UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56392893C>A | CA2371347750 | CSTF1 | c.-33+180C>A (n.-33+180C>A) c.-33+355C>A (n.-33+355C>A) c.-1+355C>A (n.-1+355C>A) c.-33+78C>A (n.-33+78C>A) n.168+355C>A n.192+180C>A c.-33+154C>A (n.-33+154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392893C= | CA2371347749 | CSTF1 | c.-33+180C= (n.-33+180C=) c.-33+355C= (n.-33+355C=) c.-1+355C= (n.-1+355C=) c.-33+78C= (n.-33+78C=) n.168+355C= n.192+180C= c.-33+154C= (n.-33+154C=) | |
| 20 | g.56392893C>T | CA2371347751 | CSTF1 | c.-33+180C>T (n.-33+180C>T) c.-33+355C>T (n.-33+355C>T) c.-1+355C>T (n.-1+355C>T) c.-33+78C>T (n.-33+78C>T) n.168+355C>T n.192+180C>T c.-33+154C>T (n.-33+154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392894T>G | CA745792897 | CSTF1 | c.-33+181T>G (n.-33+181T>G) c.-33+356T>G (n.-33+356T>G) c.-1+356T>G (n.-1+356T>G) c.-33+79T>G (n.-33+79T>G) n.168+356T>G n.192+181T>G c.-33+155T>G (n.-33+155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392894T= | CA2371347752 | CSTF1 | c.-33+181T= (n.-33+181T=) c.-33+356T= (n.-33+356T=) c.-1+356T= (n.-1+356T=) c.-33+79T= (n.-33+79T=) n.168+356T= n.192+181T= c.-33+155T= (n.-33+155T=) | |
| 20 | g.56392895T>C | CA2653411102 | CSTF1 | c.-33+182T>C (n.-33+182T>C) c.-33+357T>C (n.-33+357T>C) c.-1+357T>C (n.-1+357T>C) c.-33+80T>C (n.-33+80T>C) n.168+357T>C n.192+182T>C c.-33+156T>C (n.-33+156T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392896C= | CA2371347753 | CSTF1 | c.-33+183C= (n.-33+183C=) c.-33+358C= (n.-33+358C=) c.-1+358C= (n.-1+358C=) c.-33+81C= (n.-33+81C=) n.168+358C= n.192+183C= c.-33+157C= (n.-33+157C=) | |
| 20 | g.56392896_56392897insGAG | CA1018736385 | CSTF1 | c.-33+183_-33+184insGAG (n.-33+183_-33+184insGAG) c.-33+358_-33+359insGAG (n.-33+358_-33+359insGAG) c.-1+358_-1+359insGAG (n.-1+358_-1+359insGAG) c.-33+81_-33+82insGAG (n.-33+81_-33+82insGAG) n.168+358_168+359insGAG n.192+183_192+184insGAG c.-33+157_-33+158insGAG (n.-33+157_-33+158insGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392896_56392897insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA | CA2371347757 | CSTF1 | c.-33+183_-33+184insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA (n.-33+183_-33+184insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA) c.-33+358_-33+359insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA (n.-33+358_-33+359insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA) c.-1+358_-1+359insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA (n.-1+358_-1+359insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA) c.-33+81_-33+82insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA (n.-33+81_-33+82insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA) n.168+358_168+359insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA n.192+183_192+184insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA c.-33+157_-33+158insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA (n.-33+157_-33+158insGAGCGAGGAAATGGAAATGGA) | dbSNP |
| 20 | g.56392897C>A | CA2371347756 | CSTF1 | c.-33+184C>A (n.-33+184C>A) c.-33+359C>A (n.-33+359C>A) c.-1+359C>A (n.-1+359C>A) c.-33+82C>A (n.-33+82C>A) n.168+359C>A n.192+184C>A c.-33+158C>A (n.-33+158C>A) | dbSNP |
| 20 | g.56392897C= | CA2371347754 | CSTF1 | c.-33+184C= (n.-33+184C=) c.-33+359C= (n.-33+359C=) c.-1+359C= (n.-1+359C=) c.-33+82C= (n.-33+82C=) n.168+359C= n.192+184C= c.-33+158C= (n.-33+158C=) | |
| 20 | g.56392897C>T | CA2371347755 | CSTF1 | c.-33+184C>T (n.-33+184C>T) c.-33+359C>T (n.-33+359C>T) c.-1+359C>T (n.-1+359C>T) c.-33+82C>T (n.-33+82C>T) n.168+359C>T n.192+184C>T c.-33+158C>T (n.-33+158C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56392897_56392898insGAGGAAATGGAAATGGAA | CA1018736386 | CSTF1 | c.-33+184_-33+185insGAGGAAATGGAAATGGAA (n.-33+184_-33+185insGAGGAAATGGAAATGGAA) c.-33+359_-33+360insGAGGAAATGGAAATGGAA (n.-33+359_-33+360insGAGGAAATGGAAATGGAA) c.-1+359_-1+360insGAGGAAATGGAAATGGAA (n.-1+359_-1+360insGAGGAAATGGAAATGGAA) c.-33+82_-33+83insGAGGAAATGGAAATGGAA (n.-33+82_-33+83insGAGGAAATGGAAATGGAA) n.168+359_168+360insGAGGAAATGGAAATGGAA n.192+184_192+185insGAGGAAATGGAAATGGAA c.-33+158_-33+159insGAGGAAATGGAAATGGAA (n.-33+158_-33+159insGAGGAAATGGAAATGGAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392901C>A | CA2653411103 | CSTF1 | c.-33+188C>A (n.-33+188C>A) c.-33+363C>A (n.-33+363C>A) c.-1+363C>A (n.-1+363C>A) c.-33+86C>A (n.-33+86C>A) n.168+363C>A n.192+188C>A c.-33+162C>A (n.-33+162C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392901C= | CA2371347758 | CSTF1 | c.-33+188C= (n.-33+188C=) c.-33+363C= (n.-33+363C=) c.-1+363C= (n.-1+363C=) c.-33+86C= (n.-33+86C=) n.168+363C= n.192+188C= c.-33+162C= (n.-33+162C=) | |
| 20 | g.56392901C>T | CA316165268 | CSTF1 | c.-33+188C>T (n.-33+188C>T) c.-33+363C>T (n.-33+363C>T) c.-1+363C>T (n.-1+363C>T) c.-33+86C>T (n.-33+86C>T) n.168+363C>T n.192+188C>T c.-33+162C>T (n.-33+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392902C= | CA2371347759 | CSTF1 | c.-33+189C= (n.-33+189C=) c.-33+364C= (n.-33+364C=) c.-1+364C= (n.-1+364C=) c.-33+87C= (n.-33+87C=) n.168+364C= n.192+189C= c.-33+163C= (n.-33+163C=) | |
| 20 | g.56392902C>T | CA745792901 | CSTF1 | c.-33+189C>T (n.-33+189C>T) c.-33+364C>T (n.-33+364C>T) c.-1+364C>T (n.-1+364C>T) c.-33+87C>T (n.-33+87C>T) n.168+364C>T n.192+189C>T c.-33+163C>T (n.-33+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392903C>A | CA2653411104 | CSTF1 | c.-33+190C>A (n.-33+190C>A) c.-33+365C>A (n.-33+365C>A) c.-1+365C>A (n.-1+365C>A) c.-33+88C>A (n.-33+88C>A) n.168+365C>A n.192+190C>A c.-33+164C>A (n.-33+164C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392903C>T | CA2653411105 | CSTF1 | c.-33+190C>T (n.-33+190C>T) c.-33+365C>T (n.-33+365C>T) c.-1+365C>T (n.-1+365C>T) c.-33+88C>T (n.-33+88C>T) n.168+365C>T n.192+190C>T c.-33+164C>T (n.-33+164C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392904A>T | CA2653411106 | CSTF1 | c.-33+191A>T (n.-33+191A>T) c.-33+366A>T (n.-33+366A>T) c.-1+366A>T (n.-1+366A>T) c.-33+89A>T (n.-33+89A>T) n.168+366A>T n.192+191A>T c.-33+165A>T (n.-33+165A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392905C>A | CA2653411107 | CSTF1 | c.-33+192C>A (n.-33+192C>A) c.-33+367C>A (n.-33+367C>A) c.-1+367C>A (n.-1+367C>A) c.-33+90C>A (n.-33+90C>A) n.168+367C>A n.192+192C>A c.-33+166C>A (n.-33+166C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392906C>A | CA745792909 | CSTF1 | c.-33+193C>A (n.-33+193C>A) c.-33+368C>A (n.-33+368C>A) c.-1+368C>A (n.-1+368C>A) c.-33+91C>A (n.-33+91C>A) n.168+368C>A n.192+193C>A c.-33+167C>A (n.-33+167C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392906C= | CA2371347760 | CSTF1 | c.-33+193C= (n.-33+193C=) c.-33+368C= (n.-33+368C=) c.-1+368C= (n.-1+368C=) c.-33+91C= (n.-33+91C=) n.168+368C= n.192+193C= c.-33+167C= (n.-33+167C=) | |
| 20 | g.56392906C>G | CA316165270 | CSTF1 | c.-33+193C>G (n.-33+193C>G) c.-33+368C>G (n.-33+368C>G) c.-1+368C>G (n.-1+368C>G) c.-33+91C>G (n.-33+91C>G) n.168+368C>G n.192+193C>G c.-33+167C>G (n.-33+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392907C>A | CA2653411108 | CSTF1 | c.-33+194C>A (n.-33+194C>A) c.-33+369C>A (n.-33+369C>A) c.-1+369C>A (n.-1+369C>A) c.-33+92C>A (n.-33+92C>A) n.168+369C>A n.192+194C>A c.-33+168C>A (n.-33+168C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392908A= | CA2371347761 | CSTF1 | c.-33+195A= (n.-33+195A=) c.-33+370A= (n.-33+370A=) c.-1+370A= (n.-1+370A=) c.-33+93A= (n.-33+93A=) n.168+370A= n.192+195A= c.-33+169A= (n.-33+169A=) | |
| 20 | g.56392908A>G | CA2371347762 | CSTF1 | c.-33+195A>G (n.-33+195A>G) c.-33+370A>G (n.-33+370A>G) c.-1+370A>G (n.-1+370A>G) c.-33+93A>G (n.-33+93A>G) n.168+370A>G n.192+195A>G c.-33+169A>G (n.-33+169A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56392909G>A | CA2371347764 | CSTF1 | c.-33+196G>A (n.-33+196G>A) c.-33+371G>A (n.-33+371G>A) c.-1+371G>A (n.-1+371G>A) c.-33+94G>A (n.-33+94G>A) n.168+371G>A n.192+196G>A c.-33+170G>A (n.-33+170G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56392909G= | CA2371347763 | CSTF1 | c.-33+196G= (n.-33+196G=) c.-33+371G= (n.-33+371G=) c.-1+371G= (n.-1+371G=) c.-33+94G= (n.-33+94G=) n.168+371G= n.192+196G= c.-33+170G= (n.-33+170G=) | |
| 20 | g.56392911C>A | CA2653411109 | CSTF1 | c.-33+198C>A (n.-33+198C>A) c.-33+373C>A (n.-33+373C>A) c.-1+373C>A (n.-1+373C>A) c.-33+96C>A (n.-33+96C>A) n.168+373C>A n.192+198C>A c.-33+172C>A (n.-33+172C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392911C= | CA2371347765 | CSTF1 | c.-33+198C= (n.-33+198C=) c.-33+373C= (n.-33+373C=) c.-1+373C= (n.-1+373C=) c.-33+96C= (n.-33+96C=) n.168+373C= n.192+198C= c.-33+172C= (n.-33+172C=) | |
| 20 | g.56392911C>T | CA745792910 | CSTF1 | c.-33+198C>T (n.-33+198C>T) c.-33+373C>T (n.-33+373C>T) c.-1+373C>T (n.-1+373C>T) c.-33+96C>T (n.-33+96C>T) n.168+373C>T n.192+198C>T c.-33+172C>T (n.-33+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392912C>A | CA2653411110 | CSTF1 | c.-33+199C>A (n.-33+199C>A) c.-33+374C>A (n.-33+374C>A) c.-1+374C>A (n.-1+374C>A) c.-33+97C>A (n.-33+97C>A) n.168+374C>A n.192+199C>A c.-33+173C>A (n.-33+173C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392912C= | CA2371347767 | CSTF1 | c.-33+199C= (n.-33+199C=) c.-33+374C= (n.-33+374C=) c.-1+374C= (n.-1+374C=) c.-33+97C= (n.-33+97C=) n.168+374C= n.192+199C= c.-33+173C= (n.-33+173C=) | |
| 20 | g.56392912C>G | CA745792911 | CSTF1 | c.-33+199C>G (n.-33+199C>G) c.-33+374C>G (n.-33+374C>G) c.-1+374C>G (n.-1+374C>G) c.-33+97C>G (n.-33+97C>G) n.168+374C>G n.192+199C>G c.-33+173C>G (n.-33+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392912C>T | CA2371347766 | CSTF1 | c.-33+199C>T (n.-33+199C>T) c.-33+374C>T (n.-33+374C>T) c.-1+374C>T (n.-1+374C>T) c.-33+97C>T (n.-33+97C>T) n.168+374C>T n.192+199C>T c.-33+173C>T (n.-33+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56392913T>C | CA2653411111 | CSTF1 | c.-33+200T>C (n.-33+200T>C) c.-33+375T>C (n.-33+375T>C) c.-1+375T>C (n.-1+375T>C) c.-33+98T>C (n.-33+98T>C) n.168+375T>C n.192+200T>C c.-33+174T>C (n.-33+174T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392914T>C | CA2653411112 | CSTF1 | c.-33+201T>C (n.-33+201T>C) c.-33+376T>C (n.-33+376T>C) c.-1+376T>C (n.-1+376T>C) c.-33+99T>C (n.-33+99T>C) n.168+376T>C n.192+201T>C c.-33+175T>C (n.-33+175T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392915A>G | CA2653411113 | CSTF1 | c.-33+202A>G (n.-33+202A>G) c.-33+377A>G (n.-33+377A>G) c.-1+377A>G (n.-1+377A>G) c.-33+100A>G (n.-33+100A>G) n.168+377A>G n.192+202A>G c.-33+176A>G (n.-33+176A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392916G>A | CA745792912 | CSTF1 | c.-33+203G>A (n.-33+203G>A) c.-33+378G>A (n.-33+378G>A) c.-1+378G>A (n.-1+378G>A) c.-33+101G>A (n.-33+101G>A) n.168+378G>A n.192+203G>A c.-33+177G>A (n.-33+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56392916G= | CA2371347768 | CSTF1 | c.-33+203G= (n.-33+203G=) c.-33+378G= (n.-33+378G=) c.-1+378G= (n.-1+378G=) c.-33+101G= (n.-33+101G=) n.168+378G= n.192+203G= c.-33+177G= (n.-33+177G=) | |
| 20 | g.56392916G>T | CA2653411114 | CSTF1 | c.-33+203G>T (n.-33+203G>T) c.-33+378G>T (n.-33+378G>T) c.-1+378G>T (n.-1+378G>T) c.-33+101G>T (n.-33+101G>T) n.168+378G>T n.192+203G>T c.-33+177G>T (n.-33+177G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392919del | CA2653411117 | CSTF1 | c.-33+206del (n.-33+206del) c.-33+381del (n.-33+381del) c.-1+381del (n.-1+381del) c.-33+104del (n.-33+104del) n.168+381del n.192+206del c.-33+180del (n.-33+180del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392919C>A | CA2653411116 | CSTF1 | c.-33+206C>A (n.-33+206C>A) c.-33+381C>A (n.-33+381C>A) c.-1+381C>A (n.-1+381C>A) c.-33+104C>A (n.-33+104C>A) n.168+381C>A n.192+206C>A c.-33+180C>A (n.-33+180C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392919C= | CA2371347769 | CSTF1 | c.-33+206C= (n.-33+206C=) c.-33+381C= (n.-33+381C=) c.-1+381C= (n.-1+381C=) c.-33+104C= (n.-33+104C=) n.168+381C= n.192+206C= c.-33+180C= (n.-33+180C=) | |
| 20 | g.56392919C>G | CA745792914 | CSTF1 | c.-33+206C>G (n.-33+206C>G) c.-33+381C>G (n.-33+381C>G) c.-1+381C>G (n.-1+381C>G) c.-33+104C>G (n.-33+104C>G) n.168+381C>G n.192+206C>G c.-33+180C>G (n.-33+180C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56392919C>T | CA2653411115 | CSTF1 | c.-33+206C>T (n.-33+206C>T) c.-33+381C>T (n.-33+381C>T) c.-1+381C>T (n.-1+381C>T) c.-33+104C>T (n.-33+104C>T) n.168+381C>T n.192+206C>T c.-33+180C>T (n.-33+180C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392920G>A | CA2653411118 | CSTF1 | c.-33+207G>A (n.-33+207G>A) c.-33+382G>A (n.-33+382G>A) c.-1+382G>A (n.-1+382G>A) c.-33+105G>A (n.-33+105G>A) n.168+382G>A n.192+207G>A c.-33+181G>A (n.-33+181G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56392920G>T | CA2653411119 | CSTF1 | c.-33+207G>T (n.-33+207G>T) c.-33+382G>T (n.-33+382G>T) c.-1+382G>T (n.-1+382G>T) c.-33+105G>T (n.-33+105G>T) n.168+382G>T n.192+207G>T c.-33+181G>T (n.-33+181G>T) | gnomAD v4 |