UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.48763335T>C | CA1018160500 | PREX1 | c.220-15455A>G (n.220-15455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763335T= | CA2367752816 | PREX1 | c.220-15455A= (n.220-15455A=) | |
| 20 | g.48763338T>C | CA2367752818 | PREX1 | c.220-15458A>G (n.220-15458A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763338T>G | CA745109670 | PREX1 | c.220-15458A>C (n.220-15458A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763338T= | CA2367752817 | PREX1 | c.220-15458A= (n.220-15458A=) | |
| 20 | g.48763341C>A | CA1018160508 | PREX1 | c.220-15461G>T (n.220-15461G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763341C= | CA2367752819 | PREX1 | c.220-15461G= (n.220-15461G=) | |
| 20 | g.48763341C>T | CA2367752820 | PREX1 | c.220-15461G>A (n.220-15461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763342T>A | CA1018160510 | PREX1 | c.220-15462A>T (n.220-15462A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763342T= | CA2367752821 | PREX1 | c.220-15462A= (n.220-15462A=) | |
| 20 | g.48763343G>T | CA2816588202 | PREX1 | c.220-15463C>A (n.220-15463C>A) | |
| 20 | g.48763344G>A | CA315897245 | PREX1 | c.220-15464C>T (n.220-15464C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763344G>C | CA1018160516 | PREX1 | c.220-15464C>G (n.220-15464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763344G= | CA2367752822 | PREX1 | c.220-15464C= (n.220-15464C=) | |
| 20 | g.48763345G>C | CA745109673 | PREX1 | c.220-15465C>G (n.220-15465C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763345G= | CA2367752823 | PREX1 | c.220-15465C= (n.220-15465C=) | |
| 20 | g.48763345G>T | CA745109674 | PREX1 | c.220-15465C>A (n.220-15465C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763349A= | CA2367752824 | PREX1 | c.220-15469T= (n.220-15469T=) | |
| 20 | g.48763349A>G | CA2367752825 | PREX1 | c.220-15469T>C (n.220-15469T>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763350G>A | CA315897256 | PREX1 | c.220-15470C>T (n.220-15470C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763350G= | CA2367752826 | PREX1 | c.220-15470C= (n.220-15470C=) | |
| 20 | g.48763353C>T | CA2736909257 | PREX1 | c.220-15473G>A (n.220-15473G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763354C= | CA2367752827 | PREX1 | c.220-15474G= (n.220-15474G=) | |
| 20 | g.48763354C>T | CA1018160527 | PREX1 | c.220-15474G>A (n.220-15474G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763358T>G | CA1018160531 | PREX1 | c.220-15478A>C (n.220-15478A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763358T= | CA2367752828 | PREX1 | c.220-15478A= (n.220-15478A=) | |
| 20 | g.48763362G= | CA2367752829 | PREX1 | c.220-15482C= (n.220-15482C=) | |
| 20 | g.48763362G>T | CA745109675 | PREX1 | c.220-15482C>A (n.220-15482C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763363G>A | CA1018160537 | PREX1 | c.220-15483C>T (n.220-15483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763363G= | CA2367752830 | PREX1 | c.220-15483C= (n.220-15483C=) | |
| 20 | g.48763365G>A | CA2367752832 | PREX1 | c.220-15485C>T (n.220-15485C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763365G= | CA2367752831 | PREX1 | c.220-15485C= (n.220-15485C=) | |
| 20 | g.48763370T>C | CA2816588203 | PREX1 | c.220-15490A>G (n.220-15490A>G) | |
| 20 | g.48763372C>A | CA745109677 | PREX1 | c.220-15492G>T (n.220-15492G>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763372C= | CA2367752833 | PREX1 | c.220-15492G= (n.220-15492G=) | |
| 20 | g.48763373C= | CA2367752834 | PREX1 | c.220-15493G= (n.220-15493G=) | |
| 20 | g.48763373C>T | CA315897268 | PREX1 | c.220-15493G>A (n.220-15493G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763374C= | CA2367752835 | PREX1 | c.220-15494G= (n.220-15494G=) | |
| 20 | g.48763374C>T | CA315897277 | PREX1 | c.220-15494G>A (n.220-15494G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763375G>A | CA636097953 | PREX1 | c.220-15495C>T (n.220-15495C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763375G= | CA2367752836 | PREX1 | c.220-15495C= (n.220-15495C=) | |
| 20 | g.48763375G>T | CA315897288 | PREX1 | c.220-15495C>A (n.220-15495C>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763376C= | CA2367752837 | PREX1 | c.220-15496G= (n.220-15496G=) | |
| 20 | g.48763376C>T | CA1018160547 | PREX1 | c.220-15496G>A (n.220-15496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763377C>A | CA315897290 | PREX1 | c.220-15497G>T (n.220-15497G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763377C= | CA2367752838 | PREX1 | c.220-15497G= (n.220-15497G=) | |
| 20 | g.48763377C>G | CA636097954 | PREX1 | c.220-15497G>C (n.220-15497G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763377C>T | CA315897294 | PREX1 | c.220-15497G>A (n.220-15497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763378G>A | CA315897295 | PREX1 | c.220-15498C>T (n.220-15498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763378G= | CA2367752839 | PREX1 | c.220-15498C= (n.220-15498C=) |