WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50899224_50908772delinsAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGACTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAGATAACATTAATGAACCCTGGAGCCAGCTATTGATTTGAACTTATGTTTCTTAACAGCAAGCAGTAGCTGCAAAGAAACATAGGGTCCTTCTCTTCTTTTTCTTATCACCCATAATGATTGACTGATAGAGTTTGGTTGAAACTTTTTTCCAAAGAATTGTTTGGCTTGTTATAGTTCAAAACACTCACAAGAAAGGGTAACAGTGGCCCCTTCTGGGATGGGGAGCTGCGTGGCTGGAGGGATAAGAGTGAGAAGGAAGCCTTCTTTGCTTATATTTCTGAATTGTGTGCTTGTTTTATCTACTGAGAAAAGTATTTAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAAAATCTTTGCAAATGCTTTTGAAGGTGCCAGTGTATATGACTGTTACTTCAGCTGCAAATGGAGAAAATCTTAGAGAAATGATCTCCATGAACAAATGCATGGAGGGCACACTTTGTTCTGGAGAAAGGGAGATTATGGAATTTCCAAGGTTATTAGGAATGTCAGAAATACGCATATGAAGAGCATTATAATCTTTACACTGAAAGTTGTAGAATGTTCTGAGTTAATGTGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCTTGGGCAACATGGCAACACCCCATCTCTACAAAAAAAAACACACACACACACACAAAATATAGCCAGGCGTCTAGGTAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTGGTGGGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGTGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTACACCACTACACTCCAGCCTGGATGAAAAGTGGAACCCTGGCCAGGCGTTAACGTGAGTTAACATGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCACGATGTGGTGGTACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATGCCGGGCGCGGTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCACAAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAAACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACTGGAACCCTGTCTCAAAAAAAAAATACAGATTTCTCCTAGTTGCCAAGCCTACAGCAAGATAACATTTTTTGGTACAGCATTTCCCAGTAAGCAGTGTCACTGCTTTATTTATAAGCCTTTTAAATTCAAAATAGATAAGTAAACCCAACACCAACTCTGTGGCTGAAATACCGCTTTTTATAAATTACAAGTTTCTTACAACTAAGTTCCCTTATGGGCATACTCACTTTTTCAGAAAAAAATACCTACCAGGCAGTGAGATGCTTCATCTTAATGTCTTAAACCGACTTTTTAAGCTGTGGGTAGGCACTTAGAAGAATGGGTTTTTCTTTCCCCCAAGCTGCCGCTTGATTCTTTTTTATGTTTTCTATAGACTAATGACCCCAGTGGTGGCTGCATTTCCAAATCTTTATGTCTTTGTTTTTCTGAGATTGTTGAGCCACTCATCCAGGAGGCAGGGAAACCATTAATGGCTGGCTTCTGGACACATCTGTTATGAAGTGTGAAGCAGAGTTAACTCAGGAAGTTCCCAAAGAACTGAATTTTGGCCCATAGAGAGTTTATGAAATGAACAGAGAAACAAGATGTCTCTTCCCAGTCTTAGGTATCTGTGGGCATCCATTTTAATACCTGGTTTCTTCAGAATTAGCCTGTGACACTTTTCTGTATTTCTGAAATATTTTTCTAACATGTGCTTCTCTCTAAAAGACCTGGTTTGTAGTAACTGTATGTGTTTTTTGTTTGTCTGTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTCGCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACTACGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCATGCCCAGTGTGTACTAACTGTTTTAAATTAAGCAAGTGATAAAGAATTTGCTGGTTTTAAGCCACCACAAAAGATGGTTTAAAACAATTTAGCAATAAAATTTGGACAAAAAATAATTGATTTGGTCTTAATTTATATCAGAAGTGACTTCTAAGTCTGTAGTTGGCTTCACAATATGCAGATTATTAGCATAGCAGAGAGAGCAGGGGACACCATAGTCATTGCTTCATAGTGAGCAGCAATTCTATCTTGAGTATGATAAGGCCTAGAAGGTTTTTTTGAAATACTTTTCATTTTCGGCCCCAATTAGACTTTGGTACTTCATATAGAATATTTTGAGACTTCTAAGTTAGAGTAACGTACCCAGTTTCAAAATTTCTAGGGGTTACTCTTTGATTTTGGTAGATTTCACTCTTTCTCCTTTTATTTTCCATTTTTTTATAGTTAACGTTGATTTTGGATTAGAATAATAAATGAGGCAGCATTTTATTACATTTGGATTAGTTGACTTGCCATTTACAGATGATATTGGTATTACAGAGTAACAGCCTTTGTTAATTAGAAAACTGGATTTGCATATATTAAATTTTAATTCCTGGTGCTTTGTCTTTTGTTTTTGCTGTTTTGGGTTTTAGAACTACTTTATATCCTGCGAAATTGTGTTAGATTTGGATTATTAAATTGATAAATTTTTACCATATTATGGGAAGCATTTCTGATCTCATTAGAAACCATACATATTCTCAGCTGCCCAGGTTTTACTGATTTTATTTTCTCATTAAAGACAAACTTCTGTTTTAAGGAACTTGGGAAAGTTGATATGAATTTCTAATTTAATGTATTAGGTCATTAAAATAATTTTTGAGTTCCCTTAGACACATACAGGCTTTTCATTTTTTTCAAAAGTACCCTCCTTAAAGTCTGTAACAGTTAACATTTTTGAGTACCTTTGCCCAGGTACGTTGCAGGCAGGGGTGGAGTGGGGGCATGCATTGGTCGAGTCACATATCATTACTGTATTTAGTTTGGGGAGTATACAGAAACTTAAGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAAGAATACCGTAGCAGTAGGCAGGACAGTTCCAATTCAACAAAAACCTCTTTACCCTGGCACTCAAAACTGTAATGATGATGAACTGGTAAGCATTTTTCTGTTTTCAGATGTTCAACATCAAAATGAGAAAAGCACTAACACTTGATTTAAAAATAATTGATTGCTAGTATTTCTCTAATTTTCATCTTGAAGTTCATTACTGAACTGTTGTTAAGTCTTATCAGAATTATGCCAGATTAGACTCATAGTCAAAATGTCCTGTTAAAAACTGGGAAAATCAGAGAGTACTTATTTTGCCTGCCTGCTTTAAGTATTCAAAATATAGTAGATATGTGCTCGGCTCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGGTGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGAGCAGCCTTGGCAACATAGTGAGACCTAGTCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGTTGGGCATAGTGGCGCACTCCTGGAGTCCCTTCCTCTTGAGAAGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGGTTGAGGCTATGGTGAATCGTGAGTGCACTGCAGTCAATGAACCATGAGTGCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAGAAAAGGAAGGAAGGATGGATGGATGGATATATCAAGCCATATGCACATGAAAGCAGGTGTGTGTCTGTGTGTGTACACACTAGATGAGGATATCTATGCACCTTTTTTGTCAGATGGGTAGGTTTTATGATCCTATCATCAGTGGAATTAGTAAATATTACAAGTTGTACGTGTTTTGACTTTGACTTAAATTTTTTTTTCCAATAGAAACTATGTTCCAACTTCCTGTCAACAATCTTGGCAGTTTAAGAAAAGCCCGGAAAACTGTGAAAAAAATACTTAGTGACATTGGGTTGGAATACTGTAAAGAACATATAGAAGTAAGTAGCATGTCATTTTTAAATTTTAACATGACTCAGCTTCTGATCCATTACTTTGTGTCAGTGGCCAAGATGGCTAAATCTTAGATGT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| 20 | g.50899224_50908779delinsTTTTTGCAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCTAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGACTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTAGATAACATTAATGAACCCTGGAGCCAGCTATTGATTTGAACTTATGTTTCTTAACAGCAAGCAGTAGCTGCAAAGAAACATAGGGTCCTTCTCTTCTTTTTCTTATCACCCATAATGATTGACTGATAGAGTTTGGTTGAAACTTTTTTCCAAAGAATTGTTTGGCTTGTTATAGTTCAAAACACTCACAAGAAAGGGTAACAGTGGCCCCTTCTGGGATGGGGAGCTGCGTGGCTGGAGGGATAAGAGTGAGAAGGAAGCCTTCTTTGCTTATATTTCTGAATTGTGTGCTTGTTTTATCTACTGAGAAAAGTATTTAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAAAATCTTTGCAAATGCTTTTGAAGGTGCCAGTGTATATGACTGTTACTTCAGCTGCAAATGGAGAAAATCTTAGAGAAATGATCTCCATGAACAAATGCATGGAGGGCACACTTTGTTCTGGAGAAAGGGAGATTATGGAATTTCCAAGGTTATTAGGAATGTCAGAAATACGCATATGAAGAGCATTATAATCTTTACACTGAAAGTTGTAGAATGTTCTGAGTTAATGTGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCAGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCTTGGGCAACATGGCAACACCCCATCTCTACAAAAAAAAACACACACACACACACAAAATATAGCCAGGCGTCTAGGTAGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTGGTGGGGCTGAGGTGGGAAGATCACTTGTGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTACACCACTACACTCCAGCCTGGATGAAAAGTGGAACCCTGGCCAGGCGTTAACGTGAGTTAACATGAACATACATTCCTGGCCAGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCACGATGTGGTGGTACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATGCCGGGCGCGGTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGGCGGATCACAAGATGGGCGGATCACGAGGTCAGATCAAGACCATCCTGGCTAAACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACTGGAACCCTGTCTCAAAAAAAAAATACAGATTTCTCCTAGTTGCCAAGCCTACAGCAAGATAACATTTTTTGGTACAGCATTTCCCAGTAAGCAGTGTCACTGCTTTATTTATAAGCCTTTTAAATTCAAAATAGATAAGTAAACCCAACACCAACTCTGTGGCTGAAATACCGCTTTTTATAAATTACAAGTTTCTTACAACTAAGTTCCCTTATGGGCATACTCACTTTTTCAGAAAAAAATACCTACCAGGCAGTGAGATGCTTCATCTTAATGTCTTAAACCGACTTTTTAAGCTGTGGGTAGGCACTTAGAAGAATGGGTTTTTCTTTCCCCCAAGCTGCCGCTTGATTCTTTTTTATGTTTTCTATAGACTAATGACCCCAGTGGTGGCTGCATTTCCAAATCTTTATGTCTTTGTTTTTCTGAGATTGTTGAGCCACTCATCCAGGAGGCAGGGAAACCATTAATGGCTGGCTTCTGGACACATCTGTTATGAAGTGTGAAGCAGAGTTAACTCAGGAAGTTCCCAAAGAACTGAATTTTGGCCCATAGAGAGTTTATGAAATGAACAGAGAAACAAGATGTCTCTTCCCAGTCTTAGGTATCTGTGGGCATCCATTTTAATACCTGGTTTCTTCAGAATTAGCCTGTGACACTTTTCTGTATTTCTGAAATATTTTTCTAACATGTGCTTCTCTCTAAAAGACCTGGTTTGTAGTAACTGTATGTGTTTTTTGTTTGTCTGTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTCGCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACTACGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCATGCCCAGTGTGTACTAACTGTTTTAAATTAAGCAAGTGATAAAGAATTTGCTGGTTTTAAGCCACCACAAAAGATGGTTTAAAACAATTTAGCAATAAAATTTGGACAAAAAATAATTGATTTGGTCTTAATTTATATCAGAAGTGACTTCTAAGTCTGTAGTTGGCTTCACAATATGCAGATTATTAGCATAGCAGAGAGAGCAGGGGACACCATAGTCATTGCTTCATAGTGAGCAGCAATTCTATCTTGAGTATGATAAGGCCTAGAAGGTTTTTTTGAAATACTTTTCATTTTCGGCCCCAATTAGACTTTGGTACTTCATATAGAATATTTTGAGACTTCTAAGTTAGAGTAACGTACCCAGTTTCAAAATTTCTAGGGGTTACTCTTTGATTTTGGTAGATTTCACTCTTTCTCCTTTTATTTTCCATTTTTTTATAGTTAACGTTGATTTTGGATTAGAATAATAAATGAGGCAGCATTTTATTACATTTGGATTAGTTGACTTGCCATTTACAGATGATATTGGTATTACAGAGTAACAGCCTTTGTTAATTAGAAAACTGGATTTGCATATATTAAATTTTAATTCCTGGTGCTTTGTCTTTTGTTTTTGCTGTTTTGGGTTTTAGAACTACTTTATATCCTGCGAAATTGTGTTAGATTTGGATTATTAAATTGATAAATTTTTACCATATTATGGGAAGCATTTCTGATCTCATTAGAAACCATACATATTCTCAGCTGCCCAGGTTTTACTGATTTTATTTTCTCATTAAAGACAAACTTCTGTTTTAAGGAACTTGGGAAAGTTGATATGAATTTCTAATTTAATGTATTAGGTCATTAAAATAATTTTTGAGTTCCCTTAGACACATACAGGCTTTTCATTTTTTTCAAAAGTACCCTCCTTAAAGTCTGTAACAGTTAACATTTTTGAGTACCTTTGCCCAGGTACGTTGCAGGCAGGGGTGGAGTGGGGGCATGCATTGGTCGAGTCACATATCATTACTGTATTTAGTTTGGGGAGTATACAGAAACTTAAGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAAGAATACCGTAGCAGTAGGCAGGACAGTTCCAATTCAACAAAAACCTCTTTACCCTGGCACTCAAAACTGTAATGATGATGAACTGGTAAGCATTTTTCTGTTTTCAGATGTTCAACATCAAAATGAGAAAAGCACTAACACTTGATTTAAAAATAATTGATTGCTAGTATTTCTCTAATTTTCATCTTGAAGTTCATTACTGAACTGTTGTTAAGTCTTATCAGAATTATGCCAGATTAGACTCATAGTCAAAATGTCCTGTTAAAAACTGGGAAAATCAGAGAGTACTTATTTTGCCTGCCTGCTTTAAGTATTCAAAATATAGTAGATATGTGCTCGGCTCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGGTGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGAGCAGCCTTGGCAACATAGTGAGACCTAGTCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGTTGGGCATAGTGGCGCACTCCTGGAGTCCCTTCCTCTTGAGAAGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCCAGAAGGTTGAGGCTATGGTGAATCGTGAGTGCACTGCAGTCAATGAACCATGAGTGCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTTAAGAAAAGGAAGGAAGGATGGATGGATGGATATATCAAGCCATATGCACATGAAAGCAGGTGTGTGTCTGTGTGTGTACACACTAGATGAGGATATCTATGCACCTTTTTTGTCAGATGGGTAGGTTTTATGATCCTATCATCAGTGGAATTAGTAAATATTACAAGTTGTACGTGTTTTGACTTTGACTTAAATTTTTTTTTCCAATAGAAACTATGTTCCAACTTCCTGTCAACAATCTTGGCAGTTTAAGAAAAGCCCGGAAAACTGTGAAAAAAATACTTAGTGACATTGGGTTGGAATACTGTAAAGAACATATAGAAGTAAGTAGCATGTCATTTTTAAATTTTAACATGACTCAGCTTCTGATCCATTACTTTGTGTCAGTGGCCAAGATGGCTAAATCT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| |
| 20 | g.50903827G>T | CA2653334020 | ADNP | c.108+62C>A (n.108+62C>A) n.86-1718C>A c.-576-1718C>A (n.-576-1718C>A) c.324+62C>A (n.324+62C>A) c.135+62C>A (n.135+62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903831_50903832del | CA2653334021 | ADNP | c.108+60_108+61del (n.108+60_108+61del) n.86-1720_86-1719del c.-576-1720_-576-1719del (n.-576-1720_-576-1719del) c.324+60_324+61del (n.324+60_324+61del) c.135+60_135+61del (n.135+60_135+61del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903829C= | CA2368744060 | ADNP | c.108+60G= (n.108+60G=) n.86-1720G= c.-576-1720G= (n.-576-1720G=) c.324+60G= (n.324+60G=) c.135+60G= (n.135+60G=) | |
| 20 | g.50903829C>T | CA2368744061 | ADNP | c.108+60G>A (n.108+60G>A) n.86-1720G>A c.-576-1720G>A (n.-576-1720G>A) c.324+60G>A (n.324+60G>A) c.135+60G>A (n.135+60G>A) | dbSNP |
| 20 | g.50903830A= | CA2368744062 | ADNP | c.108+59T= (n.108+59T=) n.86-1721T= c.-576-1721T= (n.-576-1721T=) c.324+59T= (n.324+59T=) c.135+59T= (n.135+59T=) | |
| 20 | g.50903830A>G | CA315265656 | ADNP | c.108+59T>C (n.108+59T>C) n.86-1721T>C c.-576-1721T>C (n.-576-1721T>C) c.324+59T>C (n.324+59T>C) c.135+59T>C (n.135+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903831C>A | CA2368744064 | ADNP | c.108+58G>T (n.108+58G>T) n.86-1722G>T c.-576-1722G>T (n.-576-1722G>T) c.324+58G>T (n.324+58G>T) c.135+58G>T (n.135+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.50903831C= | CA2368744063 | ADNP | c.108+58G= (n.108+58G=) n.86-1722G= c.-576-1722G= (n.-576-1722G=) c.324+58G= (n.324+58G=) c.135+58G= (n.135+58G=) | |
| 20 | g.50903831C>T | CA2653334022 | ADNP | c.108+58G>A (n.108+58G>A) n.86-1722G>A c.-576-1722G>A (n.-576-1722G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) c.135+58G>A (n.135+58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903832A= | CA2368744065 | ADNP | c.108+57T= (n.108+57T=) n.86-1723T= c.-576-1723T= (n.-576-1723T=) c.324+57T= (n.324+57T=) c.135+57T= (n.135+57T=) | |
| 20 | g.50903832A>C | CA315265660 | ADNP | c.108+57T>G (n.108+57T>G) n.86-1723T>G c.-576-1723T>G (n.-576-1723T>G) c.324+57T>G (n.324+57T>G) c.135+57T>G (n.135+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903832A>G | CA2653334024 | ADNP | c.108+57T>C (n.108+57T>C) n.86-1723T>C c.-576-1723T>C (n.-576-1723T>C) c.324+57T>C (n.324+57T>C) c.135+57T>C (n.135+57T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903834del | CA2653334023 | ADNP | c.108+57del (n.108+57del) n.86-1723del c.-576-1723del (n.-576-1723del) c.324+57del (n.324+57del) c.135+57del (n.135+57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903835G>A | CA315265664 | ADNP | c.108+54C>T (n.108+54C>T) n.86-1726C>T c.-576-1726C>T (n.-576-1726C>T) c.324+54C>T (n.324+54C>T) c.135+54C>T (n.135+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903835G>C | CA315265665 | ADNP | c.108+54C>G (n.108+54C>G) n.86-1726C>G c.-576-1726C>G (n.-576-1726C>G) c.324+54C>G (n.324+54C>G) c.135+54C>G (n.135+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903835G= | CA2368744066 | ADNP | c.108+54C= (n.108+54C=) n.86-1726C= c.-576-1726C= (n.-576-1726C=) c.324+54C= (n.324+54C=) c.135+54C= (n.135+54C=) | |
| 20 | g.50903835G>T | CA2653334025 | ADNP | c.108+54C>A (n.108+54C>A) n.86-1726C>A c.-576-1726C>A (n.-576-1726C>A) c.324+54C>A (n.324+54C>A) c.135+54C>A (n.135+54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903838del | CA2594099775 | ADNP | c.108+52del (n.108+52del) n.86-1728del c.-576-1728del (n.-576-1728del) c.324+52del (n.324+52del) c.135+52del (n.135+52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903839T>C | CA2653334026 | ADNP | c.108+50A>G (n.108+50A>G) n.86-1730A>G c.-576-1730A>G (n.-576-1730A>G) c.324+50A>G (n.324+50A>G) c.135+50A>G (n.135+50A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903839T>G | CA2577426941 | ADNP | c.108+50A>C (n.108+50A>C) n.86-1730A>C c.-576-1730A>C (n.-576-1730A>C) c.324+50A>C (n.324+50A>C) c.135+50A>C (n.135+50A>C) | |
| 20 | g.50903840G>A | CA2653334027 | ADNP | c.108+49C>T (n.108+49C>T) n.86-1731C>T c.-576-1731C>T (n.-576-1731C>T) c.324+49C>T (n.324+49C>T) c.135+49C>T (n.135+49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903840G>T | CA2653334028 | ADNP | c.108+49C>A (n.108+49C>A) n.86-1731C>A c.-576-1731C>A (n.-576-1731C>A) c.324+49C>A (n.324+49C>A) c.135+49C>A (n.135+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903841G>C | CA9908952 | ADNP | c.108+48C>G (n.108+48C>G) n.86-1732C>G c.-576-1732C>G (n.-576-1732C>G) c.324+48C>G (n.324+48C>G) c.135+48C>G (n.135+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903841G= | CA2368744067 | ADNP | c.108+48C= (n.108+48C=) n.86-1732C= c.-576-1732C= (n.-576-1732C=) c.324+48C= (n.324+48C=) c.135+48C= (n.135+48C=) | |
| 20 | g.50903841G>T | CA2653334029 | ADNP | c.108+48C>A (n.108+48C>A) n.86-1732C>A c.-576-1732C>A (n.-576-1732C>A) c.324+48C>A (n.324+48C>A) c.135+48C>A (n.135+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903842A= | CA2368744068 | ADNP | c.108+47T= (n.108+47T=) n.86-1733T= c.-576-1733T= (n.-576-1733T=) c.324+47T= (n.324+47T=) c.135+47T= (n.135+47T=) | |
| 20 | g.50903842A>G | CA2368744069 | ADNP | c.108+47T>C (n.108+47T>C) n.86-1733T>C c.-576-1733T>C (n.-576-1733T>C) c.324+47T>C (n.324+47T>C) c.135+47T>C (n.135+47T>C) | dbSNP |
| 20 | g.50903843T>G | CA2577426942 | ADNP | c.108+46A>C (n.108+46A>C) n.86-1734A>C c.-576-1734A>C (n.-576-1734A>C) c.324+46A>C (n.324+46A>C) c.135+46A>C (n.135+46A>C) | |
| 20 | g.50903844C= | CA2368744070 | ADNP | c.108+45G= (n.108+45G=) n.86-1735G= c.-576-1735G= (n.-576-1735G=) c.324+45G= (n.324+45G=) c.135+45G= (n.135+45G=) | |
| 20 | g.50903844C>G | CA9908953 | ADNP | c.108+45G>C (n.108+45G>C) n.86-1735G>C c.-576-1735G>C (n.-576-1735G>C) c.324+45G>C (n.324+45G>C) c.135+45G>C (n.135+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903845A>G | CA2653334030 | ADNP | c.108+44T>C (n.108+44T>C) n.86-1736T>C c.-576-1736T>C (n.-576-1736T>C) c.324+44T>C (n.324+44T>C) c.135+44T>C (n.135+44T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903848A= | CA2368744071 | ADNP | c.108+41T= (n.108+41T=) n.86-1739T= c.-576-1739T= (n.-576-1739T=) c.324+41T= (n.324+41T=) c.135+41T= (n.135+41T=) | |
| 20 | g.50903848A>G | CA635768613 | ADNP | c.108+41T>C (n.108+41T>C) n.86-1739T>C c.-576-1739T>C (n.-576-1739T>C) c.324+41T>C (n.324+41T>C) c.135+41T>C (n.135+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903849G>A | CA9908954 | ADNP | c.108+40C>T (n.108+40C>T) n.86-1740C>T c.-576-1740C>T (n.-576-1740C>T) c.324+40C>T (n.324+40C>T) c.135+40C>T (n.135+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903849G= | CA2368744072 | ADNP | c.108+40C= (n.108+40C=) n.86-1740C= c.-576-1740C= (n.-576-1740C=) c.324+40C= (n.324+40C=) c.135+40C= (n.135+40C=) | |
| 20 | g.50903849G>T | CA2653334031 | ADNP | c.108+40C>A (n.108+40C>A) n.86-1740C>A c.-576-1740C>A (n.-576-1740C>A) c.324+40C>A (n.324+40C>A) c.135+40C>A (n.135+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903850C>G | CA2653334032 | ADNP | c.108+39G>C (n.108+39G>C) n.86-1741G>C c.-576-1741G>C (n.-576-1741G>C) c.324+39G>C (n.324+39G>C) c.135+39G>C (n.135+39G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903851T>C | CA635768617 | ADNP | c.108+38A>G (n.108+38A>G) n.86-1742A>G c.-576-1742A>G (n.-576-1742A>G) c.324+38A>G (n.324+38A>G) c.135+38A>G (n.135+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50903851T= | CA2368744073 | ADNP | c.108+38A= (n.108+38A=) n.86-1742A= c.-576-1742A= (n.-576-1742A=) c.324+38A= (n.324+38A=) c.135+38A= (n.135+38A=) | |
| 20 | g.50903851_50903853delinsTGA | CA2368744074 | ADNP | c.108+36_108+38delinsTCA (n.108+36_108+38delinsTCA) n.86-1744_86-1742delinsTCA c.-576-1744_-576-1742delinsTCA (n.-576-1744_-576-1742delinsTCA) c.324+36_324+38delinsTCA (n.324+36_324+38delinsTCA) c.135+36_135+38delinsTCA (n.135+36_135+38delinsTCA) | |
| 20 | g.50903852G>T | CA2653334033 | ADNP | c.108+37C>A (n.108+37C>A) n.86-1743C>A c.-576-1743C>A (n.-576-1743C>A) c.324+37C>A (n.324+37C>A) c.135+37C>A (n.135+37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.50903853_50903854del | CA2368744075 | ADNP | c.108+36_108+37del (n.108+36_108+37del) n.86-1744_86-1743del c.-576-1744_-576-1743del (n.-576-1744_-576-1743del) c.324+36_324+37del (n.324+36_324+37del) c.135+36_135+37del (n.135+36_135+37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |