WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50588449_50588463delinsTTGTGCAATTCCAAA | CA2368596025 | RIPOR3 | c.2662-571_2662-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.2662-571_2662-557delinsTTTGGAATTGCACAA) c.2650-571_2650-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.2650-571_2650-557delinsTTTGGAATTGCACAA) n.328-571_328-557delinsTTTGGAATTGCACAA n.3223-571_3223-557delinsTTTGGAATTGCACAA c.2647-571_2647-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.2647-571_2647-557delinsTTTGGAATTGCACAA) c.1972-571_1972-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.1972-571_1972-557delinsTTTGGAATTGCACAA) c.1651-571_1651-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.1651-571_1651-557delinsTTTGGAATTGCACAA) n.3513-571_3513-557delinsTTTGGAATTGCACAA n.3235-571_3235-557delinsTTTGGAATTGCACAA | |
| 20 | g.50588452_50588465del | CA745226239 | RIPOR3 | c.2662-571_2662-558del (n.2662-571_2662-558del) c.2650-571_2650-558del (n.2650-571_2650-558del) n.328-571_328-558del n.3223-571_3223-558del c.2647-571_2647-558del (n.2647-571_2647-558del) c.1972-571_1972-558del (n.1972-571_1972-558del) c.1651-571_1651-558del (n.1651-571_1651-558del) n.3513-571_3513-558del n.3235-571_3235-558del | dbSNP |
| 20 | g.50588466C= | CA2368596030 | RIPOR3 | c.2662-574G= (n.2662-574G=) c.2650-574G= (n.2650-574G=) n.328-574G= n.3223-574G= c.2647-574G= (n.2647-574G=) c.1972-574G= (n.1972-574G=) c.1651-574G= (n.1651-574G=) n.3513-574G= n.3235-574G= | |
| 20 | g.50588466C>T | CA2368596029 | RIPOR3 | c.2662-574G>A (n.2662-574G>A) c.2650-574G>A (n.2650-574G>A) n.328-574G>A n.3223-574G>A c.2647-574G>A (n.2647-574G>A) c.1972-574G>A (n.1972-574G>A) c.1651-574G>A (n.1651-574G>A) n.3513-574G>A n.3235-574G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588468G>C | CA2368596032 | RIPOR3 | c.2662-576C>G (n.2662-576C>G) c.2650-576C>G (n.2650-576C>G) n.328-576C>G n.3223-576C>G c.2647-576C>G (n.2647-576C>G) c.1972-576C>G (n.1972-576C>G) c.1651-576C>G (n.1651-576C>G) n.3513-576C>G n.3235-576C>G | dbSNP |
| 20 | g.50588468G= | CA2368596031 | RIPOR3 | c.2662-576C= (n.2662-576C=) c.2650-576C= (n.2650-576C=) n.328-576C= n.3223-576C= c.2647-576C= (n.2647-576C=) c.1972-576C= (n.1972-576C=) c.1651-576C= (n.1651-576C=) n.3513-576C= n.3235-576C= | |
| 20 | g.50588469G>A | CA2534243302 | RIPOR3 | c.2662-577C>T (n.2662-577C>T) c.2650-577C>T (n.2650-577C>T) n.328-577C>T n.3223-577C>T c.2647-577C>T (n.2647-577C>T) c.1972-577C>T (n.1972-577C>T) c.1651-577C>T (n.1651-577C>T) n.3513-577C>T n.3235-577C>T | |
| 20 | g.50588471G>A | CA635756145 | RIPOR3 | c.2662-579C>T (n.2662-579C>T) c.2650-579C>T (n.2650-579C>T) n.328-579C>T n.3223-579C>T c.2647-579C>T (n.2647-579C>T) c.1972-579C>T (n.1972-579C>T) c.1651-579C>T (n.1651-579C>T) n.3513-579C>T n.3235-579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.50588471G= | CA2368596033 | RIPOR3 | c.2662-579C= (n.2662-579C=) c.2650-579C= (n.2650-579C=) n.328-579C= n.3223-579C= c.2647-579C= (n.2647-579C=) c.1972-579C= (n.1972-579C=) c.1651-579C= (n.1651-579C=) n.3513-579C= n.3235-579C= | |
| 20 | g.50588475T>A | CA315215299 | RIPOR3 | c.2662-583A>T (n.2662-583A>T) c.2650-583A>T (n.2650-583A>T) n.328-583A>T n.3223-583A>T c.2647-583A>T (n.2647-583A>T) c.1972-583A>T (n.1972-583A>T) c.1651-583A>T (n.1651-583A>T) n.3513-583A>T n.3235-583A>T | dbSNP |
| 20 | g.50588475T>G | CA635756147 | RIPOR3 | c.2662-583A>C (n.2662-583A>C) c.2650-583A>C (n.2650-583A>C) n.328-583A>C n.3223-583A>C c.2647-583A>C (n.2647-583A>C) c.1972-583A>C (n.1972-583A>C) c.1651-583A>C (n.1651-583A>C) n.3513-583A>C n.3235-583A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588475T= | CA2368596034 | RIPOR3 | c.2662-583A= (n.2662-583A=) c.2650-583A= (n.2650-583A=) n.328-583A= n.3223-583A= c.2647-583A= (n.2647-583A=) c.1972-583A= (n.1972-583A=) c.1651-583A= (n.1651-583A=) n.3513-583A= n.3235-583A= | |
| 20 | g.50588481G>A | CA2368596036 | RIPOR3 | c.2662-589C>T (n.2662-589C>T) c.2650-589C>T (n.2650-589C>T) n.328-589C>T n.3223-589C>T c.2647-589C>T (n.2647-589C>T) c.1972-589C>T (n.1972-589C>T) c.1651-589C>T (n.1651-589C>T) n.3513-589C>T n.3235-589C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588481G= | CA2368596035 | RIPOR3 | c.2662-589C= (n.2662-589C=) c.2650-589C= (n.2650-589C=) n.328-589C= n.3223-589C= c.2647-589C= (n.2647-589C=) c.1972-589C= (n.1972-589C=) c.1651-589C= (n.1651-589C=) n.3513-589C= n.3235-589C= | |
| 20 | g.50588483A= | CA2368596037 | RIPOR3 | c.2662-591T= (n.2662-591T=) c.2650-591T= (n.2650-591T=) n.328-591T= n.3223-591T= c.2647-591T= (n.2647-591T=) c.1972-591T= (n.1972-591T=) c.1651-591T= (n.1651-591T=) n.3513-591T= n.3235-591T= | |
| 20 | g.50588483A>T | CA745226244 | RIPOR3 | c.2662-591T>A (n.2662-591T>A) c.2650-591T>A (n.2650-591T>A) n.328-591T>A n.3223-591T>A c.2647-591T>A (n.2647-591T>A) c.1972-591T>A (n.1972-591T>A) c.1651-591T>A (n.1651-591T>A) n.3513-591T>A n.3235-591T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588484A= | CA2368596038 | RIPOR3 | c.2662-592T= (n.2662-592T=) c.2650-592T= (n.2650-592T=) n.328-592T= n.3223-592T= c.2647-592T= (n.2647-592T=) c.1972-592T= (n.1972-592T=) c.1651-592T= (n.1651-592T=) n.3513-592T= n.3235-592T= | |
| 20 | g.50588484A>G | CA1018301426 | RIPOR3 | c.2662-592T>C (n.2662-592T>C) c.2650-592T>C (n.2650-592T>C) n.328-592T>C n.3223-592T>C c.2647-592T>C (n.2647-592T>C) c.1972-592T>C (n.1972-592T>C) c.1651-592T>C (n.1651-592T>C) n.3513-592T>C n.3235-592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588486C= | CA2368596039 | RIPOR3 | c.2662-594G= (n.2662-594G=) c.2650-594G= (n.2650-594G=) n.328-594G= n.3223-594G= c.2647-594G= (n.2647-594G=) c.1972-594G= (n.1972-594G=) c.1651-594G= (n.1651-594G=) n.3513-594G= n.3235-594G= | |
| 20 | g.50588486C>T | CA315215303 | RIPOR3 | c.2662-594G>A (n.2662-594G>A) c.2650-594G>A (n.2650-594G>A) n.328-594G>A n.3223-594G>A c.2647-594G>A (n.2647-594G>A) c.1972-594G>A (n.1972-594G>A) c.1651-594G>A (n.1651-594G>A) n.3513-594G>A n.3235-594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588487G>A | CA315215305 | RIPOR3 | c.2662-595C>T (n.2662-595C>T) c.2650-595C>T (n.2650-595C>T) n.328-595C>T n.3223-595C>T c.2647-595C>T (n.2647-595C>T) c.1972-595C>T (n.1972-595C>T) c.1651-595C>T (n.1651-595C>T) n.3513-595C>T n.3235-595C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588487G= | CA2368596040 | RIPOR3 | c.2662-595C= (n.2662-595C=) c.2650-595C= (n.2650-595C=) n.328-595C= n.3223-595C= c.2647-595C= (n.2647-595C=) c.1972-595C= (n.1972-595C=) c.1651-595C= (n.1651-595C=) n.3513-595C= n.3235-595C= | |
| 20 | g.50588491A= | CA2368596041 | RIPOR3 | c.2662-599T= (n.2662-599T=) c.2650-599T= (n.2650-599T=) n.328-599T= n.3223-599T= c.2647-599T= (n.2647-599T=) c.1972-599T= (n.1972-599T=) c.1651-599T= (n.1651-599T=) n.3513-599T= n.3235-599T= | |
| 20 | g.50588491A>G | CA745226246 | RIPOR3 | c.2662-599T>C (n.2662-599T>C) c.2650-599T>C (n.2650-599T>C) n.328-599T>C n.3223-599T>C c.2647-599T>C (n.2647-599T>C) c.1972-599T>C (n.1972-599T>C) c.1651-599T>C (n.1651-599T>C) n.3513-599T>C n.3235-599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588493C= | CA2368596042 | RIPOR3 | c.2662-601G= (n.2662-601G=) c.2650-601G= (n.2650-601G=) n.328-601G= n.3223-601G= c.2647-601G= (n.2647-601G=) c.1972-601G= (n.1972-601G=) c.1651-601G= (n.1651-601G=) n.3513-601G= n.3235-601G= | |
| 20 | g.50588493C>T | CA315215309 | RIPOR3 | c.2662-601G>A (n.2662-601G>A) c.2650-601G>A (n.2650-601G>A) n.328-601G>A n.3223-601G>A c.2647-601G>A (n.2647-601G>A) c.1972-601G>A (n.1972-601G>A) c.1651-601G>A (n.1651-601G>A) n.3513-601G>A n.3235-601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588494C= | CA2368596043 | RIPOR3 | c.2662-602G= (n.2662-602G=) c.2650-602G= (n.2650-602G=) n.328-602G= n.3223-602G= c.2647-602G= (n.2647-602G=) c.1972-602G= (n.1972-602G=) c.1651-602G= (n.1651-602G=) n.3513-602G= n.3235-602G= | |
| 20 | g.50588494C>T | CA745226248 | RIPOR3 | c.2662-602G>A (n.2662-602G>A) c.2650-602G>A (n.2650-602G>A) n.328-602G>A n.3223-602G>A c.2647-602G>A (n.2647-602G>A) c.1972-602G>A (n.1972-602G>A) c.1651-602G>A (n.1651-602G>A) n.3513-602G>A n.3235-602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588495C= | CA2368596044 | RIPOR3 | c.2662-603G= (n.2662-603G=) c.2650-603G= (n.2650-603G=) n.328-603G= n.3223-603G= c.2647-603G= (n.2647-603G=) c.1972-603G= (n.1972-603G=) c.1651-603G= (n.1651-603G=) n.3513-603G= n.3235-603G= | |
| 20 | g.50588495C>T | CA745226250 | RIPOR3 | c.2662-603G>A (n.2662-603G>A) c.2650-603G>A (n.2650-603G>A) n.328-603G>A n.3223-603G>A c.2647-603G>A (n.2647-603G>A) c.1972-603G>A (n.1972-603G>A) c.1651-603G>A (n.1651-603G>A) n.3513-603G>A n.3235-603G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588496C= | CA2368596045 | RIPOR3 | c.2662-604G= (n.2662-604G=) c.2650-604G= (n.2650-604G=) n.328-604G= n.3223-604G= c.2647-604G= (n.2647-604G=) c.1972-604G= (n.1972-604G=) c.1651-604G= (n.1651-604G=) n.3513-604G= n.3235-604G= | |
| 20 | g.50588496C>T | CA635756149 | RIPOR3 | c.2662-604G>A (n.2662-604G>A) c.2650-604G>A (n.2650-604G>A) n.328-604G>A n.3223-604G>A c.2647-604G>A (n.2647-604G>A) c.1972-604G>A (n.1972-604G>A) c.1651-604G>A (n.1651-604G>A) n.3513-604G>A n.3235-604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588498C= | CA2368596046 | RIPOR3 | c.2662-606G= (n.2662-606G=) c.2650-606G= (n.2650-606G=) n.328-606G= n.3223-606G= c.2647-606G= (n.2647-606G=) c.1972-606G= (n.1972-606G=) c.1651-606G= (n.1651-606G=) n.3513-606G= n.3235-606G= | |
| 20 | g.50588498_50588499insT | CA2368596048 | RIPOR3 | c.2662-607_2662-606insA (n.2662-607_2662-606insA) c.2650-607_2650-606insA (n.2650-607_2650-606insA) n.328-607_328-606insA n.3223-607_3223-606insA c.2647-607_2647-606insA (n.2647-607_2647-606insA) c.1972-607_1972-606insA (n.1972-607_1972-606insA) c.1651-607_1651-606insA (n.1651-607_1651-606insA) n.3513-607_3513-606insA n.3235-607_3235-606insA | dbSNP |
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| 20 | g.50588499A>G | CA315215329 | RIPOR3 | c.2662-607T>C (n.2662-607T>C) c.2650-607T>C (n.2650-607T>C) n.328-607T>C n.3223-607T>C c.2647-607T>C (n.2647-607T>C) c.1972-607T>C (n.1972-607T>C) c.1651-607T>C (n.1651-607T>C) n.3513-607T>C n.3235-607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.50588500C>T | CA745226269 | RIPOR3 | c.2662-608G>A (n.2662-608G>A) c.2650-608G>A (n.2650-608G>A) n.328-608G>A n.3223-608G>A c.2647-608G>A (n.2647-608G>A) c.1972-608G>A (n.1972-608G>A) c.1651-608G>A (n.1651-608G>A) n.3513-608G>A n.3235-608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588503C= | CA2368596050 | RIPOR3 | c.2662-611G= (n.2662-611G=) c.2650-611G= (n.2650-611G=) n.328-611G= n.3223-611G= c.2647-611G= (n.2647-611G=) c.1972-611G= (n.1972-611G=) c.1651-611G= (n.1651-611G=) n.3513-611G= n.3235-611G= | |
| 20 | g.50588503C>T | CA315215334 | RIPOR3 | c.2662-611G>A (n.2662-611G>A) c.2650-611G>A (n.2650-611G>A) n.328-611G>A n.3223-611G>A c.2647-611G>A (n.2647-611G>A) c.1972-611G>A (n.1972-611G>A) c.1651-611G>A (n.1651-611G>A) n.3513-611G>A n.3235-611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588507G>A | CA315215338 | RIPOR3 | c.2662-615C>T (n.2662-615C>T) c.2650-615C>T (n.2650-615C>T) n.328-615C>T n.3223-615C>T c.2647-615C>T (n.2647-615C>T) c.1972-615C>T (n.1972-615C>T) c.1651-615C>T (n.1651-615C>T) n.3513-615C>T n.3235-615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.50588512C= | CA2368596052 | RIPOR3 | c.2662-620G= (n.2662-620G=) c.2650-620G= (n.2650-620G=) n.328-620G= n.3223-620G= c.2647-620G= (n.2647-620G=) c.1972-620G= (n.1972-620G=) c.1651-620G= (n.1651-620G=) n.3513-620G= n.3235-620G= | |
| 20 | g.50588512C>G | CA2368596053 | RIPOR3 | c.2662-620G>C (n.2662-620G>C) c.2650-620G>C (n.2650-620G>C) n.328-620G>C n.3223-620G>C c.2647-620G>C (n.2647-620G>C) c.1972-620G>C (n.1972-620G>C) c.1651-620G>C (n.1651-620G>C) n.3513-620G>C n.3235-620G>C | dbSNP |
| 20 | g.50588512C>T | CA315215344 | RIPOR3 | c.2662-620G>A (n.2662-620G>A) c.2650-620G>A (n.2650-620G>A) n.328-620G>A n.3223-620G>A c.2647-620G>A (n.2647-620G>A) c.1972-620G>A (n.1972-620G>A) c.1651-620G>A (n.1651-620G>A) n.3513-620G>A n.3235-620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.50588514A>G | CA2368596055 | RIPOR3 | c.2662-622T>C (n.2662-622T>C) c.2650-622T>C (n.2650-622T>C) n.328-622T>C n.3223-622T>C c.2647-622T>C (n.2647-622T>C) c.1972-622T>C (n.1972-622T>C) c.1651-622T>C (n.1651-622T>C) n.3513-622T>C n.3235-622T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588515T>C | CA315215348 | RIPOR3 | c.2662-623A>G (n.2662-623A>G) c.2650-623A>G (n.2650-623A>G) n.328-623A>G n.3223-623A>G c.2647-623A>G (n.2647-623A>G) c.1972-623A>G (n.1972-623A>G) c.1651-623A>G (n.1651-623A>G) n.3513-623A>G n.3235-623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588515T= | CA2368596056 | RIPOR3 | c.2662-623A= (n.2662-623A=) c.2650-623A= (n.2650-623A=) n.328-623A= n.3223-623A= c.2647-623A= (n.2647-623A=) c.1972-623A= (n.1972-623A=) c.1651-623A= (n.1651-623A=) n.3513-623A= n.3235-623A= | |
| 20 | g.50588520G>A | CA745226276 | RIPOR3 | c.2662-628C>T (n.2662-628C>T) c.2650-628C>T (n.2650-628C>T) n.328-628C>T n.3223-628C>T c.2647-628C>T (n.2647-628C>T) c.1972-628C>T (n.1972-628C>T) c.1651-628C>T (n.1651-628C>T) n.3513-628C>T n.3235-628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |