Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.51788840T>CCA2653358927SALL4c.2742+21A>G (n.2742+21A>G)
c.411+21A>G (n.411+21A>G)
c.1431+21A>G (n.1431+21A>G)
c.2436+21A>G (n.2436+21A>G)
c.2616+21A>G (n.2616+21A>G)
 gnomAD v4
20g.51788841G>ACA9912024SALL4c.2742+20C>T (n.2742+20C>T)
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
c.1431+20C>T (n.1431+20C>T)
c.2436+20C>T (n.2436+20C>T)
c.2616+20C>T (n.2616+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788841G=CA2369157312SALL4c.2742+20C= (n.2742+20C=)
c.411+20C= (n.411+20C=)
c.1431+20C= (n.1431+20C=)
c.2436+20C= (n.2436+20C=)
c.2616+20C= (n.2616+20C=)
20g.51788844_51788845insCACCA2816661787SALL4c.2742+16_2742+17insGTG (n.2742+16_2742+17insGTG)
c.411+16_411+17insGTG (n.411+16_411+17insGTG)
c.1431+16_1431+17insGTG (n.1431+16_1431+17insGTG)
c.2436+16_2436+17insGTG (n.2436+16_2436+17insGTG)
c.2616+16_2616+17insGTG (n.2616+16_2616+17insGTG)
20g.51788845G>ACA9912025SALL4c.2742+16C>T (n.2742+16C>T)
c.411+16C>T (n.411+16C>T)
c.1431+16C>T (n.1431+16C>T)
c.2436+16C>T (n.2436+16C>T)
c.2616+16C>T (n.2616+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788845G=CA2369157313SALL4c.2742+16C= (n.2742+16C=)
c.411+16C= (n.411+16C=)
c.1431+16C= (n.1431+16C=)
c.2436+16C= (n.2436+16C=)
c.2616+16C= (n.2616+16C=)
20g.51788846C>TCA2653358928SALL4c.2742+15G>A (n.2742+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
c.1431+15G>A (n.1431+15G>A)
c.2436+15G>A (n.2436+15G>A)
c.2616+15G>A (n.2616+15G>A)
 gnomAD v4
20g.51788847C=CA2369157314SALL4c.2742+14G= (n.2742+14G=)
c.411+14G= (n.411+14G=)
c.1431+14G= (n.1431+14G=)
c.2436+14G= (n.2436+14G=)
c.2616+14G= (n.2616+14G=)
20g.51788847C>TCA745392793SALL4c.2742+14G>A (n.2742+14G>A)
c.411+14G>A (n.411+14G>A)
c.1431+14G>A (n.1431+14G>A)
c.2436+14G>A (n.2436+14G>A)
c.2616+14G>A (n.2616+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788848C>TCA2577428506SALL4c.2742+13G>A (n.2742+13G>A)
c.411+13G>A (n.411+13G>A)
c.1431+13G>A (n.1431+13G>A)
c.2436+13G>A (n.2436+13G>A)
c.2616+13G>A (n.2616+13G>A)
 dbSNP
20g.51788849A=CA2369157315SALL4c.2742+12T= (n.2742+12T=)
c.411+12T= (n.411+12T=)
c.1431+12T= (n.1431+12T=)
c.2436+12T= (n.2436+12T=)
c.2616+12T= (n.2616+12T=)
20g.51788849A>TCA2369157316SALL4c.2742+12T>A (n.2742+12T>A)
c.411+12T>A (n.411+12T>A)
c.1431+12T>A (n.1431+12T>A)
c.2436+12T>A (n.2436+12T>A)
c.2616+12T>A (n.2616+12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788849dupCA2816661788SALL4c.2742+12dup (n.2742+12dup)
c.411+12dup (n.411+12dup)
c.1431+12dup (n.1431+12dup)
c.2436+12dup (n.2436+12dup)
c.2616+12dup (n.2616+12dup)
20g.51788850C=CA2369157317SALL4c.2742+11G= (n.2742+11G=)
c.411+11G= (n.411+11G=)
c.1431+11G= (n.1431+11G=)
c.2436+11G= (n.2436+11G=)
c.2616+11G= (n.2616+11G=)
20g.51788850C>TCA9912026SALL4c.2742+11G>A (n.2742+11G>A)
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
c.1431+11G>A (n.1431+11G>A)
c.2436+11G>A (n.2436+11G>A)
c.2616+11G>A (n.2616+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788851A>CCA2577428507SALL4c.2742+10T>G (n.2742+10T>G)
c.411+10T>G (n.411+10T>G)
c.1431+10T>G (n.1431+10T>G)
c.2436+10T>G (n.2436+10T>G)
c.2616+10T>G (n.2616+10T>G)
20g.51788852C=CA2369157318SALL4c.2742+9G= (n.2742+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.1431+9G= (n.1431+9G=)
c.2436+9G= (n.2436+9G=)
c.2616+9G= (n.2616+9G=)
20g.51788852C>TCA9912027SALL4c.2742+9G>A (n.2742+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.1431+9G>A (n.1431+9G>A)
c.2436+9G>A (n.2436+9G>A)
c.2616+9G>A (n.2616+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.51788853A=CA2369157319SALL4c.2742+8T= (n.2742+8T=)
c.411+8T= (n.411+8T=)
c.1431+8T= (n.1431+8T=)
c.2436+8T= (n.2436+8T=)
c.2616+8T= (n.2616+8T=)
20g.51788853A>CCA2577428508SALL4c.2742+8T>G (n.2742+8T>G)
c.411+8T>G (n.411+8T>G)
c.1431+8T>G (n.1431+8T>G)
c.2436+8T>G (n.2436+8T>G)
c.2616+8T>G (n.2616+8T>G)
20g.51788853A>GCA9912028SALL4c.2742+8T>C (n.2742+8T>C)
c.411+8T>C (n.411+8T>C)
c.1431+8T>C (n.1431+8T>C)
c.2436+8T>C (n.2436+8T>C)
c.2616+8T>C (n.2616+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788854A=CA2369157320SALL4c.2742+7T= (n.2742+7T=)
c.411+7T= (n.411+7T=)
c.1431+7T= (n.1431+7T=)
c.2436+7T= (n.2436+7T=)
c.2616+7T= (n.2616+7T=)
20g.51788854A>CCA2577428509SALL4c.2742+7T>G (n.2742+7T>G)
c.411+7T>G (n.411+7T>G)
c.1431+7T>G (n.1431+7T>G)
c.2436+7T>G (n.2436+7T>G)
c.2616+7T>G (n.2616+7T>G)
20g.51788854A>GCA915952970SALL4c.2742+7T>C (n.2742+7T>C)
c.411+7T>C (n.411+7T>C)
c.1431+7T>C (n.1431+7T>C)
c.2436+7T>C (n.2436+7T>C)
c.2616+7T>C (n.2616+7T>C)
 ClinVar dbSNP
20g.51788858dupCA2653358929SALL4c.2742+5dup (n.2742+5dup)
c.411+5dup (n.411+5dup)
c.1431+5dup (n.1431+5dup)
c.2436+5dup (n.2436+5dup)
c.2616+5dup (n.2616+5dup)
 gnomAD v4
20g.51788859A>CCA409006428SALL4c.2742+2T>G (n.2742+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
c.2616+2T>G (n.2616+2T>G)
20g.51788859A>GCA409006426SALL4c.2742+2T>C (n.2742+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
c.2616+2T>C (n.2616+2T>C)
20g.51788859A>TCA409006427SALL4c.2742+2T>A (n.2742+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
c.2616+2T>A (n.2616+2T>A)
20g.51788860C>ACA409006429SALL4c.2742+1G>T (n.2742+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
c.2616+1G>T (n.2616+1G>T)
20g.51788860C>GCA409006430SALL4c.2742+1G>C (n.2742+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.2436+1G>C (n.2436+1G>C)
c.2616+1G>C (n.2616+1G>C)
20g.51788860C>TCA409006431SALL4c.2742+1G>A (n.2742+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
c.2616+1G>A (n.2616+1G>A)
20g.51788861C>ACA409006432SALL4c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.2436G>T (p.Lys812Asn)
c.2616G>T (p.Lys872Asn)
 COSMIC
20g.51788861C>GCA409006433SALL4c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.2616G>C (p.Lys872Asn)
20g.51788861C>TCA511025669SALL4c.2742G>A (p.Lys914=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.2436G>A (p.Lys812=)
c.2616G>A (p.Lys872=)
20g.51788862T>ACA409006434SALL4c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.2615A>T (p.Lys872Met)
20g.51788862T>CCA409006435SALL4c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
20g.51788862T>GCA409006436SALL4c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
20g.51788863T>ACA409006437SALL4c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
20g.51788863T>CCA409006438SALL4c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
20g.51788863T>GCA409006439SALL4c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
20g.51788864T>ACA409006441SALL4c.2739A>T (p.Leu913Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.2433A>T (p.Leu811Phe)
c.2613A>T (p.Leu871Phe)
20g.51788864T>CCA511025671SALL4c.2739A>G (p.Leu913=)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.2613A>G (p.Leu871=)
20g.51788864T>GCA409006440SALL4c.2739A>C (p.Leu913Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.2433A>C (p.Leu811Phe)
c.2613A>C (p.Leu871Phe)
20g.51788865A>CCA409006442SALL4c.2738T>G (p.Leu913Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
c.2432T>G (p.Leu811Ter)
c.2612T>G (p.Leu871Ter)
20g.51788865A>GCA409006443SALL4c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
c.2612T>C (p.Leu871Ser)
20g.51788865A>TCA409006444SALL4c.2738T>A (p.Leu913Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.2432T>A (p.Leu811Ter)
c.2612T>A (p.Leu871Ter)
20g.51788866A>CCA409006445SALL4c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.2431T>G (p.Leu811Val)
c.2611T>G (p.Leu871Val)
20g.51788866A>GCA511025674SALL4c.2737T>C (p.Leu913=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.2431T>C (p.Leu811=)
c.2611T>C (p.Leu871=)
20g.51788866A>TCA409006446SALL4c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
c.2431T>A (p.Leu811Ile)
c.2611T>A (p.Leu871Ile)
20g.51788867G>ACA511025675SALL4c.2736C>T (p.Asn912=)
c.405C>T (p.Asn135=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.2430C>T (p.Asn810=)
c.2610C>T (p.Asn870=)

Number of alleles fetched