UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.48763305G>A | CA636097952 | PREX1 | c.220-15425C>T (n.220-15425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763305G= | CA2367752802 | PREX1 | c.220-15425C= (n.220-15425C=) | |
| 20 | g.48763309G>A | CA745109663 | PREX1 | c.220-15429C>T (n.220-15429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763309G= | CA2367752803 | PREX1 | c.220-15429C= (n.220-15429C=) | |
| 20 | g.48763310G>A | CA315897218 | PREX1 | c.220-15430C>T (n.220-15430C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763310G= | CA2367752804 | PREX1 | c.220-15430C= (n.220-15430C=) | |
| 20 | g.48763315G>A | CA2367752806 | PREX1 | c.220-15435C>T (n.220-15435C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763315G= | CA2367752805 | PREX1 | c.220-15435C= (n.220-15435C=) | |
| 20 | g.48763316C= | CA2367752807 | PREX1 | c.220-15436G= (n.220-15436G=) | |
| 20 | g.48763316C>T | CA745109667 | PREX1 | c.220-15436G>A (n.220-15436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763321A= | CA2367752808 | PREX1 | c.220-15441T= (n.220-15441T=) | |
| 20 | g.48763321A>C | CA315897226 | PREX1 | c.220-15441T>G (n.220-15441T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763326C= | CA2367752809 | PREX1 | c.220-15446G= (n.220-15446G=) | |
| 20 | g.48763326C>T | CA745109669 | PREX1 | c.220-15446G>A (n.220-15446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763327G>A | CA315897231 | PREX1 | c.220-15447C>T (n.220-15447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763327G= | CA2367752810 | PREX1 | c.220-15447C= (n.220-15447C=) | |
| 20 | g.48763330G>C | CA1018160496 | PREX1 | c.220-15450C>G (n.220-15450C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763330G= | CA2367752811 | PREX1 | c.220-15450C= (n.220-15450C=) | |
| 20 | g.48763333A= | CA2367752812 | PREX1 | c.220-15453T= (n.220-15453T=) | |
| 20 | g.48763333A>G | CA2367752813 | PREX1 | c.220-15453T>C (n.220-15453T>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763334G>A | CA2816588201 | PREX1 | c.220-15454C>T (n.220-15454C>T) | |
| 20 | g.48763334G>C | CA2367752815 | PREX1 | c.220-15454C>G (n.220-15454C>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763334G= | CA2367752814 | PREX1 | c.220-15454C= (n.220-15454C=) | |
| 20 | g.48763335T>C | CA1018160500 | PREX1 | c.220-15455A>G (n.220-15455A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763335T= | CA2367752816 | PREX1 | c.220-15455A= (n.220-15455A=) | |
| 20 | g.48763338T>C | CA2367752818 | PREX1 | c.220-15458A>G (n.220-15458A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763338T>G | CA745109670 | PREX1 | c.220-15458A>C (n.220-15458A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763338T= | CA2367752817 | PREX1 | c.220-15458A= (n.220-15458A=) | |
| 20 | g.48763341C>A | CA1018160508 | PREX1 | c.220-15461G>T (n.220-15461G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763341C= | CA2367752819 | PREX1 | c.220-15461G= (n.220-15461G=) | |
| 20 | g.48763341C>T | CA2367752820 | PREX1 | c.220-15461G>A (n.220-15461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763342T>A | CA1018160510 | PREX1 | c.220-15462A>T (n.220-15462A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763342T= | CA2367752821 | PREX1 | c.220-15462A= (n.220-15462A=) | |
| 20 | g.48763343G>T | CA2816588202 | PREX1 | c.220-15463C>A (n.220-15463C>A) | |
| 20 | g.48763344G>A | CA315897245 | PREX1 | c.220-15464C>T (n.220-15464C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763344G>C | CA1018160516 | PREX1 | c.220-15464C>G (n.220-15464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763344G= | CA2367752822 | PREX1 | c.220-15464C= (n.220-15464C=) | |
| 20 | g.48763345G>C | CA745109673 | PREX1 | c.220-15465C>G (n.220-15465C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763345G= | CA2367752823 | PREX1 | c.220-15465C= (n.220-15465C=) | |
| 20 | g.48763345G>T | CA745109674 | PREX1 | c.220-15465C>A (n.220-15465C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763349A= | CA2367752824 | PREX1 | c.220-15469T= (n.220-15469T=) | |
| 20 | g.48763349A>G | CA2367752825 | PREX1 | c.220-15469T>C (n.220-15469T>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763350G>A | CA315897256 | PREX1 | c.220-15470C>T (n.220-15470C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763350G= | CA2367752826 | PREX1 | c.220-15470C= (n.220-15470C=) | |
| 20 | g.48763353C>T | CA2736909257 | PREX1 | c.220-15473G>A (n.220-15473G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763354C= | CA2367752827 | PREX1 | c.220-15474G= (n.220-15474G=) | |
| 20 | g.48763354C>T | CA1018160527 | PREX1 | c.220-15474G>A (n.220-15474G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763358T>G | CA1018160531 | PREX1 | c.220-15478A>C (n.220-15478A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763358T= | CA2367752828 | PREX1 | c.220-15478A= (n.220-15478A=) | |
| 20 | g.48763362G= | CA2367752829 | PREX1 | c.220-15482C= (n.220-15482C=) |