UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.4911159_4911166delinsGTGTGGGA | CA2347254916 | SLC23A2 | c.207+1714_207+1721delinsTCCCACAC (n.207+1714_207+1721delinsTCCCACAC) n.573+1714_573+1721delinsTCCCACAC | |
| 20 | g.4911164_4911170del | CA2347254918 | SLC23A2 | c.207+1714_207+1720del (n.207+1714_207+1720del) n.573+1714_573+1720del | dbSNP |
| 20 | g.4911165G>A | CA2347254922 | SLC23A2 | c.207+1715C>T (n.207+1715C>T) n.573+1715C>T | dbSNP |
| 20 | g.4911165G= | CA2347254921 | SLC23A2 | c.207+1715C= (n.207+1715C=) n.573+1715C= | |
| 20 | g.4911167T>C | CA2347254924 | SLC23A2 | c.207+1713A>G (n.207+1713A>G) n.573+1713A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911167T= | CA2347254923 | SLC23A2 | c.207+1713A= (n.207+1713A=) n.573+1713A= | |
| 20 | g.4911170G>C | CA634303095 | SLC23A2 | c.207+1710C>G (n.207+1710C>G) n.573+1710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911170G= | CA2347254925 | SLC23A2 | c.207+1710C= (n.207+1710C=) n.573+1710C= | |
| 20 | g.4911171C= | CA2347254926 | SLC23A2 | c.207+1709G= (n.207+1709G=) n.573+1709G= | |
| 20 | g.4911171C>G | CA745120452 | SLC23A2 | c.207+1709G>C (n.207+1709G>C) n.573+1709G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911175A= | CA2347254927 | SLC23A2 | c.207+1705T= (n.207+1705T=) n.573+1705T= | |
| 20 | g.4911175A>G | CA311023232 | SLC23A2 | c.207+1705T>C (n.207+1705T>C) n.573+1705T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911176G= | CA2347254928 | SLC23A2 | c.207+1704C= (n.207+1704C=) n.573+1704C= | |
| 20 | g.4911176G>T | CA745120454 | SLC23A2 | c.207+1704C>A (n.207+1704C>A) n.573+1704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911180C= | CA2347254929 | SLC23A2 | c.207+1700G= (n.207+1700G=) n.573+1700G= | |
| 20 | g.4911180C>T | CA1014968427 | SLC23A2 | c.207+1700G>A (n.207+1700G>A) n.573+1700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911182G>A | CA311023233 | SLC23A2 | c.207+1698C>T (n.207+1698C>T) n.573+1698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911182G>C | CA2347254931 | SLC23A2 | c.207+1698C>G (n.207+1698C>G) n.573+1698C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911182G= | CA2347254930 | SLC23A2 | c.207+1698C= (n.207+1698C=) n.573+1698C= | |
| 20 | g.4911183A= | CA2347254932 | SLC23A2 | c.207+1697T= (n.207+1697T=) n.573+1697T= | |
| 20 | g.4911183A>G | CA2347254933 | SLC23A2 | c.207+1697T>C (n.207+1697T>C) n.573+1697T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911184C= | CA2347254934 | SLC23A2 | c.207+1696G= (n.207+1696G=) n.573+1696G= | |
| 20 | g.4911184C>T | CA2347254935 | SLC23A2 | c.207+1696G>A (n.207+1696G>A) n.573+1696G>A | dbSNP |
| 20 | g.4911186A>G | CA2736314084 | SLC23A2 | c.207+1694T>C (n.207+1694T>C) n.573+1694T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911187C= | CA2347254936 | SLC23A2 | c.207+1693G= (n.207+1693G=) n.573+1693G= | |
| 20 | g.4911187C>G | CA2347254937 | SLC23A2 | c.207+1693G>C (n.207+1693G>C) n.573+1693G>C | dbSNP |
| 20 | g.4911193C>A | CA311023234 | SLC23A2 | c.207+1687G>T (n.207+1687G>T) n.573+1687G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911193C= | CA2347254938 | SLC23A2 | c.207+1687G= (n.207+1687G=) n.573+1687G= | |
| 20 | g.4911197T>C | CA2347254940 | SLC23A2 | c.207+1683A>G (n.207+1683A>G) n.573+1683A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911197T= | CA2347254939 | SLC23A2 | c.207+1683A= (n.207+1683A=) n.573+1683A= | |
| 20 | g.4911198C>A | CA2347254942 | SLC23A2 | c.207+1682G>T (n.207+1682G>T) n.573+1682G>T | dbSNP |
| 20 | g.4911198C= | CA2347254941 | SLC23A2 | c.207+1682G= (n.207+1682G=) n.573+1682G= | |
| 20 | g.4911202A= | CA2347254943 | SLC23A2 | c.207+1678T= (n.207+1678T=) n.573+1678T= | |
| 20 | g.4911202A>G | CA2347254944 | SLC23A2 | c.207+1678T>C (n.207+1678T>C) n.573+1678T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911203T>C | CA2589632258 | SLC23A2 | c.207+1677A>G (n.207+1677A>G) n.573+1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911206C= | CA2347254945 | SLC23A2 | c.207+1674G= (n.207+1674G=) n.573+1674G= | |
| 20 | g.4911206C>T | CA311023235 | SLC23A2 | c.207+1674G>A (n.207+1674G>A) n.573+1674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911208A= | CA2347254946 | SLC23A2 | c.207+1672T= (n.207+1672T=) n.573+1672T= | |
| 20 | g.4911208A>G | CA311023236 | SLC23A2 | c.207+1672T>C (n.207+1672T>C) n.573+1672T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911210C= | CA2347254947 | SLC23A2 | c.207+1670G= (n.207+1670G=) n.573+1670G= | |
| 20 | g.4911210C>T | CA2347254948 | SLC23A2 | c.207+1670G>A (n.207+1670G>A) n.573+1670G>A | dbSNP |
| 20 | g.4911212C>A | CA2815122212 | SLC23A2 | c.207+1668G>T (n.207+1668G>T) n.573+1668G>T | |
| 20 | g.4911212C>T | CA2555475767 | SLC23A2 | c.207+1668G>A (n.207+1668G>A) n.573+1668G>A | |
| 20 | g.4911216T>C | CA311023237 | SLC23A2 | c.207+1664A>G (n.207+1664A>G) n.573+1664A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911216T= | CA2347254949 | SLC23A2 | c.207+1664A= (n.207+1664A=) n.573+1664A= | |
| 20 | g.4911224C= | CA2347254950 | SLC23A2 | c.207+1656G= (n.207+1656G=) n.573+1656G= | |
| 20 | g.4911224C>T | CA311023238 | SLC23A2 | c.207+1656G>A (n.207+1656G>A) n.573+1656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911225C>T | CA2815122213 | SLC23A2 | c.207+1655G>A (n.207+1655G>A) n.573+1655G>A | |
| 20 | g.4911226T>C | CA1014968434 | SLC23A2 | c.207+1654A>G (n.207+1654A>G) n.573+1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911226T>G | CA2347254952 | SLC23A2 | c.207+1654A>C (n.207+1654A>C) n.573+1654A>C | dbSNP |