WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56382552T>G | CA636464798 | AURKA | c.566+433A>C (n.566+433A>C) c.668+433A>C (n.668+433A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382552T= | CA2371342844 | AURKA | c.566+433A= (n.566+433A=) c.668+433A= (n.668+433A=) | |
| 20 | g.56382553G>A | CA2737082783 | AURKA | c.566+432C>T (n.566+432C>T) c.668+432C>T (n.668+432C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382559C= | CA2371342846 | AURKA | c.566+426G= (n.566+426G=) c.668+426G= (n.668+426G=) | |
| 20 | g.56382559C>T | CA316745153 | AURKA | c.566+426G>A (n.566+426G>A) c.668+426G>A (n.668+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382559_56382560delinsCA | CA2371342845 | AURKA | c.566+425_566+426delinsTG (n.566+425_566+426delinsTG) c.668+425_668+426delinsTG (n.668+425_668+426delinsTG) | |
| 20 | g.56382560del | CA2371342847 | AURKA | c.566+425del (n.566+425del) c.668+425del (n.668+425del) | dbSNP |
| 20 | g.56382561G>A | CA745785183 | AURKA | c.566+424C>T (n.566+424C>T) c.668+424C>T (n.668+424C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382561G>C | CA316745154 | AURKA | c.566+424C>G (n.566+424C>G) c.668+424C>G (n.668+424C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382561G= | CA2371342848 | AURKA | c.566+424C= (n.566+424C=) c.668+424C= (n.668+424C=) | |
| 20 | g.56382561_56382562delinsGA | CA2371342849 | AURKA | c.566+423_566+424delinsTC (n.566+423_566+424delinsTC) c.668+423_668+424delinsTC (n.668+423_668+424delinsTC) | |
| 20 | g.56382564del | CA745785185 | AURKA | c.566+423del (n.566+423del) c.668+423del (n.668+423del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382564A= | CA2371342850 | AURKA | c.566+421T= (n.566+421T=) c.668+421T= (n.668+421T=) | |
| 20 | g.56382564A>C | CA2371342851 | AURKA | c.566+421T>G (n.566+421T>G) c.668+421T>G (n.668+421T>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382566A= | CA2371342852 | AURKA | c.566+419T= (n.566+419T=) c.668+419T= (n.668+419T=) | |
| 20 | g.56382566A>G | CA745785186 | AURKA | c.566+419T>C (n.566+419T>C) c.668+419T>C (n.668+419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382568T>C | CA745785187 | AURKA | c.566+417A>G (n.566+417A>G) c.668+417A>G (n.668+417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382568T= | CA2371342853 | AURKA | c.566+417A= (n.566+417A=) c.668+417A= (n.668+417A=) | |
| 20 | g.56382569T>C | CA316745155 | AURKA | c.566+416A>G (n.566+416A>G) c.668+416A>G (n.668+416A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382569T= | CA2371342854 | AURKA | c.566+416A= (n.566+416A=) c.668+416A= (n.668+416A=) | |
| 20 | g.56382574A= | CA2371342855 | AURKA | c.566+411T= (n.566+411T=) c.668+411T= (n.668+411T=) | |
| 20 | g.56382574A>G | CA2371342856 | AURKA | c.566+411T>C (n.566+411T>C) c.668+411T>C (n.668+411T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382575T>C | CA2371342858 | AURKA | c.566+410A>G (n.566+410A>G) c.668+410A>G (n.668+410A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382575T= | CA2371342857 | AURKA | c.566+410A= (n.566+410A=) c.668+410A= (n.668+410A=) | |
| 20 | g.56382577T>G | CA1018731613 | AURKA | c.566+408A>C (n.566+408A>C) c.668+408A>C (n.668+408A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382577T= | CA2371342859 | AURKA | c.566+408A= (n.566+408A=) c.668+408A= (n.668+408A=) | |
| 20 | g.56382582T>C | CA2371342861 | AURKA | c.566+403A>G (n.566+403A>G) c.668+403A>G (n.668+403A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382582T= | CA2371342860 | AURKA | c.566+403A= (n.566+403A=) c.668+403A= (n.668+403A=) | |
| 20 | g.56382583A= | CA2371342862 | AURKA | c.566+402T= (n.566+402T=) c.668+402T= (n.668+402T=) | |
| 20 | g.56382583A>G | CA2371342863 | AURKA | c.566+402T>C (n.566+402T>C) c.668+402T>C (n.668+402T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382587T>C | CA2737082866 | AURKA | c.566+398A>G (n.566+398A>G) c.668+398A>G (n.668+398A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382588A= | CA2371342864 | AURKA | c.566+397T= (n.566+397T=) c.668+397T= (n.668+397T=) | |
| 20 | g.56382588A>G | CA316745156 | AURKA | c.566+397T>C (n.566+397T>C) c.668+397T>C (n.668+397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382590T>G | CA316745157 | AURKA | c.566+395A>C (n.566+395A>C) c.668+395A>C (n.668+395A>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382590T= | CA2371342865 | AURKA | c.566+395A= (n.566+395A=) c.668+395A= (n.668+395A=) | |
| 20 | g.56382595A= | CA2371342866 | AURKA | c.566+390T= (n.566+390T=) c.668+390T= (n.668+390T=) | |
| 20 | g.56382595A>G | CA316745158 | AURKA | c.566+390T>C (n.566+390T>C) c.668+390T>C (n.668+390T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382598C= | CA2371342867 | AURKA | c.566+387G= (n.566+387G=) c.668+387G= (n.668+387G=) | |
| 20 | g.56382598C>T | CA745785196 | AURKA | c.566+387G>A (n.566+387G>A) c.668+387G>A (n.668+387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382606C= | CA2371342868 | AURKA | c.566+379G= (n.566+379G=) c.668+379G= (n.668+379G=) | |
| 20 | g.56382606C>T | CA2371342869 | AURKA | c.566+379G>A (n.566+379G>A) c.668+379G>A (n.668+379G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382611A= | CA2371342870 | AURKA | c.566+374T= (n.566+374T=) c.668+374T= (n.668+374T=) | |
| 20 | g.56382611A>G | CA1018731618 | AURKA | c.566+374T>C (n.566+374T>C) c.668+374T>C (n.668+374T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382618T>G | CA2371342872 | AURKA | c.566+367A>C (n.566+367A>C) c.668+367A>C (n.668+367A>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382618T= | CA2371342871 | AURKA | c.566+367A= (n.566+367A=) c.668+367A= (n.668+367A=) | |
| 20 | g.56382630G>C | CA745785198 | AURKA | c.566+355C>G (n.566+355C>G) c.668+355C>G (n.668+355C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382630G= | CA2371342873 | AURKA | c.566+355C= (n.566+355C=) c.668+355C= (n.668+355C=) | |
| 20 | g.56382631A= | CA2371342874 | AURKA | c.566+354T= (n.566+354T=) c.668+354T= (n.668+354T=) | |
| 20 | g.56382631A>G | CA745785203 | AURKA | c.566+354T>C (n.566+354T>C) c.668+354T>C (n.668+354T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382633C>A | CA2371342876 | AURKA | c.566+352G>T (n.566+352G>T) c.668+352G>T (n.668+352G>T) | dbSNP |