WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56382345T>C | CA2371342764 | AURKA | c.566+640A>G (n.566+640A>G) c.668+640A>G (n.668+640A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382345T= | CA2371342763 | AURKA | c.566+640A= (n.566+640A=) c.668+640A= (n.668+640A=) | |
| 20 | g.56382347C= | CA2371342765 | AURKA | c.566+638G= (n.566+638G=) c.668+638G= (n.668+638G=) | |
| 20 | g.56382347C>T | CA316745133 | AURKA | c.566+638G>A (n.566+638G>A) c.668+638G>A (n.668+638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382350C= | CA2371342766 | AURKA | c.566+635G= (n.566+635G=) c.668+635G= (n.668+635G=) | |
| 20 | g.56382350C>T | CA745785063 | AURKA | c.566+635G>A (n.566+635G>A) c.668+635G>A (n.668+635G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382351T= | CA2371342767 | AURKA | c.566+634A= (n.566+634A=) c.668+634A= (n.668+634A=) | |
| 20 | g.56382351_56382352delinsTC | CA2371342768 | AURKA | c.566+633_566+634delinsGA (n.566+633_566+634delinsGA) c.668+633_668+634delinsGA (n.668+633_668+634delinsGA) | |
| 20 | g.56382352C>A | CA316745134 | AURKA | c.566+633G>T (n.566+633G>T) c.668+633G>T (n.668+633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382352C= | CA2371342770 | AURKA | c.566+633G= (n.566+633G=) c.668+633G= (n.668+633G=) | |
| 20 | g.56382354del | CA2371342769 | AURKA | c.566+633del (n.566+633del) c.668+633del (n.668+633del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382359_56382364dup | CA745785064 | AURKA | c.566+628_566+633dup (n.566+628_566+633dup) c.668+628_668+633dup (n.668+628_668+633dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382353C>A | CA316745135 | AURKA | c.566+632G>T (n.566+632G>T) c.668+632G>T (n.668+632G>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382353C= | CA2371342772 | AURKA | c.566+632G= (n.566+632G=) c.668+632G= (n.668+632G=) | |
| 20 | g.56382357_56382366dup | CA2371342771 | AURKA | c.566+623_566+632dup (n.566+623_566+632dup) c.668+623_668+632dup (n.668+623_668+632dup) | dbSNP |
| 20 | g.56382356G>A | CA316745136 | AURKA | c.566+629C>T (n.566+629C>T) c.668+629C>T (n.668+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382356G= | CA2371342773 | AURKA | c.566+629C= (n.566+629C=) c.668+629C= (n.668+629C=) | |
| 20 | g.56382363C>T | CA2558577665 | AURKA | c.566+622G>A (n.566+622G>A) c.668+622G>A (n.668+622G>A) | |
| 20 | g.56382366G>C | CA745785066 | AURKA | c.566+619C>G (n.566+619C>G) c.668+619C>G (n.668+619C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382366G= | CA2371342774 | AURKA | c.566+619C= (n.566+619C=) c.668+619C= (n.668+619C=) | |
| 20 | g.56382370T>C | CA745785071 | AURKA | c.566+615A>G (n.566+615A>G) c.668+615A>G (n.668+615A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382370T= | CA2371342775 | AURKA | c.566+615A= (n.566+615A=) c.668+615A= (n.668+615A=) | |
| 20 | g.56382372G>A | CA316745137 | AURKA | c.566+613C>T (n.566+613C>T) c.668+613C>T (n.668+613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382372G= | CA2371342776 | AURKA | c.566+613C= (n.566+613C=) c.668+613C= (n.668+613C=) | |
| 20 | g.56382374C= | CA2371342777 | AURKA | c.566+611G= (n.566+611G=) c.668+611G= (n.668+611G=) | |
| 20 | g.56382374C>T | CA2371342778 | AURKA | c.566+611G>A (n.566+611G>A) c.668+611G>A (n.668+611G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56382378_56382380delinsCAG | CA2371342779 | AURKA | c.566+605_566+607delinsCTG (n.566+605_566+607delinsCTG) c.668+605_668+607delinsCTG (n.668+605_668+607delinsCTG) | |
| 20 | g.56382382_56382383del | CA636464792 | AURKA | c.566+605_566+606del (n.566+605_566+606del) c.668+605_668+606del (n.668+605_668+606del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382382G>A | CA1018731551 | AURKA | c.566+603C>T (n.566+603C>T) c.668+603C>T (n.668+603C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382382G>C | CA316745138 | AURKA | c.566+603C>G (n.566+603C>G) c.668+603C>G (n.668+603C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382382G= | CA2371342780 | AURKA | c.566+603C= (n.566+603C=) c.668+603C= (n.668+603C=) | |
| 20 | g.56382382G>T | CA2594893917 | AURKA | c.566+603C>A (n.566+603C>A) c.668+603C>A (n.668+603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382389C>A | CA1018731557 | AURKA | c.566+596G>T (n.566+596G>T) c.668+596G>T (n.668+596G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382389C= | CA2371342781 | AURKA | c.566+596G= (n.566+596G=) c.668+596G= (n.668+596G=) | |
| 20 | g.56382391G>C | CA316745139 | AURKA | c.566+594C>G (n.566+594C>G) c.668+594C>G (n.668+594C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382391G= | CA2371342782 | AURKA | c.566+594C= (n.566+594C=) c.668+594C= (n.668+594C=) | |
| 20 | g.56382392G>A | CA2371342783 | AURKA | c.566+593C>T (n.566+593C>T) c.668+593C>T (n.668+593C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56382392G= | CA2371342784 | AURKA | c.566+593C= (n.566+593C=) c.668+593C= (n.668+593C=) | |
| 20 | g.56382396G>A | CA636464793 | AURKA | c.566+589C>T (n.566+589C>T) c.668+589C>T (n.668+589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382396G= | CA2371342785 | AURKA | c.566+589C= (n.566+589C=) c.668+589C= (n.668+589C=) | |
| 20 | g.56382398T>C | CA316745140 | AURKA | c.566+587A>G (n.566+587A>G) c.668+587A>G (n.668+587A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382398T= | CA2371342786 | AURKA | c.566+587A= (n.566+587A=) c.668+587A= (n.668+587A=) | |
| 20 | g.56382408C= | CA2371342787 | AURKA | c.566+577G= (n.566+577G=) c.668+577G= (n.668+577G=) | |
| 20 | g.56382408C>G | CA745785088 | AURKA | c.566+577G>C (n.566+577G>C) c.668+577G>C (n.668+577G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382409T>G | CA636464794 | AURKA | c.566+576A>C (n.566+576A>C) c.668+576A>C (n.668+576A>C) | gnomAD v2 |
| 20 | g.56382415T>C | CA2737082636 | AURKA | c.566+570A>G (n.566+570A>G) c.668+570A>G (n.668+570A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56382418T>C | CA1018731564 | AURKA | c.566+567A>G (n.566+567A>G) c.668+567A>G (n.668+567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56382418T= | CA2371342788 | AURKA | c.566+567A= (n.566+567A=) c.668+567A= (n.668+567A=) | |
| 20 | g.56382419A= | CA2371342789 | AURKA | c.566+566T= (n.566+566T=) c.668+566T= (n.668+566T=) | |
| 20 | g.56382419A>G | CA745785089 | AURKA | c.566+566T>C (n.566+566T>C) c.668+566T>C (n.668+566T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |