Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.54169574_54169582del | CA2653391153 | CYP24A1 | c.640+11_640+19del (n.640+11_640+19del) c.214+11_214+19del (n.214+11_214+19del) | gnomAD v4 |
20 | g.54169573_54169583delinsGTCTGTGACGA | CA2370270008 | CYP24A1 | c.640+9_640+19delinsTCGTCACAGAC (n.640+9_640+19delinsTCGTCACAGAC) c.214+9_214+19delinsTCGTCACAGAC (n.214+9_214+19delinsTCGTCACAGAC) | |
20 | g.54169574_54169583del | CA9916065 | CYP24A1 | c.640+9_640+18del (n.640+9_640+18del) c.214+9_214+18del (n.214+9_214+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54169578_54169581delinsTGAC | CA2370270011 | CYP24A1 | c.640+11_640+14delinsGTCA (n.640+11_640+14delinsGTCA) c.214+11_214+14delinsGTCA (n.214+11_214+14delinsGTCA) | |
20 | g.54169582_54169584del | CA745621990 | CYP24A1 | c.640+11_640+13del (n.640+11_640+13del) c.214+11_214+13del (n.214+11_214+13del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54169580A>T | CA2737087687 | CYP24A1 | c.640+12T>A (n.640+12T>A) c.214+12T>A (n.214+12T>A) | dbSNP |
20 | g.54169581C>A | CA2370270015 | CYP24A1 | c.640+11G>T (n.640+11G>T) c.214+11G>T (n.214+11G>T) | dbSNP |
20 | g.54169581C= | CA2370270014 | CYP24A1 | c.640+11G= (n.640+11G=) c.214+11G= (n.214+11G=) | |
20 | g.54169581C>G | CA2736827289 | CYP24A1 | c.640+11G>C (n.640+11G>C) c.214+11G>C (n.214+11G>C) | dbSNP |
20 | g.54169581C>T | CA9916067 | CYP24A1 | c.640+11G>A (n.640+11G>A) c.214+11G>A (n.214+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54169582G>A | CA9916068 | CYP24A1 | c.640+10C>T (n.640+10C>T) c.214+10C>T (n.214+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.54169582G>C | CA2736827634 | CYP24A1 | c.640+10C>G (n.640+10C>G) c.214+10C>G (n.214+10C>G) | dbSNP |
20 | g.54169582G= | CA2370270016 | CYP24A1 | c.640+10C= (n.640+10C=) c.214+10C= (n.214+10C=) | |
20 | g.54169582G>T | CA2653391154 | CYP24A1 | c.640+10C>A (n.640+10C>A) c.214+10C>A (n.214+10C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.54169583A>C | CA2737087688 | CYP24A1 | c.640+9T>G (n.640+9T>G) c.214+9T>G (n.214+9T>G) | dbSNP |
20 | g.54169583A>T | CA2737087690 | CYP24A1 | c.640+9T>A (n.640+9T>A) c.214+9T>A (n.214+9T>A) | dbSNP |
20 | g.54169584C>G | CA2737087916 | CYP24A1 | c.640+8G>C (n.640+8G>C) c.214+8G>C (n.214+8G>C) | dbSNP |
20 | g.54169584C>T | CA2737087935 | CYP24A1 | c.640+8G>A (n.640+8G>A) c.214+8G>A (n.214+8G>A) | dbSNP |
20 | g.54169585A>G | CA2737087939 | CYP24A1 | c.640+7T>C (n.640+7T>C) c.214+7T>C (n.214+7T>C) | dbSNP |
20 | g.54169586A>G | CA2653391155 | CYP24A1 | c.640+6T>C (n.640+6T>C) c.214+6T>C (n.214+6T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.54169586A>T | CA2737088131 | CYP24A1 | c.640+6T>A (n.640+6T>A) c.214+6T>A (n.214+6T>A) | dbSNP |
20 | g.54169587C>A | CA2736841902 | CYP24A1 | c.640+5G>T (n.640+5G>T) c.214+5G>T (n.214+5G>T) | dbSNP |
20 | g.54169587C= | CA2370270017 | CYP24A1 | c.640+5G= (n.640+5G=) c.214+5G= (n.214+5G=) | |
20 | g.54169587C>G | CA2736841900 | CYP24A1 | c.640+5G>C (n.640+5G>C) c.214+5G>C (n.214+5G>C) | dbSNP |
20 | g.54169587C>T | CA745621998 | CYP24A1 | c.640+5G>A (n.640+5G>A) c.214+5G>A (n.214+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54169588T>A | CA2653391156 | CYP24A1 | c.640+4A>T (n.640+4A>T) c.214+4A>T (n.214+4A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.54169588T>G | CA316158628 | CYP24A1 | c.640+4A>C (n.640+4A>C) c.214+4A>C (n.214+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.54169588T= | CA2370270018 | CYP24A1 | c.640+4A= (n.640+4A=) c.214+4A= (n.214+4A=) | |
20 | g.54169590A= | CA2370270019 | CYP24A1 | c.640+2T= (n.640+2T=) c.214+2T= (n.214+2T=) | |
20 | g.54169590A>C | CA409392324 | CYP24A1 | c.640+2T>G (n.640+2T>G) c.214+2T>G (n.214+2T>G) | |
20 | g.54169590A>G | CA409392325 | CYP24A1 | c.640+2T>C (n.640+2T>C) c.214+2T>C (n.214+2T>C) | dbSNP |
20 | g.54169590A>T | CA409392326 | CYP24A1 | c.640+2T>A (n.640+2T>A) c.214+2T>A (n.214+2T>A) | dbSNP |
20 | g.54169591C>A | CA409392327 | CYP24A1 | c.640+1G>T (n.640+1G>T) c.214+1G>T (n.214+1G>T) | |
20 | g.54169591C= | CA2370270020 | CYP24A1 | c.640+1G= (n.640+1G=) c.214+1G= (n.214+1G=) | |
20 | g.54169591C>G | CA409392328 | CYP24A1 | c.640+1G>C (n.640+1G>C) c.214+1G>C (n.214+1G>C) | |
20 | g.54169591C>T | CA316158631 | CYP24A1 | c.640+1G>A (n.640+1G>A) c.214+1G>A (n.214+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54169592T>A | CA409392329 | CYP24A1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54169592T>C | CA409392330 | CYP24A1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) | |
20 | g.54169592T>G | CA409392331 | CYP24A1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) | |
20 | g.54169592T= | CA2370270021 | CYP24A1 | c.640A= (p.Ser214=) c.214A= (p.Ser72=) | |
20 | g.54169593T>A | CA409392332 | CYP24A1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) | |
20 | g.54169593T>C | CA510910430 | CYP24A1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.213A>G (p.Glu71=) | |
20 | g.54169593T>G | CA409392333 | CYP24A1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.54169593T= | CA2370270022 | CYP24A1 | c.639A= (p.Glu213=) c.213A= (p.Glu71=) | |
20 | g.54169594T>A | CA409392336 | CYP24A1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.212A>T (p.Glu71Val) | |
20 | g.54169594T>C | CA409392334 | CYP24A1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) | dbSNP |
20 | g.54169594T>G | CA409392335 | CYP24A1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) | |
20 | g.54169595C>A | CA409392337 | CYP24A1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) | |
20 | g.54169595C>G | CA409392338 | CYP24A1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) | |
20 | g.54169595C>T | CA409392339 | CYP24A1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) | dbSNP |