WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374403T>A | CA409015021 | KCNB1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.97-75020A>T (n.97-75020A>T) n.206+42379T>A n.156+42379T>A | COSMIC |
| 20 | g.49374403T>C | CA409015017 | KCNB1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.97-75020A>G (n.97-75020A>G) n.206+42379T>C n.156+42379T>C | |
| 20 | g.49374403T>G | CA409015018 | KCNB1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.97-75020A>C (n.97-75020A>C) n.206+42379T>G n.156+42379T>G | |
| 20 | g.49374404T>A | CA409015023 | KCNB1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.97-75021A>T (n.97-75021A>T) n.206+42380T>A n.156+42380T>A | |
| 20 | g.49374404T>C | CA409015025 | KCNB1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.97-75021A>G (n.97-75021A>G) n.206+42380T>C n.156+42380T>C | |
| 20 | g.49374404T>G | CA409015027 | KCNB1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.97-75021A>C (n.97-75021A>C) n.206+42380T>G n.156+42380T>G | |
| 20 | g.49374405G>A | CA511033392 | KCNB1 | c.1155C>T (p.Pro385=) c.97-75022C>T (n.97-75022C>T) n.206+42381G>A n.156+42381G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374405G>C | CA511033389 | KCNB1 | c.1155C>G (p.Pro385=) c.97-75022C>G (n.97-75022C>G) n.206+42381G>C n.156+42381G>C | |
| 20 | g.49374405G>T | CA511033390 | KCNB1 | c.1155C>A (p.Pro385=) c.97-75022C>A (n.97-75022C>A) n.206+42381G>T n.156+42381G>T | |
| 20 | g.49374406G>A | CA409015030 | KCNB1 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.97-75023C>T (n.97-75023C>T) n.206+42382G>A n.156+42382G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374406G>C | CA409015032 | KCNB1 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.97-75023C>G (n.97-75023C>G) n.206+42382G>C n.156+42382G>C | |
| 20 | g.49374406G>T | CA409015034 | KCNB1 | c.1154C>A (p.Pro385His) c.97-75023C>A (n.97-75023C>A) n.206+42382G>T n.156+42382G>T | |
| 20 | g.49374407G>A | CA409015037 | KCNB1 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.97-75024C>T (n.97-75024C>T) n.206+42383G>A n.156+42383G>A | |
| 20 | g.49374407G>C | CA409015038 | KCNB1 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.97-75024C>G (n.97-75024C>G) n.206+42383G>C n.156+42383G>C | |
| 20 | g.49374407G= | CA2368040008 | KCNB1 | c.1153C= (p.Pro385=) c.97-75024C= (n.97-75024C=) n.206+42383G= n.156+42383G= | |
| 20 | g.49374407G>T | CA16616937 | KCNB1 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.97-75024C>A (n.97-75024C>A) n.206+42383G>T n.156+42383G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374408G>A | CA511033396 | KCNB1 | c.1152C>T (p.Tyr384=) c.97-75025C>T (n.97-75025C>T) n.206+42384G>A n.156+42384G>A | dbSNP |
| 20 | g.49374408G>C | CA409015043 | KCNB1 | c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.97-75025C>G (n.97-75025C>G) n.206+42384G>C n.156+42384G>C | |
| 20 | g.49374408G= | CA2368040009 | KCNB1 | c.1152C= (p.Tyr384=) c.97-75025C= (n.97-75025C=) n.206+42384G= n.156+42384G= | |
| 20 | g.49374408G>T | CA409015041 | KCNB1 | c.1152C>A (p.Tyr384Ter) c.97-75025C>A (n.97-75025C>A) n.206+42384G>T n.156+42384G>T | ClinVar |
| 20 | g.49374409del | CA2695229826 | KCNB1 | c.1151del (p.Tyr384SerfsTer21) c.97-75026del (n.97-75026del) n.206+42385del n.156+42385del | |
| 20 | g.49374409T>A | CA409015044 | KCNB1 | c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.97-75026A>T (n.97-75026A>T) n.206+42385T>A n.156+42385T>A | |
| 20 | g.49374409T>C | CA409015047 | KCNB1 | c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.97-75026A>G (n.97-75026A>G) n.206+42385T>C n.156+42385T>C | |
| 20 | g.49374409T>G | CA409015049 | KCNB1 | c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.97-75026A>C (n.97-75026A>C) n.206+42385T>G n.156+42385T>G | |
| 20 | g.49374410A>C | CA409015052 | KCNB1 | c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.97-75027T>G (n.97-75027T>G) n.206+42386A>C n.156+42386A>C | |
| 20 | g.49374410A>G | CA409015054 | KCNB1 | c.1150T>C (p.Tyr384His) c.97-75027T>C (n.97-75027T>C) n.206+42386A>G n.156+42386A>G | |
| 20 | g.49374410A>T | CA409015055 | KCNB1 | c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.97-75027T>A (n.97-75027T>A) n.206+42386A>T n.156+42386A>T | |
| 20 | g.49374411G>A | CA511033403 | KCNB1 | c.1149C>T (p.Ile383=) c.97-75028C>T (n.97-75028C>T) n.206+42387G>A n.156+42387G>A | |
| 20 | g.49374411G>C | CA409015058 | KCNB1 | c.1149C>G (p.Ile383Met) c.97-75028C>G (n.97-75028C>G) n.206+42387G>C n.156+42387G>C | |
| 20 | g.49374411G>T | CA511033404 | KCNB1 | c.1149C>A (p.Ile383=) c.97-75028C>A (n.97-75028C>A) n.206+42387G>T n.156+42387G>T | |
| 20 | g.49374412A>C | CA409015061 | KCNB1 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.97-75029T>G (n.97-75029T>G) n.206+42388A>C n.156+42388A>C | |
| 20 | g.49374412A>G | CA409015063 | KCNB1 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.97-75029T>C (n.97-75029T>C) n.206+42388A>G n.156+42388A>G | |
| 20 | g.49374412A>T | CA409015065 | KCNB1 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.97-75029T>A (n.97-75029T>A) n.206+42388A>T n.156+42388A>T | |
| 20 | g.49374413T>A | CA409015067 | KCNB1 | c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.97-75030A>T (n.97-75030A>T) n.206+42389T>A n.156+42389T>A | |
| 20 | g.49374413T>C | CA409015069 | KCNB1 | c.1147A>G (p.Ile383Val) c.97-75030A>G (n.97-75030A>G) n.206+42389T>C n.156+42389T>C | |
| 20 | g.49374413T>G | CA409015071 | KCNB1 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.97-75030A>C (n.97-75030A>C) n.206+42389T>G n.156+42389T>G | |
| 20 | g.49374414G>A | CA315179400 | KCNB1 | c.1146C>T (p.Asp382=) c.97-75031C>T (n.97-75031C>T) n.206+42390G>A n.156+42390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374414G>C | CA409015077 | KCNB1 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.97-75031C>G (n.97-75031C>G) n.206+42390G>C n.156+42390G>C | |
| 20 | g.49374414G= | CA2368040010 | KCNB1 | c.1146C= (p.Asp382=) c.97-75031C= (n.97-75031C=) n.206+42390G= n.156+42390G= | |
| 20 | g.49374414G>T | CA409015075 | KCNB1 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.97-75031C>A (n.97-75031C>A) n.206+42390G>T n.156+42390G>T | COSMIC |
| 20 | g.49374415T>A | CA409015079 | KCNB1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.97-75032A>T (n.97-75032A>T) n.206+42391T>A n.156+42391T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374415T>C | CA409015082 | KCNB1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.97-75032A>G (n.97-75032A>G) n.206+42391T>C n.156+42391T>C | |
| 20 | g.49374415T>G | CA409015084 | KCNB1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.97-75032A>C (n.97-75032A>C) n.206+42391T>G n.156+42391T>G | |
| 20 | g.49374415T= | CA2368040011 | KCNB1 | c.1145A= (p.Asp382=) c.97-75032A= (n.97-75032A=) n.206+42391T= n.156+42391T= | |
| 20 | g.49374416C>A | CA409015087 | KCNB1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.97-75033G>T (n.97-75033G>T) n.206+42392C>A n.156+42392C>A | |
| 20 | g.49374416C= | CA2368040012 | KCNB1 | c.1144G= (p.Asp382=) c.97-75033G= (n.97-75033G=) n.206+42392C= n.156+42392C= | |
| 20 | g.49374416C>G | CA409015088 | KCNB1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.97-75033G>C (n.97-75033G>C) n.206+42392C>G n.156+42392C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374416C>T | CA409015090 | KCNB1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.97-75033G>A (n.97-75033G>A) n.206+42392C>T n.156+42392C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374417T>A | CA511033413 | KCNB1 | c.1143A>T (p.Gly381=) c.97-75034A>T (n.97-75034A>T) n.206+42393T>A n.156+42393T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374417T>C | CA511033414 | KCNB1 | c.1143A>G (p.Gly381=) c.97-75034A>G (n.97-75034A>G) n.206+42393T>C n.156+42393T>C |