Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51788791C>T | CA2653358905 | SALL4 | c.2742+70G>A (n.2742+70G>A) c.411+70G>A (n.411+70G>A) c.1431+70G>A (n.1431+70G>A) c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.2616+70G>A (n.2616+70G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788793C>A | CA2653358906 | SALL4 | c.2742+68G>T (n.2742+68G>T) c.411+68G>T (n.411+68G>T) c.1431+68G>T (n.1431+68G>T) c.2436+68G>T (n.2436+68G>T) c.2616+68G>T (n.2616+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788793C= | CA2369157280 | SALL4 | c.2742+68G= (n.2742+68G=) c.411+68G= (n.411+68G=) c.1431+68G= (n.1431+68G=) c.2436+68G= (n.2436+68G=) c.2616+68G= (n.2616+68G=) | |
20 | g.51788793C>T | CA745392764 | SALL4 | c.2742+68G>A (n.2742+68G>A) c.411+68G>A (n.411+68G>A) c.1431+68G>A (n.1431+68G>A) c.2436+68G>A (n.2436+68G>A) c.2616+68G>A (n.2616+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788794G>A | CA315370704 | SALL4 | c.2742+67C>T (n.2742+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.1431+67C>T (n.1431+67C>T) c.2436+67C>T (n.2436+67C>T) c.2616+67C>T (n.2616+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788794G= | CA2369157281 | SALL4 | c.2742+67C= (n.2742+67C=) c.411+67C= (n.411+67C=) c.1431+67C= (n.1431+67C=) c.2436+67C= (n.2436+67C=) c.2616+67C= (n.2616+67C=) | |
20 | g.51788794G>T | CA2653358907 | SALL4 | c.2742+67C>A (n.2742+67C>A) c.411+67C>A (n.411+67C>A) c.1431+67C>A (n.1431+67C>A) c.2436+67C>A (n.2436+67C>A) c.2616+67C>A (n.2616+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788796C>A | CA635792540 | SALL4 | c.2742+65G>T (n.2742+65G>T) c.411+65G>T (n.411+65G>T) c.1431+65G>T (n.1431+65G>T) c.2436+65G>T (n.2436+65G>T) c.2616+65G>T (n.2616+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788796C= | CA2369157282 | SALL4 | c.2742+65G= (n.2742+65G=) c.411+65G= (n.411+65G=) c.1431+65G= (n.1431+65G=) c.2436+65G= (n.2436+65G=) c.2616+65G= (n.2616+65G=) | |
20 | g.51788796C>T | CA510895141 | SALL4 | c.2742+65G>A (n.2742+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.1431+65G>A (n.1431+65G>A) c.2436+65G>A (n.2436+65G>A) c.2616+65G>A (n.2616+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788798T>G | CA2653358908 | SALL4 | c.2742+63A>C (n.2742+63A>C) c.411+63A>C (n.411+63A>C) c.1431+63A>C (n.1431+63A>C) c.2436+63A>C (n.2436+63A>C) c.2616+63A>C (n.2616+63A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788799G>A | CA745392771 | SALL4 | c.2742+62C>T (n.2742+62C>T) c.411+62C>T (n.411+62C>T) c.1431+62C>T (n.1431+62C>T) c.2436+62C>T (n.2436+62C>T) c.2616+62C>T (n.2616+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788799G>C | CA2653358909 | SALL4 | c.2742+62C>G (n.2742+62C>G) c.411+62C>G (n.411+62C>G) c.1431+62C>G (n.1431+62C>G) c.2436+62C>G (n.2436+62C>G) c.2616+62C>G (n.2616+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788799G= | CA2369157283 | SALL4 | c.2742+62C= (n.2742+62C=) c.411+62C= (n.411+62C=) c.1431+62C= (n.1431+62C=) c.2436+62C= (n.2436+62C=) c.2616+62C= (n.2616+62C=) | |
20 | g.51788799G>T | CA2653358910 | SALL4 | c.2742+62C>A (n.2742+62C>A) c.411+62C>A (n.411+62C>A) c.1431+62C>A (n.1431+62C>A) c.2436+62C>A (n.2436+62C>A) c.2616+62C>A (n.2616+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788800T>G | CA2369157285 | SALL4 | c.2742+61A>C (n.2742+61A>C) c.411+61A>C (n.411+61A>C) c.1431+61A>C (n.1431+61A>C) c.2436+61A>C (n.2436+61A>C) c.2616+61A>C (n.2616+61A>C) | dbSNP |
20 | g.51788800T= | CA2369157284 | SALL4 | c.2742+61A= (n.2742+61A=) c.411+61A= (n.411+61A=) c.1431+61A= (n.1431+61A=) c.2436+61A= (n.2436+61A=) c.2616+61A= (n.2616+61A=) | |
20 | g.51788801G>A | CA2369157287 | SALL4 | c.2742+60C>T (n.2742+60C>T) c.411+60C>T (n.411+60C>T) c.1431+60C>T (n.1431+60C>T) c.2436+60C>T (n.2436+60C>T) c.2616+60C>T (n.2616+60C>T) | dbSNP |
20 | g.51788801G= | CA2369157286 | SALL4 | c.2742+60C= (n.2742+60C=) c.411+60C= (n.411+60C=) c.1431+60C= (n.1431+60C=) c.2436+60C= (n.2436+60C=) c.2616+60C= (n.2616+60C=) | |
20 | g.51788801G>T | CA2653358911 | SALL4 | c.2742+60C>A (n.2742+60C>A) c.411+60C>A (n.411+60C>A) c.1431+60C>A (n.1431+60C>A) c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.2616+60C>A (n.2616+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788802C= | CA2369157288 | SALL4 | c.2742+59G= (n.2742+59G=) c.411+59G= (n.411+59G=) c.1431+59G= (n.1431+59G=) c.2436+59G= (n.2436+59G=) c.2616+59G= (n.2616+59G=) | |
20 | g.51788802C>G | CA2369157289 | SALL4 | c.2742+59G>C (n.2742+59G>C) c.411+59G>C (n.411+59G>C) c.1431+59G>C (n.1431+59G>C) c.2436+59G>C (n.2436+59G>C) c.2616+59G>C (n.2616+59G>C) | dbSNP |
20 | g.51788802C>T | CA2653358912 | SALL4 | c.2742+59G>A (n.2742+59G>A) c.411+59G>A (n.411+59G>A) c.1431+59G>A (n.1431+59G>A) c.2436+59G>A (n.2436+59G>A) c.2616+59G>A (n.2616+59G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788804A>G | CA2653358913 | SALL4 | c.2742+57T>C (n.2742+57T>C) c.411+57T>C (n.411+57T>C) c.1431+57T>C (n.1431+57T>C) c.2436+57T>C (n.2436+57T>C) c.2616+57T>C (n.2616+57T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788805A= | CA2369157290 | SALL4 | c.2742+56T= (n.2742+56T=) c.411+56T= (n.411+56T=) c.1431+56T= (n.1431+56T=) c.2436+56T= (n.2436+56T=) c.2616+56T= (n.2616+56T=) | |
20 | g.51788805A>C | CA2653358914 | SALL4 | c.2742+56T>G (n.2742+56T>G) c.411+56T>G (n.411+56T>G) c.1431+56T>G (n.1431+56T>G) c.2436+56T>G (n.2436+56T>G) c.2616+56T>G (n.2616+56T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788805A>G | CA2369157291 | SALL4 | c.2742+56T>C (n.2742+56T>C) c.411+56T>C (n.411+56T>C) c.1431+56T>C (n.1431+56T>C) c.2436+56T>C (n.2436+56T>C) c.2616+56T>C (n.2616+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788806T>C | CA2577428503 | SALL4 | c.2742+55A>G (n.2742+55A>G) c.411+55A>G (n.411+55A>G) c.1431+55A>G (n.1431+55A>G) c.2436+55A>G (n.2436+55A>G) c.2616+55A>G (n.2616+55A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788806T>G | CA2653358915 | SALL4 | c.2742+55A>C (n.2742+55A>C) c.411+55A>C (n.411+55A>C) c.1431+55A>C (n.1431+55A>C) c.2436+55A>C (n.2436+55A>C) c.2616+55A>C (n.2616+55A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788806_51788809delinsTAAG | CA2369157292 | SALL4 | c.2742+52_2742+55delinsCTTA (n.2742+52_2742+55delinsCTTA) c.411+52_411+55delinsCTTA (n.411+52_411+55delinsCTTA) c.1431+52_1431+55delinsCTTA (n.1431+52_1431+55delinsCTTA) c.2436+52_2436+55delinsCTTA (n.2436+52_2436+55delinsCTTA) c.2616+52_2616+55delinsCTTA (n.2616+52_2616+55delinsCTTA) | |
20 | g.51788807A>G | CA2653358916 | SALL4 | c.2742+54T>C (n.2742+54T>C) c.411+54T>C (n.411+54T>C) c.1431+54T>C (n.1431+54T>C) c.2436+54T>C (n.2436+54T>C) c.2616+54T>C (n.2616+54T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788811_51788813del | CA1018377328 | SALL4 | c.2742+52_2742+54del (n.2742+52_2742+54del) c.411+52_411+54del (n.411+52_411+54del) c.1431+52_1431+54del (n.1431+52_1431+54del) c.2436+52_2436+54del (n.2436+52_2436+54del) c.2616+52_2616+54del (n.2616+52_2616+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788811A= | CA2369157293 | SALL4 | c.2742+50T= (n.2742+50T=) c.411+50T= (n.411+50T=) c.1431+50T= (n.1431+50T=) c.2436+50T= (n.2436+50T=) c.2616+50T= (n.2616+50T=) | |
20 | g.51788811A>C | CA2369157294 | SALL4 | c.2742+50T>G (n.2742+50T>G) c.411+50T>G (n.411+50T>G) c.1431+50T>G (n.1431+50T>G) c.2436+50T>G (n.2436+50T>G) c.2616+50T>G (n.2616+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788812G>A | CA2369157296 | SALL4 | c.2742+49C>T (n.2742+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.1431+49C>T (n.1431+49C>T) c.2436+49C>T (n.2436+49C>T) c.2616+49C>T (n.2616+49C>T) | dbSNP |
20 | g.51788812G= | CA2369157295 | SALL4 | c.2742+49C= (n.2742+49C=) c.411+49C= (n.411+49C=) c.1431+49C= (n.1431+49C=) c.2436+49C= (n.2436+49C=) c.2616+49C= (n.2616+49C=) | |
20 | g.51788812G>T | CA2369157297 | SALL4 | c.2742+49C>A (n.2742+49C>A) c.411+49C>A (n.411+49C>A) c.1431+49C>A (n.1431+49C>A) c.2436+49C>A (n.2436+49C>A) c.2616+49C>A (n.2616+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788814C= | CA2369157298 | SALL4 | c.2742+47G= (n.2742+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.1431+47G= (n.1431+47G=) c.2436+47G= (n.2436+47G=) c.2616+47G= (n.2616+47G=) | |
20 | g.51788814C>T | CA635792543 | SALL4 | c.2742+47G>A (n.2742+47G>A) c.411+47G>A (n.411+47G>A) c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) c.2436+47G>A (n.2436+47G>A) c.2616+47G>A (n.2616+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788815_51788822delinsACCTGGTG | CA2369157299 | SALL4 | c.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT (n.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT) c.411+39_411+46delinsCACCAGGT (n.411+39_411+46delinsCACCAGGT) c.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT (n.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT) c.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT (n.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT) c.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT (n.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT) | |
20 | g.51788816C= | CA2369157300 | SALL4 | c.2742+45G= (n.2742+45G=) c.411+45G= (n.411+45G=) c.1431+45G= (n.1431+45G=) c.2436+45G= (n.2436+45G=) c.2616+45G= (n.2616+45G=) | |
20 | g.51788816C>T | CA635792545 | SALL4 | c.2742+45G>A (n.2742+45G>A) c.411+45G>A (n.411+45G>A) c.1431+45G>A (n.1431+45G>A) c.2436+45G>A (n.2436+45G>A) c.2616+45G>A (n.2616+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788819_51788825del | CA920232270 | SALL4 | c.2742+39_2742+45del (n.2742+39_2742+45del) c.411+39_411+45del (n.411+39_411+45del) c.1431+39_1431+45del (n.1431+39_1431+45del) c.2436+39_2436+45del (n.2436+39_2436+45del) c.2616+39_2616+45del (n.2616+39_2616+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788817C= | CA2369157301 | SALL4 | c.2742+44G= (n.2742+44G=) c.411+44G= (n.411+44G=) c.1431+44G= (n.1431+44G=) c.2436+44G= (n.2436+44G=) c.2616+44G= (n.2616+44G=) | |
20 | g.51788817C>T | CA635792546 | SALL4 | c.2742+44G>A (n.2742+44G>A) c.411+44G>A (n.411+44G>A) c.1431+44G>A (n.1431+44G>A) c.2436+44G>A (n.2436+44G>A) c.2616+44G>A (n.2616+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788819G>A | CA315370710 | SALL4 | c.2742+42C>T (n.2742+42C>T) c.411+42C>T (n.411+42C>T) c.1431+42C>T (n.1431+42C>T) c.2436+42C>T (n.2436+42C>T) c.2616+42C>T (n.2616+42C>T) | dbSNP |
20 | g.51788819G= | CA2369157302 | SALL4 | c.2742+42C= (n.2742+42C=) c.411+42C= (n.411+42C=) c.1431+42C= (n.1431+42C=) c.2436+42C= (n.2436+42C=) c.2616+42C= (n.2616+42C=) | |
20 | g.51788820G>A | CA2653358917 | SALL4 | c.2742+41C>T (n.2742+41C>T) c.411+41C>T (n.411+41C>T) c.1431+41C>T (n.1431+41C>T) c.2436+41C>T (n.2436+41C>T) c.2616+41C>T (n.2616+41C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788820G>C | CA2653358918 | SALL4 | c.2742+41C>G (n.2742+41C>G) c.411+41C>G (n.411+41C>G) c.1431+41C>G (n.1431+41C>G) c.2436+41C>G (n.2436+41C>G) c.2616+41C>G (n.2616+41C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788820G= | CA2369157303 | SALL4 | c.2742+41C= (n.2742+41C=) c.411+41C= (n.411+41C=) c.1431+41C= (n.1431+41C=) c.2436+41C= (n.2436+41C=) c.2616+41C= (n.2616+41C=) |