Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.54650380A= | CA2370487819 | DOK5 | c.857-35A= (n.857-35A=) c.533-35A= (n.533-35A=) c.821-35A= (n.821-35A=) | |
20 | g.54650380A>C | CA9916707 | DOK5 | c.857-35A>C (n.857-35A>C) c.533-35A>C (n.533-35A>C) c.821-35A>C (n.821-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650380A>G | CA9916708 | DOK5 | c.857-35A>G (n.857-35A>G) c.533-35A>G (n.533-35A>G) c.821-35A>G (n.821-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54650380A>T | CA2653399143 | DOK5 | c.857-35A>T (n.857-35A>T) c.533-35A>T (n.533-35A>T) c.821-35A>T (n.821-35A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.54650381T>C | CA9916709 | DOK5 | c.857-34T>C (n.857-34T>C) c.533-34T>C (n.533-34T>C) c.821-34T>C (n.821-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650381T= | CA2370487820 | DOK5 | c.857-34T= (n.857-34T=) c.533-34T= (n.533-34T=) c.821-34T= (n.821-34T=) | |
20 | g.54650382G>A | CA2653399144 | DOK5 | c.857-33G>A (n.857-33G>A) c.533-33G>A (n.533-33G>A) c.821-33G>A (n.821-33G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.54650383T>C | CA636385424 | DOK5 | c.857-32T>C (n.857-32T>C) c.533-32T>C (n.533-32T>C) c.821-32T>C (n.821-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650383T= | CA2370487821 | DOK5 | c.857-32T= (n.857-32T=) c.533-32T= (n.533-32T=) c.821-32T= (n.821-32T=) | |
20 | g.54650384A>T | CA2653399146 | DOK5 | c.857-31A>T (n.857-31A>T) c.533-31A>T (n.533-31A>T) c.821-31A>T (n.821-31A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.54650385del | CA2653399145 | DOK5 | c.857-30del (n.857-30del) c.533-30del (n.533-30del) c.821-30del (n.821-30del) | gnomAD v4 |
20 | g.54650386C>A | CA2653399147 | DOK5 | c.857-29C>A (n.857-29C>A) c.533-29C>A (n.533-29C>A) c.821-29C>A (n.821-29C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.54650386C= | CA2370487822 | DOK5 | c.857-29C= (n.857-29C=) c.533-29C= (n.533-29C=) c.821-29C= (n.821-29C=) | |
20 | g.54650386C>G | CA316539580 | DOK5 | c.857-29C>G (n.857-29C>G) c.533-29C>G (n.533-29C>G) c.821-29C>G (n.821-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650387T>A | CA636385425 | DOK5 | c.857-28T>A (n.857-28T>A) c.533-28T>A (n.533-28T>A) c.821-28T>A (n.821-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54650387T= | CA2370487823 | DOK5 | c.857-28T= (n.857-28T=) c.533-28T= (n.533-28T=) c.821-28T= (n.821-28T=) | |
20 | g.54650388G>A | CA316539581 | DOK5 | c.857-27G>A (n.857-27G>A) c.533-27G>A (n.533-27G>A) c.821-27G>A (n.821-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650388G= | CA2370487824 | DOK5 | c.857-27G= (n.857-27G=) c.533-27G= (n.533-27G=) c.821-27G= (n.821-27G=) | |
20 | g.54650390T>A | CA9916710 | DOK5 | c.857-25T>A (n.857-25T>A) c.533-25T>A (n.533-25T>A) c.821-25T>A (n.821-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650390T>C | CA2580643611 | DOK5 | c.857-25T>C (n.857-25T>C) c.533-25T>C (n.533-25T>C) c.821-25T>C (n.821-25T>C) | |
20 | g.54650390T>G | CA2580643612 | DOK5 | c.857-25T>G (n.857-25T>G) c.533-25T>G (n.533-25T>G) c.821-25T>G (n.821-25T>G) | |
20 | g.54650390T= | CA2370487825 | DOK5 | c.857-25T= (n.857-25T=) c.533-25T= (n.533-25T=) c.821-25T= (n.821-25T=) | |
20 | g.54650391G>T | CA2653399148 | DOK5 | c.857-24G>T (n.857-24G>T) c.533-24G>T (n.533-24G>T) c.821-24G>T (n.821-24G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.54650396T>C | CA636385426 | DOK5 | c.857-19T>C (n.857-19T>C) c.533-19T>C (n.533-19T>C) c.821-19T>C (n.821-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54650396T= | CA2370487826 | DOK5 | c.857-19T= (n.857-19T=) c.533-19T= (n.533-19T=) c.821-19T= (n.821-19T=) | |
20 | g.54650397A= | CA2370487827 | DOK5 | c.857-18A= (n.857-18A=) c.533-18A= (n.533-18A=) c.821-18A= (n.821-18A=) | |
20 | g.54650397A>C | CA316539582 | DOK5 | c.857-18A>C (n.857-18A>C) c.533-18A>C (n.533-18A>C) c.821-18A>C (n.821-18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54650398A= | CA2370487828 | DOK5 | c.857-17A= (n.857-17A=) c.533-17A= (n.533-17A=) c.821-17A= (n.821-17A=) | |
20 | g.54650398A>G | CA636385427 | DOK5 | c.857-17A>G (n.857-17A>G) c.533-17A>G (n.533-17A>G) c.821-17A>G (n.821-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54650399A= | CA2370487829 | DOK5 | c.857-16A= (n.857-16A=) c.533-16A= (n.533-16A=) c.821-16A= (n.821-16A=) | |
20 | g.54650399A>G | CA9916711 | DOK5 | c.857-16A>G (n.857-16A>G) c.533-16A>G (n.533-16A>G) c.821-16A>G (n.821-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54650402C>G | CA2577430266 | DOK5 | c.857-13C>G (n.857-13C>G) c.533-13C>G (n.533-13C>G) c.821-13C>G (n.821-13C>G) | |
20 | g.54650402_54650403delinsCT | CA2370487830 | DOK5 | c.857-13_857-12delinsCT (n.857-13_857-12delinsCT) c.533-13_533-12delinsCT (n.533-13_533-12delinsCT) c.821-13_821-12delinsCT (n.821-13_821-12delinsCT) | |
20 | g.54650403T>C | CA9916712 | DOK5 | c.857-12T>C (n.857-12T>C) c.533-12T>C (n.533-12T>C) c.821-12T>C (n.821-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54650403T= | CA2370487831 | DOK5 | c.857-12T= (n.857-12T=) c.533-12T= (n.533-12T=) c.821-12T= (n.821-12T=) | |
20 | g.54650407dup | CA745649747 | DOK5 | c.857-8dup (n.857-8dup) c.533-8dup (n.533-8dup) c.821-8dup (n.821-8dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54650407del | CA1018606203 | DOK5 | c.857-8del (n.857-8del) c.533-8del (n.533-8del) c.821-8del (n.821-8del) | dbSNP |
20 | g.54650408G>A | CA9916713 | DOK5 | c.857-7G>A (n.857-7G>A) c.533-7G>A (n.533-7G>A) c.821-7G>A (n.821-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54650408G= | CA2370487832 | DOK5 | c.857-7G= (n.857-7G=) c.533-7G= (n.533-7G=) c.821-7G= (n.821-7G=) | |
20 | g.54650411A= | CA2370487833 | DOK5 | c.857-4A= (n.857-4A=) c.533-4A= (n.533-4A=) c.821-4A= (n.821-4A=) | |
20 | g.54650411A>G | CA2370487834 | DOK5 | c.857-4A>G (n.857-4A>G) c.533-4A>G (n.533-4A>G) c.821-4A>G (n.821-4A>G) | dbSNP |
20 | g.54650413A>C | CA409691495 | DOK5 | c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) | dbSNP |
20 | g.54650413A>G | CA409691496 | DOK5 | c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) | |
20 | g.54650413A>T | CA409691497 | DOK5 | c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.54650414G>A | CA409691498 | DOK5 | c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) | |
20 | g.54650414G>C | CA409691499 | DOK5 | c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.54650414G>T | CA409691500 | DOK5 | c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.533-1G>T (n.533-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) | |
20 | g.54650415A>C | CA409691501 | DOK5 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) | |
20 | g.54650415A>G | CA409691502 | DOK5 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) | |
20 | g.54650415A>T | CA409691503 | DOK5 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.821A>T (p.Asp274Val) |