UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56369637A>G | CA2653407193 | AURKA | c.*521T>C (n.*521T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56369638G>T | CA2653407194 | AURKA | c.*520C>A (n.*520C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369639G>T | CA2653407195 | AURKA | c.*519C>A (n.*519C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369640A>G | CA2653407196 | AURKA | c.*518T>C (n.*518T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369642T>C | CA2653407197 | AURKA | c.*516A>G (n.*516A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369643G>A | CA2816790349 | AURKA | c.*515C>T (n.*515C>T) | |
| 20 | g.56369643G>T | CA2653407198 | AURKA | c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369644C>A | CA2653407199 | AURKA | c.*514G>T (n.*514G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369644C>T | CA2653407200 | AURKA | c.*514G>A (n.*514G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369645C= | CA2371337154 | AURKA | c.*513G= (n.*513G=) | |
| 20 | g.56369645C>G | CA2371337155 | AURKA | c.*513G>C (n.*513G>C) | dbSNP |
| 20 | g.56369645C>T | CA2653407201 | AURKA | c.*513G>A (n.*513G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369647C>A | CA2653407202 | AURKA | c.*511G>T (n.*511G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369647C= | CA2371337156 | AURKA | c.*511G= (n.*511G=) | |
| 20 | g.56369647C>G | CA316743731 | AURKA | c.*511G>C (n.*511G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369647C>T | CA2556710902 | AURKA | c.*511G>A (n.*511G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369648C>A | CA2653407203 | AURKA | c.*510G>T (n.*510G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369648C= | CA2371337157 | AURKA | c.*510G= (n.*510G=) | |
| 20 | g.56369648C>T | CA636462467 | AURKA | c.*510G>A (n.*510G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369649del | CA2653407204 | AURKA | c.*509del (n.*509del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369650G>T | CA2653407205 | AURKA | c.*508C>A (n.*508C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369652G>A | CA2653407206 | AURKA | c.*506C>T (n.*506C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369653A= | CA2371337158 | AURKA | c.*505T= (n.*505T=) | |
| 20 | g.56369653A>G | CA2371337159 | AURKA | c.*505T>C (n.*505T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56369654A= | CA2371337160 | AURKA | c.*504T= (n.*504T=) | |
| 20 | g.56369654A>G | CA745776276 | AURKA | c.*504T>C (n.*504T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56369655A>G | CA2653407207 | AURKA | c.*503T>C (n.*503T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56369659T>G | CA745776278 | AURKA | c.*499A>C (n.*499A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56369659T= | CA2371337161 | AURKA | c.*499A= (n.*499A=) | |
| 20 | g.56369660A>G | CA2653407208 | AURKA | c.*498T>C (n.*498T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369661C>A | CA745776295 | AURKA | c.*497G>T (n.*497G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369661C= | CA2371337162 | AURKA | c.*497G= (n.*497G=) | |
| 20 | g.56369663A= | CA2371337163 | AURKA | c.*495T= (n.*495T=) | |
| 20 | g.56369663A>C | CA745776300 | AURKA | c.*495T>G (n.*495T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369663A>G | CA2653407209 | AURKA | c.*495T>C (n.*495T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369665T>C | CA1018726563 | AURKA | c.*493A>G (n.*493A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369665T= | CA2371337164 | AURKA | c.*493A= (n.*493A=) c.*805A= (n.*805A=) | |
| 20 | g.56369666C>A | CA2653407210 | AURKA | c.*492G>T (n.*492G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369666C>G | CA2653407211 | AURKA | c.*492G>C (n.*492G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369668_56369669del | CA2653407212 | AURKA | c.*490_*491del (n.*490_*491del) c.*802_*803del (n.*802_*803del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369668G>A | CA1018726570 | AURKA | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369668G>C | CA2653407213 | AURKA | c.*490C>G (n.*490C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369668G= | CA2371337165 | AURKA | c.*490C= (n.*490C=) c.*802C= (n.*802C=) | |
| 20 | g.56369668G>T | CA2653407214 | AURKA | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369671C>A | CA2653407215 | AURKA | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369671_56369673delinsCAT | CA2371337166 | AURKA | c.*485_*487delinsATG (n.*485_*487delinsATG) c.*797_*799delinsATG (n.*797_*799delinsATG) | |
| 20 | g.56369672A= | CA2371337167 | AURKA | c.*486T= (n.*486T=) c.*798T= (n.*798T=) | |
| 20 | g.56369672A>C | CA636462470 | AURKA | c.*486T>G (n.*486T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56369672A>G | CA2653407216 | AURKA | c.*486T>C (n.*486T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56369676_56369677del | CA636462469 | AURKA | c.*485_*486del (n.*485_*486del) c.*797_*798del (n.*797_*798del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |