Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.46122164T>C | CA315651054 | CD40 | c.227-69T>C (n.227-69T>C) c.131-69T>C (n.131-69T>C) n.204-69T>C n.111-69T>C n.56-69T>C c.127-69T>C n.198-69T>C n.124-69T>C n.221-69T>C n.225-69T>C n.161-69T>C | dbSNP |
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20 | g.46122165C>A | CA2577414894 | CD40 | c.227-68C>A (n.227-68C>A) c.131-68C>A (n.131-68C>A) n.204-68C>A n.111-68C>A n.56-68C>A c.127-68C>A n.198-68C>A n.124-68C>A n.221-68C>A n.225-68C>A n.161-68C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.46122165C>G | CA315651055 | CD40 | c.227-68C>G (n.227-68C>G) c.131-68C>G (n.131-68C>G) n.204-68C>G n.111-68C>G n.56-68C>G c.127-68C>G n.198-68C>G n.124-68C>G n.221-68C>G n.225-68C>G n.161-68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122166A>G | CA2653131998 | CD40 | c.227-67A>G (n.227-67A>G) c.131-67A>G (n.131-67A>G) n.204-67A>G n.111-67A>G n.56-67A>G c.127-67A>G n.198-67A>G n.124-67A>G n.221-67A>G n.225-67A>G n.161-67A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122166A>T | CA2653131999 | CD40 | c.227-67A>T (n.227-67A>T) c.131-67A>T (n.131-67A>T) n.204-67A>T n.111-67A>T n.56-67A>T c.127-67A>T n.198-67A>T n.124-67A>T n.221-67A>T n.225-67A>T n.161-67A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122168T>C | CA1017960750 | CD40 | c.227-65T>C (n.227-65T>C) c.131-65T>C (n.131-65T>C) n.204-65T>C n.111-65T>C n.56-65T>C c.127-65T>C n.198-65T>C n.124-65T>C n.221-65T>C n.225-65T>C n.161-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122168T= | CA2366530571 | CD40 | c.227-65T= (n.227-65T=) c.131-65T= (n.131-65T=) n.204-65T= n.111-65T= n.56-65T= c.127-65T= n.198-65T= n.124-65T= n.221-65T= n.225-65T= n.161-65T= | |
20 | g.46122169G>T | CA2653132000 | CD40 | c.227-64G>T (n.227-64G>T) c.131-64G>T (n.131-64G>T) n.204-64G>T n.111-64G>T n.56-64G>T c.127-64G>T n.198-64G>T n.124-64G>T n.221-64G>T n.225-64G>T n.161-64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122170T>C | CA2653132001 | CD40 | c.227-63T>C (n.227-63T>C) c.131-63T>C (n.131-63T>C) n.204-63T>C n.111-63T>C n.56-63T>C c.127-63T>C n.198-63T>C n.124-63T>C n.221-63T>C n.225-63T>C n.161-63T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122172T>C | CA2653132002 | CD40 | c.227-61T>C (n.227-61T>C) c.131-61T>C (n.131-61T>C) n.204-61T>C n.111-61T>C n.56-61T>C c.127-61T>C n.198-61T>C n.124-61T>C n.221-61T>C n.225-61T>C n.161-61T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122173G>A | CA636035155 | CD40 | c.227-60G>A (n.227-60G>A) c.131-60G>A (n.131-60G>A) n.204-60G>A n.111-60G>A n.56-60G>A c.127-60G>A n.198-60G>A n.124-60G>A n.221-60G>A n.225-60G>A n.161-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122173G= | CA2366530572 | CD40 | c.227-60G= (n.227-60G=) c.131-60G= (n.131-60G=) n.204-60G= n.111-60G= n.56-60G= c.127-60G= n.198-60G= n.124-60G= n.221-60G= n.225-60G= n.161-60G= | |
20 | g.46122174del | CA2653132003 | CD40 | c.227-59del (n.227-59del) c.131-59del (n.131-59del) n.204-59del n.111-59del n.56-59del c.127-59del n.198-59del n.124-59del n.221-59del n.225-59del n.161-59del | gnomAD v4 |
20 | g.46122175T>A | CA2653132004 | CD40 | c.227-58T>A (n.227-58T>A) c.131-58T>A (n.131-58T>A) n.204-58T>A n.111-58T>A n.56-58T>A c.127-58T>A n.198-58T>A n.124-58T>A n.221-58T>A n.225-58T>A n.161-58T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122177A>G | CA2577414895 | CD40 | c.227-56A>G (n.227-56A>G) c.131-56A>G (n.131-56A>G) n.204-56A>G n.111-56A>G n.56-56A>G c.127-56A>G n.198-56A>G n.124-56A>G n.221-56A>G n.225-56A>G n.161-56A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122177A>T | CA2653132005 | CD40 | c.227-56A>T (n.227-56A>T) c.131-56A>T (n.131-56A>T) n.204-56A>T n.111-56A>T n.56-56A>T c.127-56A>T n.198-56A>T n.124-56A>T n.221-56A>T n.225-56A>T n.161-56A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122178G>C | CA2653132006 | CD40 | c.227-55G>C (n.227-55G>C) c.131-55G>C (n.131-55G>C) n.204-55G>C n.111-55G>C n.56-55G>C c.127-55G>C n.198-55G>C n.124-55G>C n.221-55G>C n.225-55G>C n.161-55G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122180G>T | CA2653132007 | CD40 | c.227-53G>T (n.227-53G>T) c.131-53G>T (n.131-53G>T) n.204-53G>T n.111-53G>T n.56-53G>T c.127-53G>T n.198-53G>T n.124-53G>T n.221-53G>T n.225-53G>T n.161-53G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.46122182C>T | CA315651056 | CD40 | c.227-51C>T (n.227-51C>T) c.131-51C>T (n.131-51C>T) n.204-51C>T n.111-51C>T n.56-51C>T c.127-51C>T n.198-51C>T n.124-51C>T n.221-51C>T n.225-51C>T n.161-51C>T | dbSNP |
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20 | g.46122184G= | CA2366530574 | CD40 | c.227-49G= (n.227-49G=) c.131-49G= (n.131-49G=) n.204-49G= n.111-49G= n.56-49G= c.127-49G= n.198-49G= n.124-49G= n.221-49G= n.225-49G= n.161-49G= | |
20 | g.46122184G>T | CA2653132008 | CD40 | c.227-49G>T (n.227-49G>T) c.131-49G>T (n.131-49G>T) n.204-49G>T n.111-49G>T n.56-49G>T c.127-49G>T n.198-49G>T n.124-49G>T n.221-49G>T n.225-49G>T n.161-49G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122186C>A | CA2569576854 | CD40 | c.227-47C>A (n.227-47C>A) c.131-47C>A (n.131-47C>A) n.204-47C>A n.111-47C>A n.56-47C>A c.127-47C>A n.198-47C>A n.124-47C>A n.221-47C>A n.225-47C>A n.161-47C>A | |
20 | g.46122189A>G | CA2653132009 | CD40 | c.227-44A>G (n.227-44A>G) c.131-44A>G (n.131-44A>G) n.204-44A>G n.111-44A>G n.56-44A>G c.127-44A>G n.198-44A>G n.124-44A>G n.221-44A>G n.225-44A>G n.161-44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122190T>A | CA9888373 | CD40 | c.227-43T>A (n.227-43T>A) c.131-43T>A (n.131-43T>A) n.204-43T>A n.111-43T>A n.56-43T>A c.127-43T>A n.198-43T>A n.124-43T>A n.221-43T>A n.225-43T>A n.161-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122190T>C | CA2653132010 | CD40 | c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.131-43T>C (n.131-43T>C) n.204-43T>C n.111-43T>C n.56-43T>C c.127-43T>C n.198-43T>C n.124-43T>C n.221-43T>C n.225-43T>C n.161-43T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122190T= | CA2366530575 | CD40 | c.227-43T= (n.227-43T=) c.131-43T= (n.131-43T=) n.204-43T= n.111-43T= n.56-43T= c.127-43T= n.198-43T= n.124-43T= n.221-43T= n.225-43T= n.161-43T= | |
20 | g.46122192G>C | CA9888374 | CD40 | c.227-41G>C (n.227-41G>C) c.131-41G>C (n.131-41G>C) n.204-41G>C n.111-41G>C n.56-41G>C c.127-41G>C n.198-41G>C n.124-41G>C n.221-41G>C n.225-41G>C n.161-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122192G= | CA2366530576 | CD40 | c.227-41G= (n.227-41G=) c.131-41G= (n.131-41G=) n.204-41G= n.111-41G= n.56-41G= c.127-41G= n.198-41G= n.124-41G= n.221-41G= n.225-41G= n.161-41G= | |
20 | g.46122193A>G | CA2653132011 | CD40 | c.227-40A>G (n.227-40A>G) c.131-40A>G (n.131-40A>G) n.204-40A>G n.111-40A>G n.56-40A>G c.127-40A>G n.198-40A>G n.124-40A>G n.221-40A>G n.225-40A>G n.161-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122194G>A | CA2653132012 | CD40 | c.227-39G>A (n.227-39G>A) c.131-39G>A (n.131-39G>A) n.204-39G>A n.111-39G>A n.56-39G>A c.127-39G>A n.198-39G>A n.124-39G>A n.221-39G>A n.225-39G>A n.161-39G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122194G>C | CA9888375 | CD40 | c.227-39G>C (n.227-39G>C) c.131-39G>C (n.131-39G>C) n.204-39G>C n.111-39G>C n.56-39G>C c.127-39G>C n.198-39G>C n.124-39G>C n.221-39G>C n.225-39G>C n.161-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122194G= | CA2366530577 | CD40 | c.227-39G= (n.227-39G=) c.131-39G= (n.131-39G=) n.204-39G= n.111-39G= n.56-39G= c.127-39G= n.198-39G= n.124-39G= n.221-39G= n.225-39G= n.161-39G= | |
20 | g.46122194G>T | CA9888376 | CD40 | c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.204-39G>T n.111-39G>T n.56-39G>T c.127-39G>T n.198-39G>T n.124-39G>T n.221-39G>T n.225-39G>T n.161-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122195T>A | CA2653132013 | CD40 | c.227-38T>A (n.227-38T>A) c.131-38T>A (n.131-38T>A) n.204-38T>A n.111-38T>A n.56-38T>A c.127-38T>A n.198-38T>A n.124-38T>A n.221-38T>A n.225-38T>A n.161-38T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122201A= | CA2366530578 | CD40 | c.227-32A= (n.227-32A=) c.131-32A= (n.131-32A=) n.204-32A= n.111-32A= n.56-32A= c.127-32A= n.198-32A= n.124-32A= n.221-32A= n.225-32A= n.161-32A= | |
20 | g.46122201A>G | CA2366530579 | CD40 | c.227-32A>G (n.227-32A>G) c.131-32A>G (n.131-32A>G) n.204-32A>G n.111-32A>G n.56-32A>G c.127-32A>G n.198-32A>G n.124-32A>G n.221-32A>G n.225-32A>G n.161-32A>G | dbSNP |
20 | g.46122202G= | CA2366530580 | CD40 | c.227-31G= (n.227-31G=) c.131-31G= (n.131-31G=) n.204-31G= n.111-31G= n.56-31G= c.127-31G= n.198-31G= n.124-31G= n.221-31G= n.225-31G= n.161-31G= | |
20 | g.46122202G>T | CA9888378 | CD40 | c.227-31G>T (n.227-31G>T) c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.204-31G>T n.111-31G>T n.56-31G>T c.127-31G>T n.198-31G>T n.124-31G>T n.221-31G>T n.225-31G>T n.161-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.46122203del | CA9888377 | CD40 | c.227-30del (n.227-30del) c.131-30del (n.131-30del) n.204-30del n.111-30del n.56-30del c.127-30del n.198-30del n.124-30del n.221-30del n.225-30del n.161-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46122205C>A | CA2653132014 | CD40 | c.227-28C>A (n.227-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) n.204-28C>A n.111-28C>A n.56-28C>A c.127-28C>A n.198-28C>A n.124-28C>A n.221-28C>A n.225-28C>A n.161-28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122207del | CA2653132015 | CD40 | c.227-26del (n.227-26del) c.131-26del (n.131-26del) n.204-26del n.111-26del n.56-26del c.127-26del n.198-26del n.124-26del n.221-26del n.225-26del n.161-26del | gnomAD v4 |
20 | g.46122206C>A | CA2653132016 | CD40 | c.227-27C>A (n.227-27C>A) c.131-27C>A (n.131-27C>A) n.204-27C>A n.111-27C>A n.56-27C>A c.127-27C>A n.198-27C>A n.124-27C>A n.221-27C>A n.225-27C>A n.161-27C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122207C= | CA2366530582 | CD40 | c.227-26C= (n.227-26C=) c.131-26C= (n.131-26C=) n.204-26C= n.111-26C= n.56-26C= c.127-26C= n.198-26C= n.124-26C= n.221-26C= n.225-26C= n.161-26C= | |
20 | g.46122207C>G | CA2366530583 | CD40 | c.227-26C>G (n.227-26C>G) c.131-26C>G (n.131-26C>G) n.204-26C>G n.111-26C>G n.56-26C>G c.127-26C>G n.198-26C>G n.124-26C>G n.221-26C>G n.225-26C>G n.161-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |