-39+2344del) c.-39+2734_-39+2772del (n.-39+2734_-39+2772del) c.909+849_909+887del (n.909+849_909+887del) c.44-3974_44-3936del (n.44-3974_44-3936del) c.-89_-51del (n.-89_-51del) c.2227-3974_2227-3936del (n.2227-3974_2227-3936del) n.223-3974_223-3936del c.11-3974_11-3936del (n.11-3974_11-3936del) c.188-3974_188-3936del (n.188-3974_188-3936del) c.384-3974_384-3936del c.157-3974_157-3936del c.228-3974_228-3936del c.544-3974_544-3936del (n.544-3974_544-3936del) n.147+849_147+887del n.259-3974_259-3936del n.2128_2166del n.67+2425_67+2463del n.406+2820_406+2858del n.123-3974_123-3936del n.154+2592_154+2630del n.50+2730_50+2768del n.256+2232_256+2270del n.210+2285_210+2323del n.392-3974_392-3936del n.254+2285_254+2323del n.194+2285_194+2323del n.155+2089_155+2127del n.183+2285_183+2323del n.56+2734_56+2772del n.1324-3974_1324-3936del n.127+2285_127+2323del n.426+2089_426+2127del n.40+2820_40+2858del n.255-3974_255-3936del n.534-3974_534-3936del n.233-3974_233-3936del c.*1-3974_*1-3936del (n.*1-3974_*1-3936del) c.*159-3974_*159-3936del (n.*159-3974_*159-3936del) c.-4294967067+2285_-4294967067+2323del c.-393_-355del (n.-393_-355del) n.537_575del | gnomAD v4 |
20 | g.58891632_58891657delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG | CA2372519272 | GNAS | c.2069-3980_2069-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.2069-3980_2069-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.*43-3980_*43-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.*43-3980_*43-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.781-3980_781-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.781-3980_781-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-38-3980_-38-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-38-3980_-38-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.2160-3980_2160-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.2160-3980_2160-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2419_-39+2444delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2419_-39+2444delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2586_-39+2611delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2586_-39+2611delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2226_-39+2251delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2226_-39+2251delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2279_-39+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2279_-39+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2083_-39+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2083_-39+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2724_-39+2749delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2724_-39+2749delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2814_-39+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2814_-39+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2300_-39+2325delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2300_-39+2325delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-39+2728_-39+2753delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-39+2728_-39+2753delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.909+843_909+868delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.909+843_909+868delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.44-3980_44-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.44-3980_44-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-95_-70delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-95_-70delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.2227-3980_2227-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.2227-3980_2227-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) n.223-3980_223-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG c.11-3980_11-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.11-3980_11-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.188-3980_188-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.188-3980_188-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.384-3980_384-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG c.157-3980_157-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG c.228-3980_228-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG c.544-3980_544-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.544-3980_544-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) n.147+843_147+868delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.259-3980_259-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.2122_2147delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.67+2419_67+2444delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.406+2814_406+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.123-3980_123-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.154+2586_154+2611delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.50+2724_50+2749delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.256+2226_256+2251delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.210+2279_210+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.392-3980_392-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.254+2279_254+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.194+2279_194+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.155+2083_155+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.183+2279_183+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.56+2728_56+2753delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.1324-3980_1324-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.127+2279_127+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.426+2083_426+2108delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.40+2814_40+2839delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.255-3980_255-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.534-3980_534-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG n.233-3980_233-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG c.*1-3980_*1-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.*1-3980_*1-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.*159-3980_*159-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.*159-3980_*159-3955delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) c.-4294967067+2279_-4294967067+2304delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG c.-399_-374delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG (n.-399_-374delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG) n.531_556delinsCGCCCGGCGCTGCCCCGGCCCTCCCG | |
20 | g.58891638_58891682del | CA2512582021 | GNAS | c.2069-3974_2069-3930del (n.2069-3974_2069-3930del) c.*43-3974_*43-3930del (n.*43-3974_*43-3930del) c.781-3974_781-3930del (n.781-3974_781-3930del) c.-38-3974_-38-3930del (n.-38-3974_-38-3930del) c.2160-3974_2160-3930del (n.2160-3974_2160-3930del) c.-39+2425_-39+2469del (n.-39+2425_-39+2469del) c.-39+2592_-39+2636del (n.-39+2592_-39+2636del) c.-39+2232_-39+2276del (n.-39+2232_-39+2276del) c.-39+2285_-39+2329del (n.-39+2285_-39+2329del) c.-39+2089_-39+2133del (n.-39+2089_-39+2133del) c.-39+2730_-39+2774del (n.-39+2730_-39+2774del) c.-39+2820_-39+2864del (n.-39+2820_-39+2864del) c.-39+2306_-39+2350del (n.-39+2306_-39+2350del) c.-39+2734_-39+2778del (n.-39+2734_-39+2778del) c.909+849_909+893del (n.909+849_909+893del) c.44-3974_44-3930del (n.44-3974_44-3930del) c.-89_-45del (n.-89_-45del) c.2227-3974_2227-3930del (n.2227-3974_2227-3930del) n.223-3974_223-3930del c.11-3974_11-3930del (n.11-3974_11-3930del) c.188-3974_188-3930del (n.188-3974_188-3930del) c.384-3974_384-3930del c.157-3974_157-3930del c.228-3974_228-3930del c.544-3974_544-3930del (n.544-3974_544-3930del) n.147+849_147+893del n.259-3974_259-3930del n.2128_2172del n.67+2425_67+2469del n.406+2820_406+2864del n.123-3974_123-3930del n.154+2592_154+2636del n.50+2730_50+2774del n.256+2232_256+2276del n.210+2285_210+2329del n.392-3974_392-3930del n.254+2285_254+2329del n.194+2285_194+2329del n.155+2089_155+2133del n.183+2285_183+2329del n.56+2734_56+2778del n.1324-3974_1324-3930del n.127+2285_127+2329del n.426+2089_426+2133del n.40+2820_40+2864del n.255-3974_255-3930del n.534-3974_534-3930del n.233-3974_233-3930del c.*1-3974_*1-3930del (n.*1-3974_*1-3930del) c.*159-3974_*159-3930del (n.*159-3974_*159-3930del) c.-4294967067+2285_-4294967067+2329del c.-393_-349del (n.-393_-349del) n.537_581del | |
20 | g.58891633_58891644delinsGCCCGGCGCTGC | CA2372519273 | GNAS | c.2069-3979_2069-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.2069-3979_2069-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.*43-3979_*43-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.*43-3979_*43-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.781-3979_781-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.781-3979_781-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.-38-3979_-38-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.-38-3979_-38-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.2160-3979_2160-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.2160-3979_2160-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2420_-39+2431delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2420_-39+2431delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2587_-39+2598delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2587_-39+2598delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2227_-39+2238delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2227_-39+2238delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2280_-39+2291delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2280_-39+2291delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2084_-39+2095delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2084_-39+2095delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2725_-39+2736delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2725_-39+2736delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2815_-39+2826delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2815_-39+2826delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2301_-39+2312delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2301_-39+2312delinsGCCCGGCGCTGC) c.-39+2729_-39+2740delinsGCCCGGCGCTGC (n.-39+2729_-39+2740delinsGCCCGGCGCTGC) c.909+844_909+855delinsGCCCGGCGCTGC (n.909+844_909+855delinsGCCCGGCGCTGC) c.44-3979_44-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.44-3979_44-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.-94_-83delinsGCCCGGCGCTGC (n.-94_-83delinsGCCCGGCGCTGC) c.2227-3979_2227-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.2227-3979_2227-3968delinsGCCCGGCGCTGC) n.223-3979_223-3968delinsGCCCGGCGCTGC c.11-3979_11-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.11-3979_11-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.188-3979_188-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.188-3979_188-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.384-3979_384-3968delinsGCCCGGCGCTGC c.157-3979_157-3968delinsGCCCGGCGCTGC c.228-3979_228-3968delinsGCCCGGCGCTGC c.544-3979_544-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.544-3979_544-3968delinsGCCCGGCGCTGC) n.147+844_147+855delinsGCCCGGCGCTGC n.259-3979_259-3968delinsGCCCGGCGCTGC n.2123_2134delinsGCCCGGCGCTGC n.67+2420_67+2431delinsGCCCGGCGCTGC n.406+2815_406+2826delinsGCCCGGCGCTGC n.123-3979_123-3968delinsGCCCGGCGCTGC n.154+2587_154+2598delinsGCCCGGCGCTGC n.50+2725_50+2736delinsGCCCGGCGCTGC n.256+2227_256+2238delinsGCCCGGCGCTGC n.210+2280_210+2291delinsGCCCGGCGCTGC n.392-3979_392-3968delinsGCCCGGCGCTGC n.254+2280_254+2291delinsGCCCGGCGCTGC n.194+2280_194+2291delinsGCCCGGCGCTGC n.155+2084_155+2095delinsGCCCGGCGCTGC n.183+2280_183+2291delinsGCCCGGCGCTGC n.56+2729_56+2740delinsGCCCGGCGCTGC n.1324-3979_1324-3968delinsGCCCGGCGCTGC n.127+2280_127+2291delinsGCCCGGCGCTGC n.426+2084_426+2095delinsGCCCGGCGCTGC n.40+2815_40+2826delinsGCCCGGCGCTGC n.255-3979_255-3968delinsGCCCGGCGCTGC n.534-3979_534-3968delinsGCCCGGCGCTGC n.233-3979_233-3968delinsGCCCGGCGCTGC c.*1-3979_*1-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.*1-3979_*1-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.*159-3979_*159-3968delinsGCCCGGCGCTGC (n.*159-3979_*159-3968delinsGCCCGGCGCTGC) c.-4294967067+2280_-4294967067+2291delinsGCCCGGCGCTGC c.-398_-387delinsGCCCGGCGCTGC (n.-398_-387delinsGCCCGGCGCTGC) n.532_543delinsGCCCGGCGCTGC | |
20 | g.58891638_58891662del | CA746044122 | GNAS | c.2069-3974_2069-3950del (n.2069-3974_2069-3950del) c.*43-3974_*43-3950del (n.*43-3974_*43-3950del) c.781-3974_781-3950del (n.781-3974_781-3950del) c.-38-3974_-38-3950del (n.-38-3974_-38-3950del) c.2160-3974_2160-3950del (n.2160-3974_2160-3950del) c.-39+2425_-39+2449del (n.-39+2425_-39+2449del) c.-39+2592_-39+2616del (n.-39+2592_-39+2616del) c.-39+2232_-39+2256del (n.-39+2232_-39+2256del) c.-39+2285_-39+2309del (n.-39+2285_-39+2309del) c.-39+2089_-39+2113del (n.-39+2089_-39+2113del) c.-39+2730_-39+2754del (n.-39+2730_-39+2754del) c.-39+2820_-39+2844del (n.-39+2820_-39+2844del) c.-39+2306_-39+2330del (n.-39+2306_-39+2330del) c.-39+2734_-39+2758del (n.-39+2734_-39+2758del) c.909+849_909+873del (n.909+849_909+873del) c.44-3974_44-3950del (n.44-3974_44-3950del) c.-89_-65del (n.-89_-65del) c.2227-3974_2227-3950del (n.2227-3974_2227-3950del) n.223-3974_223-3950del c.11-3974_11-3950del (n.11-3974_11-3950del) c.188-3974_188-3950del (n.188-3974_188-3950del) c.384-3974_384-3950del c.157-3974_157-3950del c.228-3974_228-3950del c.544-3974_544-3950del (n.544-3974_544-3950del) n.147+849_147+873del n.259-3974_259-3950del n.2128_2152del n.67+2425_67+2449del n.406+2820_406+2844del n.123-3974_123-3950del n.154+2592_154+2616del n.50+2730_50+2754del n.256+2232_256+2256del n.210+2285_210+2309del n.392-3974_392-3950del n.254+2285_254+2309del n.194+2285_194+2309del n.155+2089_155+2113del n.183+2285_183+2309del n.56+2734_56+2758del n.1324-3974_1324-3950del n.127+2285_127+2309del n.426+2089_426+2113del n.40+2820_40+2844del n.255-3974_255-3950del n.534-3974_534-3950del n.233-3974_233-3950del c.*1-3974_*1-3950del (n.*1-3974_*1-3950del) c.*159-3974_*159-3950del (n.*159-3974_*159-3950del) c.-4294967067+2285_-4294967067+2309del c.-393_-369del (n.-393_-369del) n.537_561del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891640_58891700del | CA2653521631 | GNAS | c.2069-3972_2069-3912del (n.2069-3972_2069-3912del) c.*43-3972_*43-3912del (n.*43-3972_*43-3912del) c.781-3972_781-3912del (n.781-3972_781-3912del) c.-38-3972_-38-3912del (n.-38-3972_-38-3912del) c.2160-3972_2160-3912del (n.2160-3972_2160-3912del) c.-39+2427_-39+2487del (n.-39+2427_-39+2487del) c.-39+2594_-39+2654del (n.-39+2594_-39+2654del) c.-39+2234_-39+2294del (n.-39+2234_-39+2294del) c.-39+2287_-39+2347del (n.-39+2287_-39+2347del) c.-39+2091_-39+2151del (n.-39+2091_-39+2151del) c.-39+2732_-39+2792del (n.-39+2732_-39+2792del) c.-39+2822_-39+2882del (n.-39+2822_-39+2882del) c.-39+2308_-39+2368del (n.-39+2308_-39+2368del) c.-39+2736_-39+2796del (n.-39+2736_-39+2796del) c.909+851_909+911del (n.909+851_909+911del) c.44-3972_44-3912del (n.44-3972_44-3912del) c.-87_-27del (n.-87_-27del) c.2227-3972_2227-3912del (n.2227-3972_2227-3912del) n.223-3972_223-3912del c.11-3972_11-3912del (n.11-3972_11-3912del) c.188-3972_188-3912del (n.188-3972_188-3912del) c.384-3972_384-3912del c.157-3972_157-3912del c.228-3972_228-3912del c.544-3972_544-3912del (n.544-3972_544-3912del) n.147+851_147+911del n.259-3972_259-3912del n.2130_2190del n.67+2427_67+2487del n.406+2822_406+2882del n.123-3972_123-3912del n.154+2594_154+2654del n.50+2732_50+2792del n.256+2234_256+2294del n.210+2287_210+2347del n.392-3972_392-3912del n.254+2287_254+2347del n.194+2287_194+2347del n.155+2091_155+2151del n.183+2287_183+2347del n.56+2736_56+2796del n.1324-3972_1324-3912del n.127+2287_127+2347del n.426+2091_426+2151del n.40+2822_40+2882del n.255-3972_255-3912del n.534-3972_534-3912del n.233-3972_233-3912del c.*1-3972_*1-3912del (n.*1-3972_*1-3912del) c.*159-3972_*159-3912del (n.*159-3972_*159-3912del) c.-4294967067+2287_-4294967067+2347del c.-391_-331del (n.-391_-331del) n.539_599del | gnomAD v4 |
20 | g.58891634C>A | CA2653521633 | GNAS | c.2069-3978C>A (n.2069-3978C>A) c.*43-3978C>A (n.*43-3978C>A) c.781-3978C>A (n.781-3978C>A) c.-38-3978C>A (n.-38-3978C>A) c.2160-3978C>A (n.2160-3978C>A) c.-39+2421C>A (n.-39+2421C>A) c.-39+2588C>A (n.-39+2588C>A) c.-39+2228C>A (n.-39+2228C>A) c.-39+2281C>A (n.-39+2281C>A) c.-39+2085C>A (n.-39+2085C>A) c.-39+2726C>A (n.-39+2726C>A) c.-39+2816C>A (n.-39+2816C>A) c.-39+2302C>A (n.-39+2302C>A) c.-39+2730C>A (n.-39+2730C>A) c.909+845C>A (n.909+845C>A) c.44-3978C>A (n.44-3978C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.2227-3978C>A (n.2227-3978C>A) n.223-3978C>A c.11-3978C>A (n.11-3978C>A) c.188-3978C>A (n.188-3978C>A) c.384-3978C>A c.157-3978C>A c.228-3978C>A c.544-3978C>A (n.544-3978C>A) n.147+845C>A n.259-3978C>A n.2124C>A n.67+2421C>A n.406+2816C>A n.123-3978C>A n.154+2588C>A n.50+2726C>A n.256+2228C>A n.210+2281C>A n.392-3978C>A n.254+2281C>A n.194+2281C>A n.155+2085C>A n.183+2281C>A n.56+2730C>A n.1324-3978C>A n.127+2281C>A n.426+2085C>A n.40+2816C>A n.255-3978C>A n.534-3978C>A n.233-3978C>A c.*1-3978C>A (n.*1-3978C>A) c.*159-3978C>A (n.*159-3978C>A) c.-4294967067+2281C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.533C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58891634C>T | CA2551116983 | GNAS | c.2069-3978C>T (n.2069-3978C>T) c.*43-3978C>T (n.*43-3978C>T) c.781-3978C>T (n.781-3978C>T) c.-38-3978C>T (n.-38-3978C>T) c.2160-3978C>T (n.2160-3978C>T) c.-39+2421C>T (n.-39+2421C>T) c.-39+2588C>T (n.-39+2588C>T) c.-39+2228C>T (n.-39+2228C>T) c.-39+2281C>T (n.-39+2281C>T) c.-39+2085C>T (n.-39+2085C>T) c.-39+2726C>T (n.-39+2726C>T) c.-39+2816C>T (n.-39+2816C>T) c.-39+2302C>T (n.-39+2302C>T) c.-39+2730C>T (n.-39+2730C>T) c.909+845C>T (n.909+845C>T) c.44-3978C>T (n.44-3978C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.2227-3978C>T (n.2227-3978C>T) n.223-3978C>T c.11-3978C>T (n.11-3978C>T) c.188-3978C>T (n.188-3978C>T) c.384-3978C>T c.157-3978C>T c.228-3978C>T c.544-3978C>T (n.544-3978C>T) n.147+845C>T n.259-3978C>T n.2124C>T n.67+2421C>T n.406+2816C>T n.123-3978C>T n.154+2588C>T n.50+2726C>T n.256+2228C>T n.210+2281C>T n.392-3978C>T n.254+2281C>T n.194+2281C>T n.155+2085C>T n.183+2281C>T n.56+2730C>T n.1324-3978C>T n.127+2281C>T n.426+2085C>T n.40+2816C>T n.255-3978C>T n.534-3978C>T n.233-3978C>T c.*1-3978C>T (n.*1-3978C>T) c.*159-3978C>T (n.*159-3978C>T) c.-4294967067+2281C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.533C>T | |
20 | g.58891640_58891650dup | CA636225030 | GNAS | c.2069-3972_2069-3962dup (n.2069-3972_2069-3962dup) c.*43-3972_*43-3962dup (n.*43-3972_*43-3962dup) c.781-3972_781-3962dup (n.781-3972_781-3962dup) c.-38-3972_-38-3962dup (n.-38-3972_-38-3962dup) c.2160-3972_2160-3962dup (n.2160-3972_2160-3962dup) c.-39+2427_-39+2437dup (n.-39+2427_-39+2437dup) c.-39+2594_-39+2604dup (n.-39+2594_-39+2604dup) c.-39+2234_-39+2244dup (n.-39+2234_-39+2244dup) c.-39+2287_-39+2297dup (n.-39+2287_-39+2297dup) c.-39+2091_-39+2101dup (n.-39+2091_-39+2101dup) c.-39+2732_-39+2742dup (n.-39+2732_-39+2742dup) c.-39+2822_-39+2832dup (n.-39+2822_-39+2832dup) c.-39+2308_-39+2318dup (n.-39+2308_-39+2318dup) c.-39+2736_-39+2746dup (n.-39+2736_-39+2746dup) c.909+851_909+861dup (n.909+851_909+861dup) c.44-3972_44-3962dup (n.44-3972_44-3962dup) c.-87_-77dup (n.-87_-77dup) c.2227-3972_2227-3962dup (n.2227-3972_2227-3962dup) n.223-3972_223-3962dup c.11-3972_11-3962dup (n.11-3972_11-3962dup) c.188-3972_188-3962dup (n.188-3972_188-3962dup) c.384-3972_384-3962dup c.157-3972_157-3962dup c.228-3972_228-3962dup c.544-3972_544-3962dup (n.544-3972_544-3962dup) n.147+851_147+861dup n.259-3972_259-3962dup n.2130_2140dup n.67+2427_67+2437dup n.406+2822_406+2832dup n.123-3972_123-3962dup n.154+2594_154+2604dup n.50+2732_50+2742dup n.256+2234_256+2244dup n.210+2287_210+2297dup n.392-3972_392-3962dup n.254+2287_254+2297dup n.194+2287_194+2297dup n.155+2091_155+2101dup n.183+2287_183+2297dup n.56+2736_56+2746dup n.1324-3972_1324-3962dup n.127+2287_127+2297dup n.426+2091_426+2101dup n.40+2822_40+2832dup n.255-3972_255-3962dup n.534-3972_534-3962dup n.233-3972_233-3962dup c.*1-3972_*1-3962dup (n.*1-3972_*1-3962dup) c.*159-3972_*159-3962dup (n.*159-3972_*159-3962dup) c.-4294967067+2287_-4294967067+2297dup c.-391_-381dup (n.-391_-381dup) n.539_549dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58891640_58891650del | CA746044125 | GNAS | c.2069-3972_2069-3962del (n.2069-3972_2069-3962del) c.*43-3972_*43-3962del (n.*43-3972_*43-3962del) c.781-3972_781-3962del (n.781-3972_781-3962del) c.-38-3972_-38-3962del (n.-38-3972_-38-3962del) c.2160-3972_2160-3962del (n.2160-3972_2160-3962del) c.-39+2427_-39+2437del (n.-39+2427_-39+2437del) c.-39+2594_-39+2604del (n.-39+2594_-39+2604del) c.-39+2234_-39+2244del (n.-39+2234_-39+2244del) c.-39+2287_-39+2297del (n.-39+2287_-39+2297del) c.-39+2091_-39+2101del (n.-39+2091_-39+2101del) c.-39+2732_-39+2742del (n.-39+2732_-39+2742del) c.-39+2822_-39+2832del (n.-39+2822_-39+2832del) c.-39+2308_-39+2318del (n.-39+2308_-39+2318del) c.-39+2736_-39+2746del (n.-39+2736_-39+2746del) c.909+851_909+861del (n.909+851_909+861del) c.44-3972_44-3962del (n.44-3972_44-3962del) c.-87_-77del (n.-87_-77del) c.2227-3972_2227-3962del (n.2227-3972_2227-3962del) n.223-3972_223-3962del c.11-3972_11-3962del (n.11-3972_11-3962del) c.188-3972_188-3962del (n.188-3972_188-3962del) c.384-3972_384-3962del c.157-3972_157-3962del c.228-3972_228-3962del c.544-3972_544-3962del (n.544-3972_544-3962del) n.147+851_147+861del n.259-3972_259-3962del n.2130_2140del n.67+2427_67+2437del n.406+2822_406+2832del n.123-3972_123-3962del n.154+2594_154+2604del n.50+2732_50+2742del n.256+2234_256+2244del n.210+2287_210+2297del n.392-3972_392-3962del n.254+2287_254+2297del n.194+2287_194+2297del n.155+2091_155+2101del n.183+2287_183+2297del n.56+2736_56+2746del n.1324-3972_1324-3962del n.127+2287_127+2297del n.426+2091_426+2101del n.40+2822_40+2832del n.255-3972_255-3962del n.534-3972_534-3962del n.233-3972_233-3962del c.*1-3972_*1-3962del (n.*1-3972_*1-3962del) c.*159-3972_*159-3962del (n.*159-3972_*159-3962del) c.-4294967067+2287_-4294967067+2297del c.-391_-381del (n.-391_-381del) n.539_549del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58891635C>A | CA2653521634 | GNAS | c.2069-3977C>A (n.2069-3977C>A) c.*43-3977C>A (n.*43-3977C>A) c.781-3977C>A (n.781-3977C>A) c.-38-3977C>A (n.-38-3977C>A) c.2160-3977C>A (n.2160-3977C>A) c.-39+2422C>A (n.-39+2422C>A) c.-39+2589C>A (n.-39+2589C>A) c.-39+2229C>A (n.-39+2229C>A) c.-39+2282C>A (n.-39+2282C>A) c.-39+2086C>A (n.-39+2086C>A) c.-39+2727C>A (n.-39+2727C>A) c.-39+2817C>A (n.-39+2817C>A) c.-39+2303C>A (n.-39+2303C>A) c.-39+2731C>A (n.-39+2731C>A) c.909+846C>A (n.909+846C>A) c.44-3977C>A (n.44-3977C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.2227-3977C>A (n.2227-3977C>A) n.223-3977C>A c.11-3977C>A (n.11-3977C>A) c.188-3977C>A (n.188-3977C>A) c.384-3977C>A c.157-3977C>A c.228-3977C>A c.544-3977C>A (n.544-3977C>A) n.147+846C>A n.259-3977C>A n.2125C>A n.67+2422C>A n.406+2817C>A n.123-3977C>A n.154+2589C>A n.50+2727C>A n.256+2229C>A n.210+2282C>A n.392-3977C>A n.254+2282C>A n.194+2282C>A n.155+2086C>A n.183+2282C>A n.56+2731C>A n.1324-3977C>A n.127+2282C>A n.426+2086C>A n.40+2817C>A n.255-3977C>A n.534-3977C>A n.233-3977C>A c.*1-3977C>A (n.*1-3977C>A) c.*159-3977C>A (n.*159-3977C>A) c.-4294967067+2282C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.534C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58891635C= | CA2372519277 | GNAS | c.2069-3977C= (n.2069-3977C=) c.*43-3977C= (n.*43-3977C=) c.781-3977C= (n.781-3977C=) c.-38-3977C= (n.-38-3977C=) c.2160-3977C= (n.2160-3977C=) c.-39+2422C= (n.-39+2422C=) c.-39+2589C= (n.-39+2589C=) c.-39+2229C= (n.-39+2229C=) c.-39+2282C= (n.-39+2282C=) c.-39+2086C= (n.-39+2086C=) c.-39+2727C= (n.-39+2727C=) c.-39+2817C= (n.-39+2817C=) c.-39+2303C= (n.-39+2303C=) c.-39+2731C= (n.-39+2731C=) c.909+846C= (n.909+846C=) c.44-3977C= (n.44-3977C=) c.-92C= (n.-92C=) c.2227-3977C= (n.2227-3977C=) n.223-3977C= c.11-3977C= (n.11-3977C=) c.188-3977C= (n.188-3977C=) c.384-3977C= c.157-3977C= c.228-3977C= c.544-3977C= (n.544-3977C=) n.147+846C= n.259-3977C= n.2125C= n.67+2422C= n.406+2817C= n.123-3977C= n.154+2589C= n.50+2727C= n.256+2229C= n.210+2282C= n.392-3977C= n.254+2282C= n.194+2282C= n.155+2086C= n.183+2282C= n.56+2731C= n.1324-3977C= n.127+2282C= n.426+2086C= n.40+2817C= n.255-3977C= n.534-3977C= n.233-3977C= c.*1-3977C= (n.*1-3977C=) c.*159-3977C= (n.*159-3977C=) c.-4294967067+2282C= c.-396C= (n.-396C=) n.534C= | |
20 | g.58891635C>T | CA2372519278 | GNAS | c.2069-3977C>T (n.2069-3977C>T) c.*43-3977C>T (n.*43-3977C>T) c.781-3977C>T (n.781-3977C>T) c.-38-3977C>T (n.-38-3977C>T) c.2160-3977C>T (n.2160-3977C>T) c.-39+2422C>T (n.-39+2422C>T) c.-39+2589C>T (n.-39+2589C>T) c.-39+2229C>T (n.-39+2229C>T) c.-39+2282C>T (n.-39+2282C>T) c.-39+2086C>T (n.-39+2086C>T) c.-39+2727C>T (n.-39+2727C>T) c.-39+2817C>T (n.-39+2817C>T) c.-39+2303C>T (n.-39+2303C>T) c.-39+2731C>T (n.-39+2731C>T) c.909+846C>T (n.909+846C>T) c.44-3977C>T (n.44-3977C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.2227-3977C>T (n.2227-3977C>T) n.223-3977C>T c.11-3977C>T (n.11-3977C>T) c.188-3977C>T (n.188-3977C>T) c.384-3977C>T c.157-3977C>T c.228-3977C>T c.544-3977C>T (n.544-3977C>T) n.147+846C>T n.259-3977C>T n.2125C>T n.67+2422C>T n.406+2817C>T n.123-3977C>T n.154+2589C>T n.50+2727C>T n.256+2229C>T n.210+2282C>T n.392-3977C>T n.254+2282C>T n.194+2282C>T n.155+2086C>T n.183+2282C>T n.56+2731C>T n.1324-3977C>T n.127+2282C>T n.426+2086C>T n.40+2817C>T n.255-3977C>T n.534-3977C>T n.233-3977C>T c.*1-3977C>T (n.*1-3977C>T) c.*159-3977C>T (n.*159-3977C>T) c.-4294967067+2282C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58891636C>A | CA2653521635 | GNAS | c.2069-3976C>A (n.2069-3976C>A) c.*43-3976C>A (n.*43-3976C>A) c.781-3976C>A (n.781-3976C>A) c.-38-3976C>A (n.-38-3976C>A) c.2160-3976C>A (n.2160-3976C>A) c.-39+2423C>A (n.-39+2423C>A) c.-39+2590C>A (n.-39+2590C>A) c.-39+2230C>A (n.-39+2230C>A) c.-39+2283C>A (n.-39+2283C>A) c.-39+2087C>A (n.-39+2087C>A) c.-39+2728C>A (n.-39+2728C>A) c.-39+2818C>A (n.-39+2818C>A) c.-39+2304C>A (n.-39+2304C>A) c.-39+2732C>A (n.-39+2732C>A) c.909+847C>A (n.909+847C>A) c.44-3976C>A (n.44-3976C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.2227-3976C>A (n.2227-3976C>A) n.223-3976C>A c.11-3976C>A (n.11-3976C>A) c.188-3976C>A (n.188-3976C>A) c.384-3976C>A c.157-3976C>A c.228-3976C>A c.544-3976C>A (n.544-3976C>A) n.147+847C>A n.259-3976C>A n.2126C>A n.67+2423C>A n.406+2818C>A n.123-3976C>A n.154+2590C>A n.50+2728C>A n.256+2230C>A n.210+2283C>A n.392-3976C>A n.254+2283C>A n.194+2283C>A n.155+2087C>A n.183+2283C>A n.56+2732C>A n.1324-3976C>A n.127+2283C>A n.426+2087C>A n.40+2818C>A n.255-3976C>A n.534-3976C>A n.233-3976C>A c.*1-3976C>A (n.*1-3976C>A) c.*159-3976C>A (n.*159-3976C>A) c.-4294967067+2283C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58891636C>T | CA2653521636 | GNAS | c.2069-3976C>T (n.2069-3976C>T) c.*43-3976C>T (n.*43-3976C>T) c.781-3976C>T (n.781-3976C>T) c.-38-3976C>T (n.-38-3976C>T) c.2160-3976C>T (n.2160-3976C>T) c.-39+2423C>T (n.-39+2423C>T) c.-39+2590C>T (n.-39+2590C>T) c.-39+2230C>T (n.-39+2230C>T) c.-39+2283C>T (n.-39+2283C>T) c.-39+2087C>T (n.-39+2087C>T) c.-39+2728C>T (n.-39+2728C>T) c.-39+2818C>T (n.-39+2818C>T) c.-39+2304C>T (n.-39+2304C>T) c.-39+2732C>T (n.-39+2732C>T) c.909+847C>T (n.909+847C>T) c.44-3976C>T (n.44-3976C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.2227-3976C>T (n.2227-3976C>T) n.223-3976C>T c.11-3976C>T (n.11-3976C>T) c.188-3976C>T (n.188-3976C>T) c.384-3976C>T c.157-3976C>T c.228-3976C>T c.544-3976C>T (n.544-3976C>T) n.147+847C>T n.259-3976C>T n.2126C>T n.67+2423C>T n.406+2818C>T n.123-3976C>T n.154+2590C>T n.50+2728C>T n.256+2230C>T n.210+2283C>T n.392-3976C>T n.254+2283C>T n.194+2283C>T n.155+2087C>T n.183+2283C>T n.56+2732C>T n.1324-3976C>T n.127+2283C>T n.426+2087C>T n.40+2818C>T n.255-3976C>T n.534-3976C>T n.233-3976C>T c.*1-3976C>T (n.*1-3976C>T) c.*159-3976C>T (n.*159-3976C>T) c.-4294967067+2283C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58891637G>A | CA746044128 | GNAS | c.2069-3975G>A (n.2069-3975G>A) c.*43-3975G>A (n.*43-3975G>A) c.781-3975G>A (n.781-3975G>A) c.-38-3975G>A (n.-38-3975G>A) c.2160-3975G>A (n.2160-3975G>A) c.-39+2424G>A (n.-39+2424G>A) c.-39+2591G>A (n.-39+2591G>A) c.-39+2231G>A (n.-39+2231G>A) c.-39+2284G>A (n.-39+2284G>A) c.-39+2088G>A (n.-39+2088G>A) c.-39+2729G>A (n.-39+2729G>A) c.-39+2819G>A (n.-39+2819G>A) c.-39+2305G>A (n.-39+2305G>A) c.-39+2733G>A (n.-39+2733G>A) c.909+848G>A (n.909+848G>A) c.44-3975G>A (n.44-3975G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.2227-3975G>A (n.2227-3975G>A) n.223-3975G>A c.11-3975G>A (n.11-3975G>A) c.188-3975G>A (n.188-3975G>A) c.384-3975G>A c.157-3975G>A c.228-3975G>A c.544-3975G>A (n.544-3975G>A) n.147+848G>A n.259-3975G>A n.2127G>A n.67+2424G>A n.406+2819G>A n.123-3975G>A n.154+2591G>A n.50+2729G>A n.256+2231G>A n.210+2284G>A n.392-3975G>A n.254+2284G>A n.194+2284G>A n.155+2088G>A n.183+2284G>A n.56+2733G>A n.1324-3975G>A n.127+2284G>A n.426+2088G>A n.40+2819G>A n.255-3975G>A n.534-3975G>A n.233-3975G>A c.*1-3975G>A (n.*1-3975G>A) c.*159-3975G>A (n.*159-3975G>A) c.-4294967067+2284G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58891637G= | CA2372519279 | GNAS | c.2069-3975G= (n.2069-3975G=) c.*43-3975G= (n.*43-3975G=) c.781-3975G= (n.781-3975G=) c.-38-3975G= (n.-38-3975G=) c.2160-3975G= (n.2160-3975G=) c.-39+2424G= (n.-39+2424G=) c.-39+2591G= (n.-39+2591G=) c.-39+2231G= (n.-39+2231G=) c.-39+2284G= (n.-39+2284G=) c.-39+2088G= (n.-39+2088G=) c.-39+2729G= (n.-39+2729G=) c.-39+2819G= (n.-39+2819G=) c.-39+2305G= (n.-39+2305G=) c.-39+2733G= (n.-39+2733G=) c.909+848G= (n.909+848G=) c.44-3975G= (n.44-3975G=) c.-90G= (n.-90G=) c.2227-3975G= (n.2227-3975G=) n.223-3975G= c.11-3975G= (n.11-3975G=) c.188-3975G= (n.188-3975G=) c.384-3975G= c.157-3975G= c.228-3975G= c.544-3975G= (n.544-3975G=) n.147+848G= n.259-3975G= n.2127G= n.67+2424G= n.406+2819G= n.123-3975G= n.154+2591G= n.50+2729G= n.256+2231G= n.210+2284G= n.392-3975G= n.254+2284G= n.194+2284G= n.155+2088G= n.183+2284G= n.56+2733G= n.1324-3975G= n.127+2284G= n.426+2088G= n.40+2819G= n.255-3975G= n.534-3975G= n.233-3975G= c.*1-3975G= (n.*1-3975G=) c.*159-3975G= (n.*159-3975G=) c.-4294967067+2284G= c.-394G= (n.-394G=) n.536G= | |
20 | g.58891639C>A | CA2653521637 | GNAS | c.2069-3973C>A (n.2069-3973C>A) c.*43-3973C>A (n.*43-3973C>A) c.781-3973C>A (n.781-3973C>A) c.-38-3973C>A (n.-38-3973C>A) c.2160-3973C>A (n.2160-3973C>A) c.-39+2426C>A (n.-39+2426C>A) c.-39+2593C>A (n.-39+2593C>A) c.-39+2233C>A (n.-39+2233C>A) c.-39+2286C>A (n.-39+2286C>A) c.-39+2090C>A (n.-39+2090C>A) c.-39+2731C>A (n.-39+2731C>A) c.-39+2821C>A (n.-39+2821C>A) c.-39+2307C>A (n.-39+2307C>A) c.-39+2735C>A (n.-39+2735C>A) c.909+850C>A (n.909+850C>A) c.44-3973C>A (n.44-3973C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.2227-3973C>A (n.2227-3973C>A) n.223-3973C>A c.11-3973C>A (n.11-3973C>A) c.188-3973C>A (n.188-3973C>A) c.384-3973C>A c.157-3973C>A c.228-3973C>A c.544-3973C>A (n.544-3973C>A) n.147+850C>A n.259-3973C>A n.2129C>A n.67+2426C>A n.406+2821C>A n.123-3973C>A n.154+2593C>A n.50+2731C>A n.256+2233C>A n.210+2286C>A n.392-3973C>A n.254+2286C>A n.194+2286C>A n.155+2090C>A n.183+2286C>A n.56+2735C>A n.1324-3973C>A n.127+2286C>A n.426+2090C>A n.40+2821C>A n.255-3973C>A n.534-3973C>A n.233-3973C>A c.*1-3973C>A (n.*1-3973C>A) c.*159-3973C>A (n.*159-3973C>A) c.-4294967067+2286C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58891640G>A | CA2653521638 | GNAS | c.2069-3972G>A (n.2069-3972G>A) c.*43-3972G>A (n.*43-3972G>A) c.781-3972G>A (n.781-3972G>A) c.-38-3972G>A (n.-38-3972G>A) c.2160-3972G>A (n.2160-3972G>A) c.-39+2427G>A (n.-39+2427G>A) c.-39+2594G>A (n.-39+2594G>A) c.-39+2234G>A (n.-39+2234G>A) c.-39+2287G>A (n.-39+2287G>A) c.-39+2091G>A (n.-39+2091G>A) c.-39+2732G>A (n.-39+2732G>A) c.-39+2822G>A (n.-39+2822G>A) c.-39+2308G>A (n.-39+2308G>A) c.-39+2736G>A (n.-39+2736G>A) c.909+851G>A (n.909+851G>A) c.44-3972G>A (n.44-3972G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.2227-3972G>A (n.2227-3972G>A) n.223-3972G>A c.11-3972G>A (n.11-3972G>A) c.188-3972G>A (n.188-3972G>A) c.384-3972G>A c.157-3972G>A c.228-3972G>A c.544-3972G>A (n.544-3972G>A) n.147+851G>A n.259-3972G>A n.2130G>A n.67+2427G>A n.406+2822G>A n.123-3972G>A n.154+2594G>A n.50+2732G>A n.256+2234G>A n.210+2287G>A n.392-3972G>A n.254+2287G>A n.194+2287G>A n.155+2091G>A n.183+2287G>A n.56+2736G>A n.1324-3972G>A n.127+2287G>A n.426+2091G>A n.40+2822G>A n.255-3972G>A n.534-3972G>A n.233-3972G>A c.*1-3972G>A (n.*1-3972G>A) c.*159-3972G>A (n.*159-3972G>A) c.-4294967067+2287G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.539G>A | gnomAD v4 |
20 | g.58891640G>C | CA2372519281 | GNAS | c.2069-3972G>C (n.2069-3972G>C) c.*43-3972G>C (n.*43-3972G>C) c.781-3972G>C (n.781-3972G>C) c.-38-3972G>C (n.-38-3972G>C) c.2160-3972G>C (n.2160-3972G>C) c.-39+2427G>C (n.-39+2427G>C) c.-39+2594G>C (n.-39+2594G>C) c.-39+2234G>C (n.-39+2234G>C) c.-39+2287G>C (n.-39+2287G>C) c.-39+2091G>C (n.-39+2091G>C) c.-39+2732G>C (n.-39+2732G>C) c.-39+2822G>C (n.-39+2822G>C) c.-39+2308G>C (n.-39+2308G>C) c.-39+2736G>C (n.-39+2736G>C) c.909+851G>C (n.909+851G>C) c.44-3972G>C (n.44-3972G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.2227-3972G>C (n.2227-3972G>C) n.223-3972G>C c.11-3972G>C (n.11-3972G>C) c.188-3972G>C (n.188-3972G>C) c.384-3972G>C c.157-3972G>C c.228-3972G>C c.544-3972G>C (n.544-3972G>C) n.147+851G>C n.259-3972G>C n.2130G>C n.67+2427G>C n.406+2822G>C n.123-3972G>C n.154+2594G>C n.50+2732G>C n.256+2234G>C n.210+2287G>C n.392-3972G>C n.254+2287G>C n.194+2287G>C n.155+2091G>C n.183+2287G>C n.56+2736G>C n.1324-3972G>C n.127+2287G>C n.426+2091G>C n.40+2822G>C n.255-3972G>C n.534-3972G>C n.233-3972G>C c.*1-3972G>C (n.*1-3972G>C) c.*159-3972G>C (n.*159-3972G>C) c.-4294967067+2287G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.539G>C | dbSNP |
20 | g.58891640G= | CA2372519280 | GNAS | c.2069-3972G= (n.2069-3972G=) c.*43-3972G= (n.*43-3972G=) c.781-3972G= (n.781-3972G=) c.-38-3972G= (n.-38-3972G=) c.2160-3972G= (n.2160-3972G=) c.-39+2427G= (n.-39+2427G=) c.-39+2594G= (n.-39+2594G=) c.-39+2234G= (n.-39+2234G=) c.-39+2287G= (n.-39+2287G=) c.-39+2091G= (n.-39+2091G=) c.-39+2732G= (n.-39+2732G=) c.-39+2822G= (n.-39+2822G=) c.-39+2308G= (n.-39+2308G=) c.-39+2736G= (n.-39+2736G=) c.909+851G= (n.909+851G=) c.44-3972G= (n.44-3972G=) c.-87G= (n.-87G=) c.2227-3972G= (n.2227-3972G=) n.223-3972G= c.11-3972G= (n.11-3972G=) c.188-3972G= (n.188-3972G=) c.384-3972G= c.157-3972G= c.228-3972G= c.544-3972G= (n.544-3972G=) n.147+851G= n.259-3972G= n.2130G= n.67+2427G= n.406+2822G= n.123-3972G= n.154+2594G= n.50+2732G= n.256+2234G= n.210+2287G= n.392-3972G= n.254+2287G= n.194+2287G= n.155+2091G= n.183+2287G= n.56+2736G= n.1324-3972G= n.127+2287G= n.426+2091G= n.40+2822G= n.255-3972G= n.534-3972G= n.233-3972G= c.*1-3972G= (n.*1-3972G=) c.*159-3972G= (n.*159-3972G=) c.-4294967067+2287G= c.-391G= (n.-391G=) n.539G= | |
20 | g.58891640G>T | CA2508341908 | GNAS | c.2069-3972G>T (n.2069-3972G>T) c.*43-3972G>T (n.*43-3972G>T) c.781-3972G>T (n.781-3972G>T) c.-38-3972G>T (n.-38-3972G>T) c.2160-3972G>T (n.2160-3972G>T) c.-39+2427G>T (n.-39+2427G>T) c.-39+2594G>T (n.-39+2594G>T) c.-39+2234G>T (n.-39+2234G>T) c.-39+2287G>T (n.-39+2287G>T) c.-39+2091G>T (n.-39+2091G>T) c.-39+2732G>T (n.-39+2732G>T) c.-39+2822G>T (n.-39+2822G>T) c.-39+2308G>T (n.-39+2308G>T) c.-39+2736G>T (n.-39+2736G>T) c.909+851G>T (n.909+851G>T) c.44-3972G>T (n.44-3972G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.2227-3972G>T (n.2227-3972G>T) n.223-3972G>T c.11-3972G>T (n.11-3972G>T) c.188-3972G>T (n.188-3972G>T) c.384-3972G>T c.157-3972G>T c.228-3972G>T c.544-3972G>T (n.544-3972G>T) n.147+851G>T n.259-3972G>T n.2130G>T n.67+2427G>T n.406+2822G>T n.123-3972G>T n.154+2594G>T n.50+2732G>T n.256+2234G>T n.210+2287G>T n.392-3972G>T n.254+2287G>T n.194+2287G>T n.155+2091G>T n.183+2287G>T n.56+2736G>T n.1324-3972G>T n.127+2287G>T n.426+2091G>T n.40+2822G>T n.255-3972G>T n.534-3972G>T n.233-3972G>T c.*1-3972G>T (n.*1-3972G>T) c.*159-3972G>T (n.*159-3972G>T) c.-4294967067+2287G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.539G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58891641C>A | CA2653521640 | GNAS | c.2069-3971C>A (n.2069-3971C>A) c.*43-3971C>A (n.*43-3971C>A) c.781-3971C>A (n.781-3971C>A) c.-38-3971C>A (n.-38-3971C>A) c.2160-3971C>A (n.2160-3971C>A) c.-39+2428C>A (n.-39+2428C>A) c.-39+2595C>A (n.-39+2595C>A) c.-39+2235C>A (n.-39+2235C>A) c.-39+2288C>A (n.-39+2288C>A) c.-39+2092C>A (n.-39+2092C>A) c.-39+2733C>A (n.-39+2733C>A) c.-39+2823C>A (n.-39+2823C>A) c.-39+2309C>A (n.-39+2309C>A) c.-39+2737C>A (n.-39+2737C>A) c.909+852C>A (n.909+852C>A) c.44-3971C>A (n.44-3971C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.2227-3971C>A (n.2227-3971C>A) n.223-3971C>A c.11-3971C>A (n.11-3971C>A) c.188-3971C>A (n.188-3971C>A) c.384-3971C>A c.157-3971C>A c.228-3971C>A c.544-3971C>A (n.544-3971C>A) n.147+852C>A n.259-3971C>A n.2131C>A n.67+2428C>A n.406+2823C>A n.123-3971C>A n.154+2595C>A n.50+2733C>A n.256+2235C>A n.210+2288C>A n.392-3971C>A n.254+2288C>A n.194+2288C>A n.155+2092C>A n.183+2288C>A n.56+2737C>A n.1324-3971C>A n.127+2288C>A n.426+2092C>A n.40+2823C>A n.255-3971C>A n.534-3971C>A n.233-3971C>A c.*1-3971C>A (n.*1-3971C>A) c.*159-3971C>A (n.*159-3971C>A) c.-4294967067+2288C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |