Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661406_47661408del | CA2367229176 | SULF2 | c.*2070+369_*2070+371del (n.*2070+369_*2070+371del) c.2494+369_2494+371del (n.2494+369_2494+371del) c.558+369_558+371del c.2497+369_2497+371del (n.2497+369_2497+371del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661408_47661409insCTGT | CA2653195452 | SULF2 | c.*2070+365_*2070+366insCAGA (n.*2070+365_*2070+366insCAGA) c.2494+365_2494+366insCAGA (n.2494+365_2494+366insCAGA) c.558+365_558+366insCAGA c.2497+365_2497+366insCAGA (n.2497+365_2497+366insCAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.47661409A>T | CA2653195454 | SULF2 | c.*2070+364T>A (n.*2070+364T>A) c.2494+364T>A (n.2494+364T>A) c.558+364T>A c.2497+364T>A (n.2497+364T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661410G>T | CA2653195456 | SULF2 | c.*2070+363C>A (n.*2070+363C>A) c.2494+363C>A (n.2494+363C>A) c.558+363C>A c.2497+363C>A (n.2497+363C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661411G>C | CA2367229181 | SULF2 | c.*2070+362C>G (n.*2070+362C>G) c.2494+362C>G (n.2494+362C>G) c.558+362C>G c.2497+362C>G (n.2497+362C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661411G= | CA2367229180 | SULF2 | c.*2070+362C= (n.*2070+362C=) c.2494+362C= (n.2494+362C=) c.558+362C= c.2497+362C= (n.2497+362C=) | |
20 | g.47661412A>G | CA2653195458 | SULF2 | c.*2070+361T>C (n.*2070+361T>C) c.2494+361T>C (n.2494+361T>C) c.558+361T>C c.2497+361T>C (n.2497+361T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661413C>T | CA2653195460 | SULF2 | c.*2070+360G>A (n.*2070+360G>A) c.2494+360G>A (n.2494+360G>A) c.558+360G>A c.2497+360G>A (n.2497+360G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661414A= | CA2367229183 | SULF2 | c.*2070+359T= (n.*2070+359T=) c.2494+359T= (n.2494+359T=) c.558+359T= c.2497+359T= (n.2497+359T=) | |
20 | g.47661414A>G | CA2367229184 | SULF2 | c.*2070+359T>C (n.*2070+359T>C) c.2494+359T>C (n.2494+359T>C) c.558+359T>C c.2497+359T>C (n.2497+359T>C) | dbSNP |
20 | g.47661415A>G | CA2653195461 | SULF2 | c.*2070+358T>C (n.*2070+358T>C) c.2494+358T>C (n.2494+358T>C) c.558+358T>C c.2497+358T>C (n.2497+358T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661416C>A | CA2653195462 | SULF2 | c.*2070+357G>T (n.*2070+357G>T) c.2494+357G>T (n.2494+357G>T) c.558+357G>T c.2497+357G>T (n.2497+357G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661418C>A | CA2653195464 | SULF2 | c.*2070+355G>T (n.*2070+355G>T) c.2494+355G>T (n.2494+355G>T) c.558+355G>T c.2497+355G>T (n.2497+355G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661418C= | CA2367229185 | SULF2 | c.*2070+355G= (n.*2070+355G=) c.2494+355G= (n.2494+355G=) c.558+355G= c.2497+355G= (n.2497+355G=) | |
20 | g.47661418C>G | CA2367229186 | SULF2 | c.*2070+355G>C (n.*2070+355G>C) c.2494+355G>C (n.2494+355G>C) c.558+355G>C c.2497+355G>C (n.2497+355G>C) | dbSNP |
20 | g.47661418C>T | CA2653195465 | SULF2 | c.*2070+355G>A (n.*2070+355G>A) c.2494+355G>A (n.2494+355G>A) c.558+355G>A c.2497+355G>A (n.2497+355G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661419T>C | CA2653195469 | SULF2 | c.*2070+354A>G (n.*2070+354A>G) c.2494+354A>G (n.2494+354A>G) c.558+354A>G c.2497+354A>G (n.2497+354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661419T>G | CA1018057653 | SULF2 | c.*2070+354A>C (n.*2070+354A>C) c.2494+354A>C (n.2494+354A>C) c.558+354A>C c.2497+354A>C (n.2497+354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661419T= | CA2367229187 | SULF2 | c.*2070+354A= (n.*2070+354A=) c.2494+354A= (n.2494+354A=) c.558+354A= c.2497+354A= (n.2497+354A=) | |
20 | g.47661420G>A | CA2653195471 | SULF2 | c.*2070+353C>T (n.*2070+353C>T) c.2494+353C>T (n.2494+353C>T) c.558+353C>T c.2497+353C>T (n.2497+353C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661420G>T | CA2653195472 | SULF2 | c.*2070+353C>A (n.*2070+353C>A) c.2494+353C>A (n.2494+353C>A) c.558+353C>A c.2497+353C>A (n.2497+353C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661421G>A | CA2653195474 | SULF2 | c.*2070+352C>T (n.*2070+352C>T) c.2494+352C>T (n.2494+352C>T) c.558+352C>T c.2497+352C>T (n.2497+352C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661421G>T | CA2653195475 | SULF2 | c.*2070+352C>A (n.*2070+352C>A) c.2494+352C>A (n.2494+352C>A) c.558+352C>A c.2497+352C>A (n.2497+352C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661422C>A | CA2653195476 | SULF2 | c.*2070+351G>T (n.*2070+351G>T) c.2494+351G>T (n.2494+351G>T) c.558+351G>T c.2497+351G>T (n.2497+351G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661422C= | CA2367229190 | SULF2 | c.*2070+351G= (n.*2070+351G=) c.2494+351G= (n.2494+351G=) c.558+351G= c.2497+351G= (n.2497+351G=) | |
20 | g.47661422C>T | CA1018057656 | SULF2 | c.*2070+351G>A (n.*2070+351G>A) c.2494+351G>A (n.2494+351G>A) c.558+351G>A c.2497+351G>A (n.2497+351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661424C>A | CA2653195478 | SULF2 | c.*2070+349G>T (n.*2070+349G>T) c.2494+349G>T (n.2494+349G>T) c.558+349G>T c.2497+349G>T (n.2497+349G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661424C>T | CA2653195479 | SULF2 | c.*2070+349G>A (n.*2070+349G>A) c.2494+349G>A (n.2494+349G>A) c.558+349G>A c.2497+349G>A (n.2497+349G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661425C>A | CA2653195480 | SULF2 | c.*2070+348G>T (n.*2070+348G>T) c.2494+348G>T (n.2494+348G>T) c.558+348G>T c.2497+348G>T (n.2497+348G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661426A= | CA2367229192 | SULF2 | c.*2070+347T= (n.*2070+347T=) c.2494+347T= (n.2494+347T=) c.558+347T= c.2497+347T= (n.2497+347T=) | |
20 | g.47661426A>G | CA636087548 | SULF2 | c.*2070+347T>C (n.*2070+347T>C) c.2494+347T>C (n.2494+347T>C) c.558+347T>C c.2497+347T>C (n.2497+347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661427C>A | CA2653195481 | SULF2 | c.*2070+346G>T (n.*2070+346G>T) c.2494+346G>T (n.2494+346G>T) c.558+346G>T c.2497+346G>T (n.2497+346G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661427C>T | CA2653195482 | SULF2 | c.*2070+346G>A (n.*2070+346G>A) c.2494+346G>A (n.2494+346G>A) c.558+346G>A c.2497+346G>A (n.2497+346G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661428A= | CA2367229194 | SULF2 | c.*2070+345T= (n.*2070+345T=) c.2494+345T= (n.2494+345T=) c.558+345T= c.2497+345T= (n.2497+345T=) | |
20 | g.47661428A>G | CA2367229195 | SULF2 | c.*2070+345T>C (n.*2070+345T>C) c.2494+345T>C (n.2494+345T>C) c.558+345T>C c.2497+345T>C (n.2497+345T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661429C>A | CA2653195483 | SULF2 | c.*2070+344G>T (n.*2070+344G>T) c.2494+344G>T (n.2494+344G>T) c.558+344G>T c.2497+344G>T (n.2497+344G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661429C= | CA2367229196 | SULF2 | c.*2070+344G= (n.*2070+344G=) c.2494+344G= (n.2494+344G=) c.558+344G= c.2497+344G= (n.2497+344G=) | |
20 | g.47661429C>G | CA2367229197 | SULF2 | c.*2070+344G>C (n.*2070+344G>C) c.2494+344G>C (n.2494+344G>C) c.558+344G>C c.2497+344G>C (n.2497+344G>C) | dbSNP |
20 | g.47661429C>T | CA2653195484 | SULF2 | c.*2070+344G>A (n.*2070+344G>A) c.2494+344G>A (n.2494+344G>A) c.558+344G>A c.2497+344G>A (n.2497+344G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661430A>G | CA2653195485 | SULF2 | c.*2070+343T>C (n.*2070+343T>C) c.2494+343T>C (n.2494+343T>C) c.558+343T>C c.2497+343T>C (n.2497+343T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661432G>A | CA2653195486 | SULF2 | c.*2070+341C>T (n.*2070+341C>T) c.2494+341C>T (n.2494+341C>T) c.558+341C>T c.2497+341C>T (n.2497+341C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661432G>T | CA2653195487 | SULF2 | c.*2070+341C>A (n.*2070+341C>A) c.2494+341C>A (n.2494+341C>A) c.558+341C>A c.2497+341C>A (n.2497+341C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661433T>C | CA2653195488 | SULF2 | c.*2070+340A>G (n.*2070+340A>G) c.2494+340A>G (n.2494+340A>G) c.558+340A>G c.2497+340A>G (n.2497+340A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661434C>A | CA2653195489 | SULF2 | c.*2070+339G>T (n.*2070+339G>T) c.2494+339G>T (n.2494+339G>T) n.552G>T c.558+339G>T c.2497+339G>T (n.2497+339G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661434C>G | CA2653195490 | SULF2 | c.*2070+339G>C (n.*2070+339G>C) c.2494+339G>C (n.2494+339G>C) n.552G>C c.558+339G>C c.2497+339G>C (n.2497+339G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661436G>A | CA2653195491 | SULF2 | c.*2070+337C>T (n.*2070+337C>T) c.2494+337C>T (n.2494+337C>T) n.550C>T c.558+337C>T c.2497+337C>T (n.2497+337C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661436G= | CA2367229199 | SULF2 | c.*2070+337C= (n.*2070+337C=) c.2494+337C= (n.2494+337C=) n.550C= c.558+337C= c.2497+337C= (n.2497+337C=) | |
20 | g.47661436G>T | CA315831576 | SULF2 | c.*2070+337C>A (n.*2070+337C>A) c.2494+337C>A (n.2494+337C>A) n.550C>A c.558+337C>A c.2497+337C>A (n.2497+337C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661437C>A | CA2653195492 | SULF2 | c.*2070+336G>T (n.*2070+336G>T) c.2494+336G>T (n.2494+336G>T) n.549G>T c.558+336G>T c.2497+336G>T (n.2497+336G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661437C= | CA2367229201 | SULF2 | c.*2070+336G= (n.*2070+336G=) c.2494+336G= (n.2494+336G=) n.549G= c.558+336G= c.2497+336G= (n.2497+336G=) |