WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54162422T>A | CA2580577249 | CYP24A1 | c.990+295A>T (n.990+295A>T) c.564+295A>T (n.564+295A>T) | |
| 20 | g.54162422T>C | CA14811044 | CYP24A1 | c.990+295A>G (n.990+295A>G) c.564+295A>G (n.564+295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162422T>G | CA2580577250 | CYP24A1 | c.990+295A>C (n.990+295A>C) c.564+295A>C (n.564+295A>C) | |
| 20 | g.54162422T= | CA2370266586 | CYP24A1 | c.990+295A= (n.990+295A=) c.564+295A= (n.564+295A=) | |
| 20 | g.54162423A= | CA2370266587 | CYP24A1 | c.990+294T= (n.990+294T=) c.564+294T= (n.564+294T=) | |
| 20 | g.54162423A>G | CA1018564687 | CYP24A1 | c.990+294T>C (n.990+294T>C) c.564+294T>C (n.564+294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162424C= | CA2370266588 | CYP24A1 | c.990+293G= (n.990+293G=) c.564+293G= (n.564+293G=) | |
| 20 | g.54162424C>G | CA2370266589 | CYP24A1 | c.990+293G>C (n.990+293G>C) c.564+293G>C (n.564+293G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162424C>T | CA2370266590 | CYP24A1 | c.990+293G>A (n.990+293G>A) c.564+293G>A (n.564+293G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162427T>C | CA316156839 | CYP24A1 | c.990+290A>G (n.990+290A>G) c.564+290A>G (n.564+290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162427T= | CA2370266591 | CYP24A1 | c.990+290A= (n.990+290A=) c.564+290A= (n.564+290A=) | |
| 20 | g.54162429G>A | CA2737085318 | CYP24A1 | c.990+288C>T (n.990+288C>T) c.564+288C>T (n.564+288C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162429_54162431delinsGCT | CA2370266592 | CYP24A1 | c.990+286_990+288delinsAGC (n.990+286_990+288delinsAGC) c.564+286_564+288delinsAGC (n.564+286_564+288delinsAGC) | |
| 20 | g.54162430C>A | CA2653391361 | CYP24A1 | c.990+287G>T (n.990+287G>T) c.564+287G>T (n.564+287G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162430C= | CA2370266593 | CYP24A1 | c.990+287G= (n.990+287G=) c.564+287G= (n.564+287G=) | |
| 20 | g.54162430C>T | CA2653391363 | CYP24A1 | c.990+287G>A (n.990+287G>A) c.564+287G>A (n.564+287G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162430_54162431del | CA745617048 | CYP24A1 | c.990+286_990+287del (n.990+286_990+287del) c.564+286_564+287del (n.564+286_564+287del) | dbSNP |
| 20 | g.54162430_54162431insA | CA316156841 | CYP24A1 | c.990+286_990+287insT (n.990+286_990+287insT) c.564+286_564+287insT (n.564+286_564+287insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162431T>A | CA1018564692 | CYP24A1 | c.990+286A>T (n.990+286A>T) c.564+286A>T (n.564+286A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162431T= | CA2370266594 | CYP24A1 | c.990+286A= (n.990+286A=) c.564+286A= (n.564+286A=) | |
| 20 | g.54162435del | CA2653391372 | CYP24A1 | c.990+286del (n.990+286del) c.564+286del (n.564+286del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162433T>C | CA2653391373 | CYP24A1 | c.990+284A>G (n.990+284A>G) c.564+284A>G (n.564+284A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162433T>G | CA1018564694 | CYP24A1 | c.990+284A>C (n.990+284A>C) c.564+284A>C (n.564+284A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162435T>C | CA2370266596 | CYP24A1 | c.990+282A>G (n.990+282A>G) c.564+282A>G (n.564+282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54162435T= | CA2370266595 | CYP24A1 | c.990+282A= (n.990+282A=) c.564+282A= (n.564+282A=) | |
| 20 | g.54162437T>C | CA2653391375 | CYP24A1 | c.990+280A>G (n.990+280A>G) c.564+280A>G (n.564+280A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162438C>A | CA2653391376 | CYP24A1 | c.990+279G>T (n.990+279G>T) c.564+279G>T (n.564+279G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162439A>G | CA2653391377 | CYP24A1 | c.990+278T>C (n.990+278T>C) c.564+278T>C (n.564+278T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162440C>A | CA2653391378 | CYP24A1 | c.990+277G>T (n.990+277G>T) c.564+277G>T (n.564+277G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162441T>C | CA1018564695 | CYP24A1 | c.990+276A>G (n.990+276A>G) c.564+276A>G (n.564+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162441T= | CA2370266597 | CYP24A1 | c.990+276A= (n.990+276A=) c.564+276A= (n.564+276A=) | |
| 20 | g.54162443G>T | CA2653391379 | CYP24A1 | c.990+274C>A (n.990+274C>A) c.564+274C>A (n.564+274C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162444G>A | CA2370266599 | CYP24A1 | c.990+273C>T (n.990+273C>T) c.564+273C>T (n.564+273C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162444G= | CA2370266598 | CYP24A1 | c.990+273C= (n.990+273C=) c.564+273C= (n.564+273C=) | |
| 20 | g.54162445G>A | CA2653391380 | CYP24A1 | c.990+272C>T (n.990+272C>T) c.564+272C>T (n.564+272C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162445G>C | CA2653391383 | CYP24A1 | c.990+272C>G (n.990+272C>G) c.564+272C>G (n.564+272C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162445G>T | CA2653391382 | CYP24A1 | c.990+272C>A (n.990+272C>A) c.564+272C>A (n.564+272C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162446C>A | CA2653391384 | CYP24A1 | c.990+271G>T (n.990+271G>T) c.564+271G>T (n.564+271G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162446C>T | CA2653391385 | CYP24A1 | c.990+271G>A (n.990+271G>A) c.564+271G>A (n.564+271G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162447A>C | CA2653391386 | CYP24A1 | c.990+270T>G (n.990+270T>G) c.564+270T>G (n.564+270T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162448C>A | CA2653391387 | CYP24A1 | c.990+269G>T (n.990+269G>T) c.564+269G>T (n.564+269G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162449A>G | CA2653391388 | CYP24A1 | c.990+268T>C (n.990+268T>C) c.564+268T>C (n.564+268T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162450T>A | CA2653391389 | CYP24A1 | c.990+267A>T (n.990+267A>T) c.564+267A>T (n.564+267A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162450T>C | CA1018564696 | CYP24A1 | c.990+267A>G (n.990+267A>G) c.564+267A>G (n.564+267A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162450T>G | CA2653391390 | CYP24A1 | c.990+267A>C (n.990+267A>C) c.564+267A>C (n.564+267A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162451G>A | CA2653391392 | CYP24A1 | c.990+266C>T (n.990+266C>T) c.564+266C>T (n.564+266C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162451G>T | CA2653391394 | CYP24A1 | c.990+266C>A (n.990+266C>A) c.564+266C>A (n.564+266C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162452A= | CA2370266600 | CYP24A1 | c.990+265T= (n.990+265T=) c.564+265T= (n.564+265T=) | |
| 20 | g.54162452A>C | CA2653391397 | CYP24A1 | c.990+265T>G (n.990+265T>G) c.564+265T>G (n.564+265T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54162452A>G | CA2370266601 | CYP24A1 | c.990+265T>C (n.990+265T>C) c.564+265T>C (n.564+265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |