UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.48763123C>A | CA1018160405 | PREX1 | c.220-15243G>T (n.220-15243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763123C= | CA2367752706 | PREX1 | c.220-15243G= (n.220-15243G=) | |
| 20 | g.48763123C>T | CA315897024 | PREX1 | c.220-15243G>A (n.220-15243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763124G>A | CA636097944 | PREX1 | c.220-15244C>T (n.220-15244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763124G= | CA2367752707 | PREX1 | c.220-15244C= (n.220-15244C=) | |
| 20 | g.48763126G>A | CA2367752709 | PREX1 | c.220-15246C>T (n.220-15246C>T) | dbSNP |
| 20 | g.48763126G= | CA2367752708 | PREX1 | c.220-15246C= (n.220-15246C=) | |
| 20 | g.48763131A= | CA2367752710 | PREX1 | c.220-15251T= (n.220-15251T=) | |
| 20 | g.48763131A>G | CA315897036 | PREX1 | c.220-15251T>C (n.220-15251T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763132T>C | CA315897042 | PREX1 | c.220-15252A>G (n.220-15252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763132T= | CA2367752711 | PREX1 | c.220-15252A= (n.220-15252A=) | |
| 20 | g.48763133A= | CA2367752712 | PREX1 | c.220-15253T= (n.220-15253T=) | |
| 20 | g.48763133A>C | CA745109607 | PREX1 | c.220-15253T>G (n.220-15253T>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763133A>T | CA636097945 | PREX1 | c.220-15253T>A (n.220-15253T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763134T>G | CA745109611 | PREX1 | c.220-15254A>C (n.220-15254A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763134T= | CA2367752713 | PREX1 | c.220-15254A= (n.220-15254A=) | |
| 20 | g.48763135C= | CA2367752714 | PREX1 | c.220-15255G= (n.220-15255G=) | |
| 20 | g.48763135C>T | CA1018160419 | PREX1 | c.220-15255G>A (n.220-15255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763137C= | CA2367752715 | PREX1 | c.220-15257G= (n.220-15257G=) | |
| 20 | g.48763137C>T | CA315897048 | PREX1 | c.220-15257G>A (n.220-15257G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763139C= | CA2367752716 | PREX1 | c.220-15259G= (n.220-15259G=) | |
| 20 | g.48763139C>T | CA2367752717 | PREX1 | c.220-15259G>A (n.220-15259G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763140A= | CA2367752718 | PREX1 | c.220-15260T= (n.220-15260T=) | |
| 20 | g.48763140A>G | CA745109612 | PREX1 | c.220-15260T>C (n.220-15260T>C) | dbSNP |
| 20 | g.48763147C>A | CA315897059 | PREX1 | c.220-15267G>T (n.220-15267G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763147C= | CA2367752719 | PREX1 | c.220-15267G= (n.220-15267G=) | |
| 20 | g.48763147C>T | CA2736831165 | PREX1 | c.220-15267G>A (n.220-15267G>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763148A>T | CA2816588190 | PREX1 | c.220-15268T>A (n.220-15268T>A) | |
| 20 | g.48763149C= | CA2367752720 | PREX1 | c.220-15269G= (n.220-15269G=) | |
| 20 | g.48763149C>G | CA745109615 | PREX1 | c.220-15269G>C (n.220-15269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763151A= | CA2367752721 | PREX1 | c.220-15271T= (n.220-15271T=) | |
| 20 | g.48763151A>T | CA315897064 | PREX1 | c.220-15271T>A (n.220-15271T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763152A= | CA2367752722 | PREX1 | c.220-15272T= (n.220-15272T=) | |
| 20 | g.48763152A>C | CA315897065 | PREX1 | c.220-15272T>G (n.220-15272T>G) | dbSNP |
| 20 | g.48763152_48763155delinsAAAG | CA2367752723 | PREX1 | c.220-15275_220-15272delinsCTTT (n.220-15275_220-15272delinsCTTT) | |
| 20 | g.48763158_48763160del | CA2367752724 | PREX1 | c.220-15275_220-15273del (n.220-15275_220-15273del) | dbSNP |
| 20 | g.48763158G>A | CA1018160426 | PREX1 | c.220-15278C>T (n.220-15278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763158G= | CA2367752725 | PREX1 | c.220-15278C= (n.220-15278C=) | |
| 20 | g.48763158G>T | CA2367752726 | PREX1 | c.220-15278C>A (n.220-15278C>A) | dbSNP |
| 20 | g.48763159A>G | CA2816588191 | PREX1 | c.220-15279T>C (n.220-15279T>C) | |
| 20 | g.48763164_48763165delinsAG | CA2367752727 | PREX1 | c.220-15285_220-15284delinsCT (n.220-15285_220-15284delinsCT) | |
| 20 | g.48763165del | CA2367752728 | PREX1 | c.220-15285del (n.220-15285del) | dbSNP |
| 20 | g.48763165G>T | CA2593782005 | PREX1 | c.220-15285C>A (n.220-15285C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763169T>C | CA2816588192 | PREX1 | c.220-15289A>G (n.220-15289A>G) | |
| 20 | g.48763170dup | CA2736909254 | PREX1 | c.220-15290dup (n.220-15290dup) | dbSNP |
| 20 | g.48763171G>A | CA315897066 | PREX1 | c.220-15291C>T (n.220-15291C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.48763171G= | CA2367752729 | PREX1 | c.220-15291C= (n.220-15291C=) | |
| 20 | g.48763173T>C | CA315897068 | PREX1 | c.220-15293A>G (n.220-15293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.48763173T= | CA2367752730 | PREX1 | c.220-15293A= (n.220-15293A=) | |
| 20 | g.48763175C= | CA2367752731 | PREX1 | c.220-15295G= (n.220-15295G=) |