UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.4911088T>C | CA745120422 | SLC23A2 | c.207+1792A>G (n.207+1792A>G) n.573+1792A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911088T= | CA2347254883 | SLC23A2 | c.207+1792A= (n.207+1792A=) n.573+1792A= | |
| 20 | g.4911090T>C | CA311023220 | SLC23A2 | c.207+1790A>G (n.207+1790A>G) n.573+1790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911090T= | CA2347254884 | SLC23A2 | c.207+1790A= (n.207+1790A=) n.573+1790A= | |
| 20 | g.4911092del | CA2544042248 | SLC23A2 | c.207+1788del (n.207+1788del) n.573+1788del | |
| 20 | g.4911093G>C | CA311023221 | SLC23A2 | c.207+1787C>G (n.207+1787C>G) n.573+1787C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911093G= | CA2347254885 | SLC23A2 | c.207+1787C= (n.207+1787C=) n.573+1787C= | |
| 20 | g.4911096C= | CA2347254886 | SLC23A2 | c.207+1784G= (n.207+1784G=) n.573+1784G= | |
| 20 | g.4911096C>T | CA2347254887 | SLC23A2 | c.207+1784G>A (n.207+1784G>A) n.573+1784G>A | dbSNP |
| 20 | g.4911098_4911099delinsAC | CA2347254888 | SLC23A2 | c.207+1781_207+1782delinsGT (n.207+1781_207+1782delinsGT) n.573+1781_573+1782delinsGT | |
| 20 | g.4911099C= | CA2347254890 | SLC23A2 | c.207+1781G= (n.207+1781G=) n.573+1781G= | |
| 20 | g.4911099C>T | CA1014968388 | SLC23A2 | c.207+1781G>A (n.207+1781G>A) n.573+1781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911100del | CA2347254889 | SLC23A2 | c.207+1781del (n.207+1781del) n.573+1781del | dbSNP |
| 20 | g.4911100C= | CA2347254891 | SLC23A2 | c.207+1780G= (n.207+1780G=) n.573+1780G= | |
| 20 | g.4911100C>T | CA1014968394 | SLC23A2 | c.207+1780G>A (n.207+1780G>A) n.573+1780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911102A= | CA2347254892 | SLC23A2 | c.207+1778T= (n.207+1778T=) n.573+1778T= | |
| 20 | g.4911102A>G | CA311023222 | SLC23A2 | c.207+1778T>C (n.207+1778T>C) n.573+1778T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911111A= | CA2347254893 | SLC23A2 | c.207+1769T= (n.207+1769T=) n.573+1769T= | |
| 20 | g.4911111A>G | CA311023223 | SLC23A2 | c.207+1769T>C (n.207+1769T>C) n.573+1769T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911112G>A | CA2347254895 | SLC23A2 | c.207+1768C>T (n.207+1768C>T) n.573+1768C>T | dbSNP |
| 20 | g.4911112G= | CA2347254894 | SLC23A2 | c.207+1768C= (n.207+1768C=) n.573+1768C= | |
| 20 | g.4911112G>T | CA2815122208 | SLC23A2 | c.207+1768C>A (n.207+1768C>A) n.573+1768C>A | |
| 20 | g.4911113A= | CA2347254896 | SLC23A2 | c.207+1767T= (n.207+1767T=) n.573+1767T= | |
| 20 | g.4911113A>C | CA2580621389 | SLC23A2 | c.207+1767T>G (n.207+1767T>G) n.573+1767T>G | |
| 20 | g.4911113A>G | CA14748397 | SLC23A2 | c.207+1767T>C (n.207+1767T>C) n.573+1767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911113A>T | CA2580621390 | SLC23A2 | c.207+1767T>A (n.207+1767T>A) n.573+1767T>A | |
| 20 | g.4911124T>C | CA2347254898 | SLC23A2 | c.207+1756A>G (n.207+1756A>G) n.573+1756A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911124T= | CA2347254897 | SLC23A2 | c.207+1756A= (n.207+1756A=) n.573+1756A= | |
| 20 | g.4911126C>A | CA311023224 | SLC23A2 | c.207+1754G>T (n.207+1754G>T) n.573+1754G>T | dbSNP |
| 20 | g.4911126C= | CA2347254900 | SLC23A2 | c.207+1754G= (n.207+1754G=) n.573+1754G= | |
| 20 | g.4911126C>G | CA2347254899 | SLC23A2 | c.207+1754G>C (n.207+1754G>C) n.573+1754G>C | dbSNP |
| 20 | g.4911126C>T | CA311023225 | SLC23A2 | c.207+1754G>A (n.207+1754G>A) n.573+1754G>A | dbSNP |
| 20 | g.4911129G>A | CA634303088 | SLC23A2 | c.207+1751C>T (n.207+1751C>T) n.573+1751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911129G= | CA2347254901 | SLC23A2 | c.207+1751C= (n.207+1751C=) n.573+1751C= | |
| 20 | g.4911129G>T | CA1014968407 | SLC23A2 | c.207+1751C>A (n.207+1751C>A) n.573+1751C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911131T>C | CA311023226 | SLC23A2 | c.207+1749A>G (n.207+1749A>G) n.573+1749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911131T= | CA2347254902 | SLC23A2 | c.207+1749A= (n.207+1749A=) n.573+1749A= | |
| 20 | g.4911134A= | CA2347254903 | SLC23A2 | c.207+1746T= (n.207+1746T=) n.573+1746T= | |
| 20 | g.4911134A>G | CA311023227 | SLC23A2 | c.207+1746T>C (n.207+1746T>C) n.573+1746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911136C>G | CA2815122209 | SLC23A2 | c.207+1744G>C (n.207+1744G>C) n.573+1744G>C | |
| 20 | g.4911137G>A | CA634303089 | SLC23A2 | c.207+1743C>T (n.207+1743C>T) n.573+1743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911137G= | CA2347254904 | SLC23A2 | c.207+1743C= (n.207+1743C=) n.573+1743C= | |
| 20 | g.4911138T>C | CA311023228 | SLC23A2 | c.207+1742A>G (n.207+1742A>G) n.573+1742A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911138T= | CA2347254905 | SLC23A2 | c.207+1742A= (n.207+1742A=) n.573+1742A= | |
| 20 | g.4911141G>A | CA2347254907 | SLC23A2 | c.207+1739C>T (n.207+1739C>T) n.573+1739C>T | dbSNP |
| 20 | g.4911141G= | CA2347254906 | SLC23A2 | c.207+1739C= (n.207+1739C=) n.573+1739C= | |
| 20 | g.4911145G>A | CA311023229 | SLC23A2 | c.207+1735C>T (n.207+1735C>T) n.573+1735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911145G= | CA2347254908 | SLC23A2 | c.207+1735C= (n.207+1735C=) n.573+1735C= | |
| 20 | g.4911149C>A | CA745120445 | SLC23A2 | c.207+1731G>T (n.207+1731G>T) n.573+1731G>T | dbSNP |
| 20 | g.4911149C= | CA2347254909 | SLC23A2 | c.207+1731G= (n.207+1731G=) n.573+1731G= |