UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.4976938_4976962delinsTGCACTTCAGCCTGGGTGGCTGAGA | CA2347284243 | SLC23A2 | c.-281-6043_-281-6019delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA (n.-281-6043_-281-6019delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA) n.90-6047_90-6023delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA c.-277-6047_-277-6023delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA (n.-277-6047_-277-6023delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA) c.-155+24444_-155+24468delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA (n.-155+24444_-155+24468delinsTCTCAGCCACCCAGGCTGAAGTGCA) | |
| 20 | g.4976940_4976963del | CA634307578 | SLC23A2 | c.-281-6043_-281-6020del (n.-281-6043_-281-6020del) n.90-6047_90-6024del c.-277-6047_-277-6024del (n.-277-6047_-277-6024del) c.-155+24444_-155+24467del (n.-155+24444_-155+24467del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976955G>A | CA311034827 | SLC23A2 | c.-281-6036C>T (n.-281-6036C>T) n.90-6040C>T c.-277-6040C>T (n.-277-6040C>T) c.-155+24451C>T (n.-155+24451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976955G= | CA2347284250 | SLC23A2 | c.-281-6036C= (n.-281-6036C=) n.90-6040C= c.-277-6040C= (n.-277-6040C=) c.-155+24451C= (n.-155+24451C=) | |
| 20 | g.4976956G>A | CA2542330119 | SLC23A2 | c.-281-6037C>T (n.-281-6037C>T) n.90-6041C>T c.-277-6041C>T (n.-277-6041C>T) c.-155+24450C>T (n.-155+24450C>T) | |
| 20 | g.4976958T>G | CA2347284252 | SLC23A2 | c.-281-6039A>C (n.-281-6039A>C) n.90-6043A>C c.-277-6043A>C (n.-277-6043A>C) c.-155+24448A>C (n.-155+24448A>C) | dbSNP |
| 20 | g.4976958T= | CA2347284251 | SLC23A2 | c.-281-6039A= (n.-281-6039A=) n.90-6043A= c.-277-6043A= (n.-277-6043A=) c.-155+24448A= (n.-155+24448A=) | |
| 20 | g.4976959G>A | CA2347284254 | SLC23A2 | c.-281-6040C>T (n.-281-6040C>T) n.90-6044C>T c.-277-6044C>T (n.-277-6044C>T) c.-155+24447C>T (n.-155+24447C>T) | dbSNP |
| 20 | g.4976959G= | CA2347284253 | SLC23A2 | c.-281-6040C= (n.-281-6040C=) n.90-6044C= c.-277-6044C= (n.-277-6044C=) c.-155+24447C= (n.-155+24447C=) | |
| 20 | g.4976960A= | CA2347284255 | SLC23A2 | c.-281-6041T= (n.-281-6041T=) n.90-6045T= c.-277-6045T= (n.-277-6045T=) c.-155+24446T= (n.-155+24446T=) | |
| 20 | g.4976960A>G | CA634307581 | SLC23A2 | c.-281-6041T>C (n.-281-6041T>C) n.90-6045T>C c.-277-6045T>C (n.-277-6045T>C) c.-155+24446T>C (n.-155+24446T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976962A= | CA2347284256 | SLC23A2 | c.-281-6043T= (n.-281-6043T=) n.90-6047T= c.-277-6047T= (n.-277-6047T=) c.-155+24444T= (n.-155+24444T=) | |
| 20 | g.4976962A>C | CA311034831 | SLC23A2 | c.-281-6043T>G (n.-281-6043T>G) n.90-6047T>G c.-277-6047T>G (n.-277-6047T>G) c.-155+24444T>G (n.-155+24444T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976962A>T | CA745185387 | SLC23A2 | c.-281-6043T>A (n.-281-6043T>A) n.90-6047T>A c.-277-6047T>A (n.-277-6047T>A) c.-155+24444T>A (n.-155+24444T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976963G>A | CA2537039634 | SLC23A2 | c.-281-6044C>T (n.-281-6044C>T) n.90-6048C>T c.-277-6048C>T (n.-277-6048C>T) c.-155+24443C>T (n.-155+24443C>T) | |
| 20 | g.4976966_4976975del | CA1014983816 | SLC23A2 | c.-281-6056_-281-6047del (n.-281-6056_-281-6047del) n.90-6060_90-6051del c.-277-6060_-277-6051del (n.-277-6060_-277-6051del) c.-155+24431_-155+24440del (n.-155+24431_-155+24440del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976968T>A | CA745185394 | SLC23A2 | c.-281-6049A>T (n.-281-6049A>T) n.90-6053A>T c.-277-6053A>T (n.-277-6053A>T) c.-155+24438A>T (n.-155+24438A>T) | dbSNP |
| 20 | g.4976968T>C | CA311034837 | SLC23A2 | c.-281-6049A>G (n.-281-6049A>G) n.90-6053A>G c.-277-6053A>G (n.-277-6053A>G) c.-155+24438A>G (n.-155+24438A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976968T= | CA2347284257 | SLC23A2 | c.-281-6049A= (n.-281-6049A=) n.90-6053A= c.-277-6053A= (n.-277-6053A=) c.-155+24438A= (n.-155+24438A=) | |
| 20 | g.4976970C>A | CA634307585 | SLC23A2 | c.-281-6051G>T (n.-281-6051G>T) n.90-6055G>T c.-277-6055G>T (n.-277-6055G>T) c.-155+24436G>T (n.-155+24436G>T) | gnomAD v2 |
| 20 | g.4976972T>A | CA1014983818 | SLC23A2 | c.-281-6053A>T (n.-281-6053A>T) n.90-6057A>T c.-277-6057A>T (n.-277-6057A>T) c.-155+24434A>T (n.-155+24434A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976972T>G | CA2555780042 | SLC23A2 | c.-281-6053A>C (n.-281-6053A>C) n.90-6057A>C c.-277-6057A>C (n.-277-6057A>C) c.-155+24434A>C (n.-155+24434A>C) | |
| 20 | g.4976973C>A | CA1014983819 | SLC23A2 | c.-281-6054G>T (n.-281-6054G>T) n.90-6058G>T c.-277-6058G>T (n.-277-6058G>T) c.-155+24433G>T (n.-155+24433G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976974T>A | CA1014983821 | SLC23A2 | c.-281-6055A>T (n.-281-6055A>T) n.90-6059A>T c.-277-6059A>T (n.-277-6059A>T) c.-155+24432A>T (n.-155+24432A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976975C>A | CA1014983828 | SLC23A2 | c.-281-6056G>T (n.-281-6056G>T) n.90-6060G>T c.-277-6060G>T (n.-277-6060G>T) c.-155+24431G>T (n.-155+24431G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976975C= | CA2347284259 | SLC23A2 | c.-281-6056G= (n.-281-6056G=) n.90-6060G= c.-277-6060G= (n.-277-6060G=) c.-155+24431G= (n.-155+24431G=) | |
| 20 | g.4976975_4976976delinsCA | CA2347284258 | SLC23A2 | c.-281-6057_-281-6056delinsTG (n.-281-6057_-281-6056delinsTG) n.90-6061_90-6060delinsTG c.-277-6061_-277-6060delinsTG (n.-277-6061_-277-6060delinsTG) c.-155+24430_-155+24431delinsTG (n.-155+24430_-155+24431delinsTG) | |
| 20 | g.4976985dup | CA634307587 | SLC23A2 | c.-281-6057dup (n.-281-6057dup) n.90-6061dup c.-277-6061dup (n.-277-6061dup) c.-155+24430dup (n.-155+24430dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976984_4976985dup | CA2347284260 | SLC23A2 | c.-281-6058_-281-6057dup (n.-281-6058_-281-6057dup) n.90-6062_90-6061dup c.-277-6062_-277-6061dup (n.-277-6062_-277-6061dup) c.-155+24429_-155+24430dup (n.-155+24429_-155+24430dup) | dbSNP |
| 20 | g.4976985del | CA311034840 | SLC23A2 | c.-281-6057del (n.-281-6057del) n.90-6061del c.-277-6061del (n.-277-6061del) c.-155+24430del (n.-155+24430del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976984_4976985del | CA1014983832 | SLC23A2 | c.-281-6058_-281-6057del (n.-281-6058_-281-6057del) n.90-6062_90-6061del c.-277-6062_-277-6061del (n.-277-6062_-277-6061del) c.-155+24429_-155+24430del (n.-155+24429_-155+24430del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976977A= | CA2347284261 | SLC23A2 | c.-281-6058T= (n.-281-6058T=) n.90-6062T= c.-277-6062T= (n.-277-6062T=) c.-155+24429T= (n.-155+24429T=) | |
| 20 | g.4976977A>G | CA311034844 | SLC23A2 | c.-281-6058T>C (n.-281-6058T>C) n.90-6062T>C c.-277-6062T>C (n.-277-6062T>C) c.-155+24429T>C (n.-155+24429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976983A= | CA2347284262 | SLC23A2 | c.-281-6064T= (n.-281-6064T=) n.90-6068T= c.-277-6068T= (n.-277-6068T=) c.-155+24423T= (n.-155+24423T=) | |
| 20 | g.4976983A>G | CA634307589 | SLC23A2 | c.-281-6064T>C (n.-281-6064T>C) n.90-6068T>C c.-277-6068T>C (n.-277-6068T>C) c.-155+24423T>C (n.-155+24423T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976984A= | CA2347284263 | SLC23A2 | c.-281-6065T= (n.-281-6065T=) n.90-6069T= c.-277-6069T= (n.-277-6069T=) c.-155+24422T= (n.-155+24422T=) | |
| 20 | g.4976984A>G | CA2347284264 | SLC23A2 | c.-281-6065T>C (n.-281-6065T>C) n.90-6069T>C c.-277-6069T>C (n.-277-6069T>C) c.-155+24422T>C (n.-155+24422T>C) | dbSNP |
| 20 | g.4976986T>A | CA1014983845 | SLC23A2 | c.-281-6067A>T (n.-281-6067A>T) n.90-6071A>T c.-277-6071A>T (n.-277-6071A>T) c.-155+24420A>T (n.-155+24420A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976986T= | CA2347284265 | SLC23A2 | c.-281-6067A= (n.-281-6067A=) n.90-6071A= c.-277-6071A= (n.-277-6071A=) c.-155+24420A= (n.-155+24420A=) | |
| 20 | g.4976995T>C | CA2589632677 | SLC23A2 | c.-281-6076A>G (n.-281-6076A>G) n.90-6080A>G c.-277-6080A>G (n.-277-6080A>G) c.-155+24411A>G (n.-155+24411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976997C>A | CA745185403 | SLC23A2 | c.-281-6078G>T (n.-281-6078G>T) n.90-6082G>T c.-277-6082G>T (n.-277-6082G>T) c.-155+24409G>T (n.-155+24409G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976997C= | CA2347284266 | SLC23A2 | c.-281-6078G= (n.-281-6078G=) n.90-6082G= c.-277-6082G= (n.-277-6082G=) c.-155+24409G= (n.-155+24409G=) | |
| 20 | g.4976997C>T | CA2347284267 | SLC23A2 | c.-281-6078G>A (n.-281-6078G>A) n.90-6082G>A c.-277-6082G>A (n.-277-6082G>A) c.-155+24409G>A (n.-155+24409G>A) | dbSNP |
| 20 | g.4976999T>C | CA634307590 | SLC23A2 | c.-281-6080A>G (n.-281-6080A>G) n.90-6084A>G c.-277-6084A>G (n.-277-6084A>G) c.-155+24407A>G (n.-155+24407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4976999T= | CA2347284268 | SLC23A2 | c.-281-6080A= (n.-281-6080A=) n.90-6084A= c.-277-6084A= (n.-277-6084A=) c.-155+24407A= (n.-155+24407A=) | |
| 20 | g.4977000A= | CA2347284269 | SLC23A2 | c.-281-6081T= (n.-281-6081T=) n.90-6085T= c.-277-6085T= (n.-277-6085T=) c.-155+24406T= (n.-155+24406T=) | |
| 20 | g.4977000A>T | CA1014983856 | SLC23A2 | c.-281-6081T>A (n.-281-6081T>A) n.90-6085T>A c.-277-6085T>A (n.-277-6085T>A) c.-155+24406T>A (n.-155+24406T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4977003C= | CA2347284270 | SLC23A2 | c.-281-6084G= (n.-281-6084G=) n.90-6088G= c.-277-6088G= (n.-277-6088G=) c.-155+24403G= (n.-155+24403G=) | |
| 20 | g.4977003C>T | CA745185408 | SLC23A2 | c.-281-6084G>A (n.-281-6084G>A) n.90-6088G>A c.-277-6088G>A (n.-277-6088G>A) c.-155+24403G>A (n.-155+24403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4977005A= | CA2347284271 | SLC23A2 | c.-281-6086T= (n.-281-6086T=) n.90-6090T= c.-277-6090T= (n.-277-6090T=) c.-155+24401T= (n.-155+24401T=) |