Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840686C>ACA409452856GNAS,GNAS-AS1c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.-39+746C>A (n.-39+746C>A)
c.-27-164C>A (n.-27-164C>A)
c.183C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.819+1251G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
20g.58840686C>GCA409452857GNAS,GNAS-AS1c.580C>G (p.Leu194Val)
c.-39+746C>G (n.-39+746C>G)
c.-27-164C>G (n.-27-164C>G)
c.183C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.819+1251G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
20g.58840686C>TCA409452858GNAS,GNAS-AS1c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.-39+746C>T (n.-39+746C>T)
c.-27-164C>T (n.-27-164C>T)
c.183C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.819+1251G>A
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
20g.58840687T>ACA409452859GNAS,GNAS-AS1c.581T>A (p.Leu194His)
c.-39+747T>A (n.-39+747T>A)
c.-27-163T>A (n.-27-163T>A)
c.184T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.819+1250A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
20g.58840687T>CCA409452861GNAS,GNAS-AS1c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-39+747T>C (n.-39+747T>C)
c.-27-163T>C (n.-27-163T>C)
c.184T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.819+1250A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
20g.58840687T>GCA409452860GNAS,GNAS-AS1c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-39+747T>G (n.-39+747T>G)
c.-27-163T>G (n.-27-163T>G)
c.184T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.819+1250A>C
c.-157T>G (n.-157T>G)
20g.58840688C>ACA511315986GNAS,GNAS-AS1c.582C>A (p.Leu194=)
c.-39+748C>A (n.-39+748C>A)
c.-27-162C>A (n.-27-162C>A)
c.185C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.819+1249G>T
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
20g.58840688C>GCA511315988GNAS,GNAS-AS1c.582C>G (p.Leu194=)
c.-39+748C>G (n.-39+748C>G)
c.-27-162C>G (n.-27-162C>G)
c.185C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.819+1249G>C
c.-156C>G (n.-156C>G)
20g.58840688C>TCA511315990GNAS,GNAS-AS1c.582C>T (p.Leu194=)
c.-39+748C>T (n.-39+748C>T)
c.-27-162C>T (n.-27-162C>T)
c.185C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.819+1249G>A
c.-156C>T (n.-156C>T)
 COSMIC
20g.58840689A>CCA409452862GNAS,GNAS-AS1c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.-39+749A>C (n.-39+749A>C)
c.-27-161A>C (n.-27-161A>C)
c.186A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.819+1248T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
 gnomAD v4
20g.58840689A>GCA409452863GNAS,GNAS-AS1c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.-39+749A>G (n.-39+749A>G)
c.-27-161A>G (n.-27-161A>G)
c.186A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.819+1248T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
20g.58840689A>TCA409452864GNAS,GNAS-AS1c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.-39+749A>T (n.-39+749A>T)
c.-27-161A>T (n.-27-161A>T)
c.186A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.819+1248T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
20g.58840690A>CCA409452865GNAS,GNAS-AS1c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.-39+750A>C (n.-39+750A>C)
c.-27-160A>C (n.-27-160A>C)
c.187A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.819+1247T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
20g.58840690A>GCA409452866GNAS,GNAS-AS1c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.-39+750A>G (n.-39+750A>G)
c.-27-160A>G (n.-27-160A>G)
c.187A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.819+1247T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
20g.58840690A>TCA409452867GNAS,GNAS-AS1c.584A>T (p.Lys195Met)
c.-39+750A>T (n.-39+750A>T)
c.-27-160A>T (n.-27-160A>T)
c.187A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.819+1247T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
20g.58840691G>ACA511315993GNAS,GNAS-AS1c.585G>A (p.Lys195=)
c.-39+751G>A (n.-39+751G>A)
c.-27-159G>A (n.-27-159G>A)
c.188G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.819+1246C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
20g.58840691G>CCA409452868GNAS,GNAS-AS1c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.-39+751G>C (n.-39+751G>C)
c.-27-159G>C (n.-27-159G>C)
c.188G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.819+1246C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
20g.58840691G>TCA409452869GNAS,GNAS-AS1c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.-39+751G>T (n.-39+751G>T)
c.-27-159G>T (n.-27-159G>T)
c.188G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.819+1246C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
20g.58840692C>ACA409452870GNAS,GNAS-AS1c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.-39+752C>A (n.-39+752C>A)
c.-27-158C>A (n.-27-158C>A)
c.189C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.819+1245G>T
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
20g.58840692C=CA2372495476GNAS,GNAS-AS1c.586C= (p.Pro196=)
c.-39+752C= (n.-39+752C=)
c.-27-158C= (n.-27-158C=)
c.189C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.819+1245G=
c.-152C= (n.-152C=)
20g.58840692C>GCA409452871GNAS,GNAS-AS1c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.-39+752C>G (n.-39+752C>G)
c.-27-158C>G (n.-27-158C>G)
c.189C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.819+1245G>C
c.-152C>G (n.-152C>G)
20g.58840692C>TCA316327485GNAS,GNAS-AS1c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.-39+752C>T (n.-39+752C>T)
c.-27-158C>T (n.-27-158C>T)
c.189C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.819+1245G>A
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.58840693C>ACA409452877GNAS,GNAS-AS1c.587C>A (p.Pro196His)
c.-39+753C>A (n.-39+753C>A)
c.-27-157C>A (n.-27-157C>A)
c.190C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.819+1244G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
20g.58840693C>GCA409452875GNAS,GNAS-AS1c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.-39+753C>G (n.-39+753C>G)
c.-27-157C>G (n.-27-157C>G)
c.190C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.819+1244G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
20g.58840693C>TCA409452872GNAS,GNAS-AS1c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.-39+753C>T (n.-39+753C>T)
c.-27-157C>T (n.-27-157C>T)
c.190C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.819+1244G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
20g.58840694C>ACA9926365GNAS,GNAS-AS1c.588C>A (p.Pro196=)
c.-39+754C>A (n.-39+754C>A)
c.-27-156C>A (n.-27-156C>A)
c.191C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
n.819+1243G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840694C=CA2372495477GNAS,GNAS-AS1c.588C= (p.Pro196=)
c.-39+754C= (n.-39+754C=)
c.-27-156C= (n.-27-156C=)
c.191C=
c.351C= (p.Pro117=)
n.819+1243G=
c.-150C= (n.-150C=)
20g.58840694C>GCA511316004GNAS,GNAS-AS1c.588C>G (p.Pro196=)
c.-39+754C>G (n.-39+754C>G)
c.-27-156C>G (n.-27-156C>G)
c.191C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
n.819+1243G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840694C>TCA511316005GNAS,GNAS-AS1c.588C>T (p.Pro196=)
c.-39+754C>T (n.-39+754C>T)
c.-27-156C>T (n.-27-156C>T)
c.191C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
n.819+1243G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4
20g.58840695G>ACA409452881GNAS,GNAS-AS1c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-39+755G>A (n.-39+755G>A)
c.-27-155G>A (n.-27-155G>A)
c.192G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.819+1242C>T
c.-149G>A (n.-149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840695G>CCA409452885GNAS,GNAS-AS1c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-39+755G>C (n.-39+755G>C)
c.-27-155G>C (n.-27-155G>C)
c.192G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.819+1242C>G
c.-149G>C (n.-149G>C)
20g.58840695G=CA2372495478GNAS,GNAS-AS1c.589G= (p.Glu197=)
c.-39+755G= (n.-39+755G=)
c.-27-155G= (n.-27-155G=)
c.192G=
c.352G= (p.Glu118=)
n.819+1242C=
c.-149G= (n.-149G=)
20g.58840695G>TCA409452883GNAS,GNAS-AS1c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-39+755G>T (n.-39+755G>T)
c.-27-155G>T (n.-27-155G>T)
c.192G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.819+1242C>A
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
20g.58840696A>CCA409452888GNAS,GNAS-AS1c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-39+756A>C (n.-39+756A>C)
c.-27-154A>C (n.-27-154A>C)
c.193A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.819+1241T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
20g.58840696A>GCA409452890GNAS,GNAS-AS1c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.-39+756A>G (n.-39+756A>G)
c.-27-154A>G (n.-27-154A>G)
c.193A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.819+1241T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
20g.58840696A>TCA409452892GNAS,GNAS-AS1c.590A>T (p.Glu197Val)
c.-39+756A>T (n.-39+756A>T)
c.-27-154A>T (n.-27-154A>T)
c.193A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.819+1241T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
20g.58840697G>ACA511316007GNAS,GNAS-AS1c.591G>A (p.Glu197=)
c.-39+757G>A (n.-39+757G>A)
c.-27-153G>A (n.-27-153G>A)
c.194G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.819+1240C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
 COSMIC
20g.58840697G>CCA409452894GNAS,GNAS-AS1c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.-39+757G>C (n.-39+757G>C)
c.-27-153G>C (n.-27-153G>C)
c.194G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.819+1240C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
20g.58840697G=CA2372495479GNAS,GNAS-AS1c.591G= (p.Glu197=)
c.-39+757G= (n.-39+757G=)
c.-27-153G= (n.-27-153G=)
c.194G=
c.354G= (p.Glu118=)
n.819+1240C=
c.-147G= (n.-147G=)
20g.58840697G>TCA409452896GNAS,GNAS-AS1c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.-39+757G>T (n.-39+757G>T)
c.-27-153G>T (n.-27-153G>T)
c.194G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.819+1240C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840698G>ACA9926366GNAS,GNAS-AS1c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.-39+758G>A (n.-39+758G>A)
c.-27-152G>A (n.-27-152G>A)
c.195G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.819+1239C>T
c.-146G>A (n.-146G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840698G>CCA409452897GNAS,GNAS-AS1c.592G>C (p.Asp198His)
c.-39+758G>C (n.-39+758G>C)
c.-27-152G>C (n.-27-152G>C)
c.195G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
n.819+1239C>G
c.-146G>C (n.-146G>C)
20g.58840698G=CA2372495480GNAS,GNAS-AS1c.592G= (p.Asp198=)
c.-39+758G= (n.-39+758G=)
c.-27-152G= (n.-27-152G=)
c.195G=
c.355G= (p.Asp119=)
n.819+1239C=
c.-146G= (n.-146G=)
20g.58840698G>TCA409452899GNAS,GNAS-AS1c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.-39+758G>T (n.-39+758G>T)
c.-27-152G>T (n.-27-152G>T)
c.195G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.819+1239C>A
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
20g.58840699A>CCA409452902GNAS,GNAS-AS1c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.-39+759A>C (n.-39+759A>C)
c.-27-151A>C (n.-27-151A>C)
c.196A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.819+1238T>G
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.58840699A>GCA409452903GNAS,GNAS-AS1c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.-39+759A>G (n.-39+759A>G)
c.-27-151A>G (n.-27-151A>G)
c.196A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.819+1238T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
 gnomAD v4
20g.58840699A>TCA409452906GNAS,GNAS-AS1c.593A>T (p.Asp198Val)
c.-39+759A>T (n.-39+759A>T)
c.-27-151A>T (n.-27-151A>T)
c.196A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.819+1238T>A
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.58840700C>ACA409452908GNAS,GNAS-AS1c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.-39+760C>A (n.-39+760C>A)
c.-27-150C>A (n.-27-150C>A)
c.197C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
n.819+1237G>T
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
20g.58840700C>GCA409452910GNAS,GNAS-AS1c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.-39+760C>G (n.-39+760C>G)
c.-27-150C>G (n.-27-150C>G)
c.197C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
n.819+1237G>C
c.-144C>G (n.-144C>G)
20g.58840700C>TCA511316010GNAS,GNAS-AS1c.594C>T (p.Asp198=)
c.-39+760C>T (n.-39+760C>T)
c.-27-150C>T (n.-27-150C>T)
c.197C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
n.819+1237G>A
c.-144C>T (n.-144C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched