| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.57564815C>A | CA2580645091 | PCK1 | c.1318+202C>A (n.1318+202C>A) n.3736C>A n.442+202C>A c.922+202C>A (n.922+202C>A) | |
| 20 | g.57564815C= | CA2371897279 | PCK1 | c.1318+202C= (n.1318+202C=) n.3736C= n.442+202C= c.922+202C= (n.922+202C=) | |
| 20 | g.57564815C>G | CA2580645092 | PCK1 | c.1318+202C>G (n.1318+202C>G) n.3736C>G n.442+202C>G c.922+202C>G (n.922+202C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564815C>T | CA15975890 | PCK1 | c.1318+202C>T (n.1318+202C>T) n.3736C>T n.442+202C>T c.922+202C>T (n.922+202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.57564816T>A | CA2653461235 | PCK1 | c.1318+203T>A (n.1318+203T>A) n.3737T>A n.442+203T>A c.922+203T>A (n.922+203T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564817G>A | CA2653461237 | PCK1 | c.1318+204G>A (n.1318+204G>A) n.3738G>A n.442+204G>A c.922+204G>A (n.922+204G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564817G>T | CA2653461238 | PCK1 | c.1318+204G>T (n.1318+204G>T) n.3738G>T n.442+204G>T c.922+204G>T (n.922+204G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564818A>C | CA2653461242 | PCK1 | c.1318+205A>C (n.1318+205A>C) n.3739A>C n.442+205A>C c.922+205A>C (n.922+205A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564818A>G | CA2653461243 | PCK1 | c.1318+205A>G (n.1318+205A>G) n.3739A>G n.442+205A>G c.922+205A>G (n.922+205A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564818A>T | CA2653461239 | PCK1 | c.1318+205A>T (n.1318+205A>T) n.3739A>T n.442+205A>T c.922+205A>T (n.922+205A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564819T>A | CA2653461244 | PCK1 | c.1318+206T>A (n.1318+206T>A) n.3740T>A n.442+206T>A c.922+206T>A (n.922+206T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564819T>C | CA2653461246 | PCK1 | c.1318+206T>C (n.1318+206T>C) n.3740T>C n.442+206T>C c.922+206T>C (n.922+206T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564819T>G | CA2653461247 | PCK1 | c.1318+206T>G (n.1318+206T>G) n.3740T>G n.442+206T>G c.922+206T>G (n.922+206T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564820C>A | CA2653461249 | PCK1 | c.1318+207C>A (n.1318+207C>A) n.3741C>A n.442+207C>A c.922+207C>A (n.922+207C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564820C>G | CA658010515 | PCK1 | c.1318+207C>G (n.1318+207C>G) n.3741C>G n.442+207C>G c.922+207C>G (n.922+207C>G) | COSMIC |
| 20 | g.57564820C>T | CA2653461250 | PCK1 | c.1318+207C>T (n.1318+207C>T) n.3741C>T n.442+207C>T c.922+207C>T (n.922+207C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564821T>A | CA2653461253 | PCK1 | c.1318+208T>A (n.1318+208T>A) n.3742T>A n.442+208T>A c.922+208T>A (n.922+208T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564821T>G | CA2653461254 | PCK1 | c.1318+208T>G (n.1318+208T>G) n.3742T>G n.442+208T>G c.922+208T>G (n.922+208T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564822A>C | CA2653461255 | PCK1 | c.1318+209A>C (n.1318+209A>C) n.3743A>C n.442+209A>C c.922+209A>C (n.922+209A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564822A>G | CA2653461257 | PCK1 | c.1318+209A>G (n.1318+209A>G) n.3743A>G n.442+209A>G c.922+209A>G (n.922+209A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564822A>T | CA2653461259 | PCK1 | c.1318+209A>T (n.1318+209A>T) n.3743A>T n.442+209A>T c.922+209A>T (n.922+209A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564823T>G | CA2653461260 | PCK1 | c.1318+210T>G (n.1318+210T>G) n.3744T>G n.442+210T>G c.922+210T>G (n.922+210T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564824T>A | CA2653461261 | PCK1 | c.1318+211T>A (n.1318+211T>A) n.3745T>A n.442+211T>A c.922+211T>A (n.922+211T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564824T>G | CA2653461262 | PCK1 | c.1318+211T>G (n.1318+211T>G) n.3745T>G n.442+211T>G c.922+211T>G (n.922+211T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564825G>A | CA2653461267 | PCK1 | c.1318+212G>A (n.1318+212G>A) n.3746G>A n.442+212G>A c.922+212G>A (n.922+212G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564825G>C | CA2653461266 | PCK1 | c.1318+212G>C (n.1318+212G>C) n.3746G>C n.442+212G>C c.922+212G>C (n.922+212G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564825G>T | CA2653461264 | PCK1 | c.1318+212G>T (n.1318+212G>T) n.3746G>T n.442+212G>T c.922+212G>T (n.922+212G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564826T>A | CA2653461269 | PCK1 | c.1319-214T>A (n.1319-214T>A) n.3747T>A n.443-214T>A c.923-214T>A (n.923-214T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564826T>C | CA745890548 | PCK1 | c.1319-214T>C (n.1319-214T>C) n.3747T>C n.443-214T>C c.923-214T>C (n.923-214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.57564826T>G | CA2653461270 | PCK1 | c.1319-214T>G (n.1319-214T>G) n.3747T>G n.443-214T>G c.923-214T>G (n.923-214T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564826T= | CA2371897280 | PCK1 | c.1319-214T= (n.1319-214T=) n.3747T= n.443-214T= c.923-214T= (n.923-214T=) | |
| 20 | g.57564827A>C | CA2653461271 | PCK1 | c.1319-213A>C (n.1319-213A>C) n.3748A>C n.443-213A>C c.923-213A>C (n.923-213A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564828G>A | CA2653461272 | PCK1 | c.1319-212G>A (n.1319-212G>A) n.3749G>A n.443-212G>A c.923-212G>A (n.923-212G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564828G>T | CA2653461273 | PCK1 | c.1319-212G>T (n.1319-212G>T) n.3749G>T n.443-212G>T c.923-212G>T (n.923-212G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564829C>A | CA2653461275 | PCK1 | c.1319-211C>A (n.1319-211C>A) n.3750C>A n.443-211C>A c.923-211C>A (n.923-211C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564830T>C | CA2653461277 | PCK1 | c.1319-210T>C (n.1319-210T>C) n.3751T>C n.443-210T>C c.923-210T>C (n.923-210T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564830_57564831insCTG | CA2653461279 | PCK1 | c.1319-210_1319-209insCTG (n.1319-210_1319-209insCTG) n.3751_3752insCTG n.443-210_443-209insCTG c.923-210_923-209insCTG (n.923-210_923-209insCTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564831T>C | CA2653461281 | PCK1 | c.1319-209T>C (n.1319-209T>C) n.3752T>C n.443-209T>C c.923-209T>C (n.923-209T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564832G>A | CA316281285 | PCK1 | c.1319-208G>A (n.1319-208G>A) n.3753G>A n.443-208G>A c.923-208G>A (n.923-208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.57564832G= | CA2371897281 | PCK1 | c.1319-208G= (n.1319-208G=) n.3753G= n.443-208G= c.923-208G= (n.923-208G=) | |
| 20 | g.57564832G>T | CA2653461284 | PCK1 | c.1319-208G>T (n.1319-208G>T) n.3753G>T n.443-208G>T c.923-208G>T (n.923-208G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564833A>T | CA2653461286 | PCK1 | c.1319-207A>T (n.1319-207A>T) n.3754A>T n.443-207A>T c.923-207A>T (n.923-207A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564834T>C | CA2653461287 | PCK1 | c.1319-206T>C (n.1319-206T>C) n.3755T>C n.443-206T>C c.923-206T>C (n.923-206T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564835C>A | CA2653461288 | PCK1 | c.1319-205C>A (n.1319-205C>A) n.3756C>A n.443-205C>A c.923-205C>A (n.923-205C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564835C= | CA2371897282 | PCK1 | c.1319-205C= (n.1319-205C=) n.3756C= n.443-205C= c.923-205C= (n.923-205C=) | |
| 20 | g.57564835C>G | CA2653461290 | PCK1 | c.1319-205C>G (n.1319-205C>G) n.3756C>G n.443-205C>G c.923-205C>G (n.923-205C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564835C>T | CA745890549 | PCK1 | c.1319-205C>T (n.1319-205C>T) n.3756C>T n.443-205C>T c.923-205C>T (n.923-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.57564836A>C | CA2653461305 | PCK1 | c.1319-204A>C (n.1319-204A>C) n.3757A>C n.443-204A>C c.923-204A>C (n.923-204A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564837A>C | CA2653461307 | PCK1 | c.1319-203A>C (n.1319-203A>C) n.3758A>C n.443-203A>C c.923-203A>C (n.923-203A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.57564837A>G | CA2653461308 | PCK1 | c.1319-203A>G (n.1319-203A>G) n.3758A>G n.443-203A>G c.923-203A>G (n.923-203A>G) | gnomAD v4 |