Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840786G>ACA316327683GNAS,GNAS-AS1c.680G>A (p.Arg227His)
c.-39+846G>A (n.-39+846G>A)
c.-27-64G>A (n.-27-64G>A)
c.283G>A
c.443G>A (p.Arg148His)
n.819+1151C>T
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840786G>CCA409453342GNAS,GNAS-AS1c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.-39+846G>C (n.-39+846G>C)
c.-27-64G>C (n.-27-64G>C)
c.283G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.819+1151C>G
c.-58G>C (n.-58G>C)
 gnomAD v4
20g.58840786G=CA2372495522GNAS,GNAS-AS1c.680G= (p.Arg227=)
c.-39+846G= (n.-39+846G=)
c.-27-64G= (n.-27-64G=)
c.283G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.819+1151C=
c.-58G= (n.-58G=)
20g.58840786G>TCA409453345GNAS,GNAS-AS1c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.-39+846G>T (n.-39+846G>T)
c.-27-64G>T (n.-27-64G>T)
c.283G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.819+1151C>A
c.-58G>T (n.-58G>T)
 gnomAD v4
20g.58840787T>ACA511316101GNAS,GNAS-AS1c.681T>A (p.Arg227=)
c.-39+847T>A (n.-39+847T>A)
c.-27-63T>A (n.-27-63T>A)
c.284T>A
c.444T>A (p.Arg148=)
n.819+1150A>T
c.-57T>A (n.-57T>A)
20g.58840787T>CCA511316102GNAS,GNAS-AS1c.681T>C (p.Arg227=)
c.-39+847T>C (n.-39+847T>C)
c.-27-63T>C (n.-27-63T>C)
c.284T>C
c.444T>C (p.Arg148=)
n.819+1150A>G
c.-57T>C (n.-57T>C)
20g.58840787T>GCA511316103GNAS,GNAS-AS1c.681T>G (p.Arg227=)
c.-39+847T>G (n.-39+847T>G)
c.-27-63T>G (n.-27-63T>G)
c.284T>G
c.444T>G (p.Arg148=)
n.819+1150A>C
c.-57T>G (n.-57T>G)
20g.58840788G>ACA409453352GNAS,GNAS-AS1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.-39+848G>A (n.-39+848G>A)
c.-27-62G>A (n.-27-62G>A)
c.285G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.819+1149C>T
c.-56G>A (n.-56G>A)
20g.58840788G>CCA409453348GNAS,GNAS-AS1c.682G>C (p.Asp228His)
c.-39+848G>C (n.-39+848G>C)
c.-27-62G>C (n.-27-62G>C)
c.285G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.819+1149C>G
c.-56G>C (n.-56G>C)
20g.58840788G>TCA409453350GNAS,GNAS-AS1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.-39+848G>T (n.-39+848G>T)
c.-27-62G>T (n.-27-62G>T)
c.285G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.819+1149C>A
c.-56G>T (n.-56G>T)
20g.58840789A>CCA409453355GNAS,GNAS-AS1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.-39+849A>C (n.-39+849A>C)
c.-27-61A>C (n.-27-61A>C)
c.286A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.819+1148T>G
c.-55A>C (n.-55A>C)
20g.58840789A>GCA409453357GNAS,GNAS-AS1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.-39+849A>G (n.-39+849A>G)
c.-27-61A>G (n.-27-61A>G)
c.286A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.819+1148T>C
c.-55A>G (n.-55A>G)
 gnomAD v4
20g.58840789A>TCA409453359GNAS,GNAS-AS1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.-39+849A>T (n.-39+849A>T)
c.-27-61A>T (n.-27-61A>T)
c.286A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.819+1148T>A
c.-55A>T (n.-55A>T)
20g.58840790C>ACA409453361GNAS,GNAS-AS1c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.-39+850C>A (n.-39+850C>A)
c.-27-60C>A (n.-27-60C>A)
c.287C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.819+1147G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
20g.58840790C>GCA409453362GNAS,GNAS-AS1c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.-39+850C>G (n.-39+850C>G)
c.-27-60C>G (n.-27-60C>G)
c.287C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.819+1147G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
20g.58840790C>TCA511316104GNAS,GNAS-AS1c.684C>T (p.Asp228=)
c.-39+850C>T (n.-39+850C>T)
c.-27-60C>T (n.-27-60C>T)
c.287C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.819+1147G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840791G>ACA409453365GNAS,GNAS-AS1c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-39+851G>A (n.-39+851G>A)
c.-27-59G>A (n.-27-59G>A)
c.288G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.819+1146C>T
c.-53G>A (n.-53G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840791G>CCA409453369GNAS,GNAS-AS1c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-39+851G>C (n.-39+851G>C)
c.-27-59G>C (n.-27-59G>C)
c.288G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.819+1146C>G
c.-53G>C (n.-53G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840791G=CA2372495523GNAS,GNAS-AS1c.685G= (p.Ala229=)
c.-39+851G= (n.-39+851G=)
c.-27-59G= (n.-27-59G=)
c.288G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.819+1146C=
c.-53G= (n.-53G=)
20g.58840791G>TCA409453367GNAS,GNAS-AS1c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-39+851G>T (n.-39+851G>T)
c.-27-59G>T (n.-27-59G>T)
c.288G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.819+1146C>A
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
20g.58840792C>ACA409453374GNAS,GNAS-AS1c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.-39+852C>A (n.-39+852C>A)
c.-27-58C>A (n.-27-58C>A)
c.289C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.819+1145G>T
c.-52C>A (n.-52C>A)
20g.58840792C>GCA409453376GNAS,GNAS-AS1c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-39+852C>G (n.-39+852C>G)
c.-27-58C>G (n.-27-58C>G)
c.289C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.819+1145G>C
c.-52C>G (n.-52C>G)
20g.58840792C>TCA409453378GNAS,GNAS-AS1c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-39+852C>T (n.-39+852C>T)
c.-27-58C>T (n.-27-58C>T)
c.289C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.819+1145G>A
c.-52C>T (n.-52C>T)
 gnomAD v4
20g.58840793G>ACA511316105GNAS,GNAS-AS1c.687G>A (p.Ala229=)
c.-39+853G>A (n.-39+853G>A)
c.-27-57G>A (n.-27-57G>A)
c.290G>A
c.450G>A (p.Ala150=)
n.819+1144C>T
c.-51G>A (n.-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840793G>CCA511316106GNAS,GNAS-AS1c.687G>C (p.Ala229=)
c.-39+853G>C (n.-39+853G>C)
c.-27-57G>C (n.-27-57G>C)
c.290G>C
c.450G>C (p.Ala150=)
n.819+1144C>G
c.-51G>C (n.-51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840793G=CA2372495524GNAS,GNAS-AS1c.687G= (p.Ala229=)
c.-39+853G= (n.-39+853G=)
c.-27-57G= (n.-27-57G=)
c.290G=
c.450G= (p.Ala150=)
n.819+1144C=
c.-51G= (n.-51G=)
20g.58840793G>TCA511316107GNAS,GNAS-AS1c.687G>T (p.Ala229=)
c.-39+853G>T (n.-39+853G>T)
c.-27-57G>T (n.-27-57G>T)
c.290G>T
c.450G>T (p.Ala150=)
n.819+1144C>A
c.-51G>T (n.-51G>T)
 gnomAD v4
20g.58840794T>ACA409453381GNAS,GNAS-AS1c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.-39+854T>A (n.-39+854T>A)
c.-27-56T>A (n.-27-56T>A)
c.291T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.819+1143A>T
c.-50T>A (n.-50T>A)
 COSMIC
20g.58840794T>CCA409453384GNAS,GNAS-AS1c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.-39+854T>C (n.-39+854T>C)
c.-27-56T>C (n.-27-56T>C)
c.291T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.819+1143A>G
c.-50T>C (n.-50T>C)
20g.58840794T>GCA409453386GNAS,GNAS-AS1c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.-39+854T>G (n.-39+854T>G)
c.-27-56T>G (n.-27-56T>G)
c.291T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.819+1143A>C
c.-50T>G (n.-50T>G)
20g.58840794_58840795delinsTCCA2372495525GNAS,GNAS-AS1c.688_689delinsTC (p.Ser230=)
c.-39+854_-39+855delinsTC (n.-39+854_-39+855delinsTC)
c.-27-56_-27-55delinsTC (n.-27-56_-27-55delinsTC)
c.291_292delinsTC
c.451_452delinsTC (p.Ser151=)
n.819+1142_819+1143delinsGA
c.-50_-49delinsTC (n.-50_-49delinsTC)
20g.58840795C>ACA409453390GNAS,GNAS-AS1c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.-39+855C>A (n.-39+855C>A)
c.-27-55C>A (n.-27-55C>A)
c.292C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.819+1142G>T
c.-49C>A (n.-49C>A)
20g.58840795C=CA2372495526GNAS,GNAS-AS1c.689C= (p.Ser230=)
c.-39+855C= (n.-39+855C=)
c.-27-55C= (n.-27-55C=)
c.292C=
c.452C= (p.Ser151=)
n.819+1142G=
c.-49C= (n.-49C=)
20g.58840795C>GCA409453391GNAS,GNAS-AS1c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.-39+855C>G (n.-39+855C>G)
c.-27-55C>G (n.-27-55C>G)
c.292C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.819+1142G>C
c.-49C>G (n.-49C>G)
20g.58840795C>TCA409453394GNAS,GNAS-AS1c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.-39+855C>T (n.-39+855C>T)
c.-27-55C>T (n.-27-55C>T)
c.292C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.819+1142G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840798delCA9926385GNAS,GNAS-AS1c.692del (p.Pro231ArgfsTer?)
c.-39+858del (n.-39+858del)
c.-27-52del (n.-27-52del)
c.295del
c.455del (p.Pro152ArgfsTer?)
n.819+1142del
c.-46del (n.-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840796C>ACA9926386GNAS,GNAS-AS1c.690C>A (p.Ser230=)
c.-39+856C>A (n.-39+856C>A)
c.-27-54C>A (n.-27-54C>A)
c.293C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
n.819+1141G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840796C=CA2372495527GNAS,GNAS-AS1c.690C= (p.Ser230=)
c.-39+856C= (n.-39+856C=)
c.-27-54C= (n.-27-54C=)
c.293C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.819+1141G=
c.-48C= (n.-48C=)
20g.58840796C>GCA511316108GNAS,GNAS-AS1c.690C>G (p.Ser230=)
c.-39+856C>G (n.-39+856C>G)
c.-27-54C>G (n.-27-54C>G)
c.293C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
n.819+1141G>C
c.-48C>G (n.-48C>G)
20g.58840796C>TCA511316109GNAS,GNAS-AS1c.690C>T (p.Ser230=)
c.-39+856C>T (n.-39+856C>T)
c.-27-54C>T (n.-27-54C>T)
c.293C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.819+1141G>A
c.-48C>T (n.-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840797C>ACA409453401GNAS,GNAS-AS1c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.-39+857C>A (n.-39+857C>A)
c.-27-53C>A (n.-27-53C>A)
c.294C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.819+1140G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
20g.58840797C>GCA409453405GNAS,GNAS-AS1c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.-39+857C>G (n.-39+857C>G)
c.-27-53C>G (n.-27-53C>G)
c.294C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.819+1140G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
20g.58840797C>TCA409453402GNAS,GNAS-AS1c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.-39+857C>T (n.-39+857C>T)
c.-27-53C>T (n.-27-53C>T)
c.294C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.819+1140G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
20g.58840798C>ACA409453408GNAS,GNAS-AS1c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.-39+858C>A (n.-39+858C>A)
c.-27-52C>A (n.-27-52C>A)
c.295C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.819+1139G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840798C=CA2372495528GNAS,GNAS-AS1c.692C= (p.Pro231=)
c.-39+858C= (n.-39+858C=)
c.-27-52C= (n.-27-52C=)
c.295C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.819+1139G=
c.-46C= (n.-46C=)
20g.58840798C>GCA409453412GNAS,GNAS-AS1c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.-39+858C>G (n.-39+858C>G)
c.-27-52C>G (n.-27-52C>G)
c.295C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.819+1139G>C
c.-46C>G (n.-46C>G)
20g.58840798C>TCA409453411GNAS,GNAS-AS1c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.-39+858C>T (n.-39+858C>T)
c.-27-52C>T (n.-27-52C>T)
c.295C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.819+1139G>A
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840799G>ACA511316110GNAS,GNAS-AS1c.693G>A (p.Pro231=)
c.-39+859G>A (n.-39+859G>A)
c.-27-51G>A (n.-27-51G>A)
c.296G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
n.819+1138C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
20g.58840799G>CCA511316111GNAS,GNAS-AS1c.693G>C (p.Pro231=)
c.-39+859G>C (n.-39+859G>C)
c.-27-51G>C (n.-27-51G>C)
c.296G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
n.819+1138C>G
c.-45G>C (n.-45G>C)
 gnomAD v4
20g.58840799G>TCA511316112GNAS,GNAS-AS1c.693G>T (p.Pro231=)
c.-39+859G>T (n.-39+859G>T)
c.-27-51G>T (n.-27-51G>T)
c.296G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
n.819+1138C>A
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched