Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46726861T>CCA2653171951SLC2A10c.1289-3T>C (n.1289-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
c.1298-3T>C (n.1298-3T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
n.1534T>C
n.1521T>C
 gnomAD v4
20g.46726861T>GCA9892159SLC2A10c.1289-3T>G (n.1289-3T>G)
c.1352-3T>G (n.1352-3T>G)
c.1298-3T>G (n.1298-3T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
n.1534T>G
n.1521T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861T=CA2366796876SLC2A10c.1289-3T= (n.1289-3T=)
c.1352-3T= (n.1352-3T=)
c.1298-3T= (n.1298-3T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
n.1534T=
n.1521T=
20g.46726861_46726862insTTTTCA1017977504SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTT)
c.1352-3_1352-2insTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTT)
c.1298-3_1298-2insTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTT)
c.1398_1399insTTTT (p.Ser467PhefsTer2)
n.1534_1535insTTTT
n.1521_1522insTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861_46726862insTTTTTTTTTTCA2593449085SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT (n.1289-3_1289-2insTTTTTTTTTT)
c.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT (n.1352-3_1352-2insTTTTTTTTTT)
c.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT (n.1298-3_1298-2insTTTTTTTTTT)
c.1398_1399insTTTTTTTTTT (p.Ser467PhefsTer4)
n.1534_1535insTTTTTTTTTT
n.1521_1522insTTTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726861_46726862insTTTGCA1017977506SLC2A10c.1289-3_1289-2insTTTG (n.1289-3_1289-2insTTTG)
c.1352-3_1352-2insTTTG (n.1352-3_1352-2insTTTG)
c.1298-3_1298-2insTTTG (n.1298-3_1298-2insTTTG)
c.1398_1399insTTTG (p.Ser467PhefsTer3)
n.1534_1535insTTTG
n.1521_1522insTTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726862A>CCA409271588SLC2A10c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1298-2A>C (n.1298-2A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1535A>C
n.1522A>C
 gnomAD v4
20g.46726862A>GCA409271591SLC2A10c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1535A>G
n.1522A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.46726862A>TCA409271594SLC2A10c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1535A>T
n.1522A>T
20g.46726863G>ACA409271597SLC2A10c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1536G>A
n.1523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726863G>CCA409271601SLC2A10c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1536G>C
n.1523G>C
20g.46726863G=CA2366796877SLC2A10c.1289-1G= (n.1289-1G=)
c.1352-1G= (n.1352-1G=)
c.1298-1G= (n.1298-1G=)
c.1400G= (p.Ser467=)
n.1536G=
n.1523G=
20g.46726863G>TCA409271603SLC2A10c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1536G>T
n.1523G>T
20g.46726864T>ACA409271608SLC2A10c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
n.1537T>A
n.1524T>A
20g.46726864T>CCA409271612SLC2A10c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.1537T>C
n.1524T>C
20g.46726864T>GCA409271607SLC2A10c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
n.1537T>G
n.1524T>G
 COSMIC
20g.46726864T=CA2366796878SLC2A10c.1289T= (p.Val430=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.1401T= (p.Ser467=)
n.1537T=
n.1524T=
20g.46726865G>ACA510771253SLC2A10c.1290G>A (p.Val430=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1538G>A
n.1525G>A
 dbSNP
20g.46726865G>CCA510771254SLC2A10c.1290G>C (p.Val430=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1538G>C
n.1525G>C
20g.46726865G=CA2366796880SLC2A10c.1290G= (p.Val430=)
c.1353G= (p.Val451=)
c.1299G= (p.Val433=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.1538G=
n.1525G=
20g.46726865G>TCA510771255SLC2A10c.1290G>T (p.Val430=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1538G>T
n.1525G>T
20g.46726865_46726866insGGCA2366796879SLC2A10c.1290_1291insGG (p.Thr431GlyfsTer?)
c.1353_1354insGG (p.Thr452GlyfsTer?)
c.1299_1300insGG (p.Thr434GlyfsTer?)
c.1402_1403insGG (p.Asp468GlyfsTer?)
n.1538_1539insGG
n.1525_1526insGG
 dbSNP
20g.46726866A>CCA409271617SLC2A10c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1539A>C
n.1526A>C
20g.46726866A>GCA409271620SLC2A10c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1539A>G
n.1526A>G
20g.46726866A>TCA409271624SLC2A10c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1539A>T
n.1526A>T
20g.46726866_46726868delinsACCCA2366796881SLC2A10c.1291_1293delinsACC (p.Thr431=)
c.1354_1356delinsACC (p.Thr452=)
c.1300_1302delinsACC (p.Thr434=)
c.1403_1405delinsACC (p.Asp468=)
n.1539_1541delinsACC
n.1526_1528delinsACC
20g.46726867C>ACA9892160SLC2A10c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1540C>A
n.1527C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867C=CA2366796882SLC2A10c.1292C= (p.Thr431=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1540C=
n.1527C=
20g.46726867C>GCA409271631SLC2A10c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1540C>G
n.1527C>G
20g.46726867C>TCA315757091SLC2A10c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1540C>T
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726867_46726868delCA636057842SLC2A10c.1292_1293del (p.Thr431MetfsTer?)
c.1355_1356del (p.Thr452MetfsTer?)
c.1301_1302del (p.Thr434MetfsTer?)
c.1404_1405del (p.Leu469GlyfsTer?)
n.1540_1541del
n.1527_1528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726868C>ACA510771258SLC2A10c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.1541C>A
n.1528C>A
 gnomAD v4
20g.46726868C>GCA510771256SLC2A10c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1541C>G
n.1528C>G
 COSMIC
20g.46726868C>TCA510771257SLC2A10c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.1541C>T
n.1528C>T
 gnomAD v4
20g.46726869T>ACA409271643SLC2A10c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.1542T>A
n.1529T>A
20g.46726869T>CCA409271644SLC2A10c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1542T>C
n.1529T>C
20g.46726869T>GCA409271647SLC2A10c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1542T>G
n.1529T>G
20g.46726869T=CA2366796883SLC2A10c.1294T= (p.Trp432=)
c.1357T= (p.Trp453=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1406T= (p.Leu469=)
n.1542T=
n.1529T=
20g.46726869_46726870insACCA636057843SLC2A10c.1294_1295insAC (p.Trp432TyrfsTer?)
c.1357_1358insAC (p.Trp453TyrfsTer?)
c.1303_1304insAC (p.Trp435TyrfsTer?)
c.1406_1407insAC (p.Ala470ArgfsTer?)
n.1542_1543insAC
n.1529_1530insAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G>ACA409271653SLC2A10c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.1543G>A
n.1530G>A
20g.46726870G>CCA409271655SLC2A10c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.1543G>C
n.1530G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46726870G=CA2366796884SLC2A10c.1295G= (p.Trp432=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1407G= (p.Leu469=)
n.1543G=
n.1530G=
20g.46726870G>TCA409271658SLC2A10c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1543G>T
n.1530G>T
20g.46726871G>ACA409271664SLC2A10c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1544G>A
n.1531G>A
20g.46726871G>CCA409271668SLC2A10c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1544G>C
n.1531G>C
20g.46726871G=CA2366796885SLC2A10c.1296G= (p.Trp432=)
c.1359G= (p.Trp453=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.1408G= (p.Ala470=)
n.1544G=
n.1531G=
20g.46726871G>TCA9892161SLC2A10c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1544G>T
n.1531G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46726872C>ACA409271670SLC2A10c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1545C>A
n.1532C>A
20g.46726872C=CA2366796886SLC2A10c.1297C= (p.Leu433=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1545C=
n.1532C=
20g.46726872C>GCA409271676SLC2A10c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1545C>G
n.1532C>G

Number of alleles fetched