WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374652C>A | CA409016468 | KCNB1 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.97-75269G>T (n.97-75269G>T) n.206+42628C>A n.156+42628C>A | |
| 20 | g.49374652C= | CA2368040083 | KCNB1 | c.908G= (p.Arg303=) c.97-75269G= (n.97-75269G=) n.206+42628C= n.156+42628C= | |
| 20 | g.49374652C>G | CA409016472 | KCNB1 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.97-75269G>C (n.97-75269G>C) n.206+42628C>G n.156+42628C>G | |
| 20 | g.49374652C>T | CA16043105 | KCNB1 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.97-75269G>A (n.97-75269G>A) n.206+42628C>T n.156+42628C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374653G>A | CA409016476 | KCNB1 | c.907C>T (p.Arg303Ter) c.97-75270C>T (n.97-75270C>T) n.206+42629G>A n.156+42629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374653G>C | CA409016478 | KCNB1 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.97-75270C>G (n.97-75270C>G) n.206+42629G>C n.156+42629G>C | |
| 20 | g.49374653G= | CA2368040084 | KCNB1 | c.907C= (p.Arg303=) c.97-75270C= (n.97-75270C=) n.206+42629G= n.156+42629G= | |
| 20 | g.49374653G>T | CA511033442 | KCNB1 | c.907C>A (p.Arg303=) c.97-75270C>A (n.97-75270C>A) n.206+42629G>T n.156+42629G>T | |
| 20 | g.49374654C>A | CA409016489 | KCNB1 | c.906G>T (p.Met302Ile) c.97-75271G>T (n.97-75271G>T) n.206+42630C>A n.156+42630C>A | |
| 20 | g.49374654C>G | CA409016491 | KCNB1 | c.906G>C (p.Met302Ile) c.97-75271G>C (n.97-75271G>C) n.206+42630C>G n.156+42630C>G | |
| 20 | g.49374654C>T | CA409016494 | KCNB1 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.97-75271G>A (n.97-75271G>A) n.206+42630C>T n.156+42630C>T | |
| 20 | g.49374655A>C | CA409016497 | KCNB1 | c.905T>G (p.Met302Arg) c.97-75272T>G (n.97-75272T>G) n.206+42631A>C n.156+42631A>C | |
| 20 | g.49374655A>G | CA409016501 | KCNB1 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.97-75272T>C (n.97-75272T>C) n.206+42631A>G n.156+42631A>G | |
| 20 | g.49374655A>T | CA409016503 | KCNB1 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.97-75272T>A (n.97-75272T>A) n.206+42631A>T n.156+42631A>T | |
| 20 | g.49374656T>A | CA409016508 | KCNB1 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.97-75273A>T (n.97-75273A>T) n.206+42632T>A n.156+42632T>A | |
| 20 | g.49374656T>C | CA409016511 | KCNB1 | c.904A>G (p.Met302Val) c.97-75273A>G (n.97-75273A>G) n.206+42632T>C n.156+42632T>C | |
| 20 | g.49374656T>G | CA409016512 | KCNB1 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.97-75273A>C (n.97-75273A>C) n.206+42632T>G n.156+42632T>G | |
| 20 | g.49374657G>A | CA511033452 | KCNB1 | c.903C>T (p.Ile301=) c.97-75274C>T (n.97-75274C>T) n.206+42633G>A n.156+42633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374657G>C | CA409016515 | KCNB1 | c.903C>G (p.Ile301Met) c.97-75274C>G (n.97-75274C>G) n.206+42633G>C n.156+42633G>C | |
| 20 | g.49374657G= | CA2368040085 | KCNB1 | c.903C= (p.Ile301=) c.97-75274C= (n.97-75274C=) n.206+42633G= n.156+42633G= | |
| 20 | g.49374657G>T | CA511033453 | KCNB1 | c.903C>A (p.Ile301=) c.97-75274C>A (n.97-75274C>A) n.206+42633G>T n.156+42633G>T | |
| 20 | g.49374658A>C | CA409016522 | KCNB1 | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.97-75275T>G (n.97-75275T>G) n.206+42634A>C n.156+42634A>C | |
| 20 | g.49374658A>G | CA409016519 | KCNB1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.97-75275T>C (n.97-75275T>C) n.206+42634A>G n.156+42634A>G | |
| 20 | g.49374658A>T | CA409016520 | KCNB1 | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.97-75275T>A (n.97-75275T>A) n.206+42634A>T n.156+42634A>T | |
| 20 | g.49374659T>A | CA409016524 | KCNB1 | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.97-75276A>T (n.97-75276A>T) n.206+42635T>A n.156+42635T>A | |
| 20 | g.49374659T>C | CA409016526 | KCNB1 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.97-75276A>G (n.97-75276A>G) n.206+42635T>C n.156+42635T>C | |
| 20 | g.49374659T>G | CA409016528 | KCNB1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.97-75276A>C (n.97-75276A>C) n.206+42635T>G n.156+42635T>G | |
| 20 | g.49374660G>A | CA511033456 | KCNB1 | c.900C>T (p.Arg300=) c.97-75277C>T (n.97-75277C>T) n.206+42636G>A n.156+42636G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374660G>C | CA511033461 | KCNB1 | c.900C>G (p.Arg300=) c.97-75277C>G (n.97-75277C>G) n.206+42636G>C n.156+42636G>C | |
| 20 | g.49374660G= | CA2368040086 | KCNB1 | c.900C= (p.Arg300=) c.97-75277C= (n.97-75277C=) n.206+42636G= n.156+42636G= | |
| 20 | g.49374660G>T | CA16608472 | KCNB1 | c.900C>A (p.Arg300=) c.97-75277C>A (n.97-75277C>A) n.206+42636G>T n.156+42636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374661C>A | CA409016530 | KCNB1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.97-75278G>T (n.97-75278G>T) n.206+42637C>A n.156+42637C>A | |
| 20 | g.49374661C= | CA2368040087 | KCNB1 | c.899G= (p.Arg300=) c.97-75278G= (n.97-75278G=) n.206+42637C= n.156+42637C= | |
| 20 | g.49374661C>G | CA409016532 | KCNB1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.97-75278G>C (n.97-75278G>C) n.206+42637C>G n.156+42637C>G | |
| 20 | g.49374661C>T | CA9903142 | KCNB1 | c.899G>A (p.Arg300His) c.97-75278G>A (n.97-75278G>A) n.206+42637C>T n.156+42637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374662G>A | CA315179428 | KCNB1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.97-75279C>T (n.97-75279C>T) n.206+42638G>A n.156+42638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374662G>C | CA409016536 | KCNB1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.97-75279C>G (n.97-75279C>G) n.206+42638G>C n.156+42638G>C | |
| 20 | g.49374662G= | CA2368040088 | KCNB1 | c.898C= (p.Arg300=) c.97-75279C= (n.97-75279C=) n.206+42638G= n.156+42638G= | |
| 20 | g.49374662G>T | CA409016538 | KCNB1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.97-75279C>A (n.97-75279C>A) n.206+42638G>T n.156+42638G>T | |
| 20 | g.49374663G>A | CA511033469 | KCNB1 | c.897C>T (p.Phe299=) c.97-75280C>T (n.97-75280C>T) n.206+42639G>A n.156+42639G>A | |
| 20 | g.49374663G>C | CA409016540 | KCNB1 | c.897C>G (p.Phe299Leu) c.97-75280C>G (n.97-75280C>G) n.206+42639G>C n.156+42639G>C | |
| 20 | g.49374663G>T | CA409016542 | KCNB1 | c.897C>A (p.Phe299Leu) c.97-75280C>A (n.97-75280C>A) n.206+42639G>T n.156+42639G>T | |
| 20 | g.49374664A>C | CA409016548 | KCNB1 | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.97-75281T>G (n.97-75281T>G) n.206+42640A>C n.156+42640A>C | |
| 20 | g.49374664A>G | CA409016546 | KCNB1 | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.97-75281T>C (n.97-75281T>C) n.206+42640A>G n.156+42640A>G | |
| 20 | g.49374664A>T | CA409016545 | KCNB1 | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.97-75281T>A (n.97-75281T>A) n.206+42640A>T n.156+42640A>T | |
| 20 | g.49374665A>C | CA409016551 | KCNB1 | c.895T>G (p.Phe299Val) c.97-75282T>G (n.97-75282T>G) n.206+42641A>C n.156+42641A>C | |
| 20 | g.49374665A>G | CA409016552 | KCNB1 | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.97-75282T>C (n.97-75282T>C) n.206+42641A>G n.156+42641A>G | |
| 20 | g.49374665A>T | CA409016554 | KCNB1 | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.97-75282T>A (n.97-75282T>A) n.206+42641A>T n.156+42641A>T | |
| 20 | g.49374666G>A | CA511033478 | KCNB1 | c.894C>T (p.Ile298=) c.97-75283C>T (n.97-75283C>T) n.206+42642G>A n.156+42642G>A | |
| 20 | g.49374666G>C | CA409016557 | KCNB1 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.97-75283C>G (n.97-75283C>G) n.206+42642G>C n.156+42642G>C |