WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374552G>A | CA511033173 | KCNB1 | c.1008C>T (p.Leu336=) c.97-75169C>T (n.97-75169C>T) n.206+42528G>A n.156+42528G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374552G>C | CA511033174 | KCNB1 | c.1008C>G (p.Leu336=) c.97-75169C>G (n.97-75169C>G) n.206+42528G>C n.156+42528G>C | |
| 20 | g.49374552G>T | CA511033175 | KCNB1 | c.1008C>A (p.Leu336=) c.97-75169C>A (n.97-75169C>A) n.206+42528G>T n.156+42528G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374553A>C | CA409015804 | KCNB1 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.97-75170T>G (n.97-75170T>G) n.206+42529A>C n.156+42529A>C | |
| 20 | g.49374553A>G | CA409015806 | KCNB1 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.97-75170T>C (n.97-75170T>C) n.206+42529A>G n.156+42529A>G | |
| 20 | g.49374553A>T | CA409015809 | KCNB1 | c.1007T>A (p.Leu336His) c.97-75170T>A (n.97-75170T>A) n.206+42529A>T n.156+42529A>T | |
| 20 | g.49374554G>A | CA409015814 | KCNB1 | c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.97-75171C>T (n.97-75171C>T) n.206+42530G>A n.156+42530G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374554G>C | CA409015815 | KCNB1 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.97-75171C>G (n.97-75171C>G) n.206+42530G>C n.156+42530G>C | |
| 20 | g.49374554G>T | CA409015818 | KCNB1 | c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.97-75171C>A (n.97-75171C>A) n.206+42530G>T n.156+42530G>T | |
| 20 | g.49374555G>A | CA511033183 | KCNB1 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.97-75172C>T (n.97-75172C>T) n.206+42531G>A n.156+42531G>A | |
| 20 | g.49374555G>C | CA409015822 | KCNB1 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.97-75172C>G (n.97-75172C>G) n.206+42531G>C n.156+42531G>C | |
| 20 | g.49374555G>T | CA511033184 | KCNB1 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.97-75172C>A (n.97-75172C>A) n.206+42531G>T n.156+42531G>T | |
| 20 | g.49374556A>C | CA409015826 | KCNB1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.97-75173T>G (n.97-75173T>G) n.206+42532A>C n.156+42532A>C | |
| 20 | g.49374556A>G | CA409015828 | KCNB1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.97-75173T>C (n.97-75173T>C) n.206+42532A>G n.156+42532A>G | |
| 20 | g.49374556A>T | CA409015830 | KCNB1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.97-75173T>A (n.97-75173T>A) n.206+42532A>T n.156+42532A>T | |
| 20 | g.49374557T>A | CA409015837 | KCNB1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.97-75174A>T (n.97-75174A>T) n.206+42533T>A n.156+42533T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374557T>C | CA409015839 | KCNB1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.97-75174A>G (n.97-75174A>G) n.206+42533T>C n.156+42533T>C | |
| 20 | g.49374557T>G | CA409015834 | KCNB1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.97-75174A>C (n.97-75174A>C) n.206+42533T>G n.156+42533T>G | |
| 20 | g.49374558G>A | CA511033200 | KCNB1 | c.1002C>T (p.Leu334=) c.97-75175C>T (n.97-75175C>T) n.206+42534G>A n.156+42534G>A | |
| 20 | g.49374558G>C | CA511033199 | KCNB1 | c.1002C>G (p.Leu334=) c.97-75175C>G (n.97-75175C>G) n.206+42534G>C n.156+42534G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374558G= | CA2368040049 | KCNB1 | c.1002C= (p.Leu334=) c.97-75175C= (n.97-75175C=) n.206+42534G= n.156+42534G= | |
| 20 | g.49374558G>T | CA511033198 | KCNB1 | c.1002C>A (p.Leu334=) c.97-75175C>A (n.97-75175C>A) n.206+42534G>T n.156+42534G>T | |
| 20 | g.49374559A= | CA2368040050 | KCNB1 | c.1001T= (p.Leu334=) c.97-75176T= (n.97-75176T=) n.206+42535A= n.156+42535A= | |
| 20 | g.49374559A>C | CA409015843 | KCNB1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.97-75176T>G (n.97-75176T>G) n.206+42535A>C n.156+42535A>C | |
| 20 | g.49374559A>G | CA409015846 | KCNB1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.97-75176T>C (n.97-75176T>C) n.206+42535A>G n.156+42535A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374559A>T | CA409015852 | KCNB1 | c.1001T>A (p.Leu334His) c.97-75176T>A (n.97-75176T>A) n.206+42535A>T n.156+42535A>T | |
| 20 | g.49374560G>A | CA409015855 | KCNB1 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.97-75177C>T (n.97-75177C>T) n.206+42536G>A n.156+42536G>A | ClinVar |
| 20 | g.49374560G>C | CA409015857 | KCNB1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.97-75177C>G (n.97-75177C>G) n.206+42536G>C n.156+42536G>C | |
| 20 | g.49374560G>T | CA409015860 | KCNB1 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.97-75177C>A (n.97-75177C>A) n.206+42536G>T n.156+42536G>T | |
| 20 | g.49374561C>A | CA409015863 | KCNB1 | c.999G>T (p.Leu333Phe) c.97-75178G>T (n.97-75178G>T) n.206+42537C>A n.156+42537C>A | |
| 20 | g.49374561C>G | CA409015866 | KCNB1 | c.999G>C (p.Leu333Phe) c.97-75178G>C (n.97-75178G>C) n.206+42537C>G n.156+42537C>G | |
| 20 | g.49374561C>T | CA511033217 | KCNB1 | c.999G>A (p.Leu333=) c.97-75178G>A (n.97-75178G>A) n.206+42537C>T n.156+42537C>T | |
| 20 | g.49374562A>C | CA409015869 | KCNB1 | c.998T>G (p.Leu333Trp) c.97-75179T>G (n.97-75179T>G) n.206+42538A>C n.156+42538A>C | |
| 20 | g.49374562A>G | CA409015871 | KCNB1 | c.998T>C (p.Leu333Ser) c.97-75179T>C (n.97-75179T>C) n.206+42538A>G n.156+42538A>G | |
| 20 | g.49374562A>T | CA409015874 | KCNB1 | c.998T>A (p.Leu333Ter) c.97-75179T>A (n.97-75179T>A) n.206+42538A>T n.156+42538A>T | |
| 20 | g.49374563A>C | CA409015877 | KCNB1 | c.997T>G (p.Leu333Val) c.97-75180T>G (n.97-75180T>G) n.206+42539A>C n.156+42539A>C | |
| 20 | g.49374563A>G | CA511033221 | KCNB1 | c.997T>C (p.Leu333=) c.97-75180T>C (n.97-75180T>C) n.206+42539A>G n.156+42539A>G | |
| 20 | g.49374563A>T | CA409015880 | KCNB1 | c.997T>A (p.Leu333Met) c.97-75180T>A (n.97-75180T>A) n.206+42539A>T n.156+42539A>T | |
| 20 | g.49374564G>A | CA9903136 | KCNB1 | c.996C>T (p.Gly332=) c.97-75181C>T (n.97-75181C>T) n.206+42540G>A n.156+42540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374564G>C | CA511033223 | KCNB1 | c.996C>G (p.Gly332=) c.97-75181C>G (n.97-75181C>G) n.206+42540G>C n.156+42540G>C | |
| 20 | g.49374564G= | CA2368040051 | KCNB1 | c.996C= (p.Gly332=) c.97-75181C= (n.97-75181C=) n.206+42540G= n.156+42540G= | |
| 20 | g.49374564G>T | CA511033224 | KCNB1 | c.996C>A (p.Gly332=) c.97-75181C>A (n.97-75181C>A) n.206+42540G>T n.156+42540G>T | |
| 20 | g.49374565C>A | CA409015890 | KCNB1 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.97-75182G>T (n.97-75182G>T) n.206+42541C>A n.156+42541C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374565C= | CA2368040052 | KCNB1 | c.995G= (p.Gly332=) c.97-75182G= (n.97-75182G=) n.206+42541C= n.156+42541C= | |
| 20 | g.49374565C>G | CA409015893 | KCNB1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.97-75182G>C (n.97-75182G>C) n.206+42541C>G n.156+42541C>G | |
| 20 | g.49374565C>T | CA409015887 | KCNB1 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.97-75182G>A (n.97-75182G>A) n.206+42541C>T n.156+42541C>T | |
| 20 | g.49374566C>A | CA409015897 | KCNB1 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.97-75183G>T (n.97-75183G>T) n.206+42542C>A n.156+42542C>A | |
| 20 | g.49374566C>G | CA409015895 | KCNB1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.97-75183G>C (n.97-75183G>C) n.206+42542C>G n.156+42542C>G | |
| 20 | g.49374566C>T | CA409015900 | KCNB1 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.97-75183G>A (n.97-75183G>A) n.206+42542C>T n.156+42542C>T | |
| 20 | g.49374567C>A | CA409015905 | KCNB1 | c.993G>T (p.Leu331Phe) c.97-75184G>T (n.97-75184G>T) n.206+42543C>A n.156+42543C>A |