Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122354C>ACA409204064CD40c.348C>A (n.348C>A)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.325C>A
n.232C>A
n.177C>A
n.117C>A
n.37C>A
c.248C>A
n.319C>A
n.245C>A
n.342C>A
n.346C>A
n.282C>A
dbSNP
20g.46122354C=CA2366530630CD40c.348C= (n.348C=)
c.252C= (p.Asp84=)
n.325C=
n.232C=
n.177C=
n.117C=
n.37C=
c.248C=
n.319C=
n.245C=
n.342C=
n.346C=
n.282C=
20g.46122354C>GCA409204065CD40c.348C>G (n.348C>G)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.325C>G
n.232C>G
n.177C>G
n.117C>G
n.37C>G
c.248C>G
n.319C>G
n.245C>G
n.342C>G
n.346C>G
n.282C>G
20g.46122354C>TCA9888399CD40c.348C>T (n.348C>T)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.325C>T
n.232C>T
n.177C>T
n.117C>T
n.37C>T
c.248C>T
n.319C>T
n.245C>T
n.342C>T
n.346C>T
n.282C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122355C>ACA9888400CD40c.349C>A (n.349C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.326C>A
n.233C>A
n.178C>A
n.118C>A
n.38C>A
c.249C>A
n.320C>A
n.246C>A
n.343C>A
n.347C>A
n.283C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122355C=CA2366530631CD40c.349C= (n.349C=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.326C=
n.233C=
n.178C=
n.118C=
n.38C=
c.249C=
n.320C=
n.246C=
n.343C=
n.347C=
n.283C=
20g.46122355C>GCA409204070CD40c.349C>G (n.349C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.326C>G
n.233C>G
n.178C>G
n.118C>G
n.38C>G
c.249C>G
n.320C>G
n.246C>G
n.343C>G
n.347C>G
n.283C>G
20g.46122355C>TCA409204072CD40c.349C>T (n.349C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.326C>T
n.233C>T
n.178C>T
n.118C>T
n.38C>T
c.249C>T
n.320C>T
n.246C>T
n.343C>T
n.347C>T
n.283C>T
20g.46122356C>ACA409204077CD40c.350C>A (n.350C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.327C>A
n.234C>A
n.179C>A
n.119C>A
n.39C>A
c.250C>A
n.321C>A
n.247C>A
n.344C>A
n.348C>A
n.284C>A
20g.46122356C>GCA409204081CD40c.350C>G (n.350C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.327C>G
n.234C>G
n.179C>G
n.119C>G
n.39C>G
c.250C>G
n.321C>G
n.247C>G
n.344C>G
n.348C>G
n.284C>G
gnomAD v4
20g.46122356C>TCA409204079CD40c.350C>T (n.350C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.327C>T
n.234C>T
n.179C>T
n.119C>T
n.39C>T
c.250C>T
n.321C>T
n.247C>T
n.344C>T
n.348C>T
n.284C>T
ClinVar
20g.46122357C>ACA510654339CD40c.351C>A (n.351C>A)
c.255C>A (p.Pro85=)
n.328C>A
n.235C>A
n.180C>A
n.120C>A
n.40C>A
c.251C>A
n.322C>A
n.248C>A
n.345C>A
n.349C>A
n.285C>A
20g.46122357C>GCA510654340CD40c.351C>G (n.351C>G)
c.255C>G (p.Pro85=)
n.328C>G
n.235C>G
n.180C>G
n.120C>G
n.40C>G
c.251C>G
n.322C>G
n.248C>G
n.345C>G
n.349C>G
n.285C>G
20g.46122357C>TCA510654341CD40c.351C>T (n.351C>T)
c.255C>T (p.Pro85=)
n.328C>T
n.235C>T
n.180C>T
n.120C>T
n.40C>T
c.251C>T
n.322C>T
n.248C>T
n.345C>T
n.349C>T
n.285C>T
20g.46122358A>CCA409204085CD40c.352A>C (n.352A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.329A>C
n.236A>C
n.181A>C
n.121A>C
n.41A>C
c.252A>C
n.323A>C
n.249A>C
n.346A>C
n.350A>C
n.286A>C
20g.46122358A>GCA409204088CD40c.352A>G (n.352A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.329A>G
n.236A>G
n.181A>G
n.121A>G
n.41A>G
c.252A>G
n.323A>G
n.249A>G
n.346A>G
n.350A>G
n.286A>G
20g.46122358A>TCA409204090CD40c.352A>T (n.352A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.329A>T
n.236A>T
n.181A>T
n.121A>T
n.41A>T
c.252A>T
n.323A>T
n.249A>T
n.346A>T
n.350A>T
n.286A>T
gnomAD v4
20g.46122359G>ACA409204094CD40c.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.256+1G>A (n.256+1G>A)
n.329+1G>A
n.236+1G>A
n.181+1G>A
n.121+1G>A
n.41+1G>A
c.252+1G>A
n.323+1G>A
n.249+1G>A
n.346+1G>A
n.350+1G>A
n.286+1G>A
20g.46122359G>CCA409204097CD40c.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.256+1G>C (n.256+1G>C)
n.329+1G>C
n.236+1G>C
n.181+1G>C
n.121+1G>C
n.41+1G>C
c.252+1G>C
n.323+1G>C
n.249+1G>C
n.346+1G>C
n.350+1G>C
n.286+1G>C
20g.46122359G>TCA409204100CD40c.352+1G>T (n.352+1G>T)
c.256+1G>T (n.256+1G>T)
n.329+1G>T
n.236+1G>T
n.181+1G>T
n.121+1G>T
n.41+1G>T
c.252+1G>T
n.323+1G>T
n.249+1G>T
n.346+1G>T
n.350+1G>T
n.286+1G>T
20g.46122360T>ACA409204103CD40c.352+2T>A (n.352+2T>A)
c.256+2T>A (n.256+2T>A)
n.329+2T>A
n.236+2T>A
n.181+2T>A
n.121+2T>A
n.41+2T>A
c.252+2T>A
n.323+2T>A
n.249+2T>A
n.346+2T>A
n.350+2T>A
n.286+2T>A
20g.46122360T>CCA9888401CD40c.352+2T>C (n.352+2T>C)
c.256+2T>C (n.256+2T>C)
n.329+2T>C
n.236+2T>C
n.181+2T>C
n.121+2T>C
n.41+2T>C
c.252+2T>C
n.323+2T>C
n.249+2T>C
n.346+2T>C
n.350+2T>C
n.286+2T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122360T>GCA409204109CD40c.352+2T>G (n.352+2T>G)
c.256+2T>G (n.256+2T>G)
n.329+2T>G
n.236+2T>G
n.181+2T>G
n.121+2T>G
n.41+2T>G
c.252+2T>G
n.323+2T>G
n.249+2T>G
n.346+2T>G
n.350+2T>G
n.286+2T>G
20g.46122360T=CA2366530632CD40c.352+2T= (n.352+2T=)
c.256+2T= (n.256+2T=)
n.329+2T=
n.236+2T=
n.181+2T=
n.121+2T=
n.41+2T=
c.252+2T=
n.323+2T=
n.249+2T=
n.346+2T=
n.350+2T=
n.286+2T=
20g.46122362C=CA2366530633CD40c.352+4C= (n.352+4C=)
c.256+4C= (n.256+4C=)
n.329+4C=
n.236+4C=
n.181+4C=
n.121+4C=
n.41+4C=
c.252+4C=
n.323+4C=
n.249+4C=
n.346+4C=
n.350+4C=
n.286+4C=
20g.46122362C>TCA9888402CD40c.352+4C>T (n.352+4C>T)
c.256+4C>T (n.256+4C>T)
n.329+4C>T
n.236+4C>T
n.181+4C>T
n.121+4C>T
n.41+4C>T
c.252+4C>T
n.323+4C>T
n.249+4C>T
n.346+4C>T
n.350+4C>T
n.286+4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122363G>ACA2580098239CD40c.352+5G>A (n.352+5G>A)
c.256+5G>A (n.256+5G>A)
n.329+5G>A
n.236+5G>A
n.181+5G>A
n.121+5G>A
n.41+5G>A
c.252+5G>A
n.323+5G>A
n.249+5G>A
n.346+5G>A
n.350+5G>A
n.286+5G>A
ClinVar gnomAD v4
20g.46122363G>TCA2653132127CD40c.352+5G>T (n.352+5G>T)
c.256+5G>T (n.256+5G>T)
n.329+5G>T
n.236+5G>T
n.181+5G>T
n.121+5G>T
n.41+5G>T
c.252+5G>T
n.323+5G>T
n.249+5G>T
n.346+5G>T
n.350+5G>T
n.286+5G>T
gnomAD v4
20g.46122365G>ACA9888403CD40c.352+7G>A (n.352+7G>A)
c.256+7G>A (n.256+7G>A)
n.329+7G>A
n.236+7G>A
n.181+7G>A
n.121+7G>A
n.41+7G>A
c.252+7G>A
n.323+7G>A
n.249+7G>A
n.346+7G>A
n.350+7G>A
n.286+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122365G=CA2366530634CD40c.352+7G= (n.352+7G=)
c.256+7G= (n.256+7G=)
n.329+7G=
n.236+7G=
n.181+7G=
n.121+7G=
n.41+7G=
c.252+7G=
n.323+7G=
n.249+7G=
n.346+7G=
n.350+7G=
n.286+7G=
20g.46122365G>TCA2653132128CD40c.352+7G>T (n.352+7G>T)
c.256+7G>T (n.256+7G>T)
n.329+7G>T
n.236+7G>T
n.181+7G>T
n.121+7G>T
n.41+7G>T
c.252+7G>T
n.323+7G>T
n.249+7G>T
n.346+7G>T
n.350+7G>T
n.286+7G>T
gnomAD v4
20g.46122366C=CA2366530635CD40c.352+8C= (n.352+8C=)
c.256+8C= (n.256+8C=)
n.329+8C=
n.236+8C=
n.181+8C=
n.121+8C=
n.41+8C=
c.252+8C=
n.323+8C=
n.249+8C=
n.346+8C=
n.350+8C=
n.286+8C=
20g.46122366C>GCA2653132129CD40c.352+8C>G (n.352+8C>G)
c.256+8C>G (n.256+8C>G)
n.329+8C>G
n.236+8C>G
n.181+8C>G
n.121+8C>G
n.41+8C>G
c.252+8C>G
n.323+8C>G
n.249+8C>G
n.346+8C>G
n.350+8C>G
n.286+8C>G
gnomAD v4
20g.46122366C>TCA9888404CD40c.352+8C>T (n.352+8C>T)
c.256+8C>T (n.256+8C>T)
n.329+8C>T
n.236+8C>T
n.181+8C>T
n.121+8C>T
n.41+8C>T
c.252+8C>T
n.323+8C>T
n.249+8C>T
n.346+8C>T
n.350+8C>T
n.286+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122367G>ACA9888405CD40c.352+9G>A (n.352+9G>A)
c.256+9G>A (n.256+9G>A)
n.329+9G>A
n.236+9G>A
n.181+9G>A
n.121+9G>A
n.41+9G>A
c.252+9G>A
n.323+9G>A
n.249+9G>A
n.346+9G>A
n.350+9G>A
n.286+9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122367G=CA2366530636CD40c.352+9G= (n.352+9G=)
c.256+9G= (n.256+9G=)
n.329+9G=
n.236+9G=
n.181+9G=
n.121+9G=
n.41+9G=
c.252+9G=
n.323+9G=
n.249+9G=
n.346+9G=
n.350+9G=
n.286+9G=
20g.46122367_46122368insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGTCA2741670674CD40c.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.352+9_352+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT)
c.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT (n.256+9_256+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT)
n.329+9_329+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.236+9_236+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.181+9_181+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.121+9_121+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.41+9_41+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
c.252+9_252+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.323+9_323+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.249+9_249+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.346+9_346+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.350+9_350+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
n.286+9_286+10insTGTGTGTGTGTGTGTCCGTGTGTGTGTGTGTATCTATCTATAAAGTCTTGGT
20g.46122369T>ACA2653132130CD40c.352+11T>A (n.352+11T>A)
c.256+11T>A (n.256+11T>A)
n.329+11T>A
n.236+11T>A
n.181+11T>A
n.121+11T>A
n.41+11T>A
c.252+11T>A
n.323+11T>A
n.249+11T>A
n.346+11T>A
n.350+11T>A
n.286+11T>A
gnomAD v4
20g.46122370G>CCA636035170CD40c.352+12G>C (n.352+12G>C)
c.256+12G>C (n.256+12G>C)
n.329+12G>C
n.236+12G>C
n.181+12G>C
n.121+12G>C
n.41+12G>C
c.252+12G>C
n.323+12G>C
n.249+12G>C
n.346+12G>C
n.350+12G>C
n.286+12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122370G=CA2366530637CD40c.352+12G= (n.352+12G=)
c.256+12G= (n.256+12G=)
n.329+12G=
n.236+12G=
n.181+12G=
n.121+12G=
n.41+12G=
c.252+12G=
n.323+12G=
n.249+12G=
n.346+12G=
n.350+12G=
n.286+12G=
20g.46122371T>CCA2366530639CD40c.352+13T>C (n.352+13T>C)
c.256+13T>C (n.256+13T>C)
n.329+13T>C
n.236+13T>C
n.181+13T>C
n.121+13T>C
n.41+13T>C
c.252+13T>C
n.323+13T>C
n.249+13T>C
n.346+13T>C
n.350+13T>C
n.286+13T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46122371T=CA2366530638CD40c.352+13T= (n.352+13T=)
c.256+13T= (n.256+13T=)
n.329+13T=
n.236+13T=
n.181+13T=
n.121+13T=
n.41+13T=
c.252+13T=
n.323+13T=
n.249+13T=
n.346+13T=
n.350+13T=
n.286+13T=
20g.46122372T>CCA9888406CD40c.352+14T>C (n.352+14T>C)
c.256+14T>C (n.256+14T>C)
n.329+14T>C
n.236+14T>C
n.181+14T>C
n.121+14T>C
n.41+14T>C
c.252+14T>C
n.323+14T>C
n.249+14T>C
n.346+14T>C
n.350+14T>C
n.286+14T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122372T=CA2366530640CD40c.352+14T= (n.352+14T=)
c.256+14T= (n.256+14T=)
n.329+14T=
n.236+14T=
n.181+14T=
n.121+14T=
n.41+14T=
c.252+14T=
n.323+14T=
n.249+14T=
n.346+14T=
n.350+14T=
n.286+14T=
20g.46122374G>ACA636035172CD40c.352+16G>A (n.352+16G>A)
c.256+16G>A (n.256+16G>A)
n.329+16G>A
n.236+16G>A
n.181+16G>A
n.121+16G>A
n.41+16G>A
c.252+16G>A
n.323+16G>A
n.249+16G>A
n.346+16G>A
n.350+16G>A
n.286+16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122374G>CCA2366530642CD40c.352+16G>C (n.352+16G>C)
c.256+16G>C (n.256+16G>C)
n.329+16G>C
n.236+16G>C
n.181+16G>C
n.121+16G>C
n.41+16G>C
c.252+16G>C
n.323+16G>C
n.249+16G>C
n.346+16G>C
n.350+16G>C
n.286+16G>C
dbSNP
20g.46122374G=CA2366530641CD40c.352+16G= (n.352+16G=)
c.256+16G= (n.256+16G=)
n.329+16G=
n.236+16G=
n.181+16G=
n.121+16G=
n.41+16G=
c.252+16G=
n.323+16G=
n.249+16G=
n.346+16G=
n.350+16G=
n.286+16G=
20g.46122375G>TCA2519641098CD40c.352+17G>T (n.352+17G>T)
c.256+17G>T (n.256+17G>T)
n.329+17G>T
n.236+17G>T
n.181+17G>T
n.121+17G>T
n.41+17G>T
c.252+17G>T
n.323+17G>T
n.249+17G>T
n.346+17G>T
n.350+17G>T
n.286+17G>T
20g.46122378A=CA2366530643CD40c.352+20A= (n.352+20A=)
c.256+20A= (n.256+20A=)
n.329+20A=
n.236+20A=
n.181+20A=
n.121+20A=
n.41+20A=
c.252+20A=
n.323+20A=
n.249+20A=
n.346+20A=
n.350+20A=
n.286+20A=
20g.46122378A>GCA315651139CD40c.352+20A>G (n.352+20A>G)
c.256+20A>G (n.256+20A>G)
n.329+20A>G
n.236+20A>G
n.181+20A>G
n.121+20A>G
n.41+20A>G
c.252+20A>G
n.323+20A>G
n.249+20A>G
n.346+20A>G
n.350+20A>G
n.286+20A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched