| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.46128152C>G | CA409209029 | CD40 | c.576C>G (n.576C>G) c.657C>G (n.657C>G) n.543C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1053C>G n.2450C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.476C>G n.547C>G n.650C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.667C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.574C>G n.570C>G n.607C>G n.510C>G | |
| 20 | g.46128152C>T | CA409209030 | CD40 | c.576C>T (n.576C>T) c.657C>T (n.657C>T) n.543C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.1053C>T n.2450C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.512C>T (p.Ala171Val) c.476C>T n.547C>T n.650C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.667C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.574C>T n.570C>T n.607C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.46128153T>C | CA409209033 | CD40 | c.577T>C (n.577T>C) c.658T>C (n.658T>C) n.544T>C c.615T>C (p.Ala205=) n.1054T>C n.2451T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.513T>C (p.Ala171=) c.477T>C n.548T>C n.651T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.668T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.575T>C n.571T>C n.608T>C n.511T>C | |
| 20 | g.46128153T>G | CA409209035 | CD40 | c.577T>G (n.577T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.544T>G c.615T>G (p.Ala205=) n.1054T>G n.2451T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.513T>G (p.Ala171=) c.477T>G n.548T>G n.651T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.668T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.575T>G n.571T>G n.608T>G n.511T>G | |
| 20 | g.46128154G>A | CA409209040 | CD40 | c.578G>A (n.578G>A) c.659G>A (n.659G>A) n.545G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1055G>A n.2452G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.478G>A n.549G>A n.652G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.669G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.576G>A n.572G>A n.609G>A n.512G>A | |
| 20 | g.46128154G>C | CA409209041 | CD40 | c.578G>C (n.578G>C) c.659G>C (n.659G>C) n.545G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1055G>C n.2452G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.478G>C n.549G>C n.652G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.669G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.576G>C n.572G>C n.609G>C n.512G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128154G>T | CA409209038 | CD40 | c.578G>T (n.578G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.545G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1055G>T n.2452G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.478G>T n.549G>T n.652G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.669G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.576G>T n.572G>T n.609G>T n.512G>T | |
| 20 | g.46128155del | CA2577415045 | CD40 | c.579del (n.579del) c.660del (n.660del) n.546del c.617del (p.Glu206GlyfsTer?) n.1056del n.2453del c.577del (p.Arg193GlufsTer5) c.515del (p.Glu172GlyfsTer?) c.479del n.550del n.653del c.*124del (n.*124del) n.670del c.421del (p.Arg141GlufsTer5) n.577del n.573del n.610del n.513del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128155A>C | CA409209044 | CD40 | c.579A>C (n.579A>C) c.660A>C (n.660A>C) n.546A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1056A>C n.2453A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.479A>C n.550A>C n.653A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.670A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.577A>C n.573A>C n.610A>C n.513A>C | |
| 20 | g.46128155A>G | CA409209046 | CD40 | c.579A>G (n.579A>G) c.660A>G (n.660A>G) n.546A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1056A>G n.2453A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.479A>G n.550A>G n.653A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.670A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.577A>G n.573A>G n.610A>G n.513A>G | |
| 20 | g.46128155A>T | CA409209047 | CD40 | c.579A>T (n.579A>T) c.660A>T (n.660A>T) n.546A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.1056A>T n.2453A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.515A>T (p.Glu172Val) c.479A>T n.550A>T n.653A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.670A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.577A>T n.573A>T n.610A>T n.513A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128156G>A | CA409209050 | CD40 | c.580G>A (n.580G>A) c.661G>A (n.661G>A) n.547G>A c.618G>A (p.Glu206=) n.1057G>A n.2454G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.516G>A (p.Glu172=) c.480G>A n.551G>A n.654G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.671G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.578G>A n.574G>A n.611G>A n.514G>A | |
| 20 | g.46128156G>C | CA409209052 | CD40 | c.580G>C (n.580G>C) c.661G>C (n.661G>C) n.547G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1057G>C n.2454G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.480G>C n.551G>C n.654G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.671G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.578G>C n.574G>C n.611G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128156G>T | CA409209053 | CD40 | c.580G>T (n.580G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.547G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1057G>T n.2454G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.480G>T n.551G>T n.654G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.671G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.578G>T n.574G>T n.611G>T n.514G>T | |
| 20 | g.46128157A>C | CA409209059 | CD40 | c.581A>C (n.581A>C) c.662A>C (n.662A>C) n.548A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1058A>C n.2455A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.481A>C n.552A>C n.655A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.672A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) n.579A>C n.575A>C n.612A>C n.515A>C | |
| 20 | g.46128157A>G | CA409209057 | CD40 | c.581A>G (n.581A>G) c.662A>G (n.662A>G) n.548A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1058A>G n.2455A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.481A>G n.552A>G n.655A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.672A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.579A>G n.575A>G n.612A>G n.515A>G | |
| 20 | g.46128157A>T | CA409209055 | CD40 | c.581A>T (n.581A>T) c.662A>T (n.662A>T) n.548A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1058A>T n.2455A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.481A>T n.552A>T n.655A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.672A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) n.579A>T n.575A>T n.612A>T n.515A>T | |
| 20 | g.46128158G>A | CA409209060 | CD40 | c.582G>A (n.582G>A) c.663G>A (n.663G>A) n.549G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) n.1059G>A n.2456G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.482G>A n.553G>A n.656G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.673G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.580G>A n.576G>A n.613G>A n.516G>A | |
| 20 | g.46128158G>C | CA409209061 | CD40 | c.582G>C (n.582G>C) c.663G>C (n.663G>C) n.549G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) n.1059G>C n.2456G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.482G>C n.553G>C n.656G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.673G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.580G>C n.576G>C n.613G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.46128159C>A | CA409209063 | CD40 | c.583C>A (n.583C>A) c.664C>A (n.664C>A) n.550C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) n.1060C>A n.2457C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.483C>A n.554C>A n.657C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.674C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.581C>A n.577C>A n.614C>A n.517C>A | |
| 20 | g.46128159C= | CA2366533071 | CD40 | c.583C= (n.583C=) c.664C= (n.664C=) n.550C= c.621C= (p.Ser207=) n.1060C= n.2457C= c.581C= (p.Ala194=) c.519C= (p.Ser173=) c.483C= n.554C= n.657C= c.*128C= (n.*128C=) n.674C= c.425C= (p.Ala142=) n.581C= n.577C= n.614C= n.517C= | |
| 20 | g.46128159C>G | CA409209064 | CD40 | c.583C>G (n.583C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.550C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) n.1060C>G n.2457C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.483C>G n.554C>G n.657C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.674C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.581C>G n.577C>G n.614C>G n.517C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128159C>T | CA409209065 | CD40 | c.583C>T (n.583C>T) c.664C>T (n.664C>T) n.550C>T c.621C>T (p.Ser207=) n.1060C>T n.2457C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.519C>T (p.Ser173=) c.483C>T n.554C>T n.657C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.674C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.581C>T n.577C>T n.614C>T n.517C>T | |
| 20 | g.46128160C>A | CA409209067 | CD40 | c.584C>A (n.584C>A) c.665C>A (n.665C>A) n.551C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1061C>A n.2458C>A c.582C>A (p.Ala194=) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.484C>A n.555C>A n.658C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.675C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.582C>A n.578C>A n.615C>A n.518C>A | |
| 20 | g.46128160C>G | CA409209069 | CD40 | c.584C>G (n.584C>G) c.665C>G (n.665C>G) n.551C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) n.1061C>G n.2458C>G c.582C>G (p.Ala194=) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.484C>G n.555C>G n.658C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.675C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.582C>G n.578C>G n.615C>G n.518C>G | |
| 20 | g.46128160C>T | CA409209068 | CD40 | c.584C>T (n.584C>T) c.665C>T (n.665C>T) n.551C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1061C>T n.2458C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.484C>T n.555C>T n.658C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.675C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.582C>T n.578C>T n.615C>T n.518C>T | |
| 20 | g.46128161C>A | CA409209072 | CD40 | c.585C>A (n.585C>A) c.666C>A (n.666C>A) n.552C>A c.623C>A (p.Pro208His) n.1062C>A n.2459C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.521C>A (p.Pro174His) c.485C>A n.556C>A n.659C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.676C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.583C>A n.579C>A n.616C>A n.519C>A | |
| 20 | g.46128161C>G | CA409209073 | CD40 | c.585C>G (n.585C>G) c.666C>G (n.666C>G) n.552C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1062C>G n.2459C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.485C>G n.556C>G n.659C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.676C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.583C>G n.579C>G n.616C>G n.519C>G | |
| 20 | g.46128161C>T | CA409209075 | CD40 | c.585C>T (n.585C>T) c.666C>T (n.666C>T) n.552C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1062C>T n.2459C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.485C>T n.556C>T n.659C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.676C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.583C>T n.579C>T n.616C>T n.519C>T | |
| 20 | g.46128162T>A | CA409209078 | CD40 | c.586T>A (n.586T>A) c.667T>A (n.667T>A) n.553T>A c.624T>A (p.Pro208=) n.1063T>A n.2460T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.522T>A (p.Pro174=) c.486T>A n.557T>A n.660T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.677T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.584T>A n.580T>A n.617T>A n.520T>A | dbSNP |
| 20 | g.46128162T>C | CA409209079 | CD40 | c.586T>C (n.586T>C) c.667T>C (n.667T>C) n.553T>C c.624T>C (p.Pro208=) n.1063T>C n.2460T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.522T>C (p.Pro174=) c.486T>C n.557T>C n.660T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.677T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.584T>C n.580T>C n.617T>C n.520T>C | |
| 20 | g.46128162T>G | CA409209081 | CD40 | c.586T>G (n.586T>G) c.667T>G (n.667T>G) n.553T>G c.624T>G (p.Pro208=) n.1063T>G n.2460T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.522T>G (p.Pro174=) c.486T>G n.557T>G n.660T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.677T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.584T>G n.580T>G n.617T>G n.520T>G | |
| 20 | g.46128162T= | CA2366533072 | CD40 | c.586T= (n.586T=) c.667T= (n.667T=) n.553T= c.624T= (p.Pro208=) n.1063T= n.2460T= c.584T= (p.Leu195=) c.522T= (p.Pro174=) c.486T= n.557T= n.660T= c.*131T= (n.*131T=) n.677T= c.428T= (p.Leu143=) n.584T= n.580T= n.617T= n.520T= | |
| 20 | g.46128163G>A | CA409209083 | CD40 | c.587G>A (n.587G>A) c.668G>A (n.668G>A) n.554G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) n.1064G>A n.2461G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.487G>A n.558G>A n.661G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.678G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.585G>A n.581G>A n.618G>A n.521G>A | dbSNP |
| 20 | g.46128163G>C | CA9888527 | CD40 | c.587G>C (n.587G>C) c.668G>C (n.668G>C) n.554G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1064G>C n.2461G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.487G>C n.558G>C n.661G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.678G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.585G>C n.581G>C n.618G>C n.521G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128163G= | CA2366533073 | CD40 | c.587G= (n.587G=) c.668G= (n.668G=) n.554G= c.625G= (p.Gly209=) n.1064G= n.2461G= c.585G= (p.Leu195=) c.523G= (p.Gly175=) c.487G= n.558G= n.661G= c.*132G= (n.*132G=) n.678G= c.429G= (p.Leu143=) n.585G= n.581G= n.618G= n.521G= | |
| 20 | g.46128163G>T | CA409209087 | CD40 | c.587G>T (n.587G>T) c.668G>T (n.668G>T) n.554G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) n.1064G>T n.2461G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.487G>T n.558G>T n.661G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.678G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.585G>T n.581G>T n.618G>T n.521G>T | |
| 20 | g.46128164G>A | CA409209088 | CD40 | c.588G>A (n.588G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.555G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) n.1065G>A n.2462G>A c.586G>A (p.Val196Met) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.488G>A n.559G>A n.662G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.679G>A c.430G>A (p.Val144Met) n.586G>A n.582G>A n.619G>A n.522G>A | |
| 20 | g.46128164G>C | CA409209089 | CD40 | c.588G>C (n.588G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.555G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1065G>C n.2462G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.488G>C n.559G>C n.662G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.679G>C c.430G>C (p.Val144Leu) n.586G>C n.582G>C n.619G>C n.522G>C | |
| 20 | g.46128164G>T | CA409209092 | CD40 | c.588G>T (n.588G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.555G>T c.626G>T (p.Gly209Val) n.1065G>T n.2462G>T c.586G>T (p.Val196Leu) c.524G>T (p.Gly175Val) c.488G>T n.559G>T n.662G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.679G>T c.430G>T (p.Val144Leu) n.586G>T n.582G>T n.619G>T n.522G>T | |
| 20 | g.46128165T>A | CA409209094 | CD40 | c.589T>A (n.589T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.556T>A c.627T>A (p.Gly209=) n.1066T>A n.2463T>A c.587T>A (p.Val196Glu) c.525T>A (p.Gly175=) c.489T>A n.560T>A n.663T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.680T>A c.431T>A (p.Val144Glu) n.587T>A n.583T>A n.620T>A n.523T>A | |
| 20 | g.46128165T>C | CA409209098 | CD40 | c.589T>C (n.589T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.556T>C c.627T>C (p.Gly209=) n.1066T>C n.2463T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.525T>C (p.Gly175=) c.489T>C n.560T>C n.663T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.680T>C c.431T>C (p.Val144Ala) n.587T>C n.583T>C n.620T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128165T>G | CA409209096 | CD40 | c.589T>G (n.589T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.556T>G c.627T>G (p.Gly209=) n.1066T>G n.2463T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.525T>G (p.Gly175=) c.489T>G n.560T>G n.663T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.680T>G c.431T>G (p.Val144Gly) n.587T>G n.583T>G n.620T>G n.523T>G | |
| 20 | g.46128166G>A | CA409209100 | CD40 | c.590G>A (n.590G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.557G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.1067G>A n.2464G>A c.588G>A (p.Val196=) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.490G>A n.561G>A n.664G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.681G>A c.432G>A (p.Val144=) n.588G>A n.584G>A n.621G>A n.524G>A | |
| 20 | g.46128166G>C | CA409209102 | CD40 | c.590G>C (n.590G>C) c.671G>C (n.671G>C) n.557G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1067G>C n.2464G>C c.588G>C (p.Val196=) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.490G>C n.561G>C n.664G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.681G>C c.432G>C (p.Val144=) n.588G>C n.584G>C n.621G>C n.524G>C | |
| 20 | g.46128166G>T | CA409209104 | CD40 | c.590G>T (n.590G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.557G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.1067G>T n.2464G>T c.588G>T (p.Val196=) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.490G>T n.561G>T n.664G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.681G>T c.432G>T (p.Val144=) n.588G>T n.584G>T n.621G>T n.524G>T |