Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46726866A>C | CA409271617 | SLC2A10 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1539A>C n.1526A>C | |
20 | g.46726866A>G | CA409271620 | SLC2A10 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1539A>G n.1526A>G | |
20 | g.46726866A>T | CA409271624 | SLC2A10 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1539A>T n.1526A>T | |
20 | g.46726866_46726868delinsACC | CA2366796881 | SLC2A10 | c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=) c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=) c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=) c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=) n.1539_1541delinsACC n.1526_1528delinsACC | |
20 | g.46726867C>A | CA9892160 | SLC2A10 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1540C>A n.1527C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726867C= | CA2366796882 | SLC2A10 | c.1292C= (p.Thr431=) c.1355C= (p.Thr452=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1540C= n.1527C= | |
20 | g.46726867C>G | CA409271631 | SLC2A10 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1540C>G n.1527C>G | |
20 | g.46726867C>T | CA315757091 | SLC2A10 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1540C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726867_46726868del | CA636057842 | SLC2A10 | c.1292_1293del (p.Thr431MetfsTer?) c.1355_1356del (p.Thr452MetfsTer?) c.1301_1302del (p.Thr434MetfsTer?) c.1404_1405del (p.Leu469GlyfsTer?) n.1540_1541del n.1527_1528del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726868C>A | CA510771258 | SLC2A10 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1302C>A (p.Thr434=) c.1405C>A (p.Leu469Met) n.1541C>A n.1528C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46726868C>G | CA510771256 | SLC2A10 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1302C>G (p.Thr434=) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1541C>G n.1528C>G | COSMIC |
20 | g.46726868C>T | CA510771257 | SLC2A10 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1302C>T (p.Thr434=) c.1405C>T (p.Leu469=) n.1541C>T n.1528C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46726869T>A | CA409271643 | SLC2A10 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1542T>A n.1529T>A | |
20 | g.46726869T>C | CA409271644 | SLC2A10 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1542T>C n.1529T>C | |
20 | g.46726869T>G | CA409271647 | SLC2A10 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1542T>G n.1529T>G | |
20 | g.46726869T= | CA2366796883 | SLC2A10 | c.1294T= (p.Trp432=) c.1357T= (p.Trp453=) c.1303T= (p.Trp435=) c.1406T= (p.Leu469=) n.1542T= n.1529T= | |
20 | g.46726869_46726870insAC | CA636057843 | SLC2A10 | c.1294_1295insAC (p.Trp432TyrfsTer?) c.1357_1358insAC (p.Trp453TyrfsTer?) c.1303_1304insAC (p.Trp435TyrfsTer?) c.1406_1407insAC (p.Ala470ArgfsTer?) n.1542_1543insAC n.1529_1530insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726870G>A | CA409271653 | SLC2A10 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1543G>A n.1530G>A | |
20 | g.46726870G>C | CA409271655 | SLC2A10 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.1407G>C (p.Leu469=) n.1543G>C n.1530G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726870G= | CA2366796884 | SLC2A10 | c.1295G= (p.Trp432=) c.1358G= (p.Trp453=) c.1304G= (p.Trp435=) c.1407G= (p.Leu469=) n.1543G= n.1530G= | |
20 | g.46726870G>T | CA409271658 | SLC2A10 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1407G>T (p.Leu469=) n.1543G>T n.1530G>T | |
20 | g.46726871G>A | CA409271664 | SLC2A10 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.1544G>A n.1531G>A | |
20 | g.46726871G>C | CA409271668 | SLC2A10 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.1544G>C n.1531G>C | |
20 | g.46726871G= | CA2366796885 | SLC2A10 | c.1296G= (p.Trp432=) c.1359G= (p.Trp453=) c.1305G= (p.Trp435=) c.1408G= (p.Ala470=) n.1544G= n.1531G= | |
20 | g.46726871G>T | CA9892161 | SLC2A10 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1544G>T n.1531G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46726872C>A | CA409271670 | SLC2A10 | c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1545C>A n.1532C>A | |
20 | g.46726872C= | CA2366796886 | SLC2A10 | c.1297C= (p.Leu433=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1409C= (p.Ala470=) n.1545C= n.1532C= | |
20 | g.46726872C>G | CA409271676 | SLC2A10 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1545C>G n.1532C>G | |
20 | g.46726872C>T | CA9892162 | SLC2A10 | c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1545C>T n.1532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46726872_46726874delinsCTT | CA2366796887 | SLC2A10 | c.1297_1299delinsCTT (p.Leu433=) c.1360_1362delinsCTT (p.Leu454=) c.1306_1308delinsCTT (p.Leu436=) c.1409_1411delinsCTT (p.Ala470=) n.1545_1547delinsCTT n.1532_1534delinsCTT | |
20 | g.46726872_46726876delinsCTTGT | CA2366796888 | SLC2A10 | c.1297_1301delinsCTTGT (p.Leu433=) c.1360_1364delinsCTTGT (p.Leu454=) c.1306_1310delinsCTTGT (p.Leu436=) c.1409_1413delinsCTTGT (p.Ala470=) n.1545_1549delinsCTTGT n.1532_1536delinsCTTGT | |
20 | g.46726873T>A | CA409271677 | SLC2A10 | c.1298T>A (p.Leu433His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1410T>A (p.Ala470=) n.1546T>A n.1533T>A | |
20 | g.46726873T>C | CA409271678 | SLC2A10 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1410T>C (p.Ala470=) n.1546T>C n.1533T>C | |
20 | g.46726873T>G | CA409271680 | SLC2A10 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1410T>G (p.Ala470=) n.1546T>G n.1533T>G | |
20 | g.46726873_46726874del | CA636057844 | SLC2A10 | c.1298_1299del (p.Leu433ArgfsTer?) c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?) c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer?) c.1410_1411del (p.Cys471SerfsTer?) n.1546_1547del n.1533_1534del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726873_46726876del | CA1017977512 | SLC2A10 | c.1298_1301del (p.Leu433ProfsTer?) c.1361_1364del (p.Leu454ProfsTer?) c.1307_1310del (p.Leu436ProfsTer?) c.1410_1413del (p.Cys471LeufsTer?) n.1546_1549del n.1533_1536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726874T>A | CA510771259 | SLC2A10 | c.1299T>A (p.Leu433=) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1308T>A (p.Leu436=) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1547T>A n.1534T>A | |
20 | g.46726874T>C | CA315757095 | SLC2A10 | c.1299T>C (p.Leu433=) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1308T>C (p.Leu436=) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1547T>C n.1534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726874T>G | CA510771260 | SLC2A10 | c.1299T>G (p.Leu433=) c.1362T>G (p.Leu454=) c.1308T>G (p.Leu436=) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1547T>G n.1534T>G | |
20 | g.46726874T= | CA2366796889 | SLC2A10 | c.1299T= (p.Leu433=) c.1362T= (p.Leu454=) c.1308T= (p.Leu436=) c.1411T= (p.Cys471=) n.1547T= n.1534T= | |
20 | g.46726875G>A | CA409271687 | SLC2A10 | c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1548G>A n.1535G>A | |
20 | g.46726875G>C | CA409271690 | SLC2A10 | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1548G>C n.1535G>C | |
20 | g.46726875G>T | CA409271693 | SLC2A10 | c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1548G>T n.1535G>T | |
20 | g.46726876T>A | CA409271702 | SLC2A10 | c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.1413T>A (p.Cys471Ter) n.1549T>A n.1536T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726876T>C | CA409271704 | SLC2A10 | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1413T>C (p.Cys471=) n.1549T>C n.1536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46726876T>G | CA409271707 | SLC2A10 | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1413T>G (p.Cys471Trp) n.1549T>G n.1536T>G | |
20 | g.46726876T= | CA2366796890 | SLC2A10 | c.1301T= (p.Val434=) c.1364T= (p.Val455=) c.1310T= (p.Val437=) c.1413T= (p.Cys471=) n.1549T= n.1536T= | |
20 | g.46726877C>A | CA510771262 | SLC2A10 | c.1302C>A (p.Val434=) c.1365C>A (p.Val455=) c.1311C>A (p.Val437=) c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1550C>A n.1537C>A | |
20 | g.46726877C>G | CA510771263 | SLC2A10 | c.1302C>G (p.Val434=) c.1365C>G (p.Val455=) c.1311C>G (p.Val437=) c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.1550C>G n.1537C>G | |
20 | g.46726877C>T | CA510771264 | SLC2A10 | c.1302C>T (p.Val434=) c.1365C>T (p.Val455=) c.1311C>T (p.Val437=) c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1550C>T n.1537C>T | gnomAD v4 |