WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56382466C>A | CA2737082708 | AURKA | c.566+519G>T (n.566+519G>T) c.668+519G>T (n.668+519G>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382471A= | CA2371342811 | AURKA | c.566+514T= (n.566+514T=) c.668+514T= (n.668+514T=) | |
| 20 | g.56382471A>C | CA316745145 | AURKA | c.566+514T>G (n.566+514T>G) c.668+514T>G (n.668+514T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382475A= | CA2371342812 | AURKA | c.566+510T= (n.566+510T=) c.668+510T= (n.668+510T=) | |
| 20 | g.56382475A>C | CA316745146 | AURKA | c.566+510T>G (n.566+510T>G) c.668+510T>G (n.668+510T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382479G>A | CA2371342814 | AURKA | c.566+506C>T (n.566+506C>T) c.668+506C>T (n.668+506C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382479G= | CA2371342813 | AURKA | c.566+506C= (n.566+506C=) c.668+506C= (n.668+506C=) | |
| 20 | g.56382480C= | CA2371342815 | AURKA | c.566+505G= (n.566+505G=) c.668+505G= (n.668+505G=) | |
| 20 | g.56382480C>T | CA745785106 | AURKA | c.566+505G>A (n.566+505G>A) c.668+505G>A (n.668+505G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382481C= | CA2371342816 | AURKA | c.566+504G= (n.566+504G=) c.668+504G= (n.668+504G=) | |
| 20 | g.56382481C>T | CA1018731581 | AURKA | c.566+504G>A (n.566+504G>A) c.668+504G>A (n.668+504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382482G>A | CA745785108 | AURKA | c.566+503C>T (n.566+503C>T) c.668+503C>T (n.668+503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382482G= | CA2371342817 | AURKA | c.566+503C= (n.566+503C=) c.668+503C= (n.668+503C=) | |
| 20 | g.56382486T>C | CA745785110 | AURKA | c.566+499A>G (n.566+499A>G) c.668+499A>G (n.668+499A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382486T= | CA2371342818 | AURKA | c.566+499A= (n.566+499A=) c.668+499A= (n.668+499A=) | |
| 20 | g.56382488A= | CA2371342819 | AURKA | c.566+497T= (n.566+497T=) c.668+497T= (n.668+497T=) | |
| 20 | g.56382488A>G | CA2736864074 | AURKA | c.566+497T>C (n.566+497T>C) c.668+497T>C (n.668+497T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382488A>T | CA2371342820 | AURKA | c.566+497T>A (n.566+497T>A) c.668+497T>A (n.668+497T>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382489A= | CA2371342821 | AURKA | c.566+496T= (n.566+496T=) c.668+496T= (n.668+496T=) | |
| 20 | g.56382489A>G | CA2371342822 | AURKA | c.566+496T>C (n.566+496T>C) c.668+496T>C (n.668+496T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382492T>C | CA2371342824 | AURKA | c.566+493A>G (n.566+493A>G) c.668+493A>G (n.668+493A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382492T= | CA2371342823 | AURKA | c.566+493A= (n.566+493A=) c.668+493A= (n.668+493A=) | |
| 20 | g.56382494C>A | CA745785111 | AURKA | c.566+491G>T (n.566+491G>T) c.668+491G>T (n.668+491G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382494C= | CA2371342825 | AURKA | c.566+491G= (n.566+491G=) c.668+491G= (n.668+491G=) | |
| 20 | g.56382497G>A | CA2371342827 | AURKA | c.566+488C>T (n.566+488C>T) c.668+488C>T (n.668+488C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382497G= | CA2371342826 | AURKA | c.566+488C= (n.566+488C=) c.668+488C= (n.668+488C=) | |
| 20 | g.56382499A= | CA2371342828 | AURKA | c.566+486T= (n.566+486T=) c.668+486T= (n.668+486T=) | |
| 20 | g.56382499A>G | CA316745147 | AURKA | c.566+486T>C (n.566+486T>C) c.668+486T>C (n.668+486T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382506C>A | CA2371342830 | AURKA | c.566+479G>T (n.566+479G>T) c.668+479G>T (n.668+479G>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382506C= | CA2371342829 | AURKA | c.566+479G= (n.566+479G=) c.668+479G= (n.668+479G=) | |
| 20 | g.56382506C>T | CA316745148 | AURKA | c.566+479G>A (n.566+479G>A) c.668+479G>A (n.668+479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382507G>A | CA745785118 | AURKA | c.566+478C>T (n.566+478C>T) c.668+478C>T (n.668+478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382507G>C | CA14761908 | AURKA | c.566+478C>G (n.566+478C>G) c.668+478C>G (n.668+478C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382507G= | CA2371342831 | AURKA | c.566+478C= (n.566+478C=) c.668+478C= (n.668+478C=) | |
| 20 | g.56382507G>T | CA2371342832 | AURKA | c.566+478C>A (n.566+478C>A) c.668+478C>A (n.668+478C>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382508C= | CA2371342833 | AURKA | c.566+477G= (n.566+477G=) c.668+477G= (n.668+477G=) | |
| 20 | g.56382508C>T | CA316745149 | AURKA | c.566+477G>A (n.566+477G>A) c.668+477G>A (n.668+477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382513C= | CA2371342834 | AURKA | c.566+472G= (n.566+472G=) c.668+472G= (n.668+472G=) | |
| 20 | g.56382513C>T | CA745785124 | AURKA | c.566+472G>A (n.566+472G>A) c.668+472G>A (n.668+472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382514C= | CA2371342835 | AURKA | c.566+471G= (n.566+471G=) c.668+471G= (n.668+471G=) | |
| 20 | g.56382514C>T | CA636464796 | AURKA | c.566+471G>A (n.566+471G>A) c.668+471G>A (n.668+471G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382524C>A | CA2567048927 | AURKA | c.566+461G>T (n.566+461G>T) c.668+461G>T (n.668+461G>T) | |
| 20 | g.56382528A>G | CA2737082713 | AURKA | c.566+457T>C (n.566+457T>C) c.668+457T>C (n.668+457T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56382531A= | CA2371342836 | AURKA | c.566+454T= (n.566+454T=) c.668+454T= (n.668+454T=) | |
| 20 | g.56382531A>C | CA316745150 | AURKA | c.566+454T>G (n.566+454T>G) c.668+454T>G (n.668+454T>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382535G>A | CA745785144 | AURKA | c.566+450C>T (n.566+450C>T) c.668+450C>T (n.668+450C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382535G= | CA2371342837 | AURKA | c.566+450C= (n.566+450C=) c.668+450C= (n.668+450C=) | |
| 20 | g.56382537G>A | CA745785145 | AURKA | c.566+448C>T (n.566+448C>T) c.668+448C>T (n.668+448C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382537G= | CA2371342838 | AURKA | c.566+448C= (n.566+448C=) c.668+448C= (n.668+448C=) | |
| 20 | g.56382540A>G | CA2737082742 | AURKA | c.566+445T>C (n.566+445T>C) c.668+445T>C (n.668+445T>C) | dbSNP |