UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.48763183A= | CA2367752736 | PREX1 | c.220-15303T= (n.220-15303T=) | |
| 20 | g.48763183A>G | CA745109622 | PREX1 | c.220-15303T>C (n.220-15303T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763184C= | CA2367752737 | PREX1 | c.220-15304G= (n.220-15304G=) | |
| 20 | g.48763184C>T | CA745109623 | PREX1 | c.220-15304G>A (n.220-15304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763184_48763188delinsCGGGG | CA2367752738 | PREX1 | c.220-15308_220-15304delinsCCCCG (n.220-15308_220-15304delinsCCCCG) | |
| 20 | g.48763185G>A | CA315897083 | PREX1 | c.220-15305C>T (n.220-15305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763185G= | CA2367752740 | PREX1 | c.220-15305C= (n.220-15305C=) | |
| 20 | g.48763186_48763189del | CA2367752739 | PREX1 | c.220-15308_220-15305del (n.220-15308_220-15305del) | dbSNP |
| 20 | g.48763188G>A | CA2562891921 | PREX1 | c.220-15308C>T (n.220-15308C>T) | |
| 20 | g.48763190C= | CA2367752741 | PREX1 | c.220-15310G= (n.220-15310G=) | |
| 20 | g.48763190C>G | CA636097946 | PREX1 | c.220-15310G>C (n.220-15310G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763190C>T | CA2367752742 | PREX1 | c.220-15310G>A (n.220-15310G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763193G>A | CA315897095 | PREX1 | c.220-15313C>T (n.220-15313C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763193G= | CA2367752743 | PREX1 | c.220-15313C= (n.220-15313C=) | |
| 20 | g.48763195G>A | CA2816588193 | PREX1 | c.220-15315C>T (n.220-15315C>T) | |
| 20 | g.48763196G>C | CA745109625 | PREX1 | c.220-15316C>G (n.220-15316C>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763196G= | CA2367752744 | PREX1 | c.220-15316C= (n.220-15316C=) | |
| 20 | g.48763198G>A | CA2367752745 | PREX1 | c.220-15318C>T (n.220-15318C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763198G= | CA2367752746 | PREX1 | c.220-15318C= (n.220-15318C=) | |
| 20 | g.48763199A= | CA2367752747 | PREX1 | c.220-15319T= (n.220-15319T=) | |
| 20 | g.48763199A>G | CA315897109 | PREX1 | c.220-15319T>C (n.220-15319T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763199A>T | CA315897117 | PREX1 | c.220-15319T>A (n.220-15319T>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763207G>A | CA315897125 | PREX1 | c.220-15327C>T (n.220-15327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763207G= | CA2367752748 | PREX1 | c.220-15327C= (n.220-15327C=) | |
| 20 | g.48763208G>A | CA315897129 | PREX1 | c.220-15328C>T (n.220-15328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763208G= | CA2367752749 | PREX1 | c.220-15328C= (n.220-15328C=) | |
| 20 | g.48763210T>C | CA636097947 | PREX1 | c.220-15330A>G (n.220-15330A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763213G>A | CA2367752751 | PREX1 | c.220-15333C>T (n.220-15333C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763213G= | CA2367752750 | PREX1 | c.220-15333C= (n.220-15333C=) | |
| 20 | g.48763213G>T | CA2816588194 | PREX1 | c.220-15333C>A (n.220-15333C>A) | |
| 20 | g.48763216T>A | CA745109630 | PREX1 | c.220-15336A>T (n.220-15336A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763216T= | CA2367752752 | PREX1 | c.220-15336A= (n.220-15336A=) | |
| 20 | g.48763221T>C | CA2367752754 | PREX1 | c.220-15341A>G (n.220-15341A>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763221T= | CA2367752753 | PREX1 | c.220-15341A= (n.220-15341A=) | |
| 20 | g.48763222G>T | CA2816588195 | PREX1 | c.220-15342C>A (n.220-15342C>A) | |
| 20 | g.48763223C= | CA2367752756 | PREX1 | c.220-15343G= (n.220-15343G=) | |
| 20 | g.48763223C>T | CA2367752755 | PREX1 | c.220-15343G>A (n.220-15343G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763228G>T | CA2816588196 | PREX1 | c.220-15348C>A (n.220-15348C>A) | |
| 20 | g.48763229G>A | CA2816588197 | PREX1 | c.220-15349C>T (n.220-15349C>T) | |
| 20 | g.48763230A= | CA2367752757 | PREX1 | c.220-15350T= (n.220-15350T=) | |
| 20 | g.48763230A>G | CA745109631 | PREX1 | c.220-15350T>C (n.220-15350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763234A= | CA2367752758 | PREX1 | c.220-15354T= (n.220-15354T=) | |
| 20 | g.48763234A>T | CA745109632 | PREX1 | c.220-15354T>A (n.220-15354T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763236T>C | CA315897131 | PREX1 | c.220-15356A>G (n.220-15356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763236T= | CA2367752759 | PREX1 | c.220-15356A= (n.220-15356A=) | |
| 20 | g.48763238T>A | CA745109635 | PREX1 | c.220-15358A>T (n.220-15358A>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763238T= | CA2367752760 | PREX1 | c.220-15358A= (n.220-15358A=) | |
| 20 | g.48763240C= | CA2367752761 | PREX1 | c.220-15360G= (n.220-15360G=) | |
| 20 | g.48763240C>G | CA2736839613 | PREX1 | c.220-15360G>C (n.220-15360G>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763240C>T | CA315897145 | PREX1 | c.220-15360G>A (n.220-15360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |