Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122354C>A | CA409204064 | CD40 | c.348C>A (n.348C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.325C>A n.232C>A n.177C>A n.117C>A n.37C>A c.248C>A n.319C>A n.245C>A n.342C>A n.346C>A n.282C>A | dbSNP |
20 | g.46122354C= | CA2366530630 | CD40 | c.348C= (n.348C=) c.252C= (p.Asp84=) n.325C= n.232C= n.177C= n.117C= n.37C= c.248C= n.319C= n.245C= n.342C= n.346C= n.282C= | |
20 | g.46122354C>G | CA409204065 | CD40 | c.348C>G (n.348C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.325C>G n.232C>G n.177C>G n.117C>G n.37C>G c.248C>G n.319C>G n.245C>G n.342C>G n.346C>G n.282C>G | |
20 | g.46122354C>T | CA9888399 | CD40 | c.348C>T (n.348C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.325C>T n.232C>T n.177C>T n.117C>T n.37C>T c.248C>T n.319C>T n.245C>T n.342C>T n.346C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122355C>A | CA9888400 | CD40 | c.349C>A (n.349C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.326C>A n.233C>A n.178C>A n.118C>A n.38C>A c.249C>A n.320C>A n.246C>A n.343C>A n.347C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122355C= | CA2366530631 | CD40 | c.349C= (n.349C=) c.253C= (p.Pro85=) n.326C= n.233C= n.178C= n.118C= n.38C= c.249C= n.320C= n.246C= n.343C= n.347C= n.283C= | |
20 | g.46122355C>G | CA409204070 | CD40 | c.349C>G (n.349C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.326C>G n.233C>G n.178C>G n.118C>G n.38C>G c.249C>G n.320C>G n.246C>G n.343C>G n.347C>G n.283C>G | |
20 | g.46122355C>T | CA409204072 | CD40 | c.349C>T (n.349C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.326C>T n.233C>T n.178C>T n.118C>T n.38C>T c.249C>T n.320C>T n.246C>T n.343C>T n.347C>T n.283C>T | |
20 | g.46122356C>A | CA409204077 | CD40 | c.350C>A (n.350C>A) c.254C>A (p.Pro85His) n.327C>A n.234C>A n.179C>A n.119C>A n.39C>A c.250C>A n.321C>A n.247C>A n.344C>A n.348C>A n.284C>A | |
20 | g.46122356C>G | CA409204081 | CD40 | c.350C>G (n.350C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.327C>G n.234C>G n.179C>G n.119C>G n.39C>G c.250C>G n.321C>G n.247C>G n.344C>G n.348C>G n.284C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122356C>T | CA409204079 | CD40 | c.350C>T (n.350C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.327C>T n.234C>T n.179C>T n.119C>T n.39C>T c.250C>T n.321C>T n.247C>T n.344C>T n.348C>T n.284C>T | ClinVar |
20 | g.46122357C>A | CA510654339 | CD40 | c.351C>A (n.351C>A) c.255C>A (p.Pro85=) n.328C>A n.235C>A n.180C>A n.120C>A n.40C>A c.251C>A n.322C>A n.248C>A n.345C>A n.349C>A n.285C>A | |
20 | g.46122357C>G | CA510654340 | CD40 | c.351C>G (n.351C>G) c.255C>G (p.Pro85=) n.328C>G n.235C>G n.180C>G n.120C>G n.40C>G c.251C>G n.322C>G n.248C>G n.345C>G n.349C>G n.285C>G | |
20 | g.46122357C>T | CA510654341 | CD40 | c.351C>T (n.351C>T) c.255C>T (p.Pro85=) n.328C>T n.235C>T n.180C>T n.120C>T n.40C>T c.251C>T n.322C>T n.248C>T n.345C>T n.349C>T n.285C>T | |
20 | g.46122358A>C | CA409204085 | CD40 | c.352A>C (n.352A>C) c.256A>C (p.Asn86His) n.329A>C n.236A>C n.181A>C n.121A>C n.41A>C c.252A>C n.323A>C n.249A>C n.346A>C n.350A>C n.286A>C | |
20 | g.46122358A>G | CA409204088 | CD40 | c.352A>G (n.352A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) n.329A>G n.236A>G n.181A>G n.121A>G n.41A>G c.252A>G n.323A>G n.249A>G n.346A>G n.350A>G n.286A>G | |
20 | g.46122358A>T | CA409204090 | CD40 | c.352A>T (n.352A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.329A>T n.236A>T n.181A>T n.121A>T n.41A>T c.252A>T n.323A>T n.249A>T n.346A>T n.350A>T n.286A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122359G>A | CA409204094 | CD40 | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.256+1G>A (n.256+1G>A) n.329+1G>A n.236+1G>A n.181+1G>A n.121+1G>A n.41+1G>A c.252+1G>A n.323+1G>A n.249+1G>A n.346+1G>A n.350+1G>A n.286+1G>A | |
20 | g.46122359G>C | CA409204097 | CD40 | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.256+1G>C (n.256+1G>C) n.329+1G>C n.236+1G>C n.181+1G>C n.121+1G>C n.41+1G>C c.252+1G>C n.323+1G>C n.249+1G>C n.346+1G>C n.350+1G>C n.286+1G>C | |
20 | g.46122359G>T | CA409204100 | CD40 | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.256+1G>T (n.256+1G>T) n.329+1G>T n.236+1G>T n.181+1G>T n.121+1G>T n.41+1G>T c.252+1G>T n.323+1G>T n.249+1G>T n.346+1G>T n.350+1G>T n.286+1G>T | |
20 | g.46122360T>A | CA409204103 | CD40 | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.256+2T>A (n.256+2T>A) n.329+2T>A n.236+2T>A n.181+2T>A n.121+2T>A n.41+2T>A c.252+2T>A n.323+2T>A n.249+2T>A n.346+2T>A n.350+2T>A n.286+2T>A | |
20 | g.46122360T>C | CA9888401 | CD40 | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.256+2T>C (n.256+2T>C) n.329+2T>C n.236+2T>C n.181+2T>C n.121+2T>C n.41+2T>C c.252+2T>C n.323+2T>C n.249+2T>C n.346+2T>C n.350+2T>C n.286+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122360T>G | CA409204109 | CD40 | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.256+2T>G (n.256+2T>G) n.329+2T>G n.236+2T>G n.181+2T>G n.121+2T>G n.41+2T>G c.252+2T>G n.323+2T>G n.249+2T>G n.346+2T>G n.350+2T>G n.286+2T>G | |
20 | g.46122360T= | CA2366530632 | CD40 | c.352+2T= (n.352+2T=) c.256+2T= (n.256+2T=) n.329+2T= n.236+2T= n.181+2T= n.121+2T= n.41+2T= c.252+2T= n.323+2T= n.249+2T= n.346+2T= n.350+2T= n.286+2T= | |
20 | g.46122362C= | CA2366530633 | CD40 | c.352+4C= (n.352+4C=) c.256+4C= (n.256+4C=) n.329+4C= n.236+4C= n.181+4C= n.121+4C= n.41+4C= c.252+4C= n.323+4C= n.249+4C= n.346+4C= n.350+4C= n.286+4C= | |
20 | g.46122362C>T | CA9888402 | CD40 | c.352+4C>T (n.352+4C>T) c.256+4C>T (n.256+4C>T) n.329+4C>T n.236+4C>T n.181+4C>T n.121+4C>T n.41+4C>T c.252+4C>T n.323+4C>T n.249+4C>T n.346+4C>T n.350+4C>T n.286+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122363G>A | CA2580098239 | CD40 | c.352+5G>A (n.352+5G>A) c.256+5G>A (n.256+5G>A) n.329+5G>A n.236+5G>A n.181+5G>A n.121+5G>A n.41+5G>A c.252+5G>A n.323+5G>A n.249+5G>A n.346+5G>A n.350+5G>A n.286+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122363G>T | CA2653132127 | CD40 | c.352+5G>T (n.352+5G>T) c.256+5G>T (n.256+5G>T) n.329+5G>T n.236+5G>T n.181+5G>T n.121+5G>T n.41+5G>T c.252+5G>T n.323+5G>T n.249+5G>T n.346+5G>T n.350+5G>T n.286+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122365G>A | CA9888403 | CD40 | c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.256+7G>A (n.256+7G>A) n.329+7G>A n.236+7G>A n.181+7G>A n.121+7G>A n.41+7G>A c.252+7G>A n.323+7G>A n.249+7G>A n.346+7G>A n.350+7G>A n.286+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122365G= | CA2366530634 | CD40 | c.352+7G= (n.352+7G=) c.256+7G= (n.256+7G=) n.329+7G= n.236+7G= n.181+7G= n.121+7G= n.41+7G= c.252+7G= n.323+7G= n.249+7G= n.346+7G= n.350+7G= n.286+7G= | |
20 | g.46122365G>T | CA2653132128 | CD40 | c.352+7G>T (n.352+7G>T) c.256+7G>T (n.256+7G>T) n.329+7G>T n.236+7G>T n.181+7G>T n.121+7G>T n.41+7G>T c.252+7G>T n.323+7G>T n.249+7G>T n.346+7G>T n.350+7G>T n.286+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122366C= | CA2366530635 | CD40 | c.352+8C= (n.352+8C=) c.256+8C= (n.256+8C=) n.329+8C= n.236+8C= n.181+8C= n.121+8C= n.41+8C= c.252+8C= n.323+8C= n.249+8C= n.346+8C= n.350+8C= n.286+8C= | |
20 | g.46122366C>G | CA2653132129 | CD40 | c.352+8C>G (n.352+8C>G) c.256+8C>G (n.256+8C>G) n.329+8C>G n.236+8C>G n.181+8C>G n.121+8C>G n.41+8C>G c.252+8C>G n.323+8C>G n.249+8C>G n.346+8C>G n.350+8C>G n.286+8C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122366C>T | CA9888404 | CD40 | c.352+8C>T (n.352+8C>T) c.256+8C>T (n.256+8C>T) n.329+8C>T n.236+8C>T n.181+8C>T n.121+8C>T n.41+8C>T c.252+8C>T n.323+8C>T n.249+8C>T n.346+8C>T n.350+8C>T n.286+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122367G>A | CA9888405 | CD40 | c.352+9G>A (n.352+9G>A) c.256+9G>A (n.256+9G>A) n.329+9G>A n.236+9G>A n.181+9G>A n.121+9G>A n.41+9G>A c.252+9G>A n.323+9G>A n.249+9G>A n.346+9G>A n.350+9G>A n.286+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122367G= | CA2366530636 | CD40 | c.352+9G= (n.352+9G=) c.256+9G= (n.256+9G=) n.329+9G= n.236+9G= n.181+9G= n.121+9G= n.41+9G= c.252+9G= n.323+9G= n.249+9G= n.346+9G= n.350+9G= n.286+9G= | |
20 | g.46122367_46122368insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | CA2741670674 | CD40 | c.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) c.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT) n.329+9_329+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.236+9_236+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.181+9_181+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.121+9_121+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.41+9_41+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT c.252+9_252+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.323+9_323+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.249+9_249+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.346+9_346+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.350+9_350+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT n.286+9_286+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT | |
20 | g.46122369T>A | CA2653132130 | CD40 | c.352+11T>A (n.352+11T>A) c.256+11T>A (n.256+11T>A) n.329+11T>A n.236+11T>A n.181+11T>A n.121+11T>A n.41+11T>A c.252+11T>A n.323+11T>A n.249+11T>A n.346+11T>A n.350+11T>A n.286+11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122370G>C | CA636035170 | CD40 | c.352+12G>C (n.352+12G>C) c.256+12G>C (n.256+12G>C) n.329+12G>C n.236+12G>C n.181+12G>C n.121+12G>C n.41+12G>C c.252+12G>C n.323+12G>C n.249+12G>C n.346+12G>C n.350+12G>C n.286+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122370G= | CA2366530637 | CD40 | c.352+12G= (n.352+12G=) c.256+12G= (n.256+12G=) n.329+12G= n.236+12G= n.181+12G= n.121+12G= n.41+12G= c.252+12G= n.323+12G= n.249+12G= n.346+12G= n.350+12G= n.286+12G= | |
20 | g.46122371T>C | CA2366530639 | CD40 | c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.256+13T>C (n.256+13T>C) n.329+13T>C n.236+13T>C n.181+13T>C n.121+13T>C n.41+13T>C c.252+13T>C n.323+13T>C n.249+13T>C n.346+13T>C n.350+13T>C n.286+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122371T= | CA2366530638 | CD40 | c.352+13T= (n.352+13T=) c.256+13T= (n.256+13T=) n.329+13T= n.236+13T= n.181+13T= n.121+13T= n.41+13T= c.252+13T= n.323+13T= n.249+13T= n.346+13T= n.350+13T= n.286+13T= | |
20 | g.46122372T>C | CA9888406 | CD40 | c.352+14T>C (n.352+14T>C) c.256+14T>C (n.256+14T>C) n.329+14T>C n.236+14T>C n.181+14T>C n.121+14T>C n.41+14T>C c.252+14T>C n.323+14T>C n.249+14T>C n.346+14T>C n.350+14T>C n.286+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122372T= | CA2366530640 | CD40 | c.352+14T= (n.352+14T=) c.256+14T= (n.256+14T=) n.329+14T= n.236+14T= n.181+14T= n.121+14T= n.41+14T= c.252+14T= n.323+14T= n.249+14T= n.346+14T= n.350+14T= n.286+14T= | |
20 | g.46122374G>A | CA636035172 | CD40 | c.352+16G>A (n.352+16G>A) c.256+16G>A (n.256+16G>A) n.329+16G>A n.236+16G>A n.181+16G>A n.121+16G>A n.41+16G>A c.252+16G>A n.323+16G>A n.249+16G>A n.346+16G>A n.350+16G>A n.286+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122374G>C | CA2366530642 | CD40 | c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.256+16G>C (n.256+16G>C) n.329+16G>C n.236+16G>C n.181+16G>C n.121+16G>C n.41+16G>C c.252+16G>C n.323+16G>C n.249+16G>C n.346+16G>C n.350+16G>C n.286+16G>C | dbSNP |
20 | g.46122374G= | CA2366530641 | CD40 | c.352+16G= (n.352+16G=) c.256+16G= (n.256+16G=) n.329+16G= n.236+16G= n.181+16G= n.121+16G= n.41+16G= c.252+16G= n.323+16G= n.249+16G= n.346+16G= n.350+16G= n.286+16G= | |
20 | g.46122375G>T | CA2519641098 | CD40 | c.352+17G>T (n.352+17G>T) c.256+17G>T (n.256+17G>T) n.329+17G>T n.236+17G>T n.181+17G>T n.121+17G>T n.41+17G>T c.252+17G>T n.323+17G>T n.249+17G>T n.346+17G>T n.350+17G>T n.286+17G>T | |
20 | g.46122378A= | CA2366530643 | CD40 | c.352+20A= (n.352+20A=) c.256+20A= (n.256+20A=) n.329+20A= n.236+20A= n.181+20A= n.121+20A= n.41+20A= c.252+20A= n.323+20A= n.249+20A= n.346+20A= n.350+20A= n.286+20A= | |
20 | g.46122378A>G | CA315651139 | CD40 | c.352+20A>G (n.352+20A>G) c.256+20A>G (n.256+20A>G) n.329+20A>G n.236+20A>G n.181+20A>G n.121+20A>G n.41+20A>G c.252+20A>G n.323+20A>G n.249+20A>G n.346+20A>G n.350+20A>G n.286+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |