Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661506T>A | CA2580608879 | SULF2 | c.*2070+267A>T (n.*2070+267A>T) c.2494+267A>T (n.2494+267A>T) n.480A>T c.558+267A>T c.2497+267A>T (n.2497+267A>T) | |
20 | g.47661506T>C | CA16584175 | SULF2 | c.*2070+267A>G (n.*2070+267A>G) c.2494+267A>G (n.2494+267A>G) n.480A>G c.558+267A>G c.2497+267A>G (n.2497+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661506T>G | CA2580608880 | SULF2 | c.*2070+267A>C (n.*2070+267A>C) c.2494+267A>C (n.2494+267A>C) n.480A>C c.558+267A>C c.2497+267A>C (n.2497+267A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661506T= | CA2367229266 | SULF2 | c.*2070+267A= (n.*2070+267A=) c.2494+267A= (n.2494+267A=) n.480A= c.558+267A= c.2497+267A= (n.2497+267A=) | |
20 | g.47661507G>A | CA2653195644 | SULF2 | c.*2070+266C>T (n.*2070+266C>T) c.2494+266C>T (n.2494+266C>T) n.479C>T c.558+266C>T c.2497+266C>T (n.2497+266C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661507G>C | CA2367229268 | SULF2 | c.*2070+266C>G (n.*2070+266C>G) c.2494+266C>G (n.2494+266C>G) n.479C>G c.558+266C>G c.2497+266C>G (n.2497+266C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661507G= | CA2367229267 | SULF2 | c.*2070+266C= (n.*2070+266C=) c.2494+266C= (n.2494+266C=) n.479C= c.558+266C= c.2497+266C= (n.2497+266C=) | |
20 | g.47661507G>T | CA2653195645 | SULF2 | c.*2070+266C>A (n.*2070+266C>A) c.2494+266C>A (n.2494+266C>A) n.479C>A c.558+266C>A c.2497+266C>A (n.2497+266C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661508A>C | CA2653195646 | SULF2 | c.*2070+265T>G (n.*2070+265T>G) c.2494+265T>G (n.2494+265T>G) n.478T>G c.558+265T>G c.2497+265T>G (n.2497+265T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661508A>G | CA2653195647 | SULF2 | c.*2070+265T>C (n.*2070+265T>C) c.2494+265T>C (n.2494+265T>C) n.478T>C c.558+265T>C c.2497+265T>C (n.2497+265T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661508A>T | CA2653195648 | SULF2 | c.*2070+265T>A (n.*2070+265T>A) c.2494+265T>A (n.2494+265T>A) n.478T>A c.558+265T>A c.2497+265T>A (n.2497+265T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661509G>A | CA2653195649 | SULF2 | c.*2070+264C>T (n.*2070+264C>T) c.2494+264C>T (n.2494+264C>T) n.477C>T c.558+264C>T c.2497+264C>T (n.2497+264C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661509G>T | CA2653195650 | SULF2 | c.*2070+264C>A (n.*2070+264C>A) c.2494+264C>A (n.2494+264C>A) n.477C>A c.558+264C>A c.2497+264C>A (n.2497+264C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>A | CA2653195658 | SULF2 | c.*2070+263A>T (n.*2070+263A>T) c.2494+263A>T (n.2494+263A>T) n.476A>T c.558+263A>T c.2497+263A>T (n.2497+263A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>C | CA2653195654 | SULF2 | c.*2070+263A>G (n.*2070+263A>G) c.2494+263A>G (n.2494+263A>G) n.476A>G c.558+263A>G c.2497+263A>G (n.2497+263A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>G | CA2653195653 | SULF2 | c.*2070+263A>C (n.*2070+263A>C) c.2494+263A>C (n.2494+263A>C) n.476A>C c.558+263A>C c.2497+263A>C (n.2497+263A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>A | CA2653195661 | SULF2 | c.*2070+262C>T (n.*2070+262C>T) c.2494+262C>T (n.2494+262C>T) n.475C>T c.558+262C>T c.2497+262C>T (n.2497+262C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>C | CA2653195663 | SULF2 | c.*2070+262C>G (n.*2070+262C>G) c.2494+262C>G (n.2494+262C>G) n.475C>G c.558+262C>G c.2497+262C>G (n.2497+262C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>T | CA2653195662 | SULF2 | c.*2070+262C>A (n.*2070+262C>A) c.2494+262C>A (n.2494+262C>A) n.475C>A c.558+262C>A c.2497+262C>A (n.2497+262C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661512G>C | CA2653195664 | SULF2 | c.*2070+261C>G (n.*2070+261C>G) c.2494+261C>G (n.2494+261C>G) n.474C>G c.558+261C>G c.2497+261C>G (n.2497+261C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661512G>T | CA2653195665 | SULF2 | c.*2070+261C>A (n.*2070+261C>A) c.2494+261C>A (n.2494+261C>A) n.474C>A c.558+261C>A c.2497+261C>A (n.2497+261C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>C | CA2653195666 | SULF2 | c.*2070+260T>G (n.*2070+260T>G) c.2494+260T>G (n.2494+260T>G) n.473T>G c.558+260T>G c.2497+260T>G (n.2497+260T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>G | CA2653195668 | SULF2 | c.*2070+260T>C (n.*2070+260T>C) c.2494+260T>C (n.2494+260T>C) n.473T>C c.558+260T>C c.2497+260T>C (n.2497+260T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>T | CA2653195667 | SULF2 | c.*2070+260T>A (n.*2070+260T>A) c.2494+260T>A (n.2494+260T>A) n.473T>A c.558+260T>A c.2497+260T>A (n.2497+260T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>A | CA2653195669 | SULF2 | c.*2070+259G>T (n.*2070+259G>T) c.2494+259G>T (n.2494+259G>T) n.472G>T c.558+259G>T c.2497+259G>T (n.2497+259G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>G | CA2653195671 | SULF2 | c.*2070+259G>C (n.*2070+259G>C) c.2494+259G>C (n.2494+259G>C) n.472G>C c.558+259G>C c.2497+259G>C (n.2497+259G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>T | CA2653195670 | SULF2 | c.*2070+259G>A (n.*2070+259G>A) c.2494+259G>A (n.2494+259G>A) n.472G>A c.558+259G>A c.2497+259G>A (n.2497+259G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661515A= | CA2367229269 | SULF2 | c.*2070+258T= (n.*2070+258T=) c.2494+258T= (n.2494+258T=) n.471T= c.558+258T= c.2497+258T= (n.2497+258T=) | |
20 | g.47661515A>C | CA315831657 | SULF2 | c.*2070+258T>G (n.*2070+258T>G) c.2494+258T>G (n.2494+258T>G) n.471T>G c.558+258T>G c.2497+258T>G (n.2497+258T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661515A>G | CA2653195674 | SULF2 | c.*2070+258T>C (n.*2070+258T>C) c.2494+258T>C (n.2494+258T>C) n.471T>C c.558+258T>C c.2497+258T>C (n.2497+258T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518del | CA2653195673 | SULF2 | c.*2070+258del (n.*2070+258del) c.2494+258del (n.2494+258del) n.471del c.558+258del c.2497+258del (n.2497+258del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661516A>C | CA2653195676 | SULF2 | c.*2070+257T>G (n.*2070+257T>G) c.2494+257T>G (n.2494+257T>G) n.470T>G c.558+257T>G c.2497+257T>G (n.2497+257T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661516A>G | CA2653195677 | SULF2 | c.*2070+257T>C (n.*2070+257T>C) c.2494+257T>C (n.2494+257T>C) n.470T>C c.558+257T>C c.2497+257T>C (n.2497+257T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661517A>C | CA2653195679 | SULF2 | c.*2070+256T>G (n.*2070+256T>G) c.2494+256T>G (n.2494+256T>G) n.469T>G c.558+256T>G c.2497+256T>G (n.2497+256T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661517A>G | CA2653195680 | SULF2 | c.*2070+256T>C (n.*2070+256T>C) c.2494+256T>C (n.2494+256T>C) n.469T>C c.558+256T>C c.2497+256T>C (n.2497+256T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518A>C | CA2653195681 | SULF2 | c.*2070+255T>G (n.*2070+255T>G) c.2494+255T>G (n.2494+255T>G) n.468T>G c.558+255T>G c.2497+255T>G (n.2497+255T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518A>G | CA2653195682 | SULF2 | c.*2070+255T>C (n.*2070+255T>C) c.2494+255T>C (n.2494+255T>C) n.468T>C c.558+255T>C c.2497+255T>C (n.2497+255T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661519G>A | CA2367229271 | SULF2 | c.*2070+254C>T (n.*2070+254C>T) c.2494+254C>T (n.2494+254C>T) n.467C>T c.558+254C>T c.2497+254C>T (n.2497+254C>T) | dbSNP |
20 | g.47661519G= | CA2367229270 | SULF2 | c.*2070+254C= (n.*2070+254C=) c.2494+254C= (n.2494+254C=) n.467C= c.558+254C= c.2497+254C= (n.2497+254C=) | |
20 | g.47661519G>T | CA2653195683 | SULF2 | c.*2070+254C>A (n.*2070+254C>A) c.2494+254C>A (n.2494+254C>A) n.467C>A c.558+254C>A c.2497+254C>A (n.2497+254C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661520G>A | CA2653195685 | SULF2 | c.*2070+253C>T (n.*2070+253C>T) c.2494+253C>T (n.2494+253C>T) n.466C>T c.558+253C>T c.2497+253C>T (n.2497+253C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661520G>T | CA2653195686 | SULF2 | c.*2070+253C>A (n.*2070+253C>A) c.2494+253C>A (n.2494+253C>A) n.466C>A c.558+253C>A c.2497+253C>A (n.2497+253C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523_47661525del | CA2653195684 | SULF2 | c.*2070+251_*2070+253del (n.*2070+251_*2070+253del) c.2494+251_2494+253del (n.2494+251_2494+253del) n.464_466del c.558+251_558+253del c.2497+251_2497+253del (n.2497+251_2497+253del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661521G>A | CA636087565 | SULF2 | c.*2070+252C>T (n.*2070+252C>T) c.2494+252C>T (n.2494+252C>T) n.465C>T c.558+252C>T c.2497+252C>T (n.2497+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661521G= | CA2367229272 | SULF2 | c.*2070+252C= (n.*2070+252C=) c.2494+252C= (n.2494+252C=) n.465C= c.558+252C= c.2497+252C= (n.2497+252C=) | |
20 | g.47661521G>T | CA2653195687 | SULF2 | c.*2070+252C>A (n.*2070+252C>A) c.2494+252C>A (n.2494+252C>A) n.465C>A c.558+252C>A c.2497+252C>A (n.2497+252C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661522A= | CA2367229273 | SULF2 | c.*2070+251T= (n.*2070+251T=) c.2494+251T= (n.2494+251T=) n.464T= c.558+251T= c.2497+251T= (n.2497+251T=) | |
20 | g.47661522A>G | CA745004169 | SULF2 | c.*2070+251T>C (n.*2070+251T>C) c.2494+251T>C (n.2494+251T>C) n.464T>C c.558+251T>C c.2497+251T>C (n.2497+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661522A>T | CA2653195689 | SULF2 | c.*2070+251T>A (n.*2070+251T>A) c.2494+251T>A (n.2494+251T>A) n.464T>A c.558+251T>A c.2497+251T>A (n.2497+251T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523G>A | CA2653195690 | SULF2 | c.*2070+250C>T (n.*2070+250C>T) c.2494+250C>T (n.2494+250C>T) n.463C>T c.558+250C>T c.2497+250C>T (n.2497+250C>T) | gnomAD v4 |