Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122359G>ACA409204094CD40c.352+1G>A (n.352+1G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.249+5G>A
n.346+5G>A
n.350+5G>A
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ClinVar gnomAD v4
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n.249+5G>T
n.346+5G>T
n.350+5G>T
n.286+5G>T
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122365G=CA2366530634CD40c.352+7G= (n.352+7G=)
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20g.46122365G>TCA2653132128CD40c.352+7G>T (n.352+7G>T)
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gnomAD v4
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n.286+8C>G
gnomAD v4
20g.46122366C>TCA9888404CD40c.352+8C>T (n.352+8C>T)
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c.252+8C>T
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n.249+8C>T
n.346+8C>T
n.350+8C>T
n.286+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122367G>ACA9888405CD40c.352+9G>A (n.352+9G>A)
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n.286+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122367G=CA2366530636CD40c.352+9G= (n.352+9G=)
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20g.46122369T>ACA2653132130CD40c.352+11T>A (n.352+11T>A)
c.256+11T>A (n.256+11T>A)
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gnomAD v4
20g.46122370G>CCA636035170CD40c.352+12G>C (n.352+12G>C)
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n.286+12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122370G=CA2366530637CD40c.352+12G= (n.352+12G=)
c.256+12G= (n.256+12G=)
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20g.46122371T>CCA2366530639CD40c.352+13T>C (n.352+13T>C)
c.256+13T>C (n.256+13T>C)
n.329+13T>C
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n.41+13T>C
c.252+13T>C
n.323+13T>C
n.249+13T>C
n.346+13T>C
n.350+13T>C
n.286+13T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46122371T=CA2366530638CD40c.352+13T= (n.352+13T=)
c.256+13T= (n.256+13T=)
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n.181+13T=
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n.286+13T=
20g.46122372T>CCA9888406CD40c.352+14T>C (n.352+14T>C)
c.256+14T>C (n.256+14T>C)
n.329+14T>C
n.236+14T>C
n.181+14T>C
n.121+14T>C
n.41+14T>C
c.252+14T>C
n.323+14T>C
n.249+14T>C
n.346+14T>C
n.350+14T>C
n.286+14T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122372T=CA2366530640CD40c.352+14T= (n.352+14T=)
c.256+14T= (n.256+14T=)
n.329+14T=
n.236+14T=
n.181+14T=
n.121+14T=
n.41+14T=
c.252+14T=
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n.249+14T=
n.346+14T=
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n.286+14T=
20g.46122374G>ACA636035172CD40c.352+16G>A (n.352+16G>A)
c.256+16G>A (n.256+16G>A)
n.329+16G>A
n.236+16G>A
n.181+16G>A
n.121+16G>A
n.41+16G>A
c.252+16G>A
n.323+16G>A
n.249+16G>A
n.346+16G>A
n.350+16G>A
n.286+16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122374G>CCA2366530642CD40c.352+16G>C (n.352+16G>C)
c.256+16G>C (n.256+16G>C)
n.329+16G>C
n.236+16G>C
n.181+16G>C
n.121+16G>C
n.41+16G>C
c.252+16G>C
n.323+16G>C
n.249+16G>C
n.346+16G>C
n.350+16G>C
n.286+16G>C
dbSNP
20g.46122374G=CA2366530641CD40c.352+16G= (n.352+16G=)
c.256+16G= (n.256+16G=)
n.329+16G=
n.236+16G=
n.181+16G=
n.121+16G=
n.41+16G=
c.252+16G=
n.323+16G=
n.249+16G=
n.346+16G=
n.350+16G=
n.286+16G=
20g.46122375G>TCA2519641098CD40c.352+17G>T (n.352+17G>T)
c.256+17G>T (n.256+17G>T)
n.329+17G>T
n.236+17G>T
n.181+17G>T
n.121+17G>T
n.41+17G>T
c.252+17G>T
n.323+17G>T
n.249+17G>T
n.346+17G>T
n.350+17G>T
n.286+17G>T
20g.46122378A=CA2366530643CD40c.352+20A= (n.352+20A=)
c.256+20A= (n.256+20A=)
n.329+20A=
n.236+20A=
n.181+20A=
n.121+20A=
n.41+20A=
c.252+20A=
n.323+20A=
n.249+20A=
n.346+20A=
n.350+20A=
n.286+20A=
20g.46122378A>GCA315651139CD40c.352+20A>G (n.352+20A>G)
c.256+20A>G (n.256+20A>G)
n.329+20A>G
n.236+20A>G
n.181+20A>G
n.121+20A>G
n.41+20A>G
c.252+20A>G
n.323+20A>G
n.249+20A>G
n.346+20A>G
n.350+20A>G
n.286+20A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46122379_46122393dupCA2653132131CD40c.352+21_352+35dup (n.352+21_352+35dup)
c.256+21_256+35dup (n.256+21_256+35dup)
n.329+21_329+35dup
n.236+21_236+35dup
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c.252+21_252+35dup
n.323+21_323+35dup
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n.346+21_346+35dup
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n.286+21_286+35dup
gnomAD v4
20g.46122380G>ACA2653132132CD40c.352+22G>A (n.352+22G>A)
c.256+22G>A (n.256+22G>A)
n.329+22G>A
n.236+22G>A
n.181+22G>A
n.121+22G>A
n.41+22G>A
c.252+22G>A
n.323+22G>A
n.249+22G>A
n.346+22G>A
n.350+22G>A
n.286+22G>A
gnomAD v4
20g.46122382A=CA2366530644CD40c.352+24A= (n.352+24A=)
c.256+24A= (n.256+24A=)
n.329+24A=
n.236+24A=
n.181+24A=
n.121+24A=
n.41+24A=
c.252+24A=
n.323+24A=
n.249+24A=
n.346+24A=
n.350+24A=
n.286+24A=
20g.46122382A>CCA636035173CD40c.352+24A>C (n.352+24A>C)
c.256+24A>C (n.256+24A>C)
n.329+24A>C
n.236+24A>C
n.181+24A>C
n.121+24A>C
n.41+24A>C
c.252+24A>C
n.323+24A>C
n.249+24A>C
n.346+24A>C
n.350+24A>C
n.286+24A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122382A>GCA315651140CD40c.352+24A>G (n.352+24A>G)
c.256+24A>G (n.256+24A>G)
n.329+24A>G
n.236+24A>G
n.181+24A>G
n.121+24A>G
n.41+24A>G
c.252+24A>G
n.323+24A>G
n.249+24A>G
n.346+24A>G
n.350+24A>G
n.286+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122383C=CA2366530645CD40c.352+25C= (n.352+25C=)
c.256+25C= (n.256+25C=)
n.329+25C=
n.236+25C=
n.181+25C=
n.121+25C=
n.41+25C=
c.252+25C=
n.323+25C=
n.249+25C=
n.346+25C=
n.350+25C=
n.286+25C=
20g.46122383C>TCA9888407CD40c.352+25C>T (n.352+25C>T)
c.256+25C>T (n.256+25C>T)
n.329+25C>T
n.236+25C>T
n.181+25C>T
n.121+25C>T
n.41+25C>T
c.252+25C>T
n.323+25C>T
n.249+25C>T
n.346+25C>T
n.350+25C>T
n.286+25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122384G>ACA9888408CD40c.352+26G>A (n.352+26G>A)
c.256+26G>A (n.256+26G>A)
n.329+26G>A
n.236+26G>A
n.181+26G>A
n.121+26G>A
n.41+26G>A
c.252+26G>A
n.323+26G>A
n.249+26G>A
n.346+26G>A
n.350+26G>A
n.286+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122384G=CA2366530646CD40c.352+26G= (n.352+26G=)
c.256+26G= (n.256+26G=)
n.329+26G=
n.236+26G=
n.181+26G=
n.121+26G=
n.41+26G=
c.252+26G=
n.323+26G=
n.249+26G=
n.346+26G=
n.350+26G=
n.286+26G=
20g.46122384G>TCA657647577CD40c.352+26G>T (n.352+26G>T)
c.256+26G>T (n.256+26G>T)
n.329+26G>T
n.236+26G>T
n.181+26G>T
n.121+26G>T
n.41+26G>T
c.252+26G>T
n.323+26G>T
n.249+26G>T
n.346+26G>T
n.350+26G>T
n.286+26G>T
COSMIC
20g.46122385C>ACA2653132133CD40c.352+27C>A (n.352+27C>A)
c.256+27C>A (n.256+27C>A)
n.329+27C>A
n.236+27C>A
n.181+27C>A
n.121+27C>A
n.41+27C>A
c.252+27C>A
n.323+27C>A
n.249+27C>A
n.346+27C>A
n.350+27C>A
n.286+27C>A
gnomAD v4
20g.46122385C>TCA2577414896CD40c.352+27C>T (n.352+27C>T)
c.256+27C>T (n.256+27C>T)
n.329+27C>T
n.236+27C>T
n.181+27C>T
n.121+27C>T
n.41+27C>T
c.252+27C>T
n.323+27C>T
n.249+27C>T
n.346+27C>T
n.350+27C>T
n.286+27C>T
gnomAD v4
20g.46122386T>CCA2653132134CD40c.352+28T>C (n.352+28T>C)
c.256+28T>C (n.256+28T>C)
n.329+28T>C
n.236+28T>C
n.181+28T>C
n.121+28T>C
n.41+28T>C
c.252+28T>C
n.323+28T>C
n.249+28T>C
n.346+28T>C
n.350+28T>C
n.286+28T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46122389G>ACA9888409CD40c.352+31G>A (n.352+31G>A)
c.256+31G>A (n.256+31G>A)
n.329+31G>A
n.236+31G>A
n.181+31G>A
n.121+31G>A
n.41+31G>A
c.252+31G>A
n.323+31G>A
n.249+31G>A
n.346+31G>A
n.350+31G>A
n.286+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122389G=CA2366530647CD40c.352+31G= (n.352+31G=)
c.256+31G= (n.256+31G=)
n.329+31G=
n.236+31G=
n.181+31G=
n.121+31G=
n.41+31G=
c.252+31G=
n.323+31G=
n.249+31G=
n.346+31G=
n.350+31G=
n.286+31G=
20g.46122390G=CA2366530648CD40c.352+32G= (n.352+32G=)
c.256+32G= (n.256+32G=)
n.329+32G=
n.236+32G=
n.181+32G=
n.121+32G=
n.41+32G=
c.252+32G=
n.323+32G=
n.249+32G=
n.346+32G=
n.350+32G=
n.286+32G=
20g.46122390G>TCA744874716CD40c.352+32G>T (n.352+32G>T)
c.256+32G>T (n.256+32G>T)
n.329+32G>T
n.236+32G>T
n.181+32G>T
n.121+32G>T
n.41+32G>T
c.252+32G>T
n.323+32G>T
n.249+32G>T
n.346+32G>T
n.350+32G>T
n.286+32G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched