Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726953C>ACA409272121SLC2A10c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1490C>A (p.Pro497His)
n.1626C>A
n.1613C>A
20g.46726953C>GCA409272123SLC2A10c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.1626C>G
n.1613C>G
20g.46726953C>TCA409272124SLC2A10c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.1626C>T
n.1613C>T
20g.46726954T>ACA409272132SLC2A10c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1491T>A (p.Pro497=)
n.1627T>A
n.1614T>A
 gnomAD v4
20g.46726954T>CCA9892177SLC2A10c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1491T>C (p.Pro497=)
n.1627T>C
n.1614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726954T>GCA409272128SLC2A10c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1491T>G (p.Pro497=)
n.1627T>G
n.1614T>G
 gnomAD v4
20g.46726954T=CA2366796928SLC2A10c.1379T= (p.Leu460=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1491T= (p.Pro497=)
n.1627T=
n.1614T=
20g.46726955C>ACA510771309SLC2A10c.1380C>A (p.Leu460=)
c.1443C>A (p.Leu481=)
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1628C>A
n.1615C>A
20g.46726955C=CA2366796929SLC2A10c.1380C= (p.Leu460=)
c.1443C= (p.Leu481=)
c.1389C= (p.Leu463=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.1628C=
n.1615C=
20g.46726955C>GCA510771310SLC2A10c.1380C>G (p.Leu460=)
c.1443C>G (p.Leu481=)
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1628C>G
n.1615C>G
20g.46726955C>TCA510771311SLC2A10c.1380C>T (p.Leu460=)
c.1443C>T (p.Leu481=)
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1628C>T
n.1615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726956T>ACA409272134SLC2A10c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1444T>A (p.Phe482Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.1629T>A
n.1616T>A
20g.46726956T>CCA409272139SLC2A10c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1444T>C (p.Phe482Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1629T>C
n.1616T>C
20g.46726956T>GCA409272136SLC2A10c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1629T>G
n.1616T>G
20g.46726957T>ACA409272142SLC2A10c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1445T>A (p.Phe482Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1494T>A (p.Leu498=)
n.1630T>A
n.1617T>A
20g.46726957T>CCA409272144SLC2A10c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1445T>C (p.Phe482Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1494T>C (p.Leu498=)
n.1630T>C
n.1617T>C
20g.46726957T>GCA409272146SLC2A10c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1445T>G (p.Phe482Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1494T>G (p.Leu498=)
n.1630T>G
n.1617T>G
20g.46726958C>ACA409272149SLC2A10c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1446C>A (p.Phe482Leu)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1495C>A (p.His499Asn)
n.1631C>A
n.1618C>A
20g.46726958C>GCA409272151SLC2A10c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1446C>G (p.Phe482Leu)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.1495C>G (p.His499Asp)
n.1631C>G
n.1618C>G
20g.46726958C>TCA510771312SLC2A10c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1446C>T (p.Phe482=)
c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
n.1631C>T
n.1618C>T
20g.46726959A=CA2366796930SLC2A10c.1384A= (p.Ile462=)
c.1447A= (p.Ile483=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1496A= (p.His499=)
n.1632A=
n.1619A=
20g.46726959A>CCA315757169SLC2A10c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1496A>C (p.His499Pro)
n.1632A>C
n.1619A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726959A>GCA409272155SLC2A10c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1496A>G (p.His499Arg)
n.1632A>G
n.1619A>G
 ClinVar dbSNP
20g.46726959A>TCA409272158SLC2A10c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1496A>T (p.His499Leu)
n.1632A>T
n.1619A>T
20g.46726960T>ACA409272161SLC2A10c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1497T>A (p.His499Gln)
n.1633T>A
n.1620T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726960T>CCA409272163SLC2A10c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1497T>C (p.His499=)
n.1633T>C
n.1620T>C
20g.46726960T>GCA409272165SLC2A10c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1497T>G (p.His499Gln)
n.1633T>G
n.1620T>G
20g.46726960T=CA2366796931SLC2A10c.1385T= (p.Ile462=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1497T= (p.His499=)
n.1633T=
n.1620T=
20g.46726961C>ACA510771313SLC2A10c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.1634C>A
n.1621C>A
20g.46726961C=CA2366796932SLC2A10c.1386C= (p.Ile462=)
c.1449C= (p.Ile483=)
c.1395C= (p.Ile465=)
c.1498C= (p.Gln500=)
n.1634C=
n.1621C=
20g.46726961C>GCA9892178SLC2A10c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.1634C>G
n.1621C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.46726961C>TCA510771314SLC2A10c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.1634C>T
n.1621C>T
20g.46726962A=CA2366796933SLC2A10c.1387A= (p.Ser463=)
c.1450A= (p.Ser484=)
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1499A= (p.Gln500=)
n.1635A=
n.1622A=
20g.46726962A>CCA320752SLC2A10c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.1635A>C
n.1622A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726962A>GCA409272170SLC2A10c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.1635A>G
n.1622A>G
20g.46726962A>TCA409272172SLC2A10c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.1635A>T
n.1622A>T
20g.46726963G>ACA409272177SLC2A10c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1500G>A (p.Gln500=)
n.1636G>A
n.1623G>A
20g.46726963G>CCA409272179SLC2A10c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1500G>C (p.Gln500His)
n.1636G>C
n.1623G>C
20g.46726963G>TCA409272181SLC2A10c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1500G>T (p.Gln500His)
n.1636G>T
n.1623G>T
 gnomAD v4
20g.46726964C>ACA409272184SLC2A10c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1637C>A
n.1624C>A
20g.46726964C>GCA409272186SLC2A10c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1637C>G
n.1624C>G
20g.46726964C>TCA510771315SLC2A10c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1637C>T
n.1624C>T
20g.46726964_46726966delinsCCTCA2366796934SLC2A10c.1389_1391delinsCCT (p.Ser463=)
c.1452_1454delinsCCT (p.Ser484=)
c.1398_1400delinsCCT (p.Ser466=)
c.1501_1503delinsCCT (p.Pro501=)
n.1637_1639delinsCCT
n.1624_1626delinsCCT
20g.46726965C>ACA409272188SLC2A10c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.1638C>A
n.1625C>A
20g.46726965C=CA2366796936SLC2A10c.1390C= (p.Leu464=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1502C= (p.Pro501=)
n.1638C=
n.1625C=
20g.46726965C>GCA409272190SLC2A10c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1638C>G
n.1625C>G
20g.46726965C>TCA409272192SLC2A10c.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1638C>T
n.1625C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726968_46726969delCA2366796935SLC2A10c.1393_1394del (p.Ser465LeufsTer?)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer?)
c.1402_1403del (p.Ser468LeufsTer?)
c.1505_1506del (p.Leu502ProfsTer?)
c.1456_1457del (p.Ser486LeufsTer6)
n.1641_1642del
n.1628_1629del
 ClinVar dbSNP
20g.46726966T>ACA409272196SLC2A10c.1391T>A (p.Leu464His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.1639T>A
n.1626T>A
20g.46726966T>CCA409272198SLC2A10c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.1639T>C
n.1626T>C

Number of alleles fetched