WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54162323T>A | CA1018564645 | CYP24A1 | c.990+394A>T (n.990+394A>T) c.564+394A>T (n.564+394A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162323T= | CA2370266542 | CYP24A1 | c.990+394A= (n.990+394A=) c.564+394A= (n.564+394A=) | |
| 20 | g.54162325G>A | CA635818982 | CYP24A1 | c.990+392C>T (n.990+392C>T) c.564+392C>T (n.564+392C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162325G= | CA2370266543 | CYP24A1 | c.990+392C= (n.990+392C=) c.564+392C= (n.564+392C=) | |
| 20 | g.54162330dup | CA316156808 | CYP24A1 | c.990+391dup (n.990+391dup) c.564+391dup (n.564+391dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162327A= | CA2370266544 | CYP24A1 | c.990+390T= (n.990+390T=) c.564+390T= (n.564+390T=) | |
| 20 | g.54162327A>G | CA2370266545 | CYP24A1 | c.990+390T>C (n.990+390T>C) c.564+390T>C (n.564+390T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162333T>C | CA2737085217 | CYP24A1 | c.990+384A>G (n.990+384A>G) c.564+384A>G (n.564+384A>G) | dbSNP |
| 20 | g.54162335G>A | CA2370266547 | CYP24A1 | c.990+382C>T (n.990+382C>T) c.564+382C>T (n.564+382C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162335G= | CA2370266546 | CYP24A1 | c.990+382C= (n.990+382C=) c.564+382C= (n.564+382C=) | |
| 20 | g.54162335G>T | CA316156810 | CYP24A1 | c.990+382C>A (n.990+382C>A) c.564+382C>A (n.564+382C>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162342T>C | CA316156812 | CYP24A1 | c.990+375A>G (n.990+375A>G) c.564+375A>G (n.564+375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162342T= | CA2370266548 | CYP24A1 | c.990+375A= (n.990+375A=) c.564+375A= (n.564+375A=) | |
| 20 | g.54162343A= | CA2370266549 | CYP24A1 | c.990+374T= (n.990+374T=) c.564+374T= (n.564+374T=) | |
| 20 | g.54162343A>G | CA1018564649 | CYP24A1 | c.990+374T>C (n.990+374T>C) c.564+374T>C (n.564+374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162344T>G | CA316156814 | CYP24A1 | c.990+373A>C (n.990+373A>C) c.564+373A>C (n.564+373A>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162344T= | CA2370266550 | CYP24A1 | c.990+373A= (n.990+373A=) c.564+373A= (n.564+373A=) | |
| 20 | g.54162347T>C | CA316156815 | CYP24A1 | c.990+370A>G (n.990+370A>G) c.564+370A>G (n.564+370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162347T= | CA2370266551 | CYP24A1 | c.990+370A= (n.990+370A=) c.564+370A= (n.564+370A=) | |
| 20 | g.54162351A= | CA2370266552 | CYP24A1 | c.990+366T= (n.990+366T=) c.564+366T= (n.564+366T=) | |
| 20 | g.54162351A>G | CA316156817 | CYP24A1 | c.990+366T>C (n.990+366T>C) c.564+366T>C (n.564+366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162351_54162352delinsAG | CA2370266553 | CYP24A1 | c.990+365_990+366delinsCT (n.990+365_990+366delinsCT) c.564+365_564+366delinsCT (n.564+365_564+366delinsCT) | |
| 20 | g.54162354del | CA316156819 | CYP24A1 | c.990+365del (n.990+365del) c.564+365del (n.564+365del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162353G>C | CA316156820 | CYP24A1 | c.990+364C>G (n.990+364C>G) c.564+364C>G (n.564+364C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162353G= | CA2370266554 | CYP24A1 | c.990+364C= (n.990+364C=) c.564+364C= (n.564+364C=) | |
| 20 | g.54162355C>A | CA2370266556 | CYP24A1 | c.990+362G>T (n.990+362G>T) c.564+362G>T (n.564+362G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162355C= | CA2370266555 | CYP24A1 | c.990+362G= (n.990+362G=) c.564+362G= (n.564+362G=) | |
| 20 | g.54162355C>T | CA2370266557 | CYP24A1 | c.990+362G>A (n.990+362G>A) c.564+362G>A (n.564+362G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54162356A= | CA2370266558 | CYP24A1 | c.990+361T= (n.990+361T=) c.564+361T= (n.564+361T=) | |
| 20 | g.54162356A>G | CA2370266559 | CYP24A1 | c.990+361T>C (n.990+361T>C) c.564+361T>C (n.564+361T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162357G>A | CA316156821 | CYP24A1 | c.990+360C>T (n.990+360C>T) c.564+360C>T (n.564+360C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162357G= | CA2370266560 | CYP24A1 | c.990+360C= (n.990+360C=) c.564+360C= (n.564+360C=) | |
| 20 | g.54162358A= | CA2370266561 | CYP24A1 | c.990+359T= (n.990+359T=) c.564+359T= (n.564+359T=) | |
| 20 | g.54162358A>G | CA316156822 | CYP24A1 | c.990+359T>C (n.990+359T>C) c.564+359T>C (n.564+359T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162359G>A | CA316156824 | CYP24A1 | c.990+358C>T (n.990+358C>T) c.564+358C>T (n.564+358C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54162359G= | CA2370266562 | CYP24A1 | c.990+358C= (n.990+358C=) c.564+358C= (n.564+358C=) | |
| 20 | g.54162362C>G | CA2737085265 | CYP24A1 | c.990+355G>C (n.990+355G>C) c.564+355G>C (n.564+355G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162365T>C | CA635818983 | CYP24A1 | c.990+352A>G (n.990+352A>G) c.564+352A>G (n.564+352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162365T= | CA2370266563 | CYP24A1 | c.990+352A= (n.990+352A=) c.564+352A= (n.564+352A=) | |
| 20 | g.54162366A= | CA2370266564 | CYP24A1 | c.990+351T= (n.990+351T=) c.564+351T= (n.564+351T=) | |
| 20 | g.54162366A>G | CA1018564656 | CYP24A1 | c.990+351T>C (n.990+351T>C) c.564+351T>C (n.564+351T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162370C= | CA2370266565 | CYP24A1 | c.990+347G= (n.990+347G=) c.564+347G= (n.564+347G=) | |
| 20 | g.54162370C>G | CA316156826 | CYP24A1 | c.990+347G>C (n.990+347G>C) c.564+347G>C (n.564+347G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54162370C>T | CA635818984 | CYP24A1 | c.990+347G>A (n.990+347G>A) c.564+347G>A (n.564+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162371T>C | CA745616994 | CYP24A1 | c.990+346A>G (n.990+346A>G) c.564+346A>G (n.564+346A>G) | dbSNP |
| 20 | g.54162371T= | CA2370266566 | CYP24A1 | c.990+346A= (n.990+346A=) c.564+346A= (n.564+346A=) | |
| 20 | g.54162372C= | CA2370266567 | CYP24A1 | c.990+345G= (n.990+345G=) c.564+345G= (n.564+345G=) | |
| 20 | g.54162372C>T | CA1018564659 | CYP24A1 | c.990+345G>A (n.990+345G>A) c.564+345G>A (n.564+345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162375G>C | CA745616998 | CYP24A1 | c.990+342C>G (n.990+342C>G) c.564+342C>G (n.564+342C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54162375G= | CA2370266568 | CYP24A1 | c.990+342C= (n.990+342C=) c.564+342C= (n.564+342C=) |