Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.51790219_51790221delCA2816661931SALL4c.2263_2265del (p.Glu755del)
c.131-1079_131-1077del (n.131-1079_131-1077del)
c.1151-1079_1151-1077del (n.1151-1079_1151-1077del)
c.1957_1959del (p.Glu653del)
c.2137_2139del (p.Glu713del)
20g.51790221C>ACA511026182SALL4c.2262G>T (p.Val754=)
c.131-1080G>T (n.131-1080G>T)
c.1151-1080G>T (n.1151-1080G>T)
c.1956G>T (p.Val652=)
c.2136G>T (p.Val712=)
20g.51790221C=CA2369157896SALL4c.2262G= (p.Val754=)
c.131-1080G= (n.131-1080G=)
c.1151-1080G= (n.1151-1080G=)
c.1956G= (p.Val652=)
c.2136G= (p.Val712=)
20g.51790221C>GCA511026183SALL4c.2262G>C (p.Val754=)
c.131-1080G>C (n.131-1080G>C)
c.1151-1080G>C (n.1151-1080G>C)
c.1956G>C (p.Val652=)
c.2136G>C (p.Val712=)
20g.51790221C>TCA10649869SALL4c.2262G>A (p.Val754=)
c.131-1080G>A (n.131-1080G>A)
c.1151-1080G>A (n.1151-1080G>A)
c.1956G>A (p.Val652=)
c.2136G>A (p.Val712=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51790222A=CA2369157897SALL4c.2261T= (p.Val754=)
c.131-1081T= (n.131-1081T=)
c.1151-1081T= (n.1151-1081T=)
c.1955T= (p.Val652=)
c.2135T= (p.Val712=)
20g.51790222A>CCA409007810SALL4c.2261T>G (p.Val754Gly)
c.131-1081T>G (n.131-1081T>G)
c.1151-1081T>G (n.1151-1081T>G)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.2135T>G (p.Val712Gly)
20g.51790222A>GCA409007809SALL4c.2261T>C (p.Val754Ala)
c.131-1081T>C (n.131-1081T>C)
c.1151-1081T>C (n.1151-1081T>C)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.2135T>C (p.Val712Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51790222A>TCA409007808SALL4c.2261T>A (p.Val754Glu)
c.131-1081T>A (n.131-1081T>A)
c.1151-1081T>A (n.1151-1081T>A)
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.2135T>A (p.Val712Glu)
20g.51790223C>ACA409007812SALL4c.2260G>T (p.Val754Leu)
c.131-1082G>T (n.131-1082G>T)
c.1151-1082G>T (n.1151-1082G>T)
c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.2134G>T (p.Val712Leu)
20g.51790223C=CA2369157898SALL4c.2260G= (p.Val754=)
c.131-1082G= (n.131-1082G=)
c.1151-1082G= (n.1151-1082G=)
c.1954G= (p.Val652=)
c.2134G= (p.Val712=)
20g.51790223C>GCA409007811SALL4c.2260G>C (p.Val754Leu)
c.131-1082G>C (n.131-1082G>C)
c.1151-1082G>C (n.1151-1082G>C)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.2134G>C (p.Val712Leu)
20g.51790223C>TCA9912133SALL4c.2260G>A (p.Val754Met)
c.131-1082G>A (n.131-1082G>A)
c.1151-1082G>A (n.1151-1082G>A)
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.2134G>A (p.Val712Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51790224G>ACA9912134SALL4c.2259C>T (p.Ser753=)
c.131-1083C>T (n.131-1083C>T)
c.1151-1083C>T (n.1151-1083C>T)
c.1953C>T (p.Ser651=)
c.2133C>T (p.Ser711=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51790224G>CCA511026189SALL4c.2259C>G (p.Ser753=)
c.131-1083C>G (n.131-1083C>G)
c.1151-1083C>G (n.1151-1083C>G)
c.1953C>G (p.Ser651=)
c.2133C>G (p.Ser711=)
20g.51790224G=CA2369157899SALL4c.2259C= (p.Ser753=)
c.131-1083C= (n.131-1083C=)
c.1151-1083C= (n.1151-1083C=)
c.1953C= (p.Ser651=)
c.2133C= (p.Ser711=)
20g.51790224G>TCA511026190SALL4c.2259C>A (p.Ser753=)
c.131-1083C>A (n.131-1083C>A)
c.1151-1083C>A (n.1151-1083C>A)
c.1953C>A (p.Ser651=)
c.2133C>A (p.Ser711=)
20g.51790224_51790225delinsAACA645610841SALL4c.2258_2259delinsTT (p.Ser753Phe)
c.131-1084_131-1083delinsTT (n.131-1084_131-1083delinsTT)
c.1151-1084_1151-1083delinsTT (n.1151-1084_1151-1083delinsTT)
c.1952_1953delinsTT (p.Ser651Phe)
c.2132_2133delinsTT (p.Ser711Phe)
 COSMIC
20g.51790225G>ACA409007813SALL4c.2258C>T (p.Ser753Phe)
c.131-1084C>T (n.131-1084C>T)
c.1151-1084C>T (n.1151-1084C>T)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.2132C>T (p.Ser711Phe)
20g.51790225G>CCA409007814SALL4c.2258C>G (p.Ser753Cys)
c.131-1084C>G (n.131-1084C>G)
c.1151-1084C>G (n.1151-1084C>G)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.2132C>G (p.Ser711Cys)
20g.51790225G>TCA409007815SALL4c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
c.131-1084C>A (n.131-1084C>A)
c.1151-1084C>A (n.1151-1084C>A)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.2132C>A (p.Ser711Tyr)
20g.51790226A=CA2369157900SALL4c.2257T= (p.Ser753=)
c.131-1085T= (n.131-1085T=)
c.1151-1085T= (n.1151-1085T=)
c.1951T= (p.Ser651=)
c.2131T= (p.Ser711=)
20g.51790226A>CCA9912135SALL4c.2257T>G (p.Ser753Ala)
c.131-1085T>G (n.131-1085T>G)
c.1151-1085T>G (n.1151-1085T>G)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.2131T>G (p.Ser711Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51790226A>GCA409007816SALL4c.2257T>C (p.Ser753Pro)
c.131-1085T>C (n.131-1085T>C)
c.1151-1085T>C (n.1151-1085T>C)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.2131T>C (p.Ser711Pro)
20g.51790226A>TCA409007817SALL4c.2257T>A (p.Ser753Thr)
c.131-1085T>A (n.131-1085T>A)
c.1151-1085T>A (n.1151-1085T>A)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.2131T>A (p.Ser711Thr)
20g.51790227A>CCA511026192SALL4c.2256T>G (p.Gly752=)
c.131-1086T>G (n.131-1086T>G)
c.1151-1086T>G (n.1151-1086T>G)
c.1950T>G (p.Gly650=)
c.2130T>G (p.Gly710=)
20g.51790227A>GCA511026194SALL4c.2256T>C (p.Gly752=)
c.131-1086T>C (n.131-1086T>C)
c.1151-1086T>C (n.1151-1086T>C)
c.1950T>C (p.Gly650=)
c.2130T>C (p.Gly710=)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.51790227A>TCA511026195SALL4c.2256T>A (p.Gly752=)
c.131-1086T>A (n.131-1086T>A)
c.1151-1086T>A (n.1151-1086T>A)
c.1950T>A (p.Gly650=)
c.2130T>A (p.Gly710=)
20g.51790228C>ACA409007818SALL4c.2255G>T (p.Gly752Val)
c.131-1087G>T (n.131-1087G>T)
c.1151-1087G>T (n.1151-1087G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
 gnomAD v4
20g.51790228C>GCA409007819SALL4c.2255G>C (p.Gly752Ala)
c.131-1087G>C (n.131-1087G>C)
c.1151-1087G>C (n.1151-1087G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
20g.51790228C>TCA409007820SALL4c.2255G>A (p.Gly752Asp)
c.131-1087G>A (n.131-1087G>A)
c.1151-1087G>A (n.1151-1087G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
20g.51790229C>ACA409007821SALL4c.2254G>T (p.Gly752Cys)
c.131-1088G>T (n.131-1088G>T)
c.1151-1088G>T (n.1151-1088G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
 gnomAD v4
20g.51790229C=CA2369157901SALL4c.2254G= (p.Gly752=)
c.131-1088G= (n.131-1088G=)
c.1151-1088G= (n.1151-1088G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.2128G= (p.Gly710=)
20g.51790229C>GCA409007822SALL4c.2254G>C (p.Gly752Arg)
c.131-1088G>C (n.131-1088G>C)
c.1151-1088G>C (n.1151-1088G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
 dbSNP gnomAD v2
20g.51790229C>TCA9912136SALL4c.2254G>A (p.Gly752Ser)
c.131-1088G>A (n.131-1088G>A)
c.1151-1088G>A (n.1151-1088G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51790230G>ACA9912137SALL4c.2253C>T (p.Asn751=)
c.131-1089C>T (n.131-1089C>T)
c.1151-1089C>T (n.1151-1089C>T)
c.1947C>T (p.Asn649=)
c.2127C>T (p.Asn709=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51790230G>CCA409007823SALL4c.2253C>G (p.Asn751Lys)
c.131-1089C>G (n.131-1089C>G)
c.1151-1089C>G (n.1151-1089C>G)
c.1947C>G (p.Asn649Lys)
c.2127C>G (p.Asn709Lys)
20g.51790230G=CA2369157902SALL4c.2253C= (p.Asn751=)
c.131-1089C= (n.131-1089C=)
c.1151-1089C= (n.1151-1089C=)
c.1947C= (p.Asn649=)
c.2127C= (p.Asn709=)
20g.51790230G>TCA409007824SALL4c.2253C>A (p.Asn751Lys)
c.131-1089C>A (n.131-1089C>A)
c.1151-1089C>A (n.1151-1089C>A)
c.1947C>A (p.Asn649Lys)
c.2127C>A (p.Asn709Lys)
20g.51790231T>ACA409007825SALL4c.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.131-1090A>T (n.131-1090A>T)
c.1151-1090A>T (n.1151-1090A>T)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
20g.51790231T>CCA409007826SALL4c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.131-1090A>G (n.131-1090A>G)
c.1151-1090A>G (n.1151-1090A>G)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
20g.51790231T>GCA409007827SALL4c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.131-1090A>C (n.131-1090A>C)
c.1151-1090A>C (n.1151-1090A>C)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
20g.51790234delCA913203537SALL4c.2252del (p.Asn751ThrfsTer9)
c.131-1090del (n.131-1090del)
c.1151-1090del (n.1151-1090del)
c.1946del (p.Asn649ThrfsTer9)
c.2126del (p.Asn709ThrfsTer9)
 ClinVar
20g.51790232T>ACA409007828SALL4c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.131-1091A>T (n.131-1091A>T)
c.1151-1091A>T (n.1151-1091A>T)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
20g.51790232T>CCA409007830SALL4c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.131-1091A>G (n.131-1091A>G)
c.1151-1091A>G (n.1151-1091A>G)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
20g.51790232T>GCA409007829SALL4c.2251A>C (p.Asn751His)
c.131-1091A>C (n.131-1091A>C)
c.1151-1091A>C (n.1151-1091A>C)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.2125A>C (p.Asn709His)
20g.51790233T>ACA409007831SALL4c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.131-1092A>T (n.131-1092A>T)
c.1151-1092A>T (n.1151-1092A>T)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
20g.51790233T>CCA511026201SALL4c.2250A>G (p.Glu750=)
c.131-1092A>G (n.131-1092A>G)
c.1151-1092A>G (n.1151-1092A>G)
c.1944A>G (p.Glu648=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
20g.51790233T>GCA409007832SALL4c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.131-1092A>C (n.131-1092A>C)
c.1151-1092A>C (n.1151-1092A>C)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
20g.51790234T>ACA409007833SALL4c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.131-1093A>T (n.131-1093A>T)
c.1151-1093A>T (n.1151-1093A>T)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)

Number of alleles fetched