Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46122254G>ACA409203411CD40c.248G>A (n.248G>A)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.225G>A
n.132G>A
n.77G>A
n.17G>A
c.148G>A
n.219G>A
n.145G>A
n.242G>A
n.246G>A
n.182G>A
20g.46122254G>CCA409203413CD40c.248G>C (n.248G>C)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
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n.132G>C
n.77G>C
n.17G>C
c.148G>C
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n.242G>C
n.246G>C
n.182G>C
 dbSNP
20g.46122254G=CA2366530596CD40c.248G= (n.248G=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.225G=
n.132G=
n.77G=
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n.242G=
n.246G=
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20g.46122254G>TCA409203416CD40c.248G>T (n.248G>T)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.225G>T
n.132G>T
n.77G>T
n.17G>T
c.148G>T
n.219G>T
n.145G>T
n.242G>T
n.246G>T
n.182G>T
20g.46122255C>ACA409203421CD40c.249C>A (n.249C>A)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
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n.133C>A
n.78C>A
n.18C>A
c.149C>A
n.220C>A
n.146C>A
n.243C>A
n.247C>A
n.183C>A
20g.46122255C>GCA409203419CD40c.249C>G (n.249C>G)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.226C>G
n.133C>G
n.78C>G
n.18C>G
c.149C>G
n.220C>G
n.146C>G
n.243C>G
n.247C>G
n.183C>G
20g.46122255C>TCA510653969CD40c.249C>T (n.249C>T)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.226C>T
n.133C>T
n.78C>T
n.18C>T
c.149C>T
n.220C>T
n.146C>T
n.243C>T
n.247C>T
n.183C>T
20g.46122256A>CCA409203425CD40c.250A>C (n.250A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
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n.79A>C
n.19A>C
c.150A>C
n.221A>C
n.147A>C
n.244A>C
n.248A>C
n.184A>C
20g.46122256A>GCA409203427CD40c.250A>G (n.250A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.227A>G
n.134A>G
n.79A>G
n.19A>G
c.150A>G
n.221A>G
n.147A>G
n.244A>G
n.248A>G
n.184A>G
20g.46122256A>TCA409203430CD40c.250A>T (n.250A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.227A>T
n.134A>T
n.79A>T
n.19A>T
c.150A>T
n.221A>T
n.147A>T
n.244A>T
n.248A>T
n.184A>T
20g.46122257C>ACA409203432CD40c.251C>A (n.251C>A)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.228C>A
n.135C>A
n.80C>A
n.20C>A
c.151C>A
n.222C>A
n.148C>A
n.245C>A
n.249C>A
n.185C>A
 gnomAD v4
20g.46122257C>GCA409203433CD40c.251C>G (n.251C>G)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.228C>G
n.135C>G
n.80C>G
n.20C>G
c.151C>G
n.222C>G
n.148C>G
n.245C>G
n.249C>G
n.185C>G
20g.46122257C>TCA409203436CD40c.251C>T (n.251C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.228C>T
n.135C>T
n.80C>T
n.20C>T
c.151C>T
n.222C>T
n.148C>T
n.245C>T
n.249C>T
n.185C>T
20g.46122258A=CA2366530597CD40c.252A= (n.252A=)
c.156A= (p.Thr52=)
n.229A=
n.136A=
n.81A=
n.21A=
c.152A=
n.223A=
n.149A=
n.246A=
n.250A=
n.186A=
20g.46122258A>CCA510653979CD40c.252A>C (n.252A>C)
c.156A>C (p.Thr52=)
n.229A>C
n.136A>C
n.81A>C
n.21A>C
c.152A>C
n.223A>C
n.149A>C
n.246A>C
n.250A>C
n.186A>C
20g.46122258A>GCA9888386CD40c.252A>G (n.252A>G)
c.156A>G (p.Thr52=)
n.229A>G
n.136A>G
n.81A>G
n.21A>G
c.152A>G
n.223A>G
n.149A>G
n.246A>G
n.250A>G
n.186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122258A>TCA510653981CD40c.252A>T (n.252A>T)
c.156A>T (p.Thr52=)
n.229A>T
n.136A>T
n.81A>T
n.21A>T
c.152A>T
n.223A>T
n.149A>T
n.246A>T
n.250A>T
n.186A>T
 ClinVar
20g.46122259G>ACA409203445CD40c.253G>A (n.253G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.230G>A
n.137G>A
n.82G>A
n.22G>A
c.153G>A
n.224G>A
n.150G>A
n.247G>A
n.251G>A
n.187G>A
20g.46122259G>CCA409203441CD40c.253G>C (n.253G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.230G>C
n.137G>C
n.82G>C
n.22G>C
c.153G>C
n.224G>C
n.150G>C
n.247G>C
n.251G>C
n.187G>C
20g.46122259G>TCA409203443CD40c.253G>T (n.253G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.230G>T
n.137G>T
n.82G>T
n.22G>T
c.153G>T
n.224G>T
n.150G>T
n.247G>T
n.251G>T
n.187G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.46122260A=CA2366530598CD40c.254A= (n.254A=)
c.158A= (p.Glu53=)
n.231A=
n.138A=
n.83A=
n.23A=
c.154A=
n.225A=
n.151A=
n.248A=
n.252A=
n.188A=
20g.46122260A>CCA409203448CD40c.254A>C (n.254A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.231A>C
n.138A>C
n.83A>C
n.23A>C
c.154A>C
n.225A>C
n.151A>C
n.248A>C
n.252A>C
n.188A>C
20g.46122260A>GCA409203450CD40c.254A>G (n.254A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.231A>G
n.138A>G
n.83A>G
n.23A>G
c.154A>G
n.225A>G
n.151A>G
n.248A>G
n.252A>G
n.188A>G
 dbSNP
20g.46122260A>TCA409203453CD40c.254A>T (n.254A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.231A>T
n.138A>T
n.83A>T
n.23A>T
c.154A>T
n.225A>T
n.151A>T
n.248A>T
n.252A>T
n.188A>T
20g.46122261G>ACA510653990CD40c.255G>A (n.255G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.232G>A
n.139G>A
n.84G>A
n.24G>A
c.155G>A
n.226G>A
n.152G>A
n.249G>A
n.253G>A
n.189G>A
20g.46122261G>CCA409203457CD40c.255G>C (n.255G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.232G>C
n.139G>C
n.84G>C
n.24G>C
c.155G>C
n.226G>C
n.152G>C
n.249G>C
n.253G>C
n.189G>C
20g.46122261G>TCA409203459CD40c.255G>T (n.255G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.232G>T
n.139G>T
n.84G>T
n.24G>T
c.155G>T
n.226G>T
n.152G>T
n.249G>T
n.253G>T
n.189G>T
20g.46122262T>ACA409203467CD40c.256T>A (n.256T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.233T>A
n.140T>A
n.85T>A
n.25T>A
c.156T>A
n.227T>A
n.153T>A
n.250T>A
n.254T>A
n.190T>A
20g.46122262T>CCA409203462CD40c.256T>C (n.256T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.233T>C
n.140T>C
n.85T>C
n.25T>C
c.156T>C
n.227T>C
n.153T>C
n.250T>C
n.254T>C
n.190T>C
20g.46122262T>GCA409203464CD40c.256T>G (n.256T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.233T>G
n.140T>G
n.85T>G
n.25T>G
c.156T>G
n.227T>G
n.153T>G
n.250T>G
n.254T>G
n.190T>G
 gnomAD v4
20g.46122263T>ACA409203471CD40c.257T>A (n.257T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.234T>A
n.141T>A
n.86T>A
n.26T>A
c.157T>A
n.228T>A
n.154T>A
n.251T>A
n.255T>A
n.191T>A
20g.46122263T>CCA409203473CD40c.257T>C (n.257T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.234T>C
n.141T>C
n.86T>C
n.26T>C
c.157T>C
n.228T>C
n.154T>C
n.251T>C
n.255T>C
n.191T>C
20g.46122263T>GCA409203475CD40c.257T>G (n.257T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.234T>G
n.141T>G
n.86T>G
n.26T>G
c.157T>G
n.228T>G
n.154T>G
n.251T>G
n.255T>G
n.191T>G
20g.46122264C>ACA409203477CD40c.258C>A (n.258C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.235C>A
n.142C>A
n.87C>A
n.27C>A
c.158C>A
n.229C>A
n.155C>A
n.252C>A
n.256C>A
n.192C>A
20g.46122264C>GCA409203480CD40c.258C>G (n.258C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.235C>G
n.142C>G
n.87C>G
n.27C>G
c.158C>G
n.229C>G
n.155C>G
n.252C>G
n.256C>G
n.192C>G
20g.46122264C>TCA510654001CD40c.258C>T (n.258C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.235C>T
n.142C>T
n.87C>T
n.27C>T
c.158C>T
n.229C>T
n.155C>T
n.252C>T
n.256C>T
n.192C>T
20g.46122265A>CCA409203483CD40c.259A>C (n.259A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.236A>C
n.143A>C
n.88A>C
n.28A>C
c.159A>C
n.230A>C
n.156A>C
n.253A>C
n.257A>C
n.193A>C
20g.46122265A>GCA409203485CD40c.259A>G (n.259A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.236A>G
n.143A>G
n.88A>G
n.28A>G
c.159A>G
n.230A>G
n.156A>G
n.253A>G
n.257A>G
n.193A>G
20g.46122265A>TCA409203488CD40c.259A>T (n.259A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.236A>T
n.143A>T
n.88A>T
n.28A>T
c.159A>T
n.230A>T
n.156A>T
n.253A>T
n.257A>T
n.193A>T
20g.46122266C>ACA409203491CD40c.260C>A (n.260C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.237C>A
n.144C>A
n.89C>A
n.29C>A
c.160C>A
n.231C>A
n.157C>A
n.254C>A
n.258C>A
n.194C>A
20g.46122266C>GCA409203493CD40c.260C>G (n.260C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.237C>G
n.144C>G
n.89C>G
n.29C>G
c.160C>G
n.231C>G
n.157C>G
n.254C>G
n.258C>G
n.194C>G
20g.46122266C>TCA409203496CD40c.260C>T (n.260C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.237C>T
n.144C>T
n.89C>T
n.29C>T
c.160C>T
n.231C>T
n.157C>T
n.254C>T
n.258C>T
n.194C>T
20g.46122267T>ACA510654010CD40c.261T>A (n.261T>A)
c.165T>A (p.Thr55=)
n.238T>A
n.145T>A
n.90T>A
n.30T>A
c.161T>A
n.232T>A
n.158T>A
n.255T>A
n.259T>A
n.195T>A
20g.46122267T>CCA9888388CD40c.261T>C (n.261T>C)
c.165T>C (p.Thr55=)
n.238T>C
n.145T>C
n.90T>C
n.30T>C
c.161T>C
n.232T>C
n.158T>C
n.255T>C
n.259T>C
n.195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46122267T>GCA9888387CD40c.261T>G (n.261T>G)
c.165T>G (p.Thr55=)
n.238T>G
n.145T>G
n.90T>G
n.30T>G
c.161T>G
n.232T>G
n.158T>G
n.255T>G
n.259T>G
n.195T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46122267T=CA2366530599CD40c.261T= (n.261T=)
c.165T= (p.Thr55=)
n.238T=
n.145T=
n.90T=
n.30T=
c.161T=
n.232T=
n.158T=
n.255T=
n.259T=
n.195T=
20g.46122268G>ACA315651088CD40c.262G>A (n.262G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.239G>A
n.146G>A
n.91G>A
n.31G>A
c.162G>A
n.233G>A
n.159G>A
n.256G>A
n.260G>A
n.196G>A
 dbSNP
20g.46122268G>CCA409203508CD40c.262G>C (n.262G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.239G>C
n.146G>C
n.91G>C
n.31G>C
c.162G>C
n.233G>C
n.159G>C
n.256G>C
n.260G>C
n.196G>C
20g.46122268G=CA2366530600CD40c.262G= (n.262G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.239G=
n.146G=
n.91G=
n.31G=
c.162G=
n.233G=
n.159G=
n.256G=
n.260G=
n.196G=
20g.46122268G>TCA409203505CD40c.262G>T (n.262G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.239G>T
n.146G>T
n.91G>T
n.31G>T
c.162G>T
n.233G>T
n.159G>T
n.256G>T
n.260G>T
n.196G>T

Number of alleles fetched