UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.48763228G>T | CA2816588196 | PREX1 | c.220-15348C>A (n.220-15348C>A) | |
| 20 | g.48763229G>A | CA2816588197 | PREX1 | c.220-15349C>T (n.220-15349C>T) | |
| 20 | g.48763230A= | CA2367752757 | PREX1 | c.220-15350T= (n.220-15350T=) | |
| 20 | g.48763230A>G | CA745109631 | PREX1 | c.220-15350T>C (n.220-15350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763234A= | CA2367752758 | PREX1 | c.220-15354T= (n.220-15354T=) | |
| 20 | g.48763234A>T | CA745109632 | PREX1 | c.220-15354T>A (n.220-15354T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763236T>C | CA315897131 | PREX1 | c.220-15356A>G (n.220-15356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763236T= | CA2367752759 | PREX1 | c.220-15356A= (n.220-15356A=) | |
| 20 | g.48763238T>A | CA745109635 | PREX1 | c.220-15358A>T (n.220-15358A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763238T= | CA2367752760 | PREX1 | c.220-15358A= (n.220-15358A=) | |
| 20 | g.48763240C= | CA2367752761 | PREX1 | c.220-15360G= (n.220-15360G=) | |
| 20 | g.48763240C>G | CA2736839613 | PREX1 | c.220-15360G>C (n.220-15360G>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763240C>T | CA315897145 | PREX1 | c.220-15360G>A (n.220-15360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763241G>A | CA315897149 | PREX1 | c.220-15361C>T (n.220-15361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763241G>C | CA2367752763 | PREX1 | c.220-15361C>G (n.220-15361C>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763241G= | CA2367752762 | PREX1 | c.220-15361C= (n.220-15361C=) | |
| 20 | g.48763241G>T | CA2367752764 | PREX1 | c.220-15361C>A (n.220-15361C>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763245T>C | CA1018160459 | PREX1 | c.220-15365A>G (n.220-15365A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763245T= | CA2367752765 | PREX1 | c.220-15365A= (n.220-15365A=) | |
| 20 | g.48763248A= | CA2367752766 | PREX1 | c.220-15368T= (n.220-15368T=) | |
| 20 | g.48763248A>C | CA2367752767 | PREX1 | c.220-15368T>G (n.220-15368T>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763251C= | CA2367752768 | PREX1 | c.220-15371G= (n.220-15371G=) | |
| 20 | g.48763251C>T | CA315897150 | PREX1 | c.220-15371G>A (n.220-15371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763252C= | CA2367752769 | PREX1 | c.220-15372G= (n.220-15372G=) | |
| 20 | g.48763252C>T | CA315897153 | PREX1 | c.220-15372G>A (n.220-15372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763253T>C | CA636097948 | PREX1 | c.220-15373A>G (n.220-15373A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763253T= | CA2367752770 | PREX1 | c.220-15373A= (n.220-15373A=) | |
| 20 | g.48763254T>A | CA2816588198 | PREX1 | c.220-15374A>T (n.220-15374A>T) | |
| 20 | g.48763256T>A | CA2367752772 | PREX1 | c.220-15376A>T (n.220-15376A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763256T>C | CA636097949 | PREX1 | c.220-15376A>G (n.220-15376A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.48763256T= | CA2367752771 | PREX1 | c.220-15376A= (n.220-15376A=) | |
| 20 | g.48763257C= | CA2367752773 | PREX1 | c.220-15377G= (n.220-15377G=) | |
| 20 | g.48763257C>T | CA636097950 | PREX1 | c.220-15377G>A (n.220-15377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763258G>A | CA315897164 | PREX1 | c.220-15378C>T (n.220-15378C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763258G= | CA2367752774 | PREX1 | c.220-15378C= (n.220-15378C=) | |
| 20 | g.48763259T>C | CA2367752776 | PREX1 | c.220-15379A>G (n.220-15379A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763259T= | CA2367752775 | PREX1 | c.220-15379A= (n.220-15379A=) | |
| 20 | g.48763262G>A | CA745109644 | PREX1 | c.220-15382C>T (n.220-15382C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763262G= | CA2367752777 | PREX1 | c.220-15382C= (n.220-15382C=) | |
| 20 | g.48763264A= | CA2367752778 | PREX1 | c.220-15384T= (n.220-15384T=) | |
| 20 | g.48763264A>G | CA2367752779 | PREX1 | c.220-15384T>C (n.220-15384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763265C>A | CA636097951 | PREX1 | c.220-15385G>T (n.220-15385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763265C= | CA2367752780 | PREX1 | c.220-15385G= (n.220-15385G=) | |
| 20 | g.48763265C>G | CA745109649 | PREX1 | c.220-15385G>C (n.220-15385G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763269C>A | CA2816588199 | PREX1 | c.220-15389G>T (n.220-15389G>T) | |
| 20 | g.48763270C= | CA2367752781 | PREX1 | c.220-15390G= (n.220-15390G=) | |
| 20 | g.48763270C>T | CA1018160469 | PREX1 | c.220-15390G>A (n.220-15390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763272T>C | CA2367752783 | PREX1 | c.220-15392A>G (n.220-15392A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763272T= | CA2367752782 | PREX1 | c.220-15392A= (n.220-15392A=) | |
| 20 | g.48763273C= | CA2367752784 | PREX1 | c.220-15393G= (n.220-15393G=) |