UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56392904A>T | CA2653411106 | CSTF1 | c.-33+191A>T (n.-33+191A>T) c.-33+366A>T (n.-33+366A>T) c.-1+366A>T (n.-1+366A>T) c.-33+89A>T (n.-33+89A>T) n.168+366A>T n.192+191A>T c.-33+165A>T (n.-33+165A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392905C>A | CA2653411107 | CSTF1 | c.-33+192C>A (n.-33+192C>A) c.-33+367C>A (n.-33+367C>A) c.-1+367C>A (n.-1+367C>A) c.-33+90C>A (n.-33+90C>A) n.168+367C>A n.192+192C>A c.-33+166C>A (n.-33+166C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392906C>A | CA745792909 | CSTF1 | c.-33+193C>A (n.-33+193C>A) c.-33+368C>A (n.-33+368C>A) c.-1+368C>A (n.-1+368C>A) c.-33+91C>A (n.-33+91C>A) n.168+368C>A n.192+193C>A c.-33+167C>A (n.-33+167C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392906C= | CA2371347760 | CSTF1 | c.-33+193C= (n.-33+193C=) c.-33+368C= (n.-33+368C=) c.-1+368C= (n.-1+368C=) c.-33+91C= (n.-33+91C=) n.168+368C= n.192+193C= c.-33+167C= (n.-33+167C=) | |
| 20 | g.56392906C>G | CA316165270 | CSTF1 | c.-33+193C>G (n.-33+193C>G) c.-33+368C>G (n.-33+368C>G) c.-1+368C>G (n.-1+368C>G) c.-33+91C>G (n.-33+91C>G) n.168+368C>G n.192+193C>G c.-33+167C>G (n.-33+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392907C>A | CA2653411108 | CSTF1 | c.-33+194C>A (n.-33+194C>A) c.-33+369C>A (n.-33+369C>A) c.-1+369C>A (n.-1+369C>A) c.-33+92C>A (n.-33+92C>A) n.168+369C>A n.192+194C>A c.-33+168C>A (n.-33+168C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392908A= | CA2371347761 | CSTF1 | c.-33+195A= (n.-33+195A=) c.-33+370A= (n.-33+370A=) c.-1+370A= (n.-1+370A=) c.-33+93A= (n.-33+93A=) n.168+370A= n.192+195A= c.-33+169A= (n.-33+169A=) | |
| 20 | g.56392908A>G | CA2371347762 | CSTF1 | c.-33+195A>G (n.-33+195A>G) c.-33+370A>G (n.-33+370A>G) c.-1+370A>G (n.-1+370A>G) c.-33+93A>G (n.-33+93A>G) n.168+370A>G n.192+195A>G c.-33+169A>G (n.-33+169A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56392909G>A | CA2371347764 | CSTF1 | c.-33+196G>A (n.-33+196G>A) c.-33+371G>A (n.-33+371G>A) c.-1+371G>A (n.-1+371G>A) c.-33+94G>A (n.-33+94G>A) n.168+371G>A n.192+196G>A c.-33+170G>A (n.-33+170G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56392909G= | CA2371347763 | CSTF1 | c.-33+196G= (n.-33+196G=) c.-33+371G= (n.-33+371G=) c.-1+371G= (n.-1+371G=) c.-33+94G= (n.-33+94G=) n.168+371G= n.192+196G= c.-33+170G= (n.-33+170G=) | |
| 20 | g.56392911C>A | CA2653411109 | CSTF1 | c.-33+198C>A (n.-33+198C>A) c.-33+373C>A (n.-33+373C>A) c.-1+373C>A (n.-1+373C>A) c.-33+96C>A (n.-33+96C>A) n.168+373C>A n.192+198C>A c.-33+172C>A (n.-33+172C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392911C= | CA2371347765 | CSTF1 | c.-33+198C= (n.-33+198C=) c.-33+373C= (n.-33+373C=) c.-1+373C= (n.-1+373C=) c.-33+96C= (n.-33+96C=) n.168+373C= n.192+198C= c.-33+172C= (n.-33+172C=) | |
| 20 | g.56392911C>T | CA745792910 | CSTF1 | c.-33+198C>T (n.-33+198C>T) c.-33+373C>T (n.-33+373C>T) c.-1+373C>T (n.-1+373C>T) c.-33+96C>T (n.-33+96C>T) n.168+373C>T n.192+198C>T c.-33+172C>T (n.-33+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392912C>A | CA2653411110 | CSTF1 | c.-33+199C>A (n.-33+199C>A) c.-33+374C>A (n.-33+374C>A) c.-1+374C>A (n.-1+374C>A) c.-33+97C>A (n.-33+97C>A) n.168+374C>A n.192+199C>A c.-33+173C>A (n.-33+173C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392912C= | CA2371347767 | CSTF1 | c.-33+199C= (n.-33+199C=) c.-33+374C= (n.-33+374C=) c.-1+374C= (n.-1+374C=) c.-33+97C= (n.-33+97C=) n.168+374C= n.192+199C= c.-33+173C= (n.-33+173C=) | |
| 20 | g.56392912C>G | CA745792911 | CSTF1 | c.-33+199C>G (n.-33+199C>G) c.-33+374C>G (n.-33+374C>G) c.-1+374C>G (n.-1+374C>G) c.-33+97C>G (n.-33+97C>G) n.168+374C>G n.192+199C>G c.-33+173C>G (n.-33+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392912C>T | CA2371347766 | CSTF1 | c.-33+199C>T (n.-33+199C>T) c.-33+374C>T (n.-33+374C>T) c.-1+374C>T (n.-1+374C>T) c.-33+97C>T (n.-33+97C>T) n.168+374C>T n.192+199C>T c.-33+173C>T (n.-33+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392913T>C | CA2653411111 | CSTF1 | c.-33+200T>C (n.-33+200T>C) c.-33+375T>C (n.-33+375T>C) c.-1+375T>C (n.-1+375T>C) c.-33+98T>C (n.-33+98T>C) n.168+375T>C n.192+200T>C c.-33+174T>C (n.-33+174T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392914T>C | CA2653411112 | CSTF1 | c.-33+201T>C (n.-33+201T>C) c.-33+376T>C (n.-33+376T>C) c.-1+376T>C (n.-1+376T>C) c.-33+99T>C (n.-33+99T>C) n.168+376T>C n.192+201T>C c.-33+175T>C (n.-33+175T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392915A>G | CA2653411113 | CSTF1 | c.-33+202A>G (n.-33+202A>G) c.-33+377A>G (n.-33+377A>G) c.-1+377A>G (n.-1+377A>G) c.-33+100A>G (n.-33+100A>G) n.168+377A>G n.192+202A>G c.-33+176A>G (n.-33+176A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392916G>A | CA745792912 | CSTF1 | c.-33+203G>A (n.-33+203G>A) c.-33+378G>A (n.-33+378G>A) c.-1+378G>A (n.-1+378G>A) c.-33+101G>A (n.-33+101G>A) n.168+378G>A n.192+203G>A c.-33+177G>A (n.-33+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392916G= | CA2371347768 | CSTF1 | c.-33+203G= (n.-33+203G=) c.-33+378G= (n.-33+378G=) c.-1+378G= (n.-1+378G=) c.-33+101G= (n.-33+101G=) n.168+378G= n.192+203G= c.-33+177G= (n.-33+177G=) | |
| 20 | g.56392916G>T | CA2653411114 | CSTF1 | c.-33+203G>T (n.-33+203G>T) c.-33+378G>T (n.-33+378G>T) c.-1+378G>T (n.-1+378G>T) c.-33+101G>T (n.-33+101G>T) n.168+378G>T n.192+203G>T c.-33+177G>T (n.-33+177G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392919del | CA2653411117 | CSTF1 | c.-33+206del (n.-33+206del) c.-33+381del (n.-33+381del) c.-1+381del (n.-1+381del) c.-33+104del (n.-33+104del) n.168+381del n.192+206del c.-33+180del (n.-33+180del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392919C>A | CA2653411116 | CSTF1 | c.-33+206C>A (n.-33+206C>A) c.-33+381C>A (n.-33+381C>A) c.-1+381C>A (n.-1+381C>A) c.-33+104C>A (n.-33+104C>A) n.168+381C>A n.192+206C>A c.-33+180C>A (n.-33+180C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392919C= | CA2371347769 | CSTF1 | c.-33+206C= (n.-33+206C=) c.-33+381C= (n.-33+381C=) c.-1+381C= (n.-1+381C=) c.-33+104C= (n.-33+104C=) n.168+381C= n.192+206C= c.-33+180C= (n.-33+180C=) | |
| 20 | g.56392919C>G | CA745792914 | CSTF1 | c.-33+206C>G (n.-33+206C>G) c.-33+381C>G (n.-33+381C>G) c.-1+381C>G (n.-1+381C>G) c.-33+104C>G (n.-33+104C>G) n.168+381C>G n.192+206C>G c.-33+180C>G (n.-33+180C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56392919C>T | CA2653411115 | CSTF1 | c.-33+206C>T (n.-33+206C>T) c.-33+381C>T (n.-33+381C>T) c.-1+381C>T (n.-1+381C>T) c.-33+104C>T (n.-33+104C>T) n.168+381C>T n.192+206C>T c.-33+180C>T (n.-33+180C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392920G>A | CA2653411118 | CSTF1 | c.-33+207G>A (n.-33+207G>A) c.-33+382G>A (n.-33+382G>A) c.-1+382G>A (n.-1+382G>A) c.-33+105G>A (n.-33+105G>A) n.168+382G>A n.192+207G>A c.-33+181G>A (n.-33+181G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392920G>T | CA2653411119 | CSTF1 | c.-33+207G>T (n.-33+207G>T) c.-33+382G>T (n.-33+382G>T) c.-1+382G>T (n.-1+382G>T) c.-33+105G>T (n.-33+105G>T) n.168+382G>T n.192+207G>T c.-33+181G>T (n.-33+181G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392921C= | CA2371347770 | CSTF1 | c.-33+208C= (n.-33+208C=) c.-33+383C= (n.-33+383C=) c.-1+383C= (n.-1+383C=) c.-33+106C= (n.-33+106C=) n.168+383C= n.192+208C= c.-33+182C= (n.-33+182C=) | |
| 20 | g.56392921C>T | CA1018736389 | CSTF1 | c.-33+208C>T (n.-33+208C>T) c.-33+383C>T (n.-33+383C>T) c.-1+383C>T (n.-1+383C>T) c.-33+106C>T (n.-33+106C>T) n.168+383C>T n.192+208C>T c.-33+182C>T (n.-33+182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392922C= | CA2371347771 | CSTF1 | c.-33+209C= (n.-33+209C=) c.-33+384C= (n.-33+384C=) c.-1+384C= (n.-1+384C=) c.-33+107C= (n.-33+107C=) n.168+384C= n.192+209C= c.-33+183C= (n.-33+183C=) | |
| 20 | g.56392922C>G | CA511034045 | CSTF1 | c.-33+209C>G (n.-33+209C>G) c.-33+384C>G (n.-33+384C>G) c.-1+384C>G (n.-1+384C>G) c.-33+107C>G (n.-33+107C>G) n.168+384C>G n.192+209C>G c.-33+183C>G (n.-33+183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392922C>T | CA2371347772 | CSTF1 | c.-33+209C>T (n.-33+209C>T) c.-33+384C>T (n.-33+384C>T) c.-1+384C>T (n.-1+384C>T) c.-33+107C>T (n.-33+107C>T) n.168+384C>T n.192+209C>T c.-33+183C>T (n.-33+183C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56392924C>T | CA2816785230 | CSTF1 | c.-33+211C>T (n.-33+211C>T) c.-33+386C>T (n.-33+386C>T) c.-1+386C>T (n.-1+386C>T) c.-33+109C>T (n.-33+109C>T) n.168+386C>T n.192+211C>T c.-33+185C>T (n.-33+185C>T) | |
| 20 | g.56392925T>C | CA2816785231 | CSTF1 | c.-33+212T>C (n.-33+212T>C) c.-33+387T>C (n.-33+387T>C) c.-1+387T>C (n.-1+387T>C) c.-33+110T>C (n.-33+110T>C) n.168+387T>C n.192+212T>C c.-33+186T>C (n.-33+186T>C) | |
| 20 | g.56392926G>A | CA2653411120 | CSTF1 | c.-33+213G>A (n.-33+213G>A) c.-33+388G>A (n.-33+388G>A) c.-1+388G>A (n.-1+388G>A) c.-33+111G>A (n.-33+111G>A) n.168+388G>A n.192+213G>A c.-33+187G>A (n.-33+187G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392927C>A | CA316165275 | CSTF1 | c.-33+214C>A (n.-33+214C>A) c.-33+389C>A (n.-33+389C>A) c.-1+389C>A (n.-1+389C>A) c.-33+112C>A (n.-33+112C>A) n.168+389C>A n.192+214C>A c.-33+188C>A (n.-33+188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392927C= | CA2371347773 | CSTF1 | c.-33+214C= (n.-33+214C=) c.-33+389C= (n.-33+389C=) c.-1+389C= (n.-1+389C=) c.-33+112C= (n.-33+112C=) n.168+389C= n.192+214C= c.-33+188C= (n.-33+188C=) | |
| 20 | g.56392927C>T | CA636180070 | CSTF1 | c.-33+214C>T (n.-33+214C>T) c.-33+389C>T (n.-33+389C>T) c.-1+389C>T (n.-1+389C>T) c.-33+112C>T (n.-33+112C>T) n.168+389C>T n.192+214C>T c.-33+188C>T (n.-33+188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392928A>G | CA2653411121 | CSTF1 | c.-33+215A>G (n.-33+215A>G) c.-33+390A>G (n.-33+390A>G) c.-1+390A>G (n.-1+390A>G) c.-33+113A>G (n.-33+113A>G) n.168+390A>G n.192+215A>G c.-33+189A>G (n.-33+189A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392929T>A | CA745792922 | CSTF1 | c.-33+216T>A (n.-33+216T>A) c.-33+391T>A (n.-33+391T>A) c.-1+391T>A (n.-1+391T>A) c.-33+114T>A (n.-33+114T>A) n.168+391T>A n.192+216T>A c.-33+190T>A (n.-33+190T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392929T= | CA2371347774 | CSTF1 | c.-33+216T= (n.-33+216T=) c.-33+391T= (n.-33+391T=) c.-1+391T= (n.-1+391T=) c.-33+114T= (n.-33+114T=) n.168+391T= n.192+216T= c.-33+190T= (n.-33+190T=) | |
| 20 | g.56392930C>A | CA2653411122 | CSTF1 | c.-33+217C>A (n.-33+217C>A) c.-33+392C>A (n.-33+392C>A) c.-1+392C>A (n.-1+392C>A) c.-33+115C>A (n.-33+115C>A) n.168+392C>A n.192+217C>A c.-33+191C>A (n.-33+191C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392931C>A | CA2653411123 | CSTF1 | c.-33+218C>A (n.-33+218C>A) c.-33+393C>A (n.-33+393C>A) c.-1+393C>A (n.-1+393C>A) c.-33+116C>A (n.-33+116C>A) n.168+393C>A n.192+218C>A c.-33+192C>A (n.-33+192C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392932A= | CA2371347775 | CSTF1 | c.-33+219A= (n.-33+219A=) c.-33+394A= (n.-33+394A=) c.-1+394A= (n.-1+394A=) c.-33+117A= (n.-33+117A=) n.168+394A= n.192+219A= c.-33+193A= (n.-33+193A=) | |
| 20 | g.56392932A>C | CA316165277 | CSTF1 | c.-33+219A>C (n.-33+219A>C) c.-33+394A>C (n.-33+394A>C) c.-1+394A>C (n.-1+394A>C) c.-33+117A>C (n.-33+117A>C) n.168+394A>C n.192+219A>C c.-33+193A>C (n.-33+193A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392933G>C | CA1018736391 | CSTF1 | c.-33+220G>C (n.-33+220G>C) c.-33+395G>C (n.-33+395G>C) c.-1+395G>C (n.-1+395G>C) c.-33+118G>C (n.-33+118G>C) n.168+395G>C n.192+220G>C c.-33+194G>C (n.-33+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392933G= | CA2371347776 | CSTF1 | c.-33+220G= (n.-33+220G=) c.-33+395G= (n.-33+395G=) c.-1+395G= (n.-1+395G=) c.-33+118G= (n.-33+118G=) n.168+395G= n.192+220G= c.-33+194G= (n.-33+194G=) |