Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726959A=CA2366796930SLC2A10c.1384A= (p.Ile462=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1496A= (p.His499=)
n.1632A=
n.1619A=
20g.46726959A>CCA315757169SLC2A10c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1496A>C (p.His499Pro)
n.1632A>C
n.1619A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726959A>GCA409272155SLC2A10c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1496A>G (p.His499Arg)
n.1632A>G
n.1619A>G
 ClinVar dbSNP
20g.46726959A>TCA409272158SLC2A10c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1496A>T (p.His499Leu)
n.1632A>T
n.1619A>T
20g.46726960T>ACA409272161SLC2A10c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1497T>A (p.His499Gln)
n.1633T>A
n.1620T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726960T>CCA409272163SLC2A10c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1497T>C (p.His499=)
n.1633T>C
n.1620T>C
20g.46726960T>GCA409272165SLC2A10c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1497T>G (p.His499Gln)
n.1633T>G
n.1620T>G
20g.46726960T=CA2366796931SLC2A10c.1385T= (p.Ile462=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1497T= (p.His499=)
n.1633T=
n.1620T=
20g.46726961C>ACA510771313SLC2A10c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.1634C>A
n.1621C>A
20g.46726961C=CA2366796932SLC2A10c.1386C= (p.Ile462=)
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1395C= (p.Ile465=)
c.1498C= (p.Gln500=)
n.1634C=
n.1621C=
20g.46726961C>GCA9892178SLC2A10c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.1634C>G
n.1621C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726961C>TCA510771314SLC2A10c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.1634C>T
n.1621C>T
20g.46726962A=CA2366796933SLC2A10c.1387A= (p.Ser463=)
c.1450A= (p.Ser484=)
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1499A= (p.Gln500=)
n.1635A=
n.1622A=
20g.46726962A>CCA320752SLC2A10c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.1635A>C
n.1622A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726962A>GCA409272170SLC2A10c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.1635A>G
n.1622A>G
20g.46726962A>TCA409272172SLC2A10c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.1635A>T
n.1622A>T
20g.46726963G>ACA409272177SLC2A10c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.1636G>A
n.1623G>A
20g.46726963G>CCA409272179SLC2A10c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.1636G>C
n.1623G>C
20g.46726963G>TCA409272181SLC2A10c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.1636G>T
n.1623G>T
 gnomAD v4
20g.46726964C>ACA409272184SLC2A10c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1637C>A
n.1624C>A
20g.46726964C>GCA409272186SLC2A10c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1637C>G
n.1624C>G
20g.46726964C>TCA510771315SLC2A10c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1637C>T
n.1624C>T
20g.46726964_46726966delinsCCTCA2366796934SLC2A10c.1389_1391delinsCCT (p.Ser463=)
c.1452_1454delinsCCT (p.Ser484=)
c.1398_1400delinsCCT (p.Ser466=)
c.1501_1503delinsCCT (p.Pro501=)
n.1637_1639delinsCCT
n.1624_1626delinsCCT
20g.46726965C>ACA409272188SLC2A10c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.1638C>A
n.1625C>A
20g.46726965C=CA2366796936SLC2A10c.1390C= (p.Leu464=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1502C= (p.Pro501=)
n.1638C=
n.1625C=
20g.46726965C>GCA409272190SLC2A10c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1638C>G
n.1625C>G
20g.46726965C>TCA409272192SLC2A10c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1638C>T
n.1625C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726968_46726969delCA2366796935SLC2A10c.1393_1394del (p.Ser465LeufsTer?)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer?)
c.1402_1403del (p.Ser468LeufsTer?)
c.1505_1506del (p.Leu502ProfsTer?)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer6)
n.1641_1642del
n.1628_1629del
 ClinVar dbSNP
20g.46726966T>ACA409272196SLC2A10c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.1639T>A
n.1626T>A
20g.46726966T>CCA409272198SLC2A10c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.1639T>C
n.1626T>C
20g.46726966T>GCA409272200SLC2A10c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.1639T>G
n.1626T>G
20g.46726967C>ACA510771316SLC2A10c.1392C>A (p.Leu464=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1401C>A (p.Leu467=)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.1640C>A
n.1627C>A
 gnomAD v4
20g.46726967C>GCA510771318SLC2A10c.1392C>G (p.Leu464=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1401C>G (p.Leu467=)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.1640C>G
n.1627C>G
20g.46726967C>TCA510771317SLC2A10c.1392C>T (p.Leu464=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1401C>T (p.Leu467=)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
n.1640C>T
n.1627C>T
20g.46726968T>ACA409272212SLC2A10c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1505T>A (p.Leu502His)
n.1641T>A
n.1628T>A
20g.46726968T>CCA409272205SLC2A10c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.1641T>C
n.1628T>C
20g.46726968T>GCA409272203SLC2A10c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.1641T>G
n.1628T>G
20g.46726969C>ACA409272214SLC2A10c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.1506C>A (p.Leu502=)
n.1642C>A
n.1629C>A
20g.46726969C>GCA409272217SLC2A10c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.1506C>G (p.Leu502=)
n.1642C>G
n.1629C>G
20g.46726969C>TCA409272220SLC2A10c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.1506C>T (p.Leu502=)
n.1642C>T
n.1629C>T
20g.46726970C>ACA510771319SLC2A10c.1395C>A (p.Ser465=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.1404C>A (p.Ser468=)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1643C>A
n.1630C>A
 COSMIC
20g.46726970C>GCA510771320SLC2A10c.1395C>G (p.Ser465=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.1404C>G (p.Ser468=)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1643C>G
n.1630C>G
20g.46726970C>TCA510771321SLC2A10c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
n.1643C>T
n.1630C>T
20g.46726971T>ACA409272223SLC2A10c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.1508T>A (p.Leu503His)
n.1644T>A
n.1631T>A
20g.46726971T>CCA409272225SLC2A10c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1644T>C
n.1631T>C
20g.46726971T>GCA409272227SLC2A10c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1644T>G
n.1631T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726971T=CA2366796937SLC2A10c.1396T= (p.Phe466=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.1405T= (p.Phe469=)
c.1508T= (p.Leu503=)
n.1644T=
n.1631T=
20g.46726972T>ACA409272233SLC2A10c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.1509T>A (p.Leu503=)
n.1645T>A
n.1632T>A
20g.46726972T>CCA409272231SLC2A10c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.1509T>C (p.Leu503=)
n.1645T>C
n.1632T>C
20g.46726972T>GCA409272232SLC2A10c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
c.1509T>G (p.Leu503=)
n.1645T>G
n.1632T>G

Number of alleles fetched