Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46375135G>ACA315700434ELMO2c.1065+101C>T (n.1065+101C>T)
c.1059+101C>T (n.1059+101C>T)
c.801+101C>T (n.801+101C>T)
c.429+101C>T (n.429+101C>T)
n.429+101C>T
c.239+101C>T
n.522+101C>T
n.1142+101C>T
c.516+101C>T (n.516+101C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46375135G=CA2366643887ELMO2c.1065+101C= (n.1065+101C=)
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c.801+101C= (n.801+101C=)
c.429+101C= (n.429+101C=)
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c.239+101C=
n.522+101C=
n.1142+101C=
c.516+101C= (n.516+101C=)
20g.46375135G>TCA2653148554ELMO2c.1065+101C>A (n.1065+101C>A)
c.1059+101C>A (n.1059+101C>A)
c.801+101C>A (n.801+101C>A)
c.429+101C>A (n.429+101C>A)
n.429+101C>A
c.239+101C>A
n.522+101C>A
n.1142+101C>A
c.516+101C>A (n.516+101C>A)
 gnomAD v4
20g.46375136G>ACA2653148568ELMO2c.1065+100C>T (n.1065+100C>T)
c.1059+100C>T (n.1059+100C>T)
c.801+100C>T (n.801+100C>T)
c.429+100C>T (n.429+100C>T)
n.429+100C>T
c.239+100C>T
n.522+100C>T
n.1142+100C>T
c.516+100C>T (n.516+100C>T)
 gnomAD v4
20g.46375136G>CCA2653148563ELMO2c.1065+100C>G (n.1065+100C>G)
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c.801+100C>G (n.801+100C>G)
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n.1142+100C>G
c.516+100C>G (n.516+100C>G)
 gnomAD v4
20g.46375136G>TCA2653148564ELMO2c.1065+100C>A (n.1065+100C>A)
c.1059+100C>A (n.1059+100C>A)
c.801+100C>A (n.801+100C>A)
c.429+100C>A (n.429+100C>A)
n.429+100C>A
c.239+100C>A
n.522+100C>A
n.1142+100C>A
c.516+100C>A (n.516+100C>A)
 gnomAD v4
20g.46375137G>ACA2653148569ELMO2c.1065+99C>T (n.1065+99C>T)
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 gnomAD v4
20g.46375137G>TCA2653148570ELMO2c.1065+99C>A (n.1065+99C>A)
c.1059+99C>A (n.1059+99C>A)
c.801+99C>A (n.801+99C>A)
c.429+99C>A (n.429+99C>A)
n.429+99C>A
c.239+99C>A
n.522+99C>A
n.1142+99C>A
c.516+99C>A (n.516+99C>A)
 gnomAD v4
20g.46375138C>ACA2653148571ELMO2c.1065+98G>T (n.1065+98G>T)
c.1059+98G>T (n.1059+98G>T)
c.801+98G>T (n.801+98G>T)
c.429+98G>T (n.429+98G>T)
n.429+98G>T
c.239+98G>T
n.522+98G>T
n.1142+98G>T
c.516+98G>T (n.516+98G>T)
 gnomAD v4
20g.46375138C>TCA2653148572ELMO2c.1065+98G>A (n.1065+98G>A)
c.1059+98G>A (n.1059+98G>A)
c.801+98G>A (n.801+98G>A)
c.429+98G>A (n.429+98G>A)
n.429+98G>A
c.239+98G>A
n.522+98G>A
n.1142+98G>A
c.516+98G>A (n.516+98G>A)
 gnomAD v4
20g.46375139C>ACA2653148573ELMO2c.1065+97G>T (n.1065+97G>T)
c.1059+97G>T (n.1059+97G>T)
c.801+97G>T (n.801+97G>T)
c.429+97G>T (n.429+97G>T)
n.429+97G>T
c.239+97G>T
n.522+97G>T
n.1142+97G>T
c.516+97G>T (n.516+97G>T)
 gnomAD v4
20g.46375139C>TCA2653148574ELMO2c.1065+97G>A (n.1065+97G>A)
c.1059+97G>A (n.1059+97G>A)
c.801+97G>A (n.801+97G>A)
c.429+97G>A (n.429+97G>A)
n.429+97G>A
c.239+97G>A
n.522+97G>A
n.1142+97G>A
c.516+97G>A (n.516+97G>A)
 gnomAD v4
20g.46375140A=CA2366643889ELMO2c.1065+96T= (n.1065+96T=)
c.1059+96T= (n.1059+96T=)
c.801+96T= (n.801+96T=)
c.429+96T= (n.429+96T=)
n.429+96T=
c.239+96T=
n.522+96T=
n.1142+96T=
c.516+96T= (n.516+96T=)
20g.46375140A>CCA2653148575ELMO2c.1065+96T>G (n.1065+96T>G)
c.1059+96T>G (n.1059+96T>G)
c.801+96T>G (n.801+96T>G)
c.429+96T>G (n.429+96T>G)
n.429+96T>G
c.239+96T>G
n.522+96T>G
n.1142+96T>G
c.516+96T>G (n.516+96T>G)
 gnomAD v4
20g.46375140A>GCA2653148576ELMO2c.1065+96T>C (n.1065+96T>C)
c.1059+96T>C (n.1059+96T>C)
c.801+96T>C (n.801+96T>C)
c.429+96T>C (n.429+96T>C)
n.429+96T>C
c.239+96T>C
n.522+96T>C
n.1142+96T>C
c.516+96T>C (n.516+96T>C)
 gnomAD v4
20g.46375140A>TCA2653148577ELMO2c.1065+96T>A (n.1065+96T>A)
c.1059+96T>A (n.1059+96T>A)
c.801+96T>A (n.801+96T>A)
c.429+96T>A (n.429+96T>A)
n.429+96T>A
c.239+96T>A
n.522+96T>A
n.1142+96T>A
c.516+96T>A (n.516+96T>A)
 gnomAD v4
20g.46375140_46375141delinsACCA2366643888ELMO2c.1065+95_1065+96delinsGT (n.1065+95_1065+96delinsGT)
c.1059+95_1059+96delinsGT (n.1059+95_1059+96delinsGT)
c.801+95_801+96delinsGT (n.801+95_801+96delinsGT)
c.429+95_429+96delinsGT (n.429+95_429+96delinsGT)
n.429+95_429+96delinsGT
c.239+95_239+96delinsGT
n.522+95_522+96delinsGT
n.1142+95_1142+96delinsGT
c.516+95_516+96delinsGT (n.516+95_516+96delinsGT)
20g.46375141C>ACA2653148578ELMO2c.1065+95G>T (n.1065+95G>T)
c.1059+95G>T (n.1059+95G>T)
c.801+95G>T (n.801+95G>T)
c.429+95G>T (n.429+95G>T)
n.429+95G>T
c.239+95G>T
n.522+95G>T
n.1142+95G>T
c.516+95G>T (n.516+95G>T)
 gnomAD v4
20g.46375142delCA2366643890ELMO2c.1065+95del (n.1065+95del)
c.1059+95del (n.1059+95del)
c.801+95del (n.801+95del)
c.429+95del (n.429+95del)
n.429+95del
c.239+95del
n.522+95del
n.1142+95del
c.516+95del (n.516+95del)
 dbSNP
20g.46375141_46375144dupCA1017945515ELMO2c.1065+92_1065+95dup (n.1065+92_1065+95dup)
c.1059+92_1059+95dup (n.1059+92_1059+95dup)
c.801+92_801+95dup (n.801+92_801+95dup)
c.429+92_429+95dup (n.429+92_429+95dup)
n.429+92_429+95dup
c.239+92_239+95dup
n.522+92_522+95dup
n.1142+92_1142+95dup
c.516+92_516+95dup (n.516+92_516+95dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46375142C>ACA2653148579ELMO2c.1065+94G>T (n.1065+94G>T)
c.1059+94G>T (n.1059+94G>T)
c.801+94G>T (n.801+94G>T)
c.429+94G>T (n.429+94G>T)
n.429+94G>T
c.239+94G>T
n.522+94G>T
n.1142+94G>T
c.516+94G>T (n.516+94G>T)
 gnomAD v4
20g.46375143A>CCA2653148582ELMO2c.1065+93T>G (n.1065+93T>G)
c.1059+93T>G (n.1059+93T>G)
c.801+93T>G (n.801+93T>G)
c.429+93T>G (n.429+93T>G)
n.429+93T>G
c.239+93T>G
n.522+93T>G
n.1142+93T>G
c.516+93T>G (n.516+93T>G)
 gnomAD v4
20g.46375143A>GCA2653148583ELMO2c.1065+93T>C (n.1065+93T>C)
c.1059+93T>C (n.1059+93T>C)
c.801+93T>C (n.801+93T>C)
c.429+93T>C (n.429+93T>C)
n.429+93T>C
c.239+93T>C
n.522+93T>C
n.1142+93T>C
c.516+93T>C (n.516+93T>C)
 gnomAD v4
20g.46375143A>TCA2653148581ELMO2c.1065+93T>A (n.1065+93T>A)
c.1059+93T>A (n.1059+93T>A)
c.801+93T>A (n.801+93T>A)
c.429+93T>A (n.429+93T>A)
n.429+93T>A
c.239+93T>A
n.522+93T>A
n.1142+93T>A
c.516+93T>A (n.516+93T>A)
 gnomAD v4
20g.46375143_46375144dupCA2653148580ELMO2c.1065+92_1065+93dup (n.1065+92_1065+93dup)
c.1059+92_1059+93dup (n.1059+92_1059+93dup)
c.801+92_801+93dup (n.801+92_801+93dup)
c.429+92_429+93dup (n.429+92_429+93dup)
n.429+92_429+93dup
c.239+92_239+93dup
n.522+92_522+93dup
n.1142+92_1142+93dup
c.516+92_516+93dup (n.516+92_516+93dup)
 gnomAD v4
20g.46375144T>CCA2653148585ELMO2c.1065+92A>G (n.1065+92A>G)
c.1059+92A>G (n.1059+92A>G)
c.801+92A>G (n.801+92A>G)
c.429+92A>G (n.429+92A>G)
n.429+92A>G
c.239+92A>G
n.522+92A>G
n.1142+92A>G
c.516+92A>G (n.516+92A>G)
 gnomAD v4
20g.46375144T>GCA2653148584ELMO2c.1065+92A>C (n.1065+92A>C)
c.1059+92A>C (n.1059+92A>C)
c.801+92A>C (n.801+92A>C)
c.429+92A>C (n.429+92A>C)
n.429+92A>C
c.239+92A>C
n.522+92A>C
n.1142+92A>C
c.516+92A>C (n.516+92A>C)
 gnomAD v4
20g.46375145G>TCA2653148586ELMO2c.1065+91C>A (n.1065+91C>A)
c.1059+91C>A (n.1059+91C>A)
c.801+91C>A (n.801+91C>A)
c.429+91C>A (n.429+91C>A)
n.429+91C>A
c.239+91C>A
n.522+91C>A
n.1142+91C>A
c.516+91C>A (n.516+91C>A)
 gnomAD v4
20g.46375146G>ACA2577415945ELMO2c.1065+90C>T (n.1065+90C>T)
c.1059+90C>T (n.1059+90C>T)
c.801+90C>T (n.801+90C>T)
c.429+90C>T (n.429+90C>T)
n.429+90C>T
c.239+90C>T
n.522+90C>T
n.1142+90C>T
c.516+90C>T (n.516+90C>T)
 gnomAD v4
20g.46375146G>TCA2653148587ELMO2c.1065+90C>A (n.1065+90C>A)
c.1059+90C>A (n.1059+90C>A)
c.801+90C>A (n.801+90C>A)
c.429+90C>A (n.429+90C>A)
n.429+90C>A
c.239+90C>A
n.522+90C>A
n.1142+90C>A
c.516+90C>A (n.516+90C>A)
 gnomAD v4
20g.46375147G>ACA2653148588ELMO2c.1065+89C>T (n.1065+89C>T)
c.1059+89C>T (n.1059+89C>T)
c.801+89C>T (n.801+89C>T)
c.429+89C>T (n.429+89C>T)
n.429+89C>T
c.239+89C>T
n.522+89C>T
n.1142+89C>T
c.516+89C>T (n.516+89C>T)
 gnomAD v4
20g.46375147G>TCA2653148589ELMO2c.1065+89C>A (n.1065+89C>A)
c.1059+89C>A (n.1059+89C>A)
c.801+89C>A (n.801+89C>A)
c.429+89C>A (n.429+89C>A)
n.429+89C>A
c.239+89C>A
n.522+89C>A
n.1142+89C>A
c.516+89C>A (n.516+89C>A)
 gnomAD v4
20g.46375148G>TCA2653148590ELMO2c.1065+88C>A (n.1065+88C>A)
c.1059+88C>A (n.1059+88C>A)
c.801+88C>A (n.801+88C>A)
c.429+88C>A (n.429+88C>A)
n.429+88C>A
c.239+88C>A
n.522+88C>A
n.1142+88C>A
c.516+88C>A (n.516+88C>A)
 gnomAD v4
20g.46375149T>ACA2366643892ELMO2c.1065+87A>T (n.1065+87A>T)
c.1059+87A>T (n.1059+87A>T)
c.801+87A>T (n.801+87A>T)
c.429+87A>T (n.429+87A>T)
n.429+87A>T
c.239+87A>T
n.522+87A>T
n.1142+87A>T
c.516+87A>T (n.516+87A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.46375149T>CCA16583958ELMO2c.1065+87A>G (n.1065+87A>G)
c.1059+87A>G (n.1059+87A>G)
c.801+87A>G (n.801+87A>G)
c.429+87A>G (n.429+87A>G)
n.429+87A>G
c.239+87A>G
n.522+87A>G
n.1142+87A>G
c.516+87A>G (n.516+87A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46375149T>GCA2580639430ELMO2c.1065+87A>C (n.1065+87A>C)
c.1059+87A>C (n.1059+87A>C)
c.801+87A>C (n.801+87A>C)
c.429+87A>C (n.429+87A>C)
n.429+87A>C
c.239+87A>C
n.522+87A>C
n.1142+87A>C
c.516+87A>C (n.516+87A>C)
 gnomAD v4
20g.46375149T=CA2366643891ELMO2c.1065+87A= (n.1065+87A=)
c.1059+87A= (n.1059+87A=)
c.801+87A= (n.801+87A=)
c.429+87A= (n.429+87A=)
n.429+87A=
c.239+87A=
n.522+87A=
n.1142+87A=
c.516+87A= (n.516+87A=)
20g.46375151G>ACA2653148595ELMO2c.1065+85C>T (n.1065+85C>T)
c.1059+85C>T (n.1059+85C>T)
c.801+85C>T (n.801+85C>T)
c.429+85C>T (n.429+85C>T)
n.429+85C>T
c.239+85C>T
n.522+85C>T
n.1142+85C>T
c.516+85C>T (n.516+85C>T)
 gnomAD v4
20g.46375151G>TCA2653148596ELMO2c.1065+85C>A (n.1065+85C>A)
c.1059+85C>A (n.1059+85C>A)
c.801+85C>A (n.801+85C>A)
c.429+85C>A (n.429+85C>A)
n.429+85C>A
c.239+85C>A
n.522+85C>A
n.1142+85C>A
c.516+85C>A (n.516+85C>A)
 gnomAD v4
20g.46375152G>ACA2653148597ELMO2c.1065+84C>T (n.1065+84C>T)
c.1059+84C>T (n.1059+84C>T)
c.801+84C>T (n.801+84C>T)
c.429+84C>T (n.429+84C>T)
n.429+84C>T
c.239+84C>T
n.522+84C>T
n.1142+84C>T
c.516+84C>T (n.516+84C>T)
 gnomAD v4
20g.46375152G>TCA2653148598ELMO2c.1065+84C>A (n.1065+84C>A)
c.1059+84C>A (n.1059+84C>A)
c.801+84C>A (n.801+84C>A)
c.429+84C>A (n.429+84C>A)
n.429+84C>A
c.239+84C>A
n.522+84C>A
n.1142+84C>A
c.516+84C>A (n.516+84C>A)
 gnomAD v4
20g.46375153T>CCA1017945517ELMO2c.1065+83A>G (n.1065+83A>G)
c.1059+83A>G (n.1059+83A>G)
c.801+83A>G (n.801+83A>G)
c.429+83A>G (n.429+83A>G)
n.429+83A>G
c.239+83A>G
n.522+83A>G
n.1142+83A>G
c.516+83A>G (n.516+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46375153T>GCA2653148599ELMO2c.1065+83A>C (n.1065+83A>C)
c.1059+83A>C (n.1059+83A>C)
c.801+83A>C (n.801+83A>C)
c.429+83A>C (n.429+83A>C)
n.429+83A>C
c.239+83A>C
n.522+83A>C
n.1142+83A>C
c.516+83A>C (n.516+83A>C)
 gnomAD v4
20g.46375153T=CA2366643893ELMO2c.1065+83A= (n.1065+83A=)
c.1059+83A= (n.1059+83A=)
c.801+83A= (n.801+83A=)
c.429+83A= (n.429+83A=)
n.429+83A=
c.239+83A=
n.522+83A=
n.1142+83A=
c.516+83A= (n.516+83A=)
20g.46375154T>GCA2653148600ELMO2c.1065+82A>C (n.1065+82A>C)
c.1059+82A>C (n.1059+82A>C)
c.801+82A>C (n.801+82A>C)
c.429+82A>C (n.429+82A>C)
n.429+82A>C
c.239+82A>C
n.522+82A>C
n.1142+82A>C
c.516+82A>C (n.516+82A>C)
 gnomAD v4
20g.46375155G>TCA2653148602ELMO2c.1065+81C>A (n.1065+81C>A)
c.1059+81C>A (n.1059+81C>A)
c.801+81C>A (n.801+81C>A)
c.429+81C>A (n.429+81C>A)
n.429+81C>A
c.239+81C>A
n.522+81C>A
n.1142+81C>A
c.516+81C>A (n.516+81C>A)
 gnomAD v4
20g.46375155_46375157delCA2653148601ELMO2c.1065+79_1065+81del (n.1065+79_1065+81del)
c.1059+79_1059+81del (n.1059+79_1059+81del)
c.801+79_801+81del (n.801+79_801+81del)
c.429+79_429+81del (n.429+79_429+81del)
n.429+79_429+81del
c.239+79_239+81del
n.522+79_522+81del
n.1142+79_1142+81del
c.516+79_516+81del (n.516+79_516+81del)
 gnomAD v4
20g.46375157C>ACA2653148603ELMO2c.1065+79G>T (n.1065+79G>T)
c.1059+79G>T (n.1059+79G>T)
c.801+79G>T (n.801+79G>T)
c.429+79G>T (n.429+79G>T)
n.429+79G>T
c.239+79G>T
n.522+79G>T
n.1142+79G>T
c.516+79G>T (n.516+79G>T)
 gnomAD v4
20g.46375157C>TCA2653148604ELMO2c.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
c.1059+79G>A (n.1059+79G>A)
c.801+79G>A (n.801+79G>A)
c.429+79G>A (n.429+79G>A)
n.429+79G>A
c.239+79G>A
n.522+79G>A
n.1142+79G>A
c.516+79G>A (n.516+79G>A)
 gnomAD v4
20g.46375158A>CCA2653148606ELMO2c.1065+78T>G (n.1065+78T>G)
c.1059+78T>G (n.1059+78T>G)
c.801+78T>G (n.801+78T>G)
c.429+78T>G (n.429+78T>G)
n.429+78T>G
c.239+78T>G
n.522+78T>G
n.1142+78T>G
c.516+78T>G (n.516+78T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched