Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.57562651G>A | CA1018823108 | PCK1 | c.407-45G>A (n.407-45G>A) n.1572G>A n.304G>A c.11-45G>A (n.11-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562651G= | CA2371896179 | PCK1 | c.407-45G= (n.407-45G=) n.1572G= n.304G= c.11-45G= (n.11-45G=) | |
20 | g.57562653C>A | CA2653459310 | PCK1 | c.407-43C>A (n.407-43C>A) n.1574C>A n.306C>A c.11-43C>A (n.11-43C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562654C>A | CA2653459311 | PCK1 | c.407-42C>A (n.407-42C>A) n.1575C>A n.307C>A c.11-42C>A (n.11-42C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562654_57562657delinsCAAG | CA2371896180 | PCK1 | c.407-42_407-39delinsCAAG (n.407-42_407-39delinsCAAG) n.1575_1578delinsCAAG n.307_310delinsCAAG c.11-42_11-39delinsCAAG (n.11-42_11-39delinsCAAG) | |
20 | g.57562655A>G | CA2595057306 | PCK1 | c.407-41A>G (n.407-41A>G) n.1576A>G n.308A>G c.11-41A>G (n.11-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562655_57562657del | CA1018823109 | PCK1 | c.407-41_407-39del (n.407-41_407-39del) n.1576_1578del n.308_310del c.11-41_11-39del (n.11-41_11-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562656A= | CA2371896181 | PCK1 | c.407-40A= (n.407-40A=) n.1577A= n.309A= c.11-40A= (n.11-40A=) | |
20 | g.57562656A>G | CA636198001 | PCK1 | c.407-40A>G (n.407-40A>G) n.1577A>G n.309A>G c.11-40A>G (n.11-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562657G>T | CA2653459319 | PCK1 | c.407-39G>T (n.407-39G>T) n.1578G>T n.310G>T c.11-39G>T (n.11-39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562658G>C | CA636606526 | PCK1 | c.407-38G>C (n.407-38G>C) n.1579G>C n.311G>C c.11-38G>C (n.11-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562658G= | CA2371896182 | PCK1 | c.407-38G= (n.407-38G=) n.1579G= n.311G= c.11-38G= (n.11-38G=) | |
20 | g.57562658G>T | CA2653459321 | PCK1 | c.407-38G>T (n.407-38G>T) n.1579G>T n.311G>T c.11-38G>T (n.11-38G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562659T>A | CA2371896184 | PCK1 | c.407-37T>A (n.407-37T>A) n.1580T>A n.312T>A c.11-37T>A (n.11-37T>A) | dbSNP |
20 | g.57562659T>C | CA2371896185 | PCK1 | c.407-37T>C (n.407-37T>C) n.1580T>C n.312T>C c.11-37T>C (n.11-37T>C) | dbSNP |
20 | g.57562659T= | CA2371896183 | PCK1 | c.407-37T= (n.407-37T=) n.1580T= n.312T= c.11-37T= (n.11-37T=) | |
20 | g.57562660C>A | CA9921991 | PCK1 | c.407-36C>A (n.407-36C>A) n.1581C>A n.313C>A c.11-36C>A (n.11-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562660C= | CA2371896186 | PCK1 | c.407-36C= (n.407-36C=) n.1581C= n.313C= c.11-36C= (n.11-36C=) | |
20 | g.57562660C>G | CA2653459327 | PCK1 | c.407-36C>G (n.407-36C>G) n.1581C>G n.313C>G c.11-36C>G (n.11-36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562660C>T | CA2816822536 | PCK1 | c.407-36C>T (n.407-36C>T) n.1581C>T n.313C>T c.11-36C>T (n.11-36C>T) | |
20 | g.57562661A>G | CA2577433647 | PCK1 | c.407-35A>G (n.407-35A>G) n.1582A>G n.314A>G c.11-35A>G (n.11-35A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562661_57562662insC | CA2653459329 | PCK1 | c.407-35_407-34insC (n.407-35_407-34insC) n.1582_1583insC n.314_315insC c.11-35_11-34insC (n.11-35_11-34insC) | gnomAD v4 |
20 | g.57562663T>C | CA2577433648 | PCK1 | c.407-33T>C (n.407-33T>C) n.1584T>C n.316T>C c.11-33T>C (n.11-33T>C) | |
20 | g.57562665C>A | CA2577433649 | PCK1 | c.407-31C>A (n.407-31C>A) n.1586C>A n.318C>A c.11-31C>A (n.11-31C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562665C>T | CA2816822537 | PCK1 | c.407-31C>T (n.407-31C>T) n.1586C>T n.318C>T c.11-31C>T (n.11-31C>T) | |
20 | g.57562666T>C | CA745920919 | PCK1 | c.407-30T>C (n.407-30T>C) n.1587T>C n.319T>C c.11-30T>C (n.11-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562666T= | CA2371896187 | PCK1 | c.407-30T= (n.407-30T=) n.1587T= n.319T= c.11-30T= (n.11-30T=) | |
20 | g.57562667C>A | CA2653459332 | PCK1 | c.407-29C>A (n.407-29C>A) n.1588C>A n.320C>A c.11-29C>A (n.11-29C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562667C= | CA2371896188 | PCK1 | c.407-29C= (n.407-29C=) n.1588C= n.320C= c.11-29C= (n.11-29C=) | |
20 | g.57562667C>G | CA9921992 | PCK1 | c.407-29C>G (n.407-29C>G) n.1588C>G n.320C>G c.11-29C>G (n.11-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562667C>T | CA2816822539 | PCK1 | c.407-29C>T (n.407-29C>T) n.1588C>T n.320C>T c.11-29C>T (n.11-29C>T) | |
20 | g.57562668A>G | CA2653459334 | PCK1 | c.407-28A>G (n.407-28A>G) n.1589A>G n.321A>G c.11-28A>G (n.11-28A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.57562669C>A | CA2653459335 | PCK1 | c.407-27C>A (n.407-27C>A) n.1590C>A n.322C>A c.11-27C>A (n.11-27C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562670C>A | CA9921994 | PCK1 | c.407-26C>A (n.407-26C>A) n.1591C>A n.323C>A c.11-26C>A (n.11-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562670C= | CA2371896189 | PCK1 | c.407-26C= (n.407-26C=) n.1591C= n.323C= c.11-26C= (n.11-26C=) | |
20 | g.57562670C>T | CA9921993 | PCK1 | c.407-26C>T (n.407-26C>T) n.1591C>T n.323C>T c.11-26C>T (n.11-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562671A>T | CA2653459345 | PCK1 | c.407-25A>T (n.407-25A>T) n.1592A>T n.324A>T c.11-25A>T (n.11-25A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.57562672G>A | CA636606527 | PCK1 | c.407-24G>A (n.407-24G>A) n.1593G>A n.325G>A c.11-24G>A (n.11-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562672G= | CA2371896190 | PCK1 | c.407-24G= (n.407-24G=) n.1593G= n.325G= c.11-24G= (n.11-24G=) | |
20 | g.57562674G>A | CA636606528 | PCK1 | c.407-22G>A (n.407-22G>A) n.1595G>A n.327G>A c.11-22G>A (n.11-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.57562674G= | CA2371896191 | PCK1 | c.407-22G= (n.407-22G=) n.1595G= n.327G= c.11-22G= (n.11-22G=) | |
20 | g.57562675C>A | CA2653459351 | PCK1 | c.407-21C>A (n.407-21C>A) n.1596C>A n.328C>A c.11-21C>A (n.11-21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562675C= | CA2371896192 | PCK1 | c.407-21C= (n.407-21C=) n.1596C= n.328C= c.11-21C= (n.11-21C=) | |
20 | g.57562675C>T | CA9921995 | PCK1 | c.407-21C>T (n.407-21C>T) n.1596C>T n.328C>T c.11-21C>T (n.11-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.57562676_57562677del | CA2653459350 | PCK1 | c.407-20_407-19del (n.407-20_407-19del) n.1597_1598del n.329_330del c.11-20_11-19del (n.11-20_11-19del) | gnomAD v4 |
20 | g.57562676C>T | CA2816822541 | PCK1 | c.407-20C>T (n.407-20C>T) n.1597C>T n.329C>T c.11-20C>T (n.11-20C>T) | |
20 | g.57562677C>A | CA2653459352 | PCK1 | c.407-19C>A (n.407-19C>A) n.1598C>A n.330C>A c.11-19C>A (n.11-19C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.57562677C>T | CA2737090346 | PCK1 | c.407-19C>T (n.407-19C>T) n.1598C>T n.330C>T c.11-19C>T (n.11-19C>T) | dbSNP |
20 | g.57562678A= | CA2371896194 | PCK1 | c.407-18A= (n.407-18A=) n.1599A= n.331A= c.11-18A= (n.11-18A=) | |
20 | g.57562678A>G | CA2371896193 | PCK1 | c.407-18A>G (n.407-18A>G) n.1599A>G n.331A>G c.11-18A>G (n.11-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |