Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122359G>A | CA409204094 | CD40 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.256+1G>A (n.256+1G>A) n.329+1G>A n.236+1G>A n.181+1G>A n.121+1G>A n.41+1G>A c.252+1G>A n.323+1G>A n.249+1G>A n.346+1G>A n.350+1G>A n.286+1G>A | |
20 | g.46122359G>C | CA409204097 | CD40 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.256+1G>C (n.256+1G>C) n.329+1G>C n.236+1G>C n.181+1G>C n.121+1G>C n.41+1G>C c.252+1G>C n.323+1G>C n.249+1G>C n.346+1G>C n.350+1G>C n.286+1G>C | |
20 | g.46122359G>T | CA409204100 | CD40 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.256+1G>T (n.256+1G>T) n.329+1G>T n.236+1G>T n.181+1G>T n.121+1G>T n.41+1G>T c.252+1G>T n.323+1G>T n.249+1G>T n.346+1G>T n.350+1G>T n.286+1G>T | |
20 | g.46122360T>A | CA409204103 | CD40 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.256+2T>A (n.256+2T>A) n.329+2T>A n.236+2T>A n.181+2T>A n.121+2T>A n.41+2T>A c.252+2T>A n.323+2T>A n.249+2T>A n.346+2T>A n.350+2T>A n.286+2T>A | |
20 | g.46122360T>C | CA9888401 | CD40 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.256+2T>C (n.256+2T>C) n.329+2T>C n.236+2T>C n.181+2T>C n.121+2T>C n.41+2T>C c.252+2T>C n.323+2T>C n.249+2T>C n.346+2T>C n.350+2T>C n.286+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122360T>G | CA409204109 | CD40 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.256+2T>G (n.256+2T>G) n.329+2T>G n.236+2T>G n.181+2T>G n.121+2T>G n.41+2T>G c.252+2T>G n.323+2T>G n.249+2T>G n.346+2T>G n.350+2T>G n.286+2T>G | |
20 | g.46122360T= | CA2366530632 | CD40 | c.352+2T= (n.352+2T=) c.256+2T= (n.256+2T=) n.329+2T= n.236+2T= n.181+2T= n.121+2T= n.41+2T= c.252+2T= n.323+2T= n.249+2T= n.346+2T= n.350+2T= n.286+2T= | |
20 | g.46122362C= | CA2366530633 | CD40 | c.352+4C= (n.352+4C=) c.256+4C= (n.256+4C=) n.329+4C= n.236+4C= n.181+4C= n.121+4C= n.41+4C= c.252+4C= n.323+4C= n.249+4C= n.346+4C= n.350+4C= n.286+4C= | |
20 | g.46122362C>T | CA9888402 | CD40 | c.352+4C>T (n.352+4C>T) c.256+4C>T (n.256+4C>T) n.329+4C>T n.236+4C>T n.181+4C>T n.121+4C>T n.41+4C>T c.252+4C>T n.323+4C>T n.249+4C>T n.346+4C>T n.350+4C>T n.286+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122363G>A | CA2580098239 | CD40 | c.352+5G>A (n.352+5G>A) c.256+5G>A (n.256+5G>A) n.329+5G>A n.236+5G>A n.181+5G>A n.121+5G>A n.41+5G>A c.252+5G>A n.323+5G>A n.249+5G>A n.346+5G>A n.350+5G>A n.286+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122363G>T | CA2653132127 | CD40 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) c.256+5G>T (n.256+5G>T) n.329+5G>T n.236+5G>T n.181+5G>T n.121+5G>T n.41+5G>T c.252+5G>T n.323+5G>T n.249+5G>T n.346+5G>T n.350+5G>T n.286+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122365G>A | CA9888403 | CD40 | c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.256+7G>A (n.256+7G>A) n.329+7G>A n.236+7G>A n.181+7G>A n.121+7G>A n.41+7G>A c.252+7G>A n.323+7G>A n.249+7G>A n.346+7G>A n.350+7G>A n.286+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122365G= | CA2366530634 | CD40 | c.352+7G= (n.352+7G=) c.256+7G= (n.256+7G=) n.329+7G= n.236+7G= n.181+7G= n.121+7G= n.41+7G= c.252+7G= n.323+7G= n.249+7G= n.346+7G= n.350+7G= n.286+7G= | |
20 | g.46122365G>T | CA2653132128 | CD40 | c.352+7G>T (n.352+7G>T) c.256+7G>T (n.256+7G>T) n.329+7G>T n.236+7G>T n.181+7G>T n.121+7G>T n.41+7G>T c.252+7G>T n.323+7G>T n.249+7G>T n.346+7G>T n.350+7G>T n.286+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122366C= | CA2366530635 | CD40 | c.352+8C= (n.352+8C=) c.256+8C= (n.256+8C=) n.329+8C= n.236+8C= n.181+8C= n.121+8C= n.41+8C= c.252+8C= n.323+8C= n.249+8C= n.346+8C= n.350+8C= n.286+8C= | |
20 | g.46122366C>G | CA2653132129 | CD40 | c.352+8C>G (n.352+8C>G) c.256+8C>G (n.256+8C>G) n.329+8C>G n.236+8C>G n.181+8C>G n.121+8C>G n.41+8C>G c.252+8C>G n.323+8C>G n.249+8C>G n.346+8C>G n.350+8C>G n.286+8C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122366C>T | CA9888404 | CD40 | c.352+8C>T (n.352+8C>T) c.256+8C>T (n.256+8C>T) n.329+8C>T n.236+8C>T n.181+8C>T n.121+8C>T n.41+8C>T c.252+8C>T n.323+8C>T n.249+8C>T n.346+8C>T n.350+8C>T n.286+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122367G>A | CA9888405 | CD40 | c.352+9G>A (n.352+9G>A) c.256+9G>A (n.256+9G>A) n.329+9G>A n.236+9G>A n.181+9G>A n.121+9G>A n.41+9G>A c.252+9G>A n.323+9G>A n.249+9G>A n.346+9G>A n.350+9G>A n.286+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122367G= | CA2366530636 | CD40 | c.352+9G= (n.352+9G=) c.256+9G= (n.256+9G=) n.329+9G= n.236+9G= n.181+9G= n.121+9G= n.41+9G= c.252+9G= n.323+9G= n.249+9G= n.346+9G= n.350+9G= n.286+9G= | |
20 | g.46122367_46122368insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | CA2741670674 | CD40 | c.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) c.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) n.329+9_329+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.236+9_236+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.181+9_181+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.121+9_121+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.41+9_41+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT c.252+9_252+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.323+9_323+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.249+9_249+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.346+9_346+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.350+9_350+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.286+9_286+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | |
20 | g.46122369T>A | CA2653132130 | CD40 | c.352+11T>A (n.352+11T>A) c.256+11T>A (n.256+11T>A) n.329+11T>A n.236+11T>A n.181+11T>A n.121+11T>A n.41+11T>A c.252+11T>A n.323+11T>A n.249+11T>A n.346+11T>A n.350+11T>A n.286+11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122370G>C | CA636035170 | CD40 | c.352+12G>C (n.352+12G>C) c.256+12G>C (n.256+12G>C) n.329+12G>C n.236+12G>C n.181+12G>C n.121+12G>C n.41+12G>C c.252+12G>C n.323+12G>C n.249+12G>C n.346+12G>C n.350+12G>C n.286+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122370G= | CA2366530637 | CD40 | c.352+12G= (n.352+12G=) c.256+12G= (n.256+12G=) n.329+12G= n.236+12G= n.181+12G= n.121+12G= n.41+12G= c.252+12G= n.323+12G= n.249+12G= n.346+12G= n.350+12G= n.286+12G= | |
20 | g.46122371T>C | CA2366530639 | CD40 | c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.256+13T>C (n.256+13T>C) n.329+13T>C n.236+13T>C n.181+13T>C n.121+13T>C n.41+13T>C c.252+13T>C n.323+13T>C n.249+13T>C n.346+13T>C n.350+13T>C n.286+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122371T= | CA2366530638 | CD40 | c.352+13T= (n.352+13T=) c.256+13T= (n.256+13T=) n.329+13T= n.236+13T= n.181+13T= n.121+13T= n.41+13T= c.252+13T= n.323+13T= n.249+13T= n.346+13T= n.350+13T= n.286+13T= | |
20 | g.46122372T>C | CA9888406 | CD40 | c.352+14T>C (n.352+14T>C) c.256+14T>C (n.256+14T>C) n.329+14T>C n.236+14T>C n.181+14T>C n.121+14T>C n.41+14T>C c.252+14T>C n.323+14T>C n.249+14T>C n.346+14T>C n.350+14T>C n.286+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122372T= | CA2366530640 | CD40 | c.352+14T= (n.352+14T=) c.256+14T= (n.256+14T=) n.329+14T= n.236+14T= n.181+14T= n.121+14T= n.41+14T= c.252+14T= n.323+14T= n.249+14T= n.346+14T= n.350+14T= n.286+14T= | |
20 | g.46122374G>A | CA636035172 | CD40 | c.352+16G>A (n.352+16G>A) c.256+16G>A (n.256+16G>A) n.329+16G>A n.236+16G>A n.181+16G>A n.121+16G>A n.41+16G>A c.252+16G>A n.323+16G>A n.249+16G>A n.346+16G>A n.350+16G>A n.286+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122374G>C | CA2366530642 | CD40 | c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.256+16G>C (n.256+16G>C) n.329+16G>C n.236+16G>C n.181+16G>C n.121+16G>C n.41+16G>C c.252+16G>C n.323+16G>C n.249+16G>C n.346+16G>C n.350+16G>C n.286+16G>C | dbSNP |
20 | g.46122374G= | CA2366530641 | CD40 | c.352+16G= (n.352+16G=) c.256+16G= (n.256+16G=) n.329+16G= n.236+16G= n.181+16G= n.121+16G= n.41+16G= c.252+16G= n.323+16G= n.249+16G= n.346+16G= n.350+16G= n.286+16G= | |
20 | g.46122375G>T | CA2519641098 | CD40 | c.352+17G>T (n.352+17G>T) c.256+17G>T (n.256+17G>T) n.329+17G>T n.236+17G>T n.181+17G>T n.121+17G>T n.41+17G>T c.252+17G>T n.323+17G>T n.249+17G>T n.346+17G>T n.350+17G>T n.286+17G>T | |
20 | g.46122378A= | CA2366530643 | CD40 | c.352+20A= (n.352+20A=) c.256+20A= (n.256+20A=) n.329+20A= n.236+20A= n.181+20A= n.121+20A= n.41+20A= c.252+20A= n.323+20A= n.249+20A= n.346+20A= n.350+20A= n.286+20A= | |
20 | g.46122378A>G | CA315651139 | CD40 | c.352+20A>G (n.352+20A>G) c.256+20A>G (n.256+20A>G) n.329+20A>G n.236+20A>G n.181+20A>G n.121+20A>G n.41+20A>G c.252+20A>G n.323+20A>G n.249+20A>G n.346+20A>G n.350+20A>G n.286+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122379_46122393dup | CA2653132131 | CD40 | c.352+21_352+35dup (n.352+21_352+35dup) c.256+21_256+35dup (n.256+21_256+35dup) n.329+21_329+35dup n.236+21_236+35dup n.181+21_181+35dup n.121+21_121+35dup n.41+21_41+35dup c.252+21_252+35dup n.323+21_323+35dup n.249+21_249+35dup n.346+21_346+35dup n.350+21_350+35dup n.286+21_286+35dup | gnomAD v4 |
20 | g.46122380G>A | CA2653132132 | CD40 | c.352+22G>A (n.352+22G>A) c.256+22G>A (n.256+22G>A) n.329+22G>A n.236+22G>A n.181+22G>A n.121+22G>A n.41+22G>A c.252+22G>A n.323+22G>A n.249+22G>A n.346+22G>A n.350+22G>A n.286+22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122382A= | CA2366530644 | CD40 | c.352+24A= (n.352+24A=) c.256+24A= (n.256+24A=) n.329+24A= n.236+24A= n.181+24A= n.121+24A= n.41+24A= c.252+24A= n.323+24A= n.249+24A= n.346+24A= n.350+24A= n.286+24A= | |
20 | g.46122382A>C | CA636035173 | CD40 | c.352+24A>C (n.352+24A>C) c.256+24A>C (n.256+24A>C) n.329+24A>C n.236+24A>C n.181+24A>C n.121+24A>C n.41+24A>C c.252+24A>C n.323+24A>C n.249+24A>C n.346+24A>C n.350+24A>C n.286+24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122382A>G | CA315651140 | CD40 | c.352+24A>G (n.352+24A>G) c.256+24A>G (n.256+24A>G) n.329+24A>G n.236+24A>G n.181+24A>G n.121+24A>G n.41+24A>G c.252+24A>G n.323+24A>G n.249+24A>G n.346+24A>G n.350+24A>G n.286+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122383C= | CA2366530645 | CD40 | c.352+25C= (n.352+25C=) c.256+25C= (n.256+25C=) n.329+25C= n.236+25C= n.181+25C= n.121+25C= n.41+25C= c.252+25C= n.323+25C= n.249+25C= n.346+25C= n.350+25C= n.286+25C= | |
20 | g.46122383C>T | CA9888407 | CD40 | c.352+25C>T (n.352+25C>T) c.256+25C>T (n.256+25C>T) n.329+25C>T n.236+25C>T n.181+25C>T n.121+25C>T n.41+25C>T c.252+25C>T n.323+25C>T n.249+25C>T n.346+25C>T n.350+25C>T n.286+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122384G>A | CA9888408 | CD40 | c.352+26G>A (n.352+26G>A) c.256+26G>A (n.256+26G>A) n.329+26G>A n.236+26G>A n.181+26G>A n.121+26G>A n.41+26G>A c.252+26G>A n.323+26G>A n.249+26G>A n.346+26G>A n.350+26G>A n.286+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122384G= | CA2366530646 | CD40 | c.352+26G= (n.352+26G=) c.256+26G= (n.256+26G=) n.329+26G= n.236+26G= n.181+26G= n.121+26G= n.41+26G= c.252+26G= n.323+26G= n.249+26G= n.346+26G= n.350+26G= n.286+26G= | |
20 | g.46122384G>T | CA657647577 | CD40 | c.352+26G>T (n.352+26G>T) c.256+26G>T (n.256+26G>T) n.329+26G>T n.236+26G>T n.181+26G>T n.121+26G>T n.41+26G>T c.252+26G>T n.323+26G>T n.249+26G>T n.346+26G>T n.350+26G>T n.286+26G>T | COSMIC |
20 | g.46122385C>A | CA2653132133 | CD40 | c.352+27C>A (n.352+27C>A) c.256+27C>A (n.256+27C>A) n.329+27C>A n.236+27C>A n.181+27C>A n.121+27C>A n.41+27C>A c.252+27C>A n.323+27C>A n.249+27C>A n.346+27C>A n.350+27C>A n.286+27C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122385C>T | CA2577414896 | CD40 | c.352+27C>T (n.352+27C>T) c.256+27C>T (n.256+27C>T) n.329+27C>T n.236+27C>T n.181+27C>T n.121+27C>T n.41+27C>T c.252+27C>T n.323+27C>T n.249+27C>T n.346+27C>T n.350+27C>T n.286+27C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122386T>C | CA2653132134 | CD40 | c.352+28T>C (n.352+28T>C) c.256+28T>C (n.256+28T>C) n.329+28T>C n.236+28T>C n.181+28T>C n.121+28T>C n.41+28T>C c.252+28T>C n.323+28T>C n.249+28T>C n.346+28T>C n.350+28T>C n.286+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122389G>A | CA9888409 | CD40 | c.352+31G>A (n.352+31G>A) c.256+31G>A (n.256+31G>A) n.329+31G>A n.236+31G>A n.181+31G>A n.121+31G>A n.41+31G>A c.252+31G>A n.323+31G>A n.249+31G>A n.346+31G>A n.350+31G>A n.286+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122389G= | CA2366530647 | CD40 | c.352+31G= (n.352+31G=) c.256+31G= (n.256+31G=) n.329+31G= n.236+31G= n.181+31G= n.121+31G= n.41+31G= c.252+31G= n.323+31G= n.249+31G= n.346+31G= n.350+31G= n.286+31G= | |
20 | g.46122390G= | CA2366530648 | CD40 | c.352+32G= (n.352+32G=) c.256+32G= (n.256+32G=) n.329+32G= n.236+32G= n.181+32G= n.121+32G= n.41+32G= c.252+32G= n.323+32G= n.249+32G= n.346+32G= n.350+32G= n.286+32G= | |
20 | g.46122390G>T | CA744874716 | CD40 | c.352+32G>T (n.352+32G>T) c.256+32G>T (n.256+32G>T) n.329+32G>T n.236+32G>T n.181+32G>T n.121+32G>T n.41+32G>T c.252+32G>T n.323+32G>T n.249+32G>T n.346+32G>T n.350+32G>T n.286+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |