Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.56392914T>CCA2653411112CSTF1c.-33+201T>C (n.-33+201T>C)
c.-33+376T>C (n.-33+376T>C)
c.-1+376T>C (n.-1+376T>C)
c.-33+99T>C (n.-33+99T>C)
n.168+376T>C
n.192+201T>C
c.-33+175T>C (n.-33+175T>C)
 gnomAD v4
20g.56392915A>GCA2653411113CSTF1c.-33+202A>G (n.-33+202A>G)
c.-33+377A>G (n.-33+377A>G)
c.-1+377A>G (n.-1+377A>G)
c.-33+100A>G (n.-33+100A>G)
n.168+377A>G
n.192+202A>G
c.-33+176A>G (n.-33+176A>G)
 gnomAD v4
20g.56392916G>ACA745792912CSTF1c.-33+203G>A (n.-33+203G>A)
c.-33+378G>A (n.-33+378G>A)
c.-1+378G>A (n.-1+378G>A)
c.-33+101G>A (n.-33+101G>A)
n.168+378G>A
n.192+203G>A
c.-33+177G>A (n.-33+177G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392916G=CA2371347768CSTF1c.-33+203G= (n.-33+203G=)
c.-33+378G= (n.-33+378G=)
c.-1+378G= (n.-1+378G=)
c.-33+101G= (n.-33+101G=)
n.168+378G=
n.192+203G=
c.-33+177G= (n.-33+177G=)
20g.56392916G>TCA2653411114CSTF1c.-33+203G>T (n.-33+203G>T)
c.-33+378G>T (n.-33+378G>T)
c.-1+378G>T (n.-1+378G>T)
c.-33+101G>T (n.-33+101G>T)
n.168+378G>T
n.192+203G>T
c.-33+177G>T (n.-33+177G>T)
 gnomAD v4
20g.56392919delCA2653411117CSTF1c.-33+206del (n.-33+206del)
c.-33+381del (n.-33+381del)
c.-1+381del (n.-1+381del)
c.-33+104del (n.-33+104del)
n.168+381del
n.192+206del
c.-33+180del (n.-33+180del)
 gnomAD v4
20g.56392919C>ACA2653411116CSTF1c.-33+206C>A (n.-33+206C>A)
c.-33+381C>A (n.-33+381C>A)
c.-1+381C>A (n.-1+381C>A)
c.-33+104C>A (n.-33+104C>A)
n.168+381C>A
n.192+206C>A
c.-33+180C>A (n.-33+180C>A)
 gnomAD v4
20g.56392919C=CA2371347769CSTF1c.-33+206C= (n.-33+206C=)
c.-33+381C= (n.-33+381C=)
c.-1+381C= (n.-1+381C=)
c.-33+104C= (n.-33+104C=)
n.168+381C=
n.192+206C=
c.-33+180C= (n.-33+180C=)
20g.56392919C>GCA745792914CSTF1c.-33+206C>G (n.-33+206C>G)
c.-33+381C>G (n.-33+381C>G)
c.-1+381C>G (n.-1+381C>G)
c.-33+104C>G (n.-33+104C>G)
n.168+381C>G
n.192+206C>G
c.-33+180C>G (n.-33+180C>G)
 dbSNP
20g.56392919C>TCA2653411115CSTF1c.-33+206C>T (n.-33+206C>T)
c.-33+381C>T (n.-33+381C>T)
c.-1+381C>T (n.-1+381C>T)
c.-33+104C>T (n.-33+104C>T)
n.168+381C>T
n.192+206C>T
c.-33+180C>T (n.-33+180C>T)
 gnomAD v4
20g.56392920G>ACA2653411118CSTF1c.-33+207G>A (n.-33+207G>A)
c.-33+382G>A (n.-33+382G>A)
c.-1+382G>A (n.-1+382G>A)
c.-33+105G>A (n.-33+105G>A)
n.168+382G>A
n.192+207G>A
c.-33+181G>A (n.-33+181G>A)
 gnomAD v4
20g.56392920G>TCA2653411119CSTF1c.-33+207G>T (n.-33+207G>T)
c.-33+382G>T (n.-33+382G>T)
c.-1+382G>T (n.-1+382G>T)
c.-33+105G>T (n.-33+105G>T)
n.168+382G>T
n.192+207G>T
c.-33+181G>T (n.-33+181G>T)
 gnomAD v4
20g.56392921C=CA2371347770CSTF1c.-33+208C= (n.-33+208C=)
c.-33+383C= (n.-33+383C=)
c.-1+383C= (n.-1+383C=)
c.-33+106C= (n.-33+106C=)
n.168+383C=
n.192+208C=
c.-33+182C= (n.-33+182C=)
20g.56392921C>TCA1018736389CSTF1c.-33+208C>T (n.-33+208C>T)
c.-33+383C>T (n.-33+383C>T)
c.-1+383C>T (n.-1+383C>T)
c.-33+106C>T (n.-33+106C>T)
n.168+383C>T
n.192+208C>T
c.-33+182C>T (n.-33+182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392922C=CA2371347771CSTF1c.-33+209C= (n.-33+209C=)
c.-33+384C= (n.-33+384C=)
c.-1+384C= (n.-1+384C=)
c.-33+107C= (n.-33+107C=)
n.168+384C=
n.192+209C=
c.-33+183C= (n.-33+183C=)
20g.56392922C>GCA511034045CSTF1c.-33+209C>G (n.-33+209C>G)
c.-33+384C>G (n.-33+384C>G)
c.-1+384C>G (n.-1+384C>G)
c.-33+107C>G (n.-33+107C>G)
n.168+384C>G
n.192+209C>G
c.-33+183C>G (n.-33+183C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392922C>TCA2371347772CSTF1c.-33+209C>T (n.-33+209C>T)
c.-33+384C>T (n.-33+384C>T)
c.-1+384C>T (n.-1+384C>T)
c.-33+107C>T (n.-33+107C>T)
n.168+384C>T
n.192+209C>T
c.-33+183C>T (n.-33+183C>T)
 dbSNP
20g.56392924C>TCA2816785230CSTF1c.-33+211C>T (n.-33+211C>T)
c.-33+386C>T (n.-33+386C>T)
c.-1+386C>T (n.-1+386C>T)
c.-33+109C>T (n.-33+109C>T)
n.168+386C>T
n.192+211C>T
c.-33+185C>T (n.-33+185C>T)
20g.56392925T>CCA2816785231CSTF1c.-33+212T>C (n.-33+212T>C)
c.-33+387T>C (n.-33+387T>C)
c.-1+387T>C (n.-1+387T>C)
c.-33+110T>C (n.-33+110T>C)
n.168+387T>C
n.192+212T>C
c.-33+186T>C (n.-33+186T>C)
20g.56392926G>ACA2653411120CSTF1c.-33+213G>A (n.-33+213G>A)
c.-33+388G>A (n.-33+388G>A)
c.-1+388G>A (n.-1+388G>A)
c.-33+111G>A (n.-33+111G>A)
n.168+388G>A
n.192+213G>A
c.-33+187G>A (n.-33+187G>A)
 gnomAD v4
20g.56392927C>ACA316165275CSTF1c.-33+214C>A (n.-33+214C>A)
c.-33+389C>A (n.-33+389C>A)
c.-1+389C>A (n.-1+389C>A)
c.-33+112C>A (n.-33+112C>A)
n.168+389C>A
n.192+214C>A
c.-33+188C>A (n.-33+188C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392927C=CA2371347773CSTF1c.-33+214C= (n.-33+214C=)
c.-33+389C= (n.-33+389C=)
c.-1+389C= (n.-1+389C=)
c.-33+112C= (n.-33+112C=)
n.168+389C=
n.192+214C=
c.-33+188C= (n.-33+188C=)
20g.56392927C>TCA636180070CSTF1c.-33+214C>T (n.-33+214C>T)
c.-33+389C>T (n.-33+389C>T)
c.-1+389C>T (n.-1+389C>T)
c.-33+112C>T (n.-33+112C>T)
n.168+389C>T
n.192+214C>T
c.-33+188C>T (n.-33+188C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392928A>GCA2653411121CSTF1c.-33+215A>G (n.-33+215A>G)
c.-33+390A>G (n.-33+390A>G)
c.-1+390A>G (n.-1+390A>G)
c.-33+113A>G (n.-33+113A>G)
n.168+390A>G
n.192+215A>G
c.-33+189A>G (n.-33+189A>G)
 gnomAD v4
20g.56392929T>ACA745792922CSTF1c.-33+216T>A (n.-33+216T>A)
c.-33+391T>A (n.-33+391T>A)
c.-1+391T>A (n.-1+391T>A)
c.-33+114T>A (n.-33+114T>A)
n.168+391T>A
n.192+216T>A
c.-33+190T>A (n.-33+190T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.56392929T=CA2371347774CSTF1c.-33+216T= (n.-33+216T=)
c.-33+391T= (n.-33+391T=)
c.-1+391T= (n.-1+391T=)
c.-33+114T= (n.-33+114T=)
n.168+391T=
n.192+216T=
c.-33+190T= (n.-33+190T=)
20g.56392930C>ACA2653411122CSTF1c.-33+217C>A (n.-33+217C>A)
c.-33+392C>A (n.-33+392C>A)
c.-1+392C>A (n.-1+392C>A)
c.-33+115C>A (n.-33+115C>A)
n.168+392C>A
n.192+217C>A
c.-33+191C>A (n.-33+191C>A)
 gnomAD v4
20g.56392931C>ACA2653411123CSTF1c.-33+218C>A (n.-33+218C>A)
c.-33+393C>A (n.-33+393C>A)
c.-1+393C>A (n.-1+393C>A)
c.-33+116C>A (n.-33+116C>A)
n.168+393C>A
n.192+218C>A
c.-33+192C>A (n.-33+192C>A)
 gnomAD v4
20g.56392932A=CA2371347775CSTF1c.-33+219A= (n.-33+219A=)
c.-33+394A= (n.-33+394A=)
c.-1+394A= (n.-1+394A=)
c.-33+117A= (n.-33+117A=)
n.168+394A=
n.192+219A=
c.-33+193A= (n.-33+193A=)
20g.56392932A>CCA316165277CSTF1c.-33+219A>C (n.-33+219A>C)
c.-33+394A>C (n.-33+394A>C)
c.-1+394A>C (n.-1+394A>C)
c.-33+117A>C (n.-33+117A>C)
n.168+394A>C
n.192+219A>C
c.-33+193A>C (n.-33+193A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392933G>CCA1018736391CSTF1c.-33+220G>C (n.-33+220G>C)
c.-33+395G>C (n.-33+395G>C)
c.-1+395G>C (n.-1+395G>C)
c.-33+118G>C (n.-33+118G>C)
n.168+395G>C
n.192+220G>C
c.-33+194G>C (n.-33+194G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392933G=CA2371347776CSTF1c.-33+220G= (n.-33+220G=)
c.-33+395G= (n.-33+395G=)
c.-1+395G= (n.-1+395G=)
c.-33+118G= (n.-33+118G=)
n.168+395G=
n.192+220G=
c.-33+194G= (n.-33+194G=)
20g.56392933G>TCA2653411124CSTF1c.-33+220G>T (n.-33+220G>T)
c.-33+395G>T (n.-33+395G>T)
c.-1+395G>T (n.-1+395G>T)
c.-33+118G>T (n.-33+118G>T)
n.168+395G>T
n.192+220G>T
c.-33+194G>T (n.-33+194G>T)
 gnomAD v4
20g.56392934A=CA2371347777CSTF1c.-33+221A= (n.-33+221A=)
c.-33+396A= (n.-33+396A=)
c.-1+396A= (n.-1+396A=)
c.-33+119A= (n.-33+119A=)
n.168+396A=
n.192+221A=
c.-33+195A= (n.-33+195A=)
20g.56392934A>GCA745792928CSTF1c.-33+221A>G (n.-33+221A>G)
c.-33+396A>G (n.-33+396A>G)
c.-1+396A>G (n.-1+396A>G)
c.-33+119A>G (n.-33+119A>G)
n.168+396A>G
n.192+221A>G
c.-33+195A>G (n.-33+195A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392936G>TCA2653411125CSTF1c.-33+223G>T (n.-33+223G>T)
c.-33+398G>T (n.-33+398G>T)
c.-1+398G>T (n.-1+398G>T)
c.-33+121G>T (n.-33+121G>T)
n.168+398G>T
n.192+223G>T
c.-33+197G>T (n.-33+197G>T)
 gnomAD v4
20g.56392937G>ACA2653411126CSTF1c.-33+224G>A (n.-33+224G>A)
c.-33+399G>A (n.-33+399G>A)
c.-1+399G>A (n.-1+399G>A)
c.-33+122G>A (n.-33+122G>A)
n.168+399G>A
n.192+224G>A
c.-33+198G>A (n.-33+198G>A)
 gnomAD v4
20g.56392937G>TCA2653411127CSTF1c.-33+224G>T (n.-33+224G>T)
c.-33+399G>T (n.-33+399G>T)
c.-1+399G>T (n.-1+399G>T)
c.-33+122G>T (n.-33+122G>T)
n.168+399G>T
n.192+224G>T
c.-33+198G>T (n.-33+198G>T)
 gnomAD v4
20g.56392938T>CCA2816785232CSTF1c.-33+225T>C (n.-33+225T>C)
c.-33+400T>C (n.-33+400T>C)
c.-1+400T>C (n.-1+400T>C)
c.-33+123T>C (n.-33+123T>C)
n.168+400T>C
n.192+225T>C
c.-33+199T>C (n.-33+199T>C)
20g.56392939C>ACA2653411128CSTF1c.-33+226C>A (n.-33+226C>A)
c.-33+401C>A (n.-33+401C>A)
c.-1+401C>A (n.-1+401C>A)
c.-33+124C>A (n.-33+124C>A)
n.168+401C>A
n.192+226C>A
c.-33+200C>A (n.-33+200C>A)
 gnomAD v4
20g.56392939C=CA2371347778CSTF1c.-33+226C= (n.-33+226C=)
c.-33+401C= (n.-33+401C=)
c.-1+401C= (n.-1+401C=)
c.-33+124C= (n.-33+124C=)
n.168+401C=
n.192+226C=
c.-33+200C= (n.-33+200C=)
20g.56392939C>TCA1018736392CSTF1c.-33+226C>T (n.-33+226C>T)
c.-33+401C>T (n.-33+401C>T)
c.-1+401C>T (n.-1+401C>T)
c.-33+124C>T (n.-33+124C>T)
n.168+401C>T
n.192+226C>T
c.-33+200C>T (n.-33+200C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.56392940G>TCA2653411129CSTF1c.-33+227G>T (n.-33+227G>T)
c.-33+402G>T (n.-33+402G>T)
c.-1+402G>T (n.-1+402G>T)
c.-33+125G>T (n.-33+125G>T)
n.168+402G>T
n.192+227G>T
c.-33+201G>T (n.-33+201G>T)
 gnomAD v4
20g.56392941C>ACA2653411130CSTF1c.-33+228C>A (n.-33+228C>A)
c.-33+403C>A (n.-33+403C>A)
c.-1+403C>A (n.-1+403C>A)
c.-33+126C>A (n.-33+126C>A)
n.168+403C>A
n.192+228C>A
c.-33+202C>A (n.-33+202C>A)
 gnomAD v4
20g.56392941C>TCA2653411131CSTF1c.-33+228C>T (n.-33+228C>T)
c.-33+403C>T (n.-33+403C>T)
c.-1+403C>T (n.-1+403C>T)
c.-33+126C>T (n.-33+126C>T)
n.168+403C>T
n.192+228C>T
c.-33+202C>T (n.-33+202C>T)
 gnomAD v4
20g.56392942G>ACA2653411132CSTF1c.-33+229G>A (n.-33+229G>A)
c.-33+404G>A (n.-33+404G>A)
c.-1+404G>A (n.-1+404G>A)
c.-33+127G>A (n.-33+127G>A)
n.168+404G>A
n.192+229G>A
c.-33+203G>A (n.-33+203G>A)
 gnomAD v4
20g.56392943G>TCA2653411133CSTF1c.-33+230G>T (n.-33+230G>T)
c.-33+405G>T (n.-33+405G>T)
c.-1+405G>T (n.-1+405G>T)
c.-33+128G>T (n.-33+128G>T)
n.168+405G>T
n.192+230G>T
c.-33+204G>T (n.-33+204G>T)
 gnomAD v4
20g.56392944C>ACA2816785233CSTF1c.-33+231C>A (n.-33+231C>A)
c.-33+406C>A (n.-33+406C>A)
c.-1+406C>A (n.-1+406C>A)
c.-33+129C>A (n.-33+129C>A)
n.168+406C>A
n.192+231C>A
c.-33+205C>A (n.-33+205C>A)
20g.56392944C>TCA2653411134CSTF1c.-33+231C>T (n.-33+231C>T)
c.-33+406C>T (n.-33+406C>T)
c.-1+406C>T (n.-1+406C>T)
c.-33+129C>T (n.-33+129C>T)
n.168+406C>T
n.192+231C>T
c.-33+205C>T (n.-33+205C>T)
 gnomAD v4
20g.56392945G>ACA636180072CSTF1c.-33+232G>A (n.-33+232G>A)
c.-33+407G>A (n.-33+407G>A)
c.-1+407G>A (n.-1+407G>A)
c.-33+130G>A (n.-33+130G>A)
n.168+407G>A
n.192+232G>A
c.-33+206G>A (n.-33+206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched