UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.48763210T>C | CA636097947 | PREX1 | c.220-15330A>G (n.220-15330A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763213G>A | CA2367752751 | PREX1 | c.220-15333C>T (n.220-15333C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763213G= | CA2367752750 | PREX1 | c.220-15333C= (n.220-15333C=) | |
| 20 | g.48763213G>T | CA2816588194 | PREX1 | c.220-15333C>A (n.220-15333C>A) | |
| 20 | g.48763216T>A | CA745109630 | PREX1 | c.220-15336A>T (n.220-15336A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763216T= | CA2367752752 | PREX1 | c.220-15336A= (n.220-15336A=) | |
| 20 | g.48763221T>C | CA2367752754 | PREX1 | c.220-15341A>G (n.220-15341A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763221T= | CA2367752753 | PREX1 | c.220-15341A= (n.220-15341A=) | |
| 20 | g.48763222G>T | CA2816588195 | PREX1 | c.220-15342C>A (n.220-15342C>A) | |
| 20 | g.48763223C= | CA2367752756 | PREX1 | c.220-15343G= (n.220-15343G=) | |
| 20 | g.48763223C>T | CA2367752755 | PREX1 | c.220-15343G>A (n.220-15343G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763228G>T | CA2816588196 | PREX1 | c.220-15348C>A (n.220-15348C>A) | |
| 20 | g.48763229G>A | CA2816588197 | PREX1 | c.220-15349C>T (n.220-15349C>T) | |
| 20 | g.48763230A= | CA2367752757 | PREX1 | c.220-15350T= (n.220-15350T=) | |
| 20 | g.48763230A>G | CA745109631 | PREX1 | c.220-15350T>C (n.220-15350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763234A= | CA2367752758 | PREX1 | c.220-15354T= (n.220-15354T=) | |
| 20 | g.48763234A>T | CA745109632 | PREX1 | c.220-15354T>A (n.220-15354T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763236T>C | CA315897131 | PREX1 | c.220-15356A>G (n.220-15356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763236T= | CA2367752759 | PREX1 | c.220-15356A= (n.220-15356A=) | |
| 20 | g.48763238T>A | CA745109635 | PREX1 | c.220-15358A>T (n.220-15358A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763238T= | CA2367752760 | PREX1 | c.220-15358A= (n.220-15358A=) | |
| 20 | g.48763240C= | CA2367752761 | PREX1 | c.220-15360G= (n.220-15360G=) | |
| 20 | g.48763240C>G | CA2736839613 | PREX1 | c.220-15360G>C (n.220-15360G>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763240C>T | CA315897145 | PREX1 | c.220-15360G>A (n.220-15360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763241G>A | CA315897149 | PREX1 | c.220-15361C>T (n.220-15361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763241G>C | CA2367752763 | PREX1 | c.220-15361C>G (n.220-15361C>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763241G= | CA2367752762 | PREX1 | c.220-15361C= (n.220-15361C=) | |
| 20 | g.48763241G>T | CA2367752764 | PREX1 | c.220-15361C>A (n.220-15361C>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763245T>C | CA1018160459 | PREX1 | c.220-15365A>G (n.220-15365A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763245T= | CA2367752765 | PREX1 | c.220-15365A= (n.220-15365A=) | |
| 20 | g.48763248A= | CA2367752766 | PREX1 | c.220-15368T= (n.220-15368T=) | |
| 20 | g.48763248A>C | CA2367752767 | PREX1 | c.220-15368T>G (n.220-15368T>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763251C= | CA2367752768 | PREX1 | c.220-15371G= (n.220-15371G=) | |
| 20 | g.48763251C>T | CA315897150 | PREX1 | c.220-15371G>A (n.220-15371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763252C= | CA2367752769 | PREX1 | c.220-15372G= (n.220-15372G=) | |
| 20 | g.48763252C>T | CA315897153 | PREX1 | c.220-15372G>A (n.220-15372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763253T>C | CA636097948 | PREX1 | c.220-15373A>G (n.220-15373A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763253T= | CA2367752770 | PREX1 | c.220-15373A= (n.220-15373A=) | |
| 20 | g.48763254T>A | CA2816588198 | PREX1 | c.220-15374A>T (n.220-15374A>T) | |
| 20 | g.48763256T>A | CA2367752772 | PREX1 | c.220-15376A>T (n.220-15376A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763256T>C | CA636097949 | PREX1 | c.220-15376A>G (n.220-15376A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.48763256T= | CA2367752771 | PREX1 | c.220-15376A= (n.220-15376A=) | |
| 20 | g.48763257C= | CA2367752773 | PREX1 | c.220-15377G= (n.220-15377G=) | |
| 20 | g.48763257C>T | CA636097950 | PREX1 | c.220-15377G>A (n.220-15377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763258G>A | CA315897164 | PREX1 | c.220-15378C>T (n.220-15378C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763258G= | CA2367752774 | PREX1 | c.220-15378C= (n.220-15378C=) | |
| 20 | g.48763259T>C | CA2367752776 | PREX1 | c.220-15379A>G (n.220-15379A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763259T= | CA2367752775 | PREX1 | c.220-15379A= (n.220-15379A=) | |
| 20 | g.48763262G>A | CA745109644 | PREX1 | c.220-15382C>T (n.220-15382C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763262G= | CA2367752777 | PREX1 | c.220-15382C= (n.220-15382C=) |