Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726865G>ACA510771253SLC2A10c.1290G>A (p.Val430=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1538G>A
n.1525G>A
 dbSNP
20g.46726865G>CCA510771254SLC2A10c.1290G>C (p.Val430=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1538G>C
n.1525G>C
20g.46726865G=CA2366796880SLC2A10c.1290G= (p.Val430=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.1538G=
n.1525G=
20g.46726865G>TCA510771255SLC2A10c.1290G>T (p.Val430=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1538G>T
n.1525G>T
20g.46726865_46726866insGGCA2366796879SLC2A10c.1290_1291insGG (p.Thr431GlyfsTer?)
c.1353_1354insGG (p.Thr452GlyfsTer?)
c.1299_1300insGG (p.Thr434GlyfsTer?)
c.1402_1403insGG (p.Asp468GlyfsTer?)
n.1538_1539insGG
n.1525_1526insGG
 dbSNP
20g.46726866A>CCA409271617SLC2A10c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1539A>C
n.1526A>C
20g.46726866A>GCA409271620SLC2A10c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1539A>G
n.1526A>G
20g.46726866A>TCA409271624SLC2A10c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1539A>T
n.1526A>T
20g.46726866_46726868delinsACCCA2366796881SLC2A10c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=)
c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=)
c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=)
c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=)
n.1539_1541delinsACC
n.1526_1528delinsACC
20g.46726867C>ACA9892160SLC2A10c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1540C>A
n.1527C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867C=CA2366796882SLC2A10c.1292C= (p.Thr431=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1540C=
n.1527C=
20g.46726867C>GCA409271631SLC2A10c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1540C>G
n.1527C>G
20g.46726867C>TCA315757091SLC2A10c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1540C>T
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867_46726868delCA636057842SLC2A10c.1292_1293del (p.Thr431MetfsTer?)
c.1355_1356del (p.Thr452MetfsTer?)
c.1301_1302del (p.Thr434MetfsTer?)
c.1404_1405del (p.Leu469GlyfsTer?)
n.1540_1541del
n.1527_1528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726868C>ACA510771258SLC2A10c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.1541C>A
n.1528C>A
 gnomAD v4
20g.46726868C>GCA510771256SLC2A10c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1541C>G
n.1528C>G
 COSMIC
20g.46726868C>TCA510771257SLC2A10c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1541C>T
n.1528C>T
 gnomAD v4
20g.46726869T>ACA409271643SLC2A10c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1542T>A
n.1529T>A
20g.46726869T>CCA409271644SLC2A10c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1542T>C
n.1529T>C
20g.46726869T>GCA409271647SLC2A10c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1542T>G
n.1529T>G
20g.46726869T=CA2366796883SLC2A10c.1294T= (p.Trp432=)
c.1357T= (p.Trp453=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1542T=
n.1529T=
20g.46726869_46726870insACCA636057843SLC2A10c.1294_1295insAC (p.Trp432TyrfsTer?)
c.1357_1358insAC (p.Trp453TyrfsTer?)
c.1303_1304insAC (p.Trp435TyrfsTer?)
c.1406_1407insAC (p.Ala470ArgfsTer?)
n.1542_1543insAC
n.1529_1530insAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G>ACA409271653SLC2A10c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1543G>A
n.1530G>A
20g.46726870G>CCA409271655SLC2A10c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1543G>C
n.1530G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G=CA2366796884SLC2A10c.1295G= (p.Trp432=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1407G= (p.Leu469=)
n.1543G=
n.1530G=
20g.46726870G>TCA409271658SLC2A10c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1543G>T
n.1530G>T
20g.46726871G>ACA409271664SLC2A10c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1544G>A
n.1531G>A
20g.46726871G>CCA409271668SLC2A10c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1544G>C
n.1531G>C
20g.46726871G=CA2366796885SLC2A10c.1296G= (p.Trp432=)
c.1359G= (p.Trp453=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.1544G=
n.1531G=
20g.46726871G>TCA9892161SLC2A10c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1544G>T
n.1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726872C>ACA409271670SLC2A10c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1545C>A
n.1532C>A
20g.46726872C=CA2366796886SLC2A10c.1297C= (p.Leu433=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1545C=
n.1532C=
20g.46726872C>GCA409271676SLC2A10c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1545C>G
n.1532C>G
20g.46726872C>TCA9892162SLC2A10c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1545C>T
n.1532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46726872_46726874delinsCTTCA2366796887SLC2A10c.1297_1299delinsCTT (p.Leu433=)
c.1360_1362delinsCTT (p.Leu454=)
c.1306_1308delinsCTT (p.Leu436=)
c.1409_1411delinsCTT (p.Ala470=)
n.1545_1547delinsCTT
n.1532_1534delinsCTT
20g.46726872_46726876delinsCTTGTCA2366796888SLC2A10c.1297_1301delinsCTTGT (p.Leu433=)
c.1360_1364delinsCTTGT (p.Leu454=)
c.1306_1310delinsCTTGT (p.Leu436=)
c.1409_1413delinsCTTGT (p.Ala470=)
n.1545_1549delinsCTTGT
n.1532_1536delinsCTTGT
20g.46726873T>ACA409271677SLC2A10c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1410T>A (p.Ala470=)
n.1546T>A
n.1533T>A
20g.46726873T>CCA409271678SLC2A10c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1410T>C (p.Ala470=)
n.1546T>C
n.1533T>C
20g.46726873T>GCA409271680SLC2A10c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1410T>G (p.Ala470=)
n.1546T>G
n.1533T>G
20g.46726873_46726874delCA636057844SLC2A10c.1298_1299del (p.Leu433ArgfsTer?)
c.1361_1362del (p.Leu454ArgfsTer?)
c.1307_1308del (p.Leu436ArgfsTer?)
c.1410_1411del (p.Cys471SerfsTer?)
n.1546_1547del
n.1533_1534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726873_46726876delCA1017977512SLC2A10c.1298_1301del (p.Leu433ProfsTer?)
c.1361_1364del (p.Leu454ProfsTer?)
c.1307_1310del (p.Leu436ProfsTer?)
c.1410_1413del (p.Cys471LeufsTer?)
n.1546_1549del
n.1533_1536del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726874T>ACA510771259SLC2A10c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.1308T>A (p.Leu436=)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.1547T>A
n.1534T>A
20g.46726874T>CCA315757095SLC2A10c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1362T>C (p.Leu454=)
c.1308T>C (p.Leu436=)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.1547T>C
n.1534T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726874T>GCA510771260SLC2A10c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1362T>G (p.Leu454=)
c.1308T>G (p.Leu436=)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.1547T>G
n.1534T>G
20g.46726874T=CA2366796889SLC2A10c.1299T= (p.Leu433=)
c.1362T= (p.Leu454=)
c.1308T= (p.Leu436=)
c.1411T= (p.Cys471=)
n.1547T=
n.1534T=
20g.46726875G>ACA409271687SLC2A10c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.1548G>A
n.1535G>A
20g.46726875G>CCA409271690SLC2A10c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.1548G>C
n.1535G>C
20g.46726875G>TCA409271693SLC2A10c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.1309G>T (p.Val437Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.1548G>T
n.1535G>T
20g.46726876T>ACA409271702SLC2A10c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.1310T>A (p.Val437Asp)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
n.1549T>A
n.1536T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726876T>CCA409271704SLC2A10c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1413T>C (p.Cys471=)
n.1549T>C
n.1536T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched