WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.53567067A= | CA2369989122 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2221T= (n.*2221T=) n.556-3205A= c.*2049T= (n.*2049T=) | |
| 20 | g.53567067A>G | CA2653376906 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.556-3205A>G c.*2049T>C (n.*2049T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567067_53567068insG | CA745561573 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2220_*2221insC (n.*2220_*2221insC) n.556-3205_556-3204insG c.*2048_*2049insC (n.*2048_*2049insC) | dbSNP |
| 20 | g.53567068A= | CA2369989123 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2220T= (n.*2220T=) n.556-3204A= c.*2048T= (n.*2048T=) | |
| 20 | g.53567068A>C | CA316149390 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.556-3204A>C c.*2048T>G (n.*2048T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567068A>G | CA2653376907 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.556-3204A>G c.*2048T>C (n.*2048T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567069G>C | CA635815848 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2219C>G (n.*2219C>G) n.556-3203G>C c.*2047C>G (n.*2047C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567069G= | CA2369989124 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2219C= (n.*2219C=) n.556-3203G= c.*2047C= (n.*2047C=) | |
| 20 | g.53567071T>C | CA316149394 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2217A>G (n.*2217A>G) n.556-3201T>C c.*2045A>G (n.*2045A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567071T= | CA2369989125 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2217A= (n.*2217A=) n.556-3201T= c.*2045A= (n.*2045A=) | |
| 20 | g.53567072T>A | CA2369989128 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2216A>T (n.*2216A>T) n.556-3200T>A c.*2044A>T (n.*2044A>T) | dbSNP |
| 20 | g.53567072T= | CA2369989127 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2216A= (n.*2216A=) n.556-3200T= c.*2044A= (n.*2044A=) | |
| 20 | g.53567072_53567077delinsTGCAAA | CA2369989126 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2211_*2216delinsTTTGCA (n.*2211_*2216delinsTTTGCA) n.556-3200_556-3195delinsTGCAAA c.*2039_*2044delinsTTTGCA (n.*2039_*2044delinsTTTGCA) | |
| 20 | g.53567073G>T | CA2653376908 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2215C>A (n.*2215C>A) n.556-3199G>T c.*2043C>A (n.*2043C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567073_53567077del | CA316149397 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2211_*2215del (n.*2211_*2215del) n.556-3199_556-3195del c.*2039_*2043del (n.*2039_*2043del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567074C>A | CA2653376909 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2214G>T (n.*2214G>T) n.556-3198C>A c.*2042G>T (n.*2042G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567075A= | CA2369989129 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2213T= (n.*2213T=) n.556-3197A= c.*2041T= (n.*2041T=) | |
| 20 | g.53567075A>G | CA635815849 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.556-3197A>G c.*2041T>C (n.*2041T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567075A>T | CA2653376910 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.556-3197A>T c.*2041T>A (n.*2041T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567076A= | CA2369989130 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2212T= (n.*2212T=) n.556-3196A= c.*2040T= (n.*2040T=) | |
| 20 | g.53567076A>G | CA316149404 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.556-3196A>G c.*2040T>C (n.*2040T>C) | dbSNP |
| 20 | g.53567077_53567096delinsAACACCAAATCTATATTTAC | CA2369989131 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2192_*2211delinsGTAAATATAGATTTGGTGTT (n.*2192_*2211delinsGTAAATATAGATTTGGTGTT) n.556-3195_556-3176delinsAACACCAAATCTATATTTAC c.*2020_*2039delinsGTAAATATAGATTTGGTGTT (n.*2020_*2039delinsGTAAATATAGATTTGGTGTT) | |
| 20 | g.53567080_53567098del | CA316149406 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2192_*2210del (n.*2192_*2210del) n.556-3192_556-3174del c.*2020_*2038del (n.*2020_*2038del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567079C= | CA2369989132 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2209G= (n.*2209G=) n.556-3193C= c.*2037G= (n.*2037G=) | |
| 20 | g.53567079C>T | CA745561580 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2209G>A (n.*2209G>A) n.556-3193C>T c.*2037G>A (n.*2037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.53567081C= | CA2369989133 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2207G= (n.*2207G=) n.556-3191C= c.*2035G= (n.*2035G=) | |
| 20 | g.53567081C>T | CA316149408 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.556-3191C>T c.*2035G>A (n.*2035G>A) | dbSNP |
| 20 | g.53567082C>A | CA2653376911 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.556-3190C>A c.*2034G>T (n.*2034G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567082C= | CA2369989134 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2206G= (n.*2206G=) n.556-3190C= c.*2034G= (n.*2034G=) | |
| 20 | g.53567082C>T | CA745561583 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.556-3190C>T c.*2034G>A (n.*2034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567085dup | CA745561586 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2205dup (n.*2205dup) n.556-3187dup c.*2033dup (n.*2033dup) | dbSNP |
| 20 | g.53567089A= | CA2369989135 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2199T= (n.*2199T=) n.556-3183A= c.*2027T= (n.*2027T=) | |
| 20 | g.53567089A>G | CA1018508316 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2199T>C (n.*2199T>C) n.556-3183A>G c.*2027T>C (n.*2027T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567091A= | CA2369989136 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2197T= (n.*2197T=) n.556-3181A= c.*2025T= (n.*2025T=) | |
| 20 | g.53567091A>T | CA745561590 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2197T>A (n.*2197T>A) n.556-3181A>T c.*2025T>A (n.*2025T>A) | dbSNP |
| 20 | g.53567093T>C | CA745561591 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.556-3179T>C c.*2023A>G (n.*2023A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567093T= | CA2369989137 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2195A= (n.*2195A=) n.556-3179T= c.*2023A= (n.*2023A=) | |
| 20 | g.53567094T>C | CA316149409 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.556-3178T>C c.*2022A>G (n.*2022A>G) | dbSNP |
| 20 | g.53567094T= | CA2369989138 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2194A= (n.*2194A=) n.556-3178T= c.*2022A= (n.*2022A=) | |
| 20 | g.53567096C= | CA2369989139 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2192G= (n.*2192G=) n.556-3176C= c.*2020G= (n.*2020G=) | |
| 20 | g.53567096C>T | CA316149410 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2192G>A (n.*2192G>A) n.556-3176C>T c.*2020G>A (n.*2020G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.53567097A>G | CA2653376912 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.556-3175A>G c.*2019T>C (n.*2019T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.53567104C= | CA2369989140 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2184G= (n.*2184G=) n.556-3168C= c.*2012G= (n.*2012G=) | |
| 20 | g.53567104C>T | CA2369989141 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.556-3168C>T c.*2012G>A (n.*2012G>A) | dbSNP |
| 20 | g.53567104_53567106delinsCAT | CA2369989142 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2182_*2184delinsATG (n.*2182_*2184delinsATG) n.556-3168_556-3166delinsCAT c.*2010_*2012delinsATG (n.*2010_*2012delinsATG) | |
| 20 | g.53567108_53567109del | CA2369989143 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2182_*2183del (n.*2182_*2183del) n.556-3164_556-3163del c.*2010_*2011del (n.*2010_*2011del) | dbSNP |
| 20 | g.53567106_53567109delinsTATA | CA2369989144 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2179_*2182delinsTATA (n.*2179_*2182delinsTATA) n.556-3166_556-3163delinsTATA c.*2007_*2010delinsTATA (n.*2007_*2010delinsTATA) | |
| 20 | g.53567106_53567114delinsTATAATAAC | CA2369989145 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2174_*2182delinsGTTATTATA (n.*2174_*2182delinsGTTATTATA) n.556-3166_556-3158delinsTATAATAAC c.*2002_*2010delinsGTTATTATA (n.*2002_*2010delinsGTTATTATA) | |
| 20 | g.53567107A>G | CA635815850 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.556-3165A>G c.*2009T>C (n.*2009T>C) | gnomAD v2 |
| 20 | g.53567111_53567113del | CA316149411 | ZNF217,ZNF217-AS1 | c.*2179_*2181del (n.*2179_*2181del) n.556-3161_556-3159del c.*2007_*2009del (n.*2007_*2009del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |