UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.4911036G>A | CA311023214 | SLC23A2 | c.207+1844C>T (n.207+1844C>T) n.573+1844C>T | dbSNP |
| 20 | g.4911036G= | CA2347254867 | SLC23A2 | c.207+1844C= (n.207+1844C=) n.573+1844C= | |
| 20 | g.4911037A= | CA2347254868 | SLC23A2 | c.207+1843T= (n.207+1843T=) n.573+1843T= | |
| 20 | g.4911037A>G | CA745120413 | SLC23A2 | c.207+1843T>C (n.207+1843T>C) n.573+1843T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911040G>A | CA657481372 | SLC23A2 | c.207+1840C>T (n.207+1840C>T) n.573+1840C>T | COSMIC |
| 20 | g.4911042G>A | CA311023215 | SLC23A2 | c.207+1838C>T (n.207+1838C>T) n.573+1838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911042G= | CA2347254869 | SLC23A2 | c.207+1838C= (n.207+1838C=) n.573+1838C= | |
| 20 | g.4911045A= | CA2347254870 | SLC23A2 | c.207+1835T= (n.207+1835T=) n.573+1835T= | |
| 20 | g.4911045A>C | CA745120416 | SLC23A2 | c.207+1835T>G (n.207+1835T>G) n.573+1835T>G | dbSNP |
| 20 | g.4911045A>G | CA2347254871 | SLC23A2 | c.207+1835T>C (n.207+1835T>C) n.573+1835T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911047T>C | CA2347254873 | SLC23A2 | c.207+1833A>G (n.207+1833A>G) n.573+1833A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911047T= | CA2347254872 | SLC23A2 | c.207+1833A= (n.207+1833A=) n.573+1833A= | |
| 20 | g.4911051A= | CA2347254874 | SLC23A2 | c.207+1829T= (n.207+1829T=) n.573+1829T= | |
| 20 | g.4911051A>C | CA311023216 | SLC23A2 | c.207+1829T>G (n.207+1829T>G) n.573+1829T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911057T>C | CA745120418 | SLC23A2 | c.207+1823A>G (n.207+1823A>G) n.573+1823A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911057T= | CA2347254875 | SLC23A2 | c.207+1823A= (n.207+1823A=) n.573+1823A= | |
| 20 | g.4911066G= | CA2347254876 | SLC23A2 | c.207+1814C= (n.207+1814C=) n.573+1814C= | |
| 20 | g.4911066G>T | CA2347254877 | SLC23A2 | c.207+1814C>A (n.207+1814C>A) n.573+1814C>A | dbSNP |
| 20 | g.4911068A>G | CA2815122207 | SLC23A2 | c.207+1812T>C (n.207+1812T>C) n.573+1812T>C | |
| 20 | g.4911072A= | CA2347254878 | SLC23A2 | c.207+1808T= (n.207+1808T=) n.573+1808T= | |
| 20 | g.4911072A>G | CA14825753 | SLC23A2 | c.207+1808T>C (n.207+1808T>C) n.573+1808T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911078T>C | CA311023217 | SLC23A2 | c.207+1802A>G (n.207+1802A>G) n.573+1802A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911078T= | CA2347254879 | SLC23A2 | c.207+1802A= (n.207+1802A=) n.573+1802A= | |
| 20 | g.4911080G>A | CA311023218 | SLC23A2 | c.207+1800C>T (n.207+1800C>T) n.573+1800C>T | dbSNP |
| 20 | g.4911080G= | CA2347254880 | SLC23A2 | c.207+1800C= (n.207+1800C=) n.573+1800C= | |
| 20 | g.4911082G>A | CA311023219 | SLC23A2 | c.207+1798C>T (n.207+1798C>T) n.573+1798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911082G= | CA2347254881 | SLC23A2 | c.207+1798C= (n.207+1798C=) n.573+1798C= | |
| 20 | g.4911083G= | CA2347254882 | SLC23A2 | c.207+1797C= (n.207+1797C=) n.573+1797C= | |
| 20 | g.4911083G>T | CA745120421 | SLC23A2 | c.207+1797C>A (n.207+1797C>A) n.573+1797C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911088T>C | CA745120422 | SLC23A2 | c.207+1792A>G (n.207+1792A>G) n.573+1792A>G | dbSNP |
| 20 | g.4911088T= | CA2347254883 | SLC23A2 | c.207+1792A= (n.207+1792A=) n.573+1792A= | |
| 20 | g.4911090T>C | CA311023220 | SLC23A2 | c.207+1790A>G (n.207+1790A>G) n.573+1790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911090T= | CA2347254884 | SLC23A2 | c.207+1790A= (n.207+1790A=) n.573+1790A= | |
| 20 | g.4911092del | CA2544042248 | SLC23A2 | c.207+1788del (n.207+1788del) n.573+1788del | |
| 20 | g.4911093G>C | CA311023221 | SLC23A2 | c.207+1787C>G (n.207+1787C>G) n.573+1787C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911093G= | CA2347254885 | SLC23A2 | c.207+1787C= (n.207+1787C=) n.573+1787C= | |
| 20 | g.4911096C= | CA2347254886 | SLC23A2 | c.207+1784G= (n.207+1784G=) n.573+1784G= | |
| 20 | g.4911096C>T | CA2347254887 | SLC23A2 | c.207+1784G>A (n.207+1784G>A) n.573+1784G>A | dbSNP |
| 20 | g.4911098_4911099delinsAC | CA2347254888 | SLC23A2 | c.207+1781_207+1782delinsGT (n.207+1781_207+1782delinsGT) n.573+1781_573+1782delinsGT | |
| 20 | g.4911099C= | CA2347254890 | SLC23A2 | c.207+1781G= (n.207+1781G=) n.573+1781G= | |
| 20 | g.4911099C>T | CA1014968388 | SLC23A2 | c.207+1781G>A (n.207+1781G>A) n.573+1781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911100del | CA2347254889 | SLC23A2 | c.207+1781del (n.207+1781del) n.573+1781del | dbSNP |
| 20 | g.4911100C= | CA2347254891 | SLC23A2 | c.207+1780G= (n.207+1780G=) n.573+1780G= | |
| 20 | g.4911100C>T | CA1014968394 | SLC23A2 | c.207+1780G>A (n.207+1780G>A) n.573+1780G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911102A= | CA2347254892 | SLC23A2 | c.207+1778T= (n.207+1778T=) n.573+1778T= | |
| 20 | g.4911102A>G | CA311023222 | SLC23A2 | c.207+1778T>C (n.207+1778T>C) n.573+1778T>C | dbSNP |
| 20 | g.4911111A= | CA2347254893 | SLC23A2 | c.207+1769T= (n.207+1769T=) n.573+1769T= | |
| 20 | g.4911111A>G | CA311023223 | SLC23A2 | c.207+1769T>C (n.207+1769T>C) n.573+1769T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.4911112G>A | CA2347254895 | SLC23A2 | c.207+1768C>T (n.207+1768C>T) n.573+1768C>T | dbSNP |
| 20 | g.4911112G= | CA2347254894 | SLC23A2 | c.207+1768C= (n.207+1768C=) n.573+1768C= |